Chondrodysplasia Punctata típusú Sheffield: okai, tünetei és kezelése

A Chondrodysplasia punctata típus A Sheffield a csontváz dysplasia genetikailag meghatározott formáját képviseli. A láb és a kéz meszesedése, valamint az arc rendellenességei jellemzik. Ez egy enyhe, chondrodysplasia típusú betegség.

Mi a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield?

Chondrodysplasia punctata típus A Sheffield az egyik chondrodysplasia, amelyre jellemzőek a porcogó szövet. A chondrodysplasia kifejezést nagyon gyakran használják achondroplasia esetén is. A chondrodysplasia punctata típusú Sheffield mellett azonban a chondrodysplasia egyéb ritka, veleszületett csontvázdiszpláziákat is magában foglal, beleértve a chondrodysplasia punctata csoportba tartozókat is. A chondrodysplasia punctata csoportja összefoglalja a veleszületett csontdiszpláziákat, amelyekre a porcszövet, a légcső vagy a gége. A különböző betegségek genetikai változásai teljesen különböző géneket érintenek. Így autoszomális-domináns, autoszomális-recesszív és x-kapcsolt öröklődések fordulnak elő. A Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield autoszomális-domináns módon öröklődik. Amellett, hogy a porcogó meszesedések, e csoport összes betegsége a csontváz egyéb diszpláziáit mutatja. A fő tünetek a növekedés és a boldogulás sikertelensége, amelyek azonban a betegségtől függően eltérő módon fejlődnek. A chondrodysplasia punctata típusú Sheffield klinikai képét már 1974-ben leírta a két amerikai ortopéd, Paul Duffy és Theodore Vinke. Abban az időben chondrodystrophia calcificans congenita néven emlegették. Leslie J. Sheffield ausztrál gyermekorvos 1976-os kiadványát követően erre a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield kifejezés elfogadottá vált feltétel.

Okok

A chefrodysplasia punctata típusú Sheffield oka egy autoszomális domináns mutáció. Bizonyos esetekben a betegség új keletű. Ez egy új mutáció. A chondrodysplasia punctata típusú Sheffield azonban nemzedékről nemzedékre is öröklődhet. Az autoszomális recesszív öröklődő betegségektől eltérően az átvitel során egyetlen generáció sem marad el. Ha az egyik szülő betegsége van, akkor 50 százalék az esély arra, hogy az utód örökölje. Az alapul szolgáló anyagcsere-folyamatokról azonban nem sokat tudni.

Tünetek, panaszok és jelek

A chefrodysplasia punctata típusú Sheffieldre jellemzőek a láb, a lábujjak, a bokák, a csigolyák, a combok rendellenes meszesedései, farkcsont, a felkar és a gége porcogó. Ennek eredménye a növekedés zavara és a boldogulás sikere. Van arányos alacsony termetű. A mentális fejlődés kissé késik. A meszesedések azonban az élet ötödik évére feloldódnak, így ezután lehetővé válik a növekedés normális befejezése. A növekedés és a növekedési zavarok mellett azonban arcváltozások is előfordulnak. Ezek a növekedés normális befejezése ellenére is megmaradnak. Az arcváltozások között észrevehető egy lapos és széles orrgyökér. Az orrlyukak laposak és félhold alakúak. Különösen a csecsemők szenvednek elzáródott orrban lélegző. Továbbá a felső ajak előre hajlik. A philtrum, a függőleges horony a orr a felsőig ajak, gyengén fejlett. Az alapja felső állkapocs lapítottnak tűnik. Ezenkívül a fogíve rövid. Összességében a kiálló állkapcsok észrevehetőek. Bizonyos esetekben postaxialis polydactyly fordul elő. Vagyis néhány betegnek felesleges az ujja vagy a lábujja. A polydactyly általában autoszomális domináns öröklődést követ, és úgy gondolják, hogy ugyanaz a mutáció okozza, mint a szindróma egészét. A chondrodysplasia más formáihoz képest a chefrodysplasia punctata típusú Sheffield az egyik enyhén progresszív csontdiszplázia. A kezdeti növekedés és fejlődési késések után később nagyrészt normális fejlődés lehetséges. Bár a szellemi fejlődés késik, néhány felnőtt átlagosan értelmi képességeket ér el.

Diagnózis és lefolyás

A diagnózis a jellegzetes tünetek alapján állítható fel. Bár a meszesedések a ízületek a chondrodysplasia punctata egyéb rendellenességeiben is előfordulhatnak. Az arcváltozások azonban alapvető jelentőségűek a diagnózis szempontjából. A radiológiai vizsgálatok kimutathatják a porcokban lévő meszesedéseket. A röntgenfelvétel szimmetrikus meszesedéseket mutat mind a kezeken, mind a lábakon. A calcaneus meszesedései azonban a chefrodysplasia punctata típusú Sheffieldre jellemzőek. A chondrodysplasia punctata típusú egyéb betegségeket azonban meg kell különböztetni. Ez különösen igaz a tibialis-metacarpalis típusú chondrodysplasia punctata-ra, amely szintén autoszomális-domináns módon öröklődik. Ugyanakkor hasonló betegségtünetek is jelentkezhetnek. Így, ha antikoagulánsok, K-vitamin hiány vagy görcsoldó szerek alatt lenyelik terhesség, megfelelő megállapítások fordulhatnak elő az utódokban.

Szövődmények

A chefrodysplasia punctata típusú Sheffield miatt a betegek főként a test különböző részeinek fejlődési rendellenességeitől és meszesedéseitől szenvednek. Általában a betegség elsősorban a bokákat, a lábujjakat és a lábakat érinti. Ugyanakkor a felkar is érintett lehet. Az érintettek gyakran szenvednek alacsony termetű és az arc rendellenességei. A beteg mentális fejlődését a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield is késlelteti. Orr lélegző akadályozza a gyermekeknél és a felső ajak természetellenes görbülete van. Az állkapcsot a rendellenességek is befolyásolhatják. Az ujjak és a lábujjak túlzott végtagokkal rendelkeznek. Sok esetben a deformitások és a mentális retardáció vezet a gyermekek megfélemlítéséhez és ugratásához. Depresszió ebből adódhat. A mentális késéseket azonban különféle terápiák segítségével kezelhetjük, hogy a betegek felnőttkorban ne szenvedjenek mentális tüneteket. Sajnos a Chefrodysplasia punctata típusú Sheffield okozati kezelése nem lehetséges. A meszesedések és a növekedési rendellenességek általában önmagukban oldódnak meg, végül normális növekedést eredményeznek. Az arc rendellenességei csak kozmetikai úton kezelhetők. Megfelelő ingerléssel a mentális fejlődés is helyreállítható. A beteg számára további szövődmények nem fordulnak elő.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield egyértelmű deformitásokkal és meszesedésekkel nyilvánul meg a test különböző részein. A legtöbb esetben a feltétel közvetlenül a születés után diagnosztizálják és a szükséges terápiát intézkedések késedelem nélkül kezdeményezik. A szülőknek rendszeresen konzultálniuk kell orvosukkal, és tájékoztatniuk kell a tünetekről és panaszokról. Különösen szokatlan panaszok esetén forduljon orvoshoz. Ha a rendellenességek vezet esések vagy balesetek esetén a sürgősségi orvost kell hívni, vagy fel kell venni a kapcsolatot a sürgősségi orvosi szolgálattal. Azt is tanácsos beszél szakembereknek és szakembereknek. Néha új kezelési módszerek alkalmazhatók, vagy bizonyos tünetek speciálisan kezelhetők. Ha felmerül a gyanú, hogy a gyermek alsóbbrendűségi komplexusokban szenved, ill depresszió a deformitások miatt terapeutához kell fordulni. Zaklatás és ugratás esetén a legjobb, ha a felelős felet kérdezzük meg óvoda tanárok vagy tanárok beszél a gyereknek. Ha a pszichológiai problémák a későbbiekben is folytatódnak, átfogó pszichológiai tanácsadásra van szükség.

Kezelés és terápia

Nincs oksági ok terápia a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield esetében, mivel genetikai feltétel. A betegség nagyon enyhe lefolyása azonban jó fejlődési lehetőségeket nyit meg az érintettek számára. Mint már említettük, a porcban lévő meszesedések ötéves kortól önmagukban oldódnak. Ezt követően a kezdetben késleltetett növekedés normalizálódik, és normális növekedés befejeződik. A mentális fejlődés is felzárkózhat a jó támogatáshoz. A jellegzetes arcváltozások azonban továbbra is fennállnak.

Kitekintés és előrejelzés

A chefrodysplasia punctata típusú Sheffield esetében általában pozitív eredmény alakul ki, bár a betegség nem kezelhető okozati úton. Ez elsősorban azért van, mert a betegség genetikai betegség, amelyet csak tüneti úton lehet kezelni. A legtöbb esetben a kezelés csak nagyon fiatal gyermekeknél szükséges. A chondrodysplasia punctata típusú Sheffield tünetei általában az ötödik életév után önmagukban eltűnnek, így nincsenek különösebb szövődmények. Bár a gyermek növekedése az elején késik, végül a növekedés normálissá és teljesé válik. Ennek következtében az érintett személynél nem jelentkeznek különösebb szövődmények. Mivel azonban a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield mentális is okoz retardáció, ennek megfelelően kell elkészíteni. Ebben az esetben nincs öngyógyítás. Különleges promóció segítségével azonban ezek a panaszok is enyhíthetők. Az arcváltozásokat nem enyhíti az öngyógyítás, így ezek általában az egész életen át láthatóak.

Megelőzés

Chondrodysplasia punctata típus A Sheffield, csakúgy, mint a chondrodysplasia punctata egyéb betegségei, nem akadályozható meg. Ez egy genetikai betegség, amely új mutációként fordulhat elő. Mivel azonban a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, 50 százalék az esély arra, hogy egy beteg szülő közvetlen utódai is szenvednek a chefrodysplasia punctata típusú Sheffieldtől. Emberi genetikai tanácsadás és ezért tesztelni kell, ha gyermekekre van szükség.

Követés

Mivel a chondrodysplasia punctata típusú Sheffield genetikai hiba, oki kezelés nincs. Orvosi terápia csak tüneti lehet. Mivel a betegek gyakran nem érik el a 10. életévüket, nehéz kijelentést tenni a lehetséges utógondozásról. Azonban az orvosi mellett terápia, más intézkedések alkalmazható az orvosi kezelés kiegészítésére. Mivel a betegek többnyire gyermekek, a szülők és rokonok hozzájárulhatnak az érintettek életminőségének javításához. Ez megtehető például különféle stimulációk révén. Amennyire lehetséges, a fizikai gyakorlatok elősegíthetik a mobilitás fenntartását. Zene ill fényterápia további módszerek a fiatal betegek mentális és érzelmi támogatására. Az ilyen alternatív terápiákat meg lehet tanulni az orvosoktól és a terapeutáktól, majd önállóan lehet otthon használni. Mind az orvosi kezelés során, mind a befejezett terápia utókezelésének részeként intézkedések hozzájárulhat a beteg életminőségének javításához és a sikerek hosszú távú fenntartásához. Mivel a chondrodysplasia punctata-Sheffield a betegség adott lefolyásától függően nagyon eltérő módon fordulhat elő, az alternatív alkalmazásokat az egyes betegekhez kell igazítani.

Itt tudod megtenni magad

A Chondrodysplasia punctata típusú Sheffield még nem kezelhető kauzálisan. Azáltal, hogy a mindennapi életben néhány változtatást végrehajt és az önsegítő intézkedéseket már korán megteszi, az érintett személyek képesek rá vezet viszonylag normális élet. Az érintett gyermekek szüleinek először gondoskodniuk kell a szükséges fizioterápiás intézkedésekről. Ezeket a fizikoterápia és általában rendszeres testmozgással. Ha a vizuális változások pszichológiai kényelmetlenséghez vezetnek, elengedhetetlen beszél terapeutához. A pszichológiai tanácsadás a szülők számára is hasznos lehet, mivel a betegség általában társul feszültség és szorongás. Jó támogatással a mentális fejlődés felzárkózhat. A szülőknek korán meg kell próbálniuk megtalálni a helyet egy megfelelő speciális iskolában. A gyermekkel való rendszeres foglalkozás ugyanolyan fontos, mert csak állandó tanulás teljes mértékben kompenzálni tudja a rendellenességeket. Mivel ez mindennek ellenére súlyos rendellenesség, a kísérő terápiás tanácsadás ajánlott. Az érintett gyermek szülei önsegítő csoportokhoz is fordulhatnak, és stratégiákat és tippeket cserélhetnek a többi szülővel beszélgetve.