A progresszív pszeudorheumatoid arthropathia egy nagyon ritka, reumatoid jellegű betegség, amely ben kezdődik gyermekkor. A reumatikus gyulladásos tényezők azonban nem találhatók. A betegség a károsodott növekedés következménye porcogó szerveket.
Mi a progresszív pszeudorheumatoid arthropathia?
A progresszív pszeudorheumatoid arthropathiának számos más alternatív neve létezik. A progresszív pszeudorheumatoid arthropathia kezdődik gyermekkor. Az első tünetek két és tizenegy éves kor között jelentkezhetnek. A betegséget a progresszív arthropathia és a spondyloepiphysealis dysplasia kombinációja jellemzi (alacsony termetű). Ez egy veleszületett genetikai rendellenesség porcogó növekedés. A szerveren kívül nincsenek szerves változások ízületek. A betegség nagyon ritka, és főleg a Közel-Keleten és Maghrebben fordul elő. Az orvosi szakirodalom egymillióról kilencre fordul elő. Az öröklődés autoszomális recesszív. A progresszív pszeudorheumatoid arthropathiát azonban nem szabad összetéveszteni a fiatalkori reumatoiddal arthritis. A progresszív arthropathiával járó spondyloepiphysealis dysplasia (SED), progresszív arthropathiával járó spondyloepiphysaria tarda dysplasia vagy progresszív pseudorheumatoid chondrodysplasia kifejezéseket szinonimákként használják. Különösen az utóbbi név már jelzi porcogó módosítás.
Okok
Állítólag a progresszív pszeudorheumatoid arthropathia oka genetikai hiba. Ez egy mutáció a WISP3-ban gén. Ezt gén a hatodik kromoszómán helyezkedik el, és növekedésszabályozót kódol. A fehérjék ezzel kódolva gén gazdagok cisztein. Nagy szerepet játszanak a sejtek differenciálódásában és növekedésében. A gén gátolja a jelátviteli útvonalakat, gátolja a jelátviteli kaszkádokat. A jelkaszkád gátlás elvesztése a porc növekedésének károsodását eredményezi. A csigolyatestek különösen érintettek. Ezek lapítottnak tűnnek, ezért lapos csigolyának is nevezik őket. Ennek eredményeként a csigolyatestek növekedése szabálytalan. Míg a kondrociták (porcsejtek) fészkei felhalmozódnak a nyugalmi csigolyában, a sejtek kialakulása a növekedési zóna irányában alig megy végbe. Így lapos csigolyatestek képződnek, ami alacsony termetű (spondyloepiphysealis dysplasia) az érintett személynél. A deformálódott csigolyatestek miatt növekvő arthropathia is kialakul (progresszív arthropathia). A ízületek állandó kopásnak vannak kitéve. Ennek eredményeként csontritkulás, amely nem biokémiai lebontási folyamatokon alapul, és porcképző metaplázia lép fel. Porcképző metapláziában a porcszövet szabálytalan porccá alakul át tömeg. A betegség kialakulásához azonban mindkét szülő WISP3 génjeire hatással kell lennie ennek a mutációnak. Ez egy autoszomális recesszív öröklés. Ha mindkét szülő egészséges, és mindegyiknek van egy mutált WISP3 génje, akkor 25 százalék az esély arra, hogy gyermekeiknek ez az örökletes betegségük legyen. Ha az egyik szülőt már érinti ez a betegség, és a másik szülő mutált génnel rendelkezik, akkor már 50 százalék esély van arra, hogy progresszív pszeudorheumatoid artropátiát közvetítsen utódaikra ==
Tünetek, panaszok és jelek
A progresszív pseudorheumatoid arthropathia első tünetei két és tizenegy éves kor között kezdődnek. Alapvetően, ízületi duzzanat körül fordul elő ujj ízületek. A csontvégek (epifízisek) kitágultak. Továbbá bekövetkezik az ízületi tér szűkülete, a csigolyatestek ellapulása és az ízületek fokozódó rombolása. Ez az izmok gyengülésével és a mozgáskorlátozások növekedésével jár. Továbbá gerincgörbülések és térdhibák alakulnak ki. Ennek eredményeként duzzanat, merevség és fájdalom több ízületben fejlődnek. Térd, csípő ujj, a kéz- és könyökízületek különösen érintettek. Az érintett ízületeknél azonban nincs melegítés vagy bőrpír, ami kizárja a gyulladásos folyamatokat. A betegek szenvednek alacsony termetű lapított csigolyatestek miatt. A medencében néha nagy aszimmetrikus üregek képződnek. A betegség előrehaladtával a porc tömeg egyre inkább csökken.Mechanikus feszültség is okozza a csontok ezeken a területeken egyre jobban lebomlani. Ennek során nőnek a mozgáskorlátozások. Végül szükség lehet közös cserére.
Diagnózis és a betegség progressziója
A progresszív pszeudorheumatoid arthropathia szorosan hasonlít a fiatalkori reumatoidra arthritis. A „pszeudorheumatoid” szó erre utal. Ez azt jelenti, hogy „nyilvánvalóan reumatoid.” Ezért a progresszív pszeudorheumatoid arthropathia diagnosztizálásához először ki kell zárni a reumás betegséget. Ha a vér a számlálás normális ülepedést mutat, nincs leukocitózis, normális CRP és nincsenek negatív reumatoid faktorok, fiatalkori reumatoid arthritis kizárható mint a megkülönböztető diagnózis. Továbbá röntgenvizsgálatokat végeznek. Progresszív pseudorheumatoid arthropathiában a röntgenfelvételek lapított csigolyatesteket, a szomszédos csont degenerációját és fokozott porcképződés az érintett ízületek körül. A szövettani vizsgálat feltárja a kondrociták (porcsejtek) fészekszerű gyűjteményeit a növekvő és pihenő porcokban. Ugyanakkor a kondrociták normál oszlopos elrendezése a növekedési zónában elvész. Ez a tény arra utal, hogy ez a betegség elsősorban az ízületi porcokat érinti. Reumaellenes szerek gyakran a tényleges diagnózis előtt adják be. Ezek azonban nem működnek. Ez már arra is utal, hogy ez a betegség nem tartozik a reumás formacsoportba, és más vizsgálatokat igényel.
Szövődmények
Mivel ez a betegség a legtöbb esetben a gyermekkor, a gyermek fejlődését és növekedését jelentősen korlátozza. Így még felnőttkorban is sok esetben vannak korlátozások és kényelmetlenségek. Bizonyos esetekben maguk az érintettek is függenek más emberek segítségétől a mindennapi életben. A legtöbb esetben ez izomgyengeséget és az ízületek duzzadását eredményezi. Mozgáskorlátozások és fájdalom is előfordulhat. A legtöbb esetben azonban a fájdalom maga alatt fordul elő feszültség. Ez megakadályozza a gyermeket abban, hogy játék- vagy sporttevékenységekben vegyen részt. A térd merevedése vagy helytelen elhelyezkedése szintén előfordulhat a betegség következtében, és jelentősen rontja az érintett életminőségét. Továbbá néhány érintett egyén alacsony testalkatban is szenved, ami igen vezet a kötekedésre vagy a zaklatásra, különösen a gyermekek körében. Sajnos ez a betegség nem kezelhető. Az érintettek tehát különböző terápiáktól függenek, amelyek korlátozhatják a tüneteket. A tünetek kezelésére azonban gyakran szükség van műtéti beavatkozásokra. A beteg várható élettartama általában nem csökken ezzel a betegséggel.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A gyermek növekedési és fejlődési folyamatának szabálytalanságai aggasztónak tekinthetők. Ha az ízületek duzzanata jelenik meg, akkor rosszullétek, mozgáskorlátozások vagy a természetes mozgási szokások következetlenségei vannak, orvosra van szükség. Fájdalom, a csontrendszer vizuális változásai, valamint az összeszűkülő ízület esetén orvoshoz kell fordulni. Ha rövid termet nyilvánvalóvá válik, vagy ha a fizikai közvetlenül azonos korú gyermekekkel fordulnak elő, orvoshoz kell fordulni. Gyenge izom erő, az apátiát vagy az elvonási viselkedést meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha a szokásos és életkorának megfelelő szabadidős tevékenységeket nem lehet elvégezni, vagy ha a sporttevékenységekben való részvétel következetlenségek merülnek fel, orvosra van szükség. Ha a mozgáskorlátozások vezet érzelmi problémákra is ajánlott orvoslátogatás. Sírást, agresszív viselkedést vagy erős elégedetlenséget kell bemutatni az orvosnak. Ha az érintett szenved alvászavarok, koncentráció és figyelemhiányos, valamint általános funkcionális rendellenességek, a panaszok tisztázása szükséges. A motiváció hiányát, az étkezés megtagadását vagy a közérzet csökkenését orvosával kell megbeszélni. Progresszív pszeudorheumatoid arthropathiában jellemzően a tünetek folyamatosan növekednek. Ezért lassan több héten vagy hónapon keresztül jelentkezik az orvos konzultációja.
Kezelés és terápia
A progresszív pseudorheumatoid arthropathia nagyon ritka örökletes betegség. Ezért oksági kezelés nem lehetséges. Csak tüneti terápia adott. Az ízületek pusztulása gyakran súlyos fájdalmat okoz, amelyet csökkenteni kell fájdalomcsillapítók. Gyakran szükséges műtéti úton pótolni a megsemmisült ízületeket egy mesterséges ízülettel.
Megelőzés
Mivel a progresszív pszeudorheumatoid arthropathia örökletes betegség, ezt nem lehet megakadályozni.
Követés
Mivel még nem létezik olyan kezelés, amely lehetővé tenné a teljes gyógyulást, az utógondozás kizárt. Ennek ellenére további kezelések hasznosak a tünetek alatt vagy után terápia. Egy speciális edzésprogram csökkentheti a szenvedést. Az izmokat és az ízületeket nem szabad túlzott terhelésnek kitenni feszültség. Ennek ellenére a könnyű sporttevékenységeknek pozitív hatása van. Pszichoterápiás kezelések ajánlottak, mivel a progresszív pszeudorheumatoid arthropathia képes vezet szigorú korlátozásokig és ennek eredményeként depresszió. Nyílt és felvilágosult beszélgetések segítik a pszichológiai krízishelyzetben érintetteket. Szükség lenne az orvos rendszeres konzultációjára növekvő panaszok esetén. Ezenkívül meg kell vizsgálni a mesterséges ízületeket. A rehabilitációs klinikán való tartózkodás gyakran követ egy műveletet annak érdekében, hogy helyreállítsa a fájdalomtól és a mozgástól való lehető legnagyobb szabadságot. Az első utóvizsgálatra általában egy évvel később kerül sor. Minden további vizsgálat ötéves időközönként történik. Izmos és összehangolás gyengeségeket vizsgálunk. Fizikoterápia akkor mérlegelni kell, valamint foglalkozásterápia. A progresszív pseudorheumatoid arthropathia egész életében terheli az egyéneket. Sikeres műtét után sem tekintik a beteget gyógyultnak. Az egész életen át bárhol előfordulhat szisztematikus izomgyengülés és ízületi pusztulás.
Itt tudod megtenni magad
A gyermekek progresszív pszeudorheumatoid arthropathiája befolyásolja a fizikai fejlődést, és gyakran még kellemetlen érzéseket és korlátokat is okoz terápia. Ezért a betegeket türelemmel és körültekintéssel kell kezelni. Gyakran felnőttkorban is szükségük van más emberek segítségére. Ennek oka az izomgyengeség és az ízületek tipikus duzzanata. Az izmokat és az ízületeket nem szabad túlzottan megterhelni. Ez azt jelenti, hogy a gyerekek nem tudnak sportolni, és óvatosaknak kell lenniük a játék során is. Az életminőség jelentősen szenved. Ezenkívül egyes esetekben törpélés is fellép, ami a kötekedés oka óvoda vagy az iskola. Ebben az esetben, pszichoterápia ajánlott a gyermek számára. A betegek gyakran megszokják viszonylagos mozdulatlanságukat és alacsony ellenálló képességüket. Ennek ellenére gyakran nehezen tudnak segítséget kapni. Nyílt beszélgetés során a szülők megtehetik beszél a helyzetről a gyermekkel és az orvossal együtt. Ez szelíd módszer az agresszió és a depressziós hangulatok leküzdésére. Mivel nincs gyógyító terápia, nagyon fontos, hogy őszinte legyünk, és ne adjunk hamis reményt a gyermeknek. Így lehetőségein belül viszonylag független, egyéni jellemmé fejlődhet.
