Acromegalia ritka anyagcserezavar, amely a végtagok túlzott növekedését okozza. Acromegalia olyasmit jelent, mint „a test legkülső részeinek megnagyobbodása”. Az érintett személyeknek nagyon nagy a fülük, orr, kezek és lábak. Az ok a agy tumor, amely növekedési hormon túltermeléséhez vezet. Acromegalia keresztül örökölhető gén mutációk. Ritka esetekben örökletes szindrómák részeként is előfordul. Az akromegália nem gyógyítható. Vannak azonban gyógyszeres és műtéti lehetőségek a betegség lefolyásának enyhítésére.
Melyek az akromegalia tünetei?
Az akromegalia tipikus jelei az, hogy az érintett egyének megvastagodtak, ráncosodtak bőr durva arcvonások, nagy orr és fül. A szem kidudorodása kiemelkedő, a kezek és a lábak („acra”) nagymértékben megnagyobbodtak („-mega”). A tünetek fejlődése éveken át fokozatos. Klasszikusan a szenvedők észreveszik, hogy a cipők, gyűrűk és kalapok már nem illenek. A belső szervek - különösen a szív és a lép - veszzen is veszélyes méretet. A nyelv is nő, és a fogak engednek, ami képes vezet „alvadékos” beszédre (mint például egy forró krumpli a száj) és az éjszakai lélegző problémák (alvási apnoe szindróma).
Az artériás magas vérnyomás és a látászavarok, mint jelek
Az akromegalia egyéb jelei lehetnek magas vérnyomás (artériás magas vérnyomás) És fejfájás. Ha a agy daganat már akkora, hogy nyomja a látási utat, látászavarok és látótérvesztés lép fel. A szövetnövekedés a kezeken összehúzhatja a medián ideg a alsókar, ami az úgynevezett „carpalis alagút szindróma," val vel fájdalom éjszaka az első három ujjában és érzékszervi zavarok.
Az anyagcserezavarok jellemzőek az akromegáliában
Egyéb tipikus tünetek közé tartozik a fokozott haj növekedés (hipertricózis) és izzadás (hiperhidrózis). A külső nemi szervek is megnagyobbodhatnak. Néhány betegnél kialakul a cukor anyagcserezavar (cukorbetegség mellitus). Női betegeknél a menstruációs ciklus hiányzik (amenorrhoea). A férfi betegeknél viszont csökken a nemi vágy és az impotencia problémája.
Hogyan alakul ki az akromegália?
Az akromegália oka az esetek 95 százalékában az agyalapi mirigy adenoma, amely jóindulatú agy tumor. A agyalapi mirigyaz agyalapi mirigy mirigy a diencephalonban található és többek között a növekedési hormont termeli szomatotropinnal („GH = növekedési hormon”). Ez a hormon biztosítja a hosszúság növekedését gyermekkor és fontos szerepet játszik a zsír, szénhidrát és fehérje anyagcserében. Ha daganat alakul ki a agyalapi mirigy, a hormonszekréció kezdetben fokozódik, és folyamatosan növekszik a kezek, lábak, az arc területe és belső szervek még felnőttkorban is. Ha olyan serdülőket érint, akiknél a növekedés még nem fejeződött be, az eredmény az úgynevezett gigantizmus, az akromegalia egyik altípusa, amelynek testmagassága meghaladja a két métert. A leggyakrabban azonban a 40-50 év közötti betegeket érinti.
Az akromegália ritka okai
Ritka esetekben az akromegalia oka rosszindulatú az agyalapi mirigy daganata vagy az agy másutt daganata, amely nagy mennyiségben termel növekedési hormont. Még ritkább esetekben a feltétel örökletes rendellenességek, például Berardinelli típusú lipodistrófia részeként fordul elő.
Hogyan diagnosztizálja az orvos az akromegáliát?
Átlagosan öt-tíz év telik el a betegség kialakulásától a diagnózis felállításáig, mivel a jelek alattomosan fejlődnek. Gyakran a környezet észre sem veszi az érintett testének lassú változását, csak a régi fényképekkel összehasonlítva lehet felismerni a különbséget. A betegek csak további tünetek jelentkezésekor fordulnak orvoshoz. Az akromegália diagnosztizálásáért és kezeléséért felelős szakember endokrinológus, azaz anyagcsere-szakértő.
Vérvizsgálatok és képalkotás a diagnosztikai folyamat részeként.
Akromegália gyanúja esetén az orvos először megvizsgálja a vér. A betegséget okozó növekedési hormon termelése a napszaktól függ, ezért több vér a mintákat egy nap alatt kell venni. Egy másik vizsgálat a növekedési hormon szekréciójának alkalmazásával történő szabályozásának képességét teszteli cukor (orális szőlőcukor tolerancia teszt, oGTT). Egészséges páciensnél a növekedési hormon csökkenésének kell lennie a vér tiszta evés után cukor (szőlőcukor); beteg egyéneknél a hormonszint továbbra is magas. Ha a vérvizsgálatok megerősítik az akromegália gyanúját, akkor képalkotást kell végezni az agy daganatának megjelenítésére. Ehhez vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat vagy a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatot rendelnek el.
Hogyan kezelik az akromegáliát?
Az akromegália oka az az agyalapi mirigy daganata. Ez bizonyos esetekben sebészileg eltávolítható, ha még nem túl nagy. A műtét általában a orr; ezt az eljárást „transzszfenoidális adenomektómiának” nevezik. Egy másik lehetőség a daganat besugárzása annak zsugorítása és aktivitásának csökkentése érdekében. A daganat eltávolításának komplikációjaként a agyalapi mirigy, Így a hormonok termel, gyógyszerekkel kell helyettesíteni.
Alternatív terápiák az akromegáliához
Ha az első két módszer sikertelen, vagy nem is alkalmazható, drog terápia maradványok. Itt, hormonok a növekedési hormon ellensúlyozására alkalmazzák szomatotropinnal és így megfékezi a tünetek progresszióját. Az erre a célra használt gyógyszerek (zárójelben található példa hatóanyag):
- A dopamin készítmények (bromokriptin).
- Szomatosztatin készítmények (oktreotid)
- GH receptor antagonisták (pegvisomant).
Kezeletlenül várható élettartam körülbelül tíz évvel lerövidül. A halál okai a szív, vér hajók és az agy a betegség által. Ezenkívül az akromegáliás betegek gyakrabban szenvednek mell- és vastagbél rák.
