A De-Grouchy-szindróma olyan rendellenesség-komplex, amelynek számos altípusa létezik. A többszörös rendellenességeket a 18. kromoszóma deléciói okozzák. A betegeket csak tüneti módon kezelik.
Mi a de Grouchy-szindróma?
Az úgynevezett malformációs szindrómák olyan rendellenességek csoportja, amelyek különböző rendellenességek komplexeként nyilvánulnak meg. A rendellenességek ezen csoportjának egyik alcsoportja az úgynevezett De-Grouchy-szindróma, amely két különböző típusra oszlik, különböző tünetekkel. A De-Grouchy-szindróma tudományos szempontból az első leírása 1963-ban történt, és az első esetleírás óta valamivel több mint 100 esetet dokumentáltak. A szindróma első típusát súlyos formának tekintik, és számos tünettel jár együtt, nevezetesen az izomtónus csökkenésével, a kéz rendellenességeivel, az autoimmun tünetekkel és a szív rendellenességeivel. A szindróma II. Típusa valamivel enyhébb, és nem kapcsolódik például szerves rendellenességekhez. Helyette, vezet szimptomatikus alacsony termetű jelen van ebben a típusban. A két szindróma néha a 18. kromoszóma deléciós szindrómáiként csoportosul, mivel e kromoszóma mutációinak törléséből származnak. A két altípus keveréke van az úgynevezett 18-R szindrómában. A szindrómák kifejeződése rendkívül változó lehet, és az adott esetben a kromoszóma-deléció hosszától függ.
Okok
A de Grouchy-szindróma minden formájának oka egy genetikai mutáció, amely a családi csoportosuláshoz kapcsolódik. A csoport minden rendellenességében a 18. kromoszómát a deléciók befolyásolják. A kromoszóma egyes részeit így törölték, ami megmagyarázza a szindrómák egyes tüneteit. A részleges monoszómiák hátterében tehát a szindróma minden formája áll. Az ilyen típusú numerikus kromoszóma-rendellenességnél az egyén kromoszómák hiányoznak. De Grouchy-szindróma esetén a monoszómák a kromoszómális szegmensekhez kapcsolódnak gén locus 18q23. Például a 18. kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek a DNS-ben kódolják az APCDD1 glikoproteint. Ezenkívül a Bcl-2 metabolikus szabályozóját kódoló gének mitokondrium az iszkémiás állapotok. Ezenkívül a kromoszóma bizonyos génjei kódolják a bázikus mielin fehérjét, az MBP-t, ami főleg a mielinhüvely neuronok és magyarázza a szindróma által érintett egyének jellemző izomgyengeségét A De-Grouchy-szindróma I. típusában darab veszteség van a 18. kromoszóma rövid karján. A szindróma II. Típusa a kromoszóma 18q22-23 hosszú karján lévő darabveszteségen alapszik. Amikor a 18. gyűrűs kromoszóma deléciókat hordoz a hosszú és a rövid karokon, az I. és II. Típusú De Grouchy-betegek tipikus jellemzőinek kombinációi vannak jelen.
Tünetek, panaszok és jelek
Az I. típusú De-Grouchy szindróma betegek alacsony születési súlyúak, és szomatikus hipotrófiájuk van, csökkent izomtónusukkal. Gyakran a kezük nagy, és rövid ujjak vannak, amelyek néha négyujj barázdált, oldalra hajlított falangok és a lábujj szindaktíliája. Ezenkívül a szív a defektus és a bél elhelyezkedési rendellenességei gyakran jelen vannak. Egyéb tünetek lehetnek a nagy fülek. Ezenkívül az I. típus gyakran a hallójáratok atresiájaként vagy szűkületként jelentkezik. Tölcsér mellkas és a agy or fej rendellenességek, mint pl alacsony termetű is előfordulhatnak. Ezenkívül a brachycephalia és a holoprosencephalia mellett egyszeműség vagy a szaglás kialakulásának elmulasztása agy jelen lehet. Az érintett egyének koponyavarratai gyakran idő előtt záródnak, kognitív fogyatékosságot okozva. A szemizmok rendellenességei, a szem diszmorfiája és a pályák rendellenességei az I. típusra jellemzőek, ugyanúgy, mint az orbitális diszmorfia és a kicsi vagy széles körben elhelyezkedő szemek. A hipertelorizmus mellett az keskeny palpebralis repedések, a blepharophimosis és a szemhéjak megereszkedése utalhatnak az I. típusra. ptosis, glaukóma, vagy szemkárosodás remegés szintén jellemző. A beteg alsó állkapcsa gyakran fejletlen vagy elmozdult hátrafelé, a szájrés széles és a fogak rendellenesen fejlődnek. Az orrüregek gyakran kapcsolódnak a garathoz, és a betegek retardált csontkorban szenvednek, amely növekedéshez vezet retardáció. A gerinc gyakran meghajlik, aminek következtében púp alakul ki. Ezenkívül pajzsmirigy-gyulladás gyakran előfordul, és immunhiány autoimmunológiai tünetekkel és immunglobulin A-hiány is kialakulhat. A betegek gyakran szenvednek cukorbetegség mellitus 1 típusú már serdülőkorban. Az érintett lányok gyakran nem menstruálnak. A II. Típusú De-Grouchy-szindróma vezető tünete a hypophysealis alacsony termetű. Ez a tünet mikrocefáliával, izom hipotóniával vagy a hallójáratok szűkülésével és a szem rendellenességeivel társul. A II. Típust az is jellemzi fogászati rendellenességek, kognitív károsodás vagy immunhiány. 18-R szindrómában az összes leírt tünet jelen lehet.
Diagnózis
Mivel a deléciós szindróma a 18. kromoszómán ritka, és a tünetek rendkívül változékonyak, a de Grouchy-szindróma minden formáját nehéz diagnosztizálni. A kromoszómális elemzés a választott diagnosztikai eszköz. Differenciálisan a szindrómát meg kell különböztetni a cerebro-oculo-facio-skeletalis szindrómától. A betegek prognózisa az egyes esetek súlyosságától és tüneteitől függ.
Szövődmények
A de Grouchy-szindróma miatt a beteg különféle panaszoktól szenved vezet különböző szövődményekhez. Ebben az esetben a további menet nagyban függ a tünetek kialakulásától. Mivel a De-Grouchy-szindróma nincs közvetlen kezelésen, általában csak a tünetek enyhíthetők. Sok esetben az ujjakat és a kezét érinti a szindróma. A beteg rövid ujjakra és nagy kézre panaszkodik. Ezek korlátozhatják a mindennapokat és vezet a gyermekek megfélemlítéséhez és ugratásához. Hasonlóképpen, a legtöbb esetben a szív hiba is kialakul. Kiálló fülek gyakran alacsonyabb önértékeléshez vezet. A fej a szindróma is befolyásolhatja, túl kicsi. Gyakran előfordul immunhiány, ennek következtében gyakrabban fordulnak elő betegségek és gyulladások. Az érintett személy strabismusban és cukorbetegség. Az életminőség a tünetek miatt rendkívül csökken. Általában nem lehet minden tünetet enyhíteni. Elsősorban az immunhiány és a szív a hibát úgy kezeljük, hogy a beteg ne haljon meg fertőzésektől. A várható élettartam azonban csökken a De Grouchy-szindróma miatt. Az izmokkal szembeni panaszok kezelhetők, további szövődmények nélkül.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sajnos a de Grouchy-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a de Grouchy-szindróma által okozott különféle tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. Elsõsorban orvosi kezelést kell kérni, ha a beteg megmutatja immunhiány és így gyakran fertőzésekben vagy gyulladásokban szenved. Cukorbetegség fiatal korban vagy a strabismus szintén jelezheti a De-Grouchy-szindrómát. Különösen a cukorbetegség korai diagnózist és kezelést igényel a további károsodások és szövődmények elkerülése érdekében. A korai diagnózis akkor is hasznos, ha kognitív zavarok és fogyatékosságok jelentkeznek, és nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. A rendellenességek közül sok az arcon látható és sebészeti beavatkozással kezelhető. Ezeknek a deformitásoknak és rendellenességeknek a kezelését különféle szakemberek végzik. Az első diagnózist azonban gyermekorvos teheti meg. A növekedési rendellenességeket ebben az esetben is viszonylag jól korlátozhatja az orvosi kezelés.
Kezelés és terápia
Mivel a de Grouchy-szindróma minden formája kromoszóma delécióval jár, nincs ok-okozati összefüggés terápia áll rendelkezésre a betegek kezelésére. Az érintett személyeket pusztán tüneti módon kezelik, különös figyelmet fordítva a szervi rendellenességekre. Például, ha van egy szívhiba, ezt a szívhibát a lehető legkorábban kijavítják, általában műtéti úton. Ha a kóros koponya alak korlátozza a agy a növekedésben vagy a koponyaűri nyomás növekszik, a koponya csontok műtéti úton kell megnyitni a nyomás csökkentése érdekében. Az agyalapi mirigy hormonhiányából eredő növekedési rendellenességek ellensúlyozhatók hormonpótlással. A kéz deformitása műtéti úton korrigálható. Szükség van szemészeti kezelésre is, amely legtöbbször egyenértékű a strabismussal a strabismus műtéte.Az izomgyengeség miatt fizioterápiás kezelést kell végezni az izmok megerősítésére és az izomtónus emelésére kell törekedni specifikus gyakorlatok segítségével. A hallójáratok szűkületei bizonyos körülmények között műtéti úton kezelhetők. A betegek kognitív fejlődésének támogatása érdekében korai beavatkozás hasznos lehet. Orvosi szempontból a szindróma nem minden rendellenességét nem feltétlenül kell korrigálni. Néhány rendellenesség nem vezet funkcionális károsodáshoz, hanem pusztán kozmetikai probléma. Ezek a rendellenességek kezdetben kevesebb figyelmet kapnak a kezelés megtervezésében, mint a funkcionális zavarok. Az érintett gyermekek szülei kapják genetikai tanácsadás és tájékoztatják a megismétlődés valószínűségéről.
Kitekintés és előrejelzés
A De Grouchy-szindróma örökletes rendellenesség, amelyet emiatt tüneti tünetekkel nem lehet kezelni terápia. Emiatt pusztán tüneti kezelés áll az érintettek rendelkezésére. Ennél a szindrómánál nem fordul elő öngyógyítás. Ha a De-Grouchy-szindrómát nem kezelik, az érintett személyek a test különböző deformitásaitól szenvednek, amelyek rendkívül korlátozzák életüket. Továbbá a immunrendszer jelentősen meggyengült, így az érintett személyek egyre inkább gyulladásban és fertőzésben szenvednek. A legrosszabb esetben akár belehalhatnak ezekbe, így a szindróma kezelése mindig szükséges. Ezenkívül az érintett személyek késik a fejlődéstől, és ezáltal kognitív korlátoktól és mentális problémáktól retardáció. Ezek a korlátozások és késések sok esetben intenzív módon megoldhatók terápia. Ennek eredményeként az érintett személy általában kialakulhat. A test különböző deformitásait műtéti beavatkozások is enyhítik, és ennek eredményeként az életminőség jelentősen javul. A De Grouchy-szindróma teljes gyógyulása azonban nem valósul meg. A fertőzéseket és gyulladásokat nem lehet megakadályozni, de mindig utólag kezelhetők. A de Grouchy-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Megelőzés
Legjobb esetben a de Grouchy-szindróma megelőzhető genetikai tanácsadás a családtervezés során.
Utókezelés
A legtöbb esetben a De Grouchy-szindrómában érintett személynek nincs intézkedések vagy egyáltalán lehetőségek az utógondozásra, mivel ez egy veleszületett betegség, amelyet nem lehet teljes mértékben kezelni. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás elvégezhető a szindróma kiújulásának megakadályozására is az utódokban. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. A szív tüneteit általában az élet fiatal éveiben sebészeti beavatkozás oldja meg. Egy ilyen műtét után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell és gondoznia kell testét. Az erőfeszítésektől, a fizikai és stresszes tevékenységektől mindenképpen tartózkodni kell, hogy ne feszültség a testet feleslegesen. Fizikoterápia szintén gyakran szükséges. Sok ilyen gyakorlat a fizikoterápia otthon is elvégezhető, ami felgyorsítja a gyógyulási folyamatot. Azt, hogy az érintett személy várható élettartama csökken-e a De-Grouchy-szindróma miatt, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Itt tudod megtenni magad
A de Grouchy-szindróma különféle formáit még nem lehet oksági szempontból kezelni. Önsegítés intézkedések ezért összpontosítson a tüneti terápia támogatására, és megkönnyítse az érintett személy megbirkózását a betegséggel. Általában kromoszóma deléciók esetén átfogó konzultációt kell folytatni szakemberrel. Különösen gyermekeknél ez megakadályozhatja a betegséggel kapcsolatos számos tipikus félelem és bizonytalanság kialakulását. Az érintett gyermekek szülei igénybe vehetik a genetikai tanácsadást, amely információt nyújt a betegség kezeléséről és a megismétlődés valószínűségéről. A fizioterápiás kezelést speciális gyakorlatok és rendszeres testmozgás segíthetik. Súlyos rendellenességek esetén azonban ajánlott felkeresni egy speciális klinikát. Itt szakmai irányítás mellett a megfelelő intézkedések csökkenteni lehet a mozgáskorlátozásokat, és ezáltal javítani az érintettek életminőségét is. Mivel a mindennapi életben a panaszok és korlátozások minden intézkedés ellenére mindig megmaradnak, a szükséges támogató intézkedéseket már korai szakaszban meg kell szervezni. Bármi AIDS például ortopéd cipőt, vizuális segédeszközt vagy kerekesszéket szintén korán kell megszervezni, konzultálva az orvossal.
