A Dermotrichia szindróma olyan betegség, amelynek általában genetikai okai vannak. Következésképpen az érintett betegek születésük óta dermotrichia szindrómában szenvednek. Ugyanakkor a korábbi megfigyelések azt mutatják, hogy a betegség átlagosan csak alacsony gyakorisággal fordul elő az egyéneknél. A Dermotrichia szindrómát alapvetően három tipikus panasz jellemzi. Ezek alopecia, ichthyosis és fotofóbia.
Mi a dermotrichia szindróma?
A dermotrichia szindrómában az érintett betegek három vezető panasz jellegzetes kombinációjában szenvednek. Ebben a folyamatban az érintett egyének fejlődnek ichthyosis follicularis, valamint fotofóbia és alopecia. Az IFAP szindróma szinonimája e három fő tünetből származik. Alapvetően a dermotrichia szindróma ritkán előforduló betegség. A tünetek röviddel a születés után jelentkeznek, mert a dermotrichia szindróma genetikailag okozott betegség. A betegség öröklődése többnyire X-hez kötődik. A kutatás jelenlegi állása szerint a dermotrichia szindróma előfordulásának pontos gyakorisága még nem ismert. Jelenleg a betegség körülbelül 40 esetét azonosították. Figyelemre méltó, hogy főleg a férfiak szenvednek dermotrichia szindrómában, míg a nőstényeket ritkábban érintik a tünetek. A nők azonban átadják a betegséget az utódoknak. Bizonyos esetekben a dermotrichia szindróma tipikus tüneteit is mutatják.
Okok
Elvileg a dermotrichia szindróma örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy a genetikai tényezők felelősek a betegség kialakulásáért, valamint a tipikus tünetekért. Dermotrichia szindróma esetén elsősorban az egyik mutációi gén amelyek kiváltják a betegséget. Pontosabban ez az úgynevezett MBTPS2 gén. Ennek a mutációnak az eredményeként koleszterin a homeosztázis nem ugyanúgy fordul elő, mint egészséges egyéneknél. Ezen kívül a válasz a feszültség az endoplazmatikus retikulum megváltozik. Jelenleg a dermotrichia szindróma prevalenciája megközelítőleg 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, bár nem lehet határozott következtetéseket levonni. Az esetek többségében a betegség X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Ezenkívül az autoszomális domináns öröklődés módja egyedi esetekben is lehetséges.
Tünetek, panaszok és jelek
A dermotrichia szindrómában az érintett betegek a tünetek jellegzetes triádjában szenvednek, vagyis három tipikus vezető panasz kombinációjában. Az első follikuláris ichthyosis, amely születésétől fogva jelen van. E betegség összefüggésében vannak a tüszők kinövései, amelyek alakjukban a tövisekhez hasonlítanak. Ezenkívül tükörszerű alakjuk is van. A tünetek főleg a bőr az fej és a végtagok nyújtó oldalán. Másrészről az alopecia a dermotrichia szindróma jellegzetes vezető tünete. Az érintett személyekre jellemző, hogy nem mutatnak semmit haj növekedés az egész testen. Emiatt például sem a szempillák, sem a szemöldök jelen vannak. Végül a dermotrichia szindróma fotofóbiával jár, amely már a kisgyermekeknél is észrevehető. A szaruhártya területén fekélyek is kialakulnak, a hegek a betegség előrehaladtával jelentkeznek. A betegség női hordozói sok esetben csak a dermotrichia szindróma enyhe tüneteit szenvedik. A betegség egyéb lehetséges tünetei közé tartozik az állandó könnyezés, myopiaés vízesés. Bizonyos körülmények között a dermotrichia szindrómában szenvedő egyének azt mutatják szemtengelyferdülés. Ritka esetekben az érintett betegek csökkent intelligenciával, görcsrohamokkal és alacsony termetű. Ezenkívül optikai rendellenességek is előfordulnak, például megnagyobbodott fülek vagy úgynevezett erkély homlok. Néhány betegnél kezek megosztása, a bélrendszer fejlődési rendellenességei és a vékonybél a betegséggel összefüggésben láthatók.
Diagnózis
Orvossal folytatott konzultációt akkor jeleznek, amikor a dermotrichia szindróma három vezető panaszának tipikus összefüggése jelentkezik egy személynél. A legtöbb esetben a tünetek már megjelennek az érintett gyermekeknél, majd felkeresik a gyermekorvost. Ha erre szükség van, az orvos a gyermek betegét egy megfelelő szakorvoshoz irányítja. A diagnózis felállításakor az első lépés a bemutató tünetek tisztázása. Miután beszélt a pácienssel és a gondviselővel, az orvos különféle klinikai vizsgálati eljárásokat alkalmaz. A betegség tipikus jelei már a dermotrichia szindróma fontos jelzését nyújtják. A diagnózis megerősítése általában az érintett beteg genetikai elemzésével lehetséges. A dermotrichia szindróma diagnosztizálásakor a kezelőorvos is alaposan elvégzi megkülönböztető diagnózis. Ez különösen fontos annak érdekében, hogy ne tévesszék össze a dermotrichia szindrómát más, hasonló tünetekkel járó betegségekkel. Ennek során az orvos megkülönbözteti a dermotrichia szindróma tüneteit a mucoepitheliális örökletes dysplasia, valamint a KID szindróma tüneteitől. Ezenkívül ki kell zárni a dermotrichalis szindróma és a keratosis follicularis decalvans jelenlétét.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Dermotrichia szindróma gyanúja esetén orvoshoz kell fordulni. Az olyan tünetek, mint a tüszők és a szürkehályog, nem feltétlenül jelzik az örökletes betegséget. Ezek a tünetek azonban szinte mindig egy súlyos betegségen alapulnak, amelyet mindenképpen tisztázni kell, és szükség esetén kezelni kell. A hiánya haj a testen történő növekedés viszont egyértelműen jelzi a dermotrichia szindrómát. Aki észreveszi ezt a figyelmeztető jelet, haladéktalanul tegye beszél orvoshoz, és tisztázza az okát. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha hirtelen látási problémákat észlelnek, vagy ha görcsszerű rohamok ismételten előfordulnak. A feltétel legkorábban gyermekorvosnak vagy háziorvosnak lehet bemutatni gyermekkor vagy legkésőbb serdülőkorban. A háziorvos örökletes betegségek szakorvosához utalhatja a beteget. Ezen felül egy szemész és pszichés állapotok esetén terapeutával kell konzultálni. Súlyos esetekben a későbbi életben a betegnek széleskörű támogatásra lesz szüksége a mindennapi életben. A szabály itt az, hogy a szükséges lépéseket korán megteszi, és a rokonokat is tájékoztatja a betegségről.
Kezelés és terápia
A Dermotrichia szindróma nem kezelhető okozati úton. Bőrpuhítószerek vagy anyagok, amelyek tartalmazzák: karbamid follikuláris kezelésére használják hyperkeratosis betegeknél. A dermotrichia szindróma prognózisa az egyes esetekben változó. Néhány érintett személy csecsemőkorban hal meg, míg mások átlagéletkorig élnek.
Kitekintés és előrejelzés
A dermotrichia szindróma lefolyását nehéz megjósolni. Például néhány beteg újszülött életében meghal. Más érintett személyek várható élettartama azonban normális. Mindazonáltal a dermotrichia szindróma örökletes és gyógyíthatatlan betegség. Valamennyi beteg a három vezető tünetben szenved hajhullás, a cornifikációs rendellenességek a bőr és jelentős fényérzékenység. Egyes esetekben, belső szervek szintén érintett lehet. Különösen, ha a szív vagy tüdő érintett, halálos kimenetelű fordulhat elő. Gyakrabban azonban a prognózist a három vezető tünet határozza meg. Az alopecia összefüggésében a test teljes szőrtelensége hiányzik szemöldök és szempillák. Különösen a fejbőrön és a végtagok nyújtó oldalán a keratinizáció olyan súlyos, hogy már születése óta tüskés follikuláris kinövésekként jelenik meg. A súlyosbodások csak nehézségekkel távolíthatók el akár szaruhártyát oldó gyógyszerekkel, ill karbamid készítmények. Az alopecia és a follikuláris ichthyosis (keratinizáció) sem rövidíti a várható élettartamot, de súlyosan befolyásolhatja a betegek életminőségét és elősegítheti a pszichés rendellenességek megjelenését. Veszélyesebb az fényérzékenység betegek, amelyek kezelés nélkül gyakran vezet a vizuális érzékelés korlátozására, sőt vakság. Bár sok érintett egyén átlagos várható élettartamú, a látásvesztés azonban súlyosan korlátozhatja autonómiájukat.
Megelőzés
A dermotrichia szindróma megelőzése nem praktikus, mert a feltétel veleszületett.
Utókezelés
A legtöbb esetben dermotrichia szindrómával nem lehetséges vagy szükséges a nyomon követés speciális lehetőségei. Azért is, mert ez genetikai feltétel, nem kezelhető ok-okozati módon, csak tüneti úton. A teljes gyógyítás általában nem lehetséges. Ha a dermotrichia-szindrómában szenvedő személynek is vágya van a gyermekvállalásra, genetikai tanácsadás elvégezhető a szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében is. A legtöbb esetben a dermotrichia szindrómában szenvedők függenek a gyógyszeres szedéstől. Ebben az esetben biztosítani kell a rendszeres bevitelt. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell gondoskodniuk arról, hogy a gyógyszereket helyesen és rendszeresen szedjék a további tünetek megelőzése érdekében. Az érintett gyermekek a szülők és rokonok szeretetteljes és intenzív ellátásától függenek. Mivel a dermotrichia szindróma gyakran a gyermek korai halálához vezet, a pszichológiai támogatás is nagyon hasznos lehet. A barátaival és a saját családjával folytatott intenzív beszélgetések nagyon hasznosak. A Dermotrichie-szindróma más érintett szüleivel való kapcsolatfelvétel is értelmes lehet, mivel információcseréről van szó.
Mit tehetsz te magad
A Dermotrichia szindróma örökletes betegség, ezért a betegek nem vehetnek igénybe önsegélyt intézkedések amelyek ok-okozati hatással bírnak. Legjobb esetben a betegek segíthetnek a rendellenesség néhány tünetének enyhítésében. Az Ichtyosis, amely a szindróma egyik vezető panasza, gyakran következetes és célzottan enyhíthető bőr gondoskodás. Holtakkal gazdagított fürdők Tengeri só hasznosak. A fürdés után a bőrt gondosan be kell pattintani, majd egy speciális kenőccsel gondozni. A hatóanyagot tartalmazó hipoallergén termékek karbamid támogató hatása is van. A fotofóbia elleni küzdelem legjobb módja a nagyon jó viselet napszemüveg. Ezenkívül otthoni környezetben a világoskék függönyök visszafogott fényt nyújthatnak, amelyet ennek ellenére kellemesnek és otthonosnak tartanak. Ritka esetekben a betegek mentálisan is szenvednek retardáció. Ilyen esetekben az érintett gyermekek szüleinek optimális korai támogatást kell nyújtaniuk. Pszichológiai és pedagógiai módszerek alkalmazhatók kifejezetten az érintett gyermekek szellemi fejlődésének elősegítésére. A gyakran feltűnő megjelenésük miatt érzelmileg szenvedő betegeknek időben fel kell venniük a kapcsolatot pszichoterapeutával. A vizuális rendellenességek némelyike, például a túlméretezett fül vagy az erkély homloka műtéti úton korrigálható.