Turner-szindróma vagy az Ullrich-Turner-szindróma egy X-kromoszóma-rendellenességnek tudható be, amely elsősorban azáltal nyilvánul meg alacsony termetű és a pubertás elmaradása. Turner-szindróma szinte kizárólag a lányokat érinti (1-ből kb. 3000-et).
Mi a Turner-szindróma?
Turner-szindróma a nemi mirigy dysgenesisének (funkcionális csírasejtek hiányának) a neve, amely általában hiányzó X-kromoszóma (X monoszómia) vagy kromoszóma-rendellenességek következménye, és amely szinte kizárólag nőstényeket érinthet. A Turner-szindrómában jelenlévő kromoszóma-rendellenességek növekedési és nemi hiányt okoznak hormonok. Tünetileg a betegség külsőleg nyilvánul meg a korai megjelenéssel lymphedema, alacsony termetű, pterygium colli (kétoldalú bőr hajlik a nyak), a pajzs mellkasa szélesen elhelyezkedő mellbimbókkal. Ezenkívül a Turner-szindrómát a hiánya jellemzi menstruáció (elsődleges amenorrhoea), a mell fejletlensége és petefészkek (nemi csíkok), és meddőség a fejletlen petefészkek miatt. Ezenkívül a Turner-szindróma által érintett lányok intelligencia-fejlődése zavartalan.
Okok
A Turner-szindróma specifikus genetikai rendellenességeknek köszönhető. Egészséges egyének 23 pár kromoszómák, a nemi kromoszómák mindegyikéből (XX, illetve XY) egy-egy kromoszómapárral. A Turner-szindrómában ennek a kromoszómapárnak a rendellenessége van, amely különböző módon nyilvánulhat meg. Egyrészt hiányozhat egy X kromoszóma (X monoszómia), így minden testsejtnek csak egy X kromoszómája van. Másodszor, a második X-kromoszóma részben hiányozhat, így a teljes és hiányos genetikai információval rendelkező sejtek egyszerre vannak jelen (mozaikosság). Harmadszor, a második X kromoszóma jelen lehet, negatívan befolyásolva a Turner-szindrómát okozó strukturális változásokat. Az említett kromoszóma-rendellenességek zavart kromoszómának köszönhetők terjesztés az első sejtosztódási fázisban vagy a megtermékenyítést követő csírasejtek képződése során. A hibás eloszlás pontos kiváltói még nem ismertek. Ennek a téves felosztásnak az öröklése azonban kizárt.
Tünetek, panaszok és jelek
A Turner-szindróma számos olyan tünetet eredményez, amelyek különböző formákban fordulnak elő, és a beteg életkorától függenek. Tipikus jel az alacsony termetű, amely a születéskor nyilvánvalóvá válik. A lányok súlya és magassága elmarad a normától. Egy másik jellegzetes tünet a fejletlen petefészkek, amelyek a női nem termelésének csökkenését okozzák hormonok. Ennek eredményeként a pubertás hiányzik és menstruáció nem fordul elő. A mellek és a nemi szervek fejletlenek, és felnőttként is gyermekinek tűnnek. A termékenység korlátozott, és terhesség gyakran nem lehetséges. Más szervek is rosszul alakulhatnak ki. Sok esetben van patkó vese amelyben mindkét vese össze van kötve. A szív gyakran hiányzik a szelepes betegtájékoztató a aorta szelep, ami an aorta aneurysma alkotnak. Újszülötteknél a folyadék felhalmozódása (ödéma) jelentkezik a kezeken és a lábakon. A hajszál különösen alacsony a nyak. A nyak, egy szárnyszerű kinézetű hajtás bőr az temporális csont aljától a lapockáig húzódik mindkét oldalon. A fül deformitása és halláskárosodás előfordul. A mellkas pajzsszerűen deformálódik, és a redukált mellbimbók széles körben helyezkednek el. Számos anyajegy található a bőr. Rosszul alakult könyök ízületek kóros helyzetét okozzák alsókar. A mentális fejlődés nem sérül a Turner-szindróma esetén.
Diagnózis és lefolyás
A Turner-szindrómát általában a jellegzetes, külsőleg felismerhető tünetek alapján diagnosztizálják közvetlenül a gyermek születése után. Például a Turner-szindróma által érintett újszülöttek mutatnak ki lymphedema valamint a pterygium colli (a nyak kétoldali bőrredői). Hasonlóképpen, az alacsonyabb súly és magasság alacsony termetre utalhat. A diagnózist kromoszómaelemzés igazolja, amely meghatározhatja a mögöttes genetikai rendellenességet. Ez a prenatális diagnosztikai eljárások keretében is lehetséges. A betegség lefolyása a Turner-szindrómában attól függ, hogy a nemi és növekedési hiányosságok milyen mértékben hormonok terápiás úton kompenzálható. Ha a terápia sikeres, az érintett gyermek minél normálisabban fejlődik, bár terméketlen és alacsony termetű marad. A Turner-szindróma által érintett egyének normális várható élettartama.
Szövődmények
A Turner-szindróma különféle szövődményeket és tüneteket okoz az érintett egyéneknél. Mindenekelőtt a szindróma jelentős alacsony testalkatot eredményez. Ez nagyon negatív hatással van az érintett életminőségére, és jelentősen csökkentheti azt. Ezenkívül a Turner-szindróma menstruációs rendellenességekhez és a nők vérzésének hiányához vezet. Irritmus vagy súlyos hangulatingadozás szintén nyilvánvalóvá válhat. Előfordulhat, hogy a lányok nem érik el a pubertást és szenvednek meddőség. Különösen fiatalon a Turner-szindróma tünetei igen vezet a zaklatáshoz vagy a kötekedéshez, így az érintettek pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. A láb vagy a kéz kellemetlensége is előfordulhat ezzel feltétel. A magas anyajegyszám miatt a beteg csökkent esztétikát tapasztalhat. A Turner-szindróma kezelése mindig a pontos tünetektől függ. Korlátozottak lehetnek, de nem gyógyíthatók meg teljesen. Komplikációk nem fordulnak elő. Általános szabály, hogy az érintettek is vezet hétköznapi mindennapi élet. A Turner-szindróma nem befolyásolja negatívan az érintett személy várható élettartamát. Ebben a folyamatban a szülők vagy rokonok is szenvedhetnek pszichológiai kényelmetlenségektől, ill depresszió és ezért pszichológiai ellátást is igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az érintett személynek mindig orvosi kezelésre van szüksége a Turner-szindrómában a további szövődmények és kellemetlenségek megelőzése érdekében. Csak a korai diagnózis és az azt követő kezelés is megakadályozhatja a tünetek további súlyosbodását. Mivel genetikai betegségről van szó, nincs is teljes gyógymód. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében kell elvégezni. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek alacsony termetű. Ez általában szemmel detektálható. Az érintett gyermekek súlya szintén csökken a Turner-szindróma miatt. Egyes betegeknél a betegség miatt csökken a termékenység is, de ez csak később jelenik meg az élet későbbi szakaszaiban. Mivel a Turner-szindróma is vezet a szív, a szívet orvosnak is rendszeresen ellenőriznie kell. Ezenkívül a különböző arcbeli rendellenességek is jelzik ezt a szindrómát, és orvosnak kell megvizsgálnia őket. A legtöbb esetben a Turner-szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos észlelheti. A további kezelés nagymértékben függ a tünetek pontos megnyilvánulásától és jellegétől.
Kezelés és terápia
Gyógyászati intézkedések A Turner-szindróma elsősorban a növekedési és nemi hormonok jelenlegi hiányának kompenzálására irányul. Így az érintett egyének bioszintetikusan termeltek növekedési hormonok körülbelül hat éves kortól pozitívan befolyásolni a testméretet. Azonban a siker egy ilyen növekedés terápia személyenként változik. Tizenkét éves kortól további nemi hormonokat, például ösztrogént használnak a pubertás kiváltására, amely egyébként Turner-szindrómában hiányozna, gyógyszeres kezeléssel és hormonokkal, így az elsődleges (méh vagy a méh) és a másodlagos nemi jellemzők (mell, szeméremajkak, hüvely) minél normálisabban kialakulhat. A fejletlenség a petefészkek (petefészek-elégtelenség) hormon nem kompenzálható terápia, ezért az érintett nők meddők maradnak. Bizonyos esetekben azonban megpróbálták teljesíteni in vitro megtermékenyítés a petefészek működésének elvesztése előtt visszanyert petesejtek felhasználásával. Ezek azonban még mindig a klinikai vizsgálatok korai szakaszában vannak. Ezenkívül a növekedés és a nemi hormonok kezelését is megelőzik csontritkulás. Ezenkívül kísérő tünetek, mint pl lymphedema kezelhető nyirokelvezetés.Ha a rendellenességek belső szervek mint például a szív vagy vesék vannak, műtéti beavatkozás jelezhető. Bizonyos esetekben pszichoterápiás ellátást javasolnak a Turner-szindróma által érintett lányok és szüleik.
Megelőzés
Mivel a Turner-szindróma kromoszóma-rendellenességeinek kiváltó okai nem ismertek, nincs megbízható megelőzés intézkedések létezik. A prenatális diagnosztikai eljárások azonban már tesztelhetik a születendő gyermeket a Turner-szindrómára utaló kromoszóma-rendellenességek szempontjából.
Követés
A Turner-szindróma genetikai kromoszóma-rendellenesség. Emiatt a betegség nem gyógyítható. Az érintett személyek életük végéig függenek az orvosi kezeléstől Egészség gyakran előfordulhatnak problémák. Ezért nincs klasszikus utógondozás intézkedések szükségesek vagy lehetségesek. A pubertás alatti átmeneti időszakban a legtöbb beteg intenzív hormonterápiát kap. A terápia befejezése után a betegeknek szükség esetén rendszeres ellenőrzéseken kell részt venniük szakorvosuknál, endokrinológusuknál és háziorvosuknál. Különösen a meglévő szív és vese hibák vagy egyéb betegségek esetén rendszeres orvosi ellátást kell kérni. Feltéve, hogy nincsenek Egészség problémákra, az ilyen vizsgálatokra legalább egy-öt évente kerüljön sor, a beteg klinikai képétől és életkorától függően. Ezt minden esetben a beteget kezelő klinika dönti el. A mai napig nincs kiforrott és általánosan érvényes koncepció az orvostudományban Turner-szindrómás felnőtt betegek ellátására. Ezért az utókezelés eljárásai nagyban változhatnak. Sok érintett Turner-szindrómás nő súlyos pszichológiai problémákkal is küzd. Ezért ajánlott pszichoterápiás segítséget kérni, vagy rendszeresen részt venni egy támogató csoportban az érintett személyek számára, fizikai állapotuktól függetlenül feltétel.
Mit tehetsz te magad
A Turner-szindrómában szenvedő gyermekeknek segítségre van szükségük a mindennapi feladatok elvégzésében. A szülőknek biztosítaniuk kell, hogy a gyermek a lehető legjobb kezelést kapja, és az előírt gyógyszereket szedje. Jó orvosi ellenőrzés különösen fontos a pubertás előtt, hogy a hormonális változások orvosilag optimálisan kezelhetők legyenek. Ha annak jelei vannak csontritkulás, keringési rendellenességek vagy a Turners-szindróma egyéb jellegzetes kísérő betegségei megjelennek, orvoslátogatás szükséges. Maguknak a betegeknek oda kell figyelniük az egészséges és kiegyensúlyozottra diéta az olyan betegségek megelőzése érdekében, mint pl cukorbetegség mellitus vagy Crohn-betegség. Beteg csecsemőknél a szülőknek gondosan oda kell figyelniük a gyermek táplálékfelvételére, mint hányás és a étvágytalanság eredményeként fordulnak elő feltétel. A méret növekedését testmozgás és teljes lehet támogatni diéta. Különösen fontos biztosítani fehérjék, vitaminok és a ásványok a gyomor-bél traktus enyhítése érdekében javítsa a csontot Egészség és elegendő zsírt és izomot felhalmozni tömeg átfogó. Étrendi kiegészítők lehet, hogy hormonális kezelésekre lehet szükség. A legjobb, ha a szülők és később maguk a betegek is elkészítenek egy betegségnaplót, amelyben minden tünetet és rendellenességet feljegyeznek.
