A Kostmann-szindróma egy koogenitális és súlyos neutropenia, amelyet a hiánya jellemez neutrofil granulociták. A komponensek nélkül immunrendszer, a szindrómában szenvedő betegek az átlagosnál jóval fogékonyabbak a fertőzésekre. Hosszútávú igazgatás terápiás intézkedésnek tekinthető.
Mi a Kostmann-szindróma?
A fehér részhalmaza vér sejtek ismert neutrofil granulociták. Ezek leukociták a nem specifikus és veleszületett részei immunrendszer és mind a fagocitózisban, mind az exocitózisban részt vesznek szemcsék. Eszerint, neutrofil granulociták nyelje le és távolítsa el a nagyobb extracelluláris részecskéket. Idegen anyagokat és szennyező anyagokat is kiválasztanak, és ezáltal fontos feladatokat látnak el az immunológiai védekezésben kórokozók. A Kostmann-szindróma olyan tünetegyüttes, amelyet a neutrofil granulociták hiánya okoz. A betegség születésétől kezdve létezik, és genetikai oka van. A szindrómát először a 20. században írta le Kostmann svéd orvos. Az első leírás esete egy olyan családnak felelt meg, amelyben hat gyermeket érintett a betegség. Kostmann a szindrómát infantilis genetikusnak nevezte agranulocytosis abban az időben. A Kostmann-szindróma nevet később az első leíró tiszteletére fogadták el. A Kostmann-szindróma a neutropeniák csoportjába tartozik. Mint ilyen, a neutrofil granulociták redukcióját összegzik. A neutropeniákon belül a Kostmann-szindrómát súlyos és veleszületett formának tekintik, amely a fertőzésekkel szembeni ellenálló képesség csökkenésével jár.
Okok
Kogenitális neutropeniaként a Kostmann-szindróma genetikailag öröklődik. 300,000 XNUMX újszülöttre kevesebb, mint egy eset fordul elő. A tünetegyüttest ezért rendkívül ritkának írják le. Kostmann azonban maga is képes volt összefoglalni azokat a tényezőket a vizsgált esetekben, amelyek örökletes alapon szólnak. A legmeghatározóbb tényező ebben az összefüggésben az a tény, hogy a Kostmann által vizsgált családban nem kevesebb, mint hat tünetegyüttes gyermek született. A szindróma későbbi esetei azt is kimutatták, hogy a betegség öröklődése gyakran több esetben is eredményez ugyanabban a családban. Csak néhány eset volt egyedi szórványos eset. Klein német gyermekorvos azonosította az okozatot gén a Kostmann-szindrómára jóval Kostmann kezdeti leírása után. Ez gén a HAX 1, amelyet a szindrómás betegek mutációja befolyásol, megzavarva a kialakult folyamatot a sejteken belül. Az azonosított gén szabályozza az apoptózist és így a programozott sejthalált. Emiatt a gén mutációja súlyos korlátozást eredményez a myelopoiesissel kapcsolatban, és ezáltal a fehérje érése vér sejtekben.
Tünetek, panaszok és jelek
A Kostmann-szindrómás betegek az átlagosnál sokkal gyakrabban szenvednek fertőzésekben a neutrofil granulociták hiánya miatt. Ezen immunhiány miatt a Kostmann-szindróma a legtöbb esetben röviddel a születés után nyilvánvalóvá válik. Néhány nappal a születés után gyorsan terjedő és különösen súlyos bakteriális fertőzések kórokozók gyakran előfordulnak. A legtöbb esetben tályog is kialakul. A második életév után kísérő tünetek, például eróziós fogínygyulladás or agresszív parodontitis gyakran a szájüreg a beteg. Láz e folyamatok gyakori kísérő tünete. Az érintettek egy része szintén szenved csontritkulás. A két betegség közötti összefüggés mértékét még nem sikerült egyértelműen tisztázni. A betegek gyenge védekezőképessége általános gyengeségként és lazaságként is megnyilvánulhat, amelyet csupán a fent említett fertőzések iránti hajlandóság egészít ki.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Kostmann-szindróma diagnózisa laboratóriumi vizsgálatokkal történik. Laboratóriumi diagnózis esetén a Kostmann-szindróma súlyos neutropenia-ként jelentkezik. A szindróma gyanújának megerősítése érdekében molekuláris genetikai vizsgálat történhet, amely bizonyítékot szolgáltat a HAX 1 gén mutációjára, és ezáltal megerősíti a feltételezett diagnózist. A Kostmann-szindrómában szenvedő betegek diagnózisa ma kedvező. Ez az összefüggés azonban csak a antibiotikum terápia. Ezen áttörés előtt a szindróma kedvezőtlen prognózissal és többnyire halálos lefolyással társult.
Szövődmények
A Kostmann-szindróma miatt az érintett egyének általában súlyosan meggyengültek immunrendszer. A fertőzések és gyulladások gyakrabban fordulnak elő, így ennek következtében az érintettek életminősége jelentősen romlik. A gyógyulás sebek a Kostmann-szindróma is korlátozza és késlelteti. Nem ritka, hogy a szindróma vezet a tályogok kialakulásáig. Az érintettek nagyon gyakran szenvednek láz és így mindennapi életükben is korlátozottak. Különösen gyermekeknél a Kostmann-szindróma képes vezet korlátozásokat és jelentősen késlelteti azt. A legtöbb esetben általános gyengeség és jelentősen csökken a megbirkózás képessége is feszültség. Az érintettek gyakran fáradtnak és fáradtnak tűnnek, és már nem vesznek részt aktívan a mindennapokban. A Kostmann-szindróma kezelése a antibiotikumok és egyéb gyógyszerek. Nincsenek különösebb szövődmények vagy panaszok. Ugyanakkor az érintett egyének is támaszkodnak csontvelő átültetés a kezelés befejezéséhez. A páciens várható élettartama változatlan marad, ha a kezelés sikeres. Nem ritka azonban, hogy az érintettek szülei pszichológiai tünetekben szenvednek ill depresszió és pszichológiai támogatást is igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Kostmann-szindróma még nem kezelhető ok-okozati szempontból. Ennek ellenére a feltétel korai stádiumban kell tisztázni és kezelni a késői szövődmények elkerülése érdekében. A tályogokat észlelő, visszatérő szülők láz, és gyermekükben a Kostmann-szindróma egyéb jelei a legjobbak, ha azonnal konzultálnak gyermekorvosukkal. Ha más tünetek alakulnak ki, mint pl fogínygyulladás or periodontitis, orvosi tanácsra is szükség van. Ha vannak annak jelei csontritkulás, szakemberhez kell fordulni. Mivel a betegség hatalmas terhet jelent a gyermekek számára, mindig szükség van fizioterápiás kezelésre is. A háziorvos szakorvoshoz irányíthatja a szülőket, és ha szükséges, pszichológust is bevonhat. Ez különösen súlyos betegségek esetén szükséges, mivel ezek is nagyon sokat igényelnek erő a rokonoktól. Ha a gyermek elveszíti az eszméletét vagy súlyos fertőzést szenved, akkor sürgősségi orvost kell hívni. Ugyanez vonatkozik a gyengeség támadása miatti esésekre is. Mindenesetre a Kostmann-szindróma azonnali tisztázást és kezelést igényel az orvos részéről. Bármi depresszió a személyiségváltozásokat pedig terapeutának kell kezelnie.
Kezelés és terápia
A Kostmann-szindróma okozati kezelése még nem áll rendelkezésre. A genetikai mutációk okozati terápiás útjai azonban ma már orvosi kutatások tárgyát képezik. Így gén terápia kezelési utak létezhetnek a jövőben. Eddig a szindrómát főleg tüneti módon kezelték. Akut fertőzések esetén antibiotikum kezelést kapnak a kórokozók akción kívül. Hosszú távon terápia, a Kostmann-szindrómás betegek kezelhetők G-CSF-fel. Ez egy granulocita kolónia stimuláló tényező. Ez a peptid hormon egy citokin, amelyet az emberi test különböző szövetei termelnek. A G-CSF főként stimuláló hatást mutat a granulociták képződésére, amely a csontvelő. Hosszú távon, csontvelő átültetés a Kostmann-szindróma által érintettek terápiás lehetőségének tekinthető. Ez átültetés vagy őssejtgyűjtés útján történik csontvelő adomány, perifériás vér őssejtadomány, vagy köldökzsinór véradás. Azonban a csontvelő-transzplantáció immunhiányos betegeknél a fertőzés, például a citomegalovírus, pneumococcusok vagy gyomor-bélrendszeri fertőzések. Ezenkívül elutasító reakciók is előfordulhatnak. Ezen okok miatt az orvosnak minden egyes esetben gondosan mérlegelnie kell a transzplantáció kockázatát és előnyeit. Például, ha a beteg helyzete stabil a hosszú távú G-CSF terápia miatt, akkor a transzplantáció kockázata meghaladja az egyén előnyeit.
Kitekintés és előrejelzés
A Kostmann-szindróma genetikai rendellenesség. Mivel az orvosok és az orvosok nem változtathatják meg a genetika jogi követelmények miatt korlátozott cselekvési körrel kell szembenézniük Egészség az érintett személy ellátása. A betegeknek egész életük során orvoshoz kell fordulniuk, ha változtatni akarnak életükön Egészség feltétel. Ha az adott gyógyszereket az élet folyamán abbahagyják vagy adagjuk megváltozik, és az orvos konzultációja nélkül az általános gyógyszer azonnali romlása feltétel és a panaszok számának növekedésére kell számítani. A kezelőorvossal együttműködve stabilizálni lehet a legyengült immunrendszert. Bár gyógyulás nem következik be, a különféle panaszok minimalizálhatók. A következményes tüneteket egy életen át tüneti úton kezelik. Ezek lehet vezet szövődményekig. Ezen felül a igazgatás A gyógyszeres kezelés mellékhatásokkal és kockázatokkal jár. Ha az orvos és a beteg az általános helyzet, a későbbi kilátások alapján döntenek a csontvelő átültetéséről Egészség fejlesztése javuljon. Ennek ellenére az eljárás nehéz és számos komplikációval jár. A szervezet kilökődési reakciói és a megfelelő donor hosszabb várakozási ideje mellett az életminőség és a közérzet további jelentős károsodásai lehetnek.
Megelőzés
Mivel a Kostmann-szindróma kogenitális rendellenesség, és a HAX 1 okozó mutációjának tényleges okát még nem sikerült meghatározni, a tünetek komplexuma nem akadályozható meg.
Követés
Általános szabály, hogy a Kostmann-szindróma utókezelésének lehetőségei viszonylag nehéznek bizonyulnak, mivel ez egy genetikai betegség, amelyet a folyamat során nem lehet teljesen meggyógyítani. Az orvoshoz azonban nagyon korai szakaszban kell fordulni, hogy további szövődmények vagy panaszok ne fordulhassanak elő, mivel ez a betegség általában önmagában nem gyógyítható meg. Gyermekvágy esetén az érintettet genetikai vizsgálattal és tanácsadással kell ellátni, hogy maga a szindróma ne fordulhasson elő ismét az utódokban. Sok esetben a Kostmann-szindróma által érintettek a szedéstől függenek antibiotikumok. Mindig be kell tartani az orvos utasításait, és figyelmet kell fordítani a helyes adagolásra és a rendszeres használatra. Ezen túlmenően fontos az orvos rendszeres ellenőrzése és vizsgálata annak felderítése érdekében, hogy a betegség milyen mértékben károsodott tovább belső szervek korai szakaszban. A Kostmann-szindrómában szenvedőknek különös gondot kell fordítaniuk a fertőzések és más betegségek elleni védekezésre. Bizonyos esetekben a kezelés ellenére csökken a betegségben érintett érintettek várható élettartama.
Mit tehetsz te magad
A legtöbb esetben a Kostmann-szindrómában szenvedők az egész életen át tartó terápiától függenek, így az önsegítés általában nem lehetséges. A legyengült immunrendszer panaszait viszonylag jól korlátozhatja az szerek ebben az esetben úgy, hogy a betegségek és fertőzések ritkábban fordulnak elő. Ezeket a panaszokat azonban egyszerű higiénia is jól el tudja kerülni intézkedések. Meleg ruházat viselése télen szintén megelőzheti a gyakori betegségeket. Mivel az érintettek gyakran szenvednek fáradtság vagy általános gyengeség, különösen a gyermekeknek sok ágynyugalomra van szükségük, és gondozniuk kell testükre. Ez megelőzheti a betegségeket és a szövődményeket, különösen a gyermekkor. Továbbá a szindróma által érintett más emberekkel való beszélgetés is segíthet a pszichológiai panaszok ellen ill depresszió. Serdülőknél vagy gyermekeknél a betegség zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, így ebben az esetben a terápia is elvégezhető. Rendszerint azonban a tünetek gyógyszeres kezeléssel nagyon jól korlátozhatók, így a beteg várható élettartama sem csökken. Sajnos a Kostmann-szindróma nem akadályozható meg.
