A De-Grouchy-szindróma egy malformációs komplex, amelynek több altípusa létezik. A többszörös rendellenességeket a 18. kromoszóma deléciói okozzák. A betegeket csak tünetileg kezelik. Mi a de Grouchy -szindróma? Az úgynevezett malformációs szindrómák olyan rendellenességek csoportja, amelyek különböző malformációk komplexumaként nyilvánulnak meg. Ennek a rendellenességeknek az egyik csoportja… De Grouchy-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A holoprosencephalia az emberi agy rendellenessége, amely viszonylag nagy gyakorisággal fordul elő. Az érintett embriók nagy része az anyaméhben hal meg. Ezért csak néhány holoprosencephaliában szenvedő beteg születik élve. A holoprosencephalia prenatálisan alakul ki, és elsősorban az arcot és az agy frontális területét érinti. Mi a holoprosencephalia? A holoprosencephalia viszonylag… Holoprosencephaly: okai, tünetei és kezelése
A hipertelorizmus abnormálisan nagy távolság a szemek között, amely nem feltétlenül rendelkezik kóros értékkel. Ha a jelenség malformációs szindrómákkal összefüggésben van jelen, akkor kóros jelentőséggel bír, és általában genetikai mutációnak köszönhető. A hypertelorizmus kezelése általában nem javallott, de javíthatja az életminőséget… Hipertelorizmus: okok, kezelés és segítség
A négyujjas barázda a tenyér kézi vonala, amely gyakran előfordul olyan egyénekben, akik valamilyen triszómiával rendelkeznek. A négyujjas barázda jelenlétének önmagában nincs kóros értéke, mivel a kézvonal nem befolyásolja a kéz működését. Emiatt a négyujjas barázdák nem igényelnek különleges kezelést egyik egészséges… Négy ujj barázda: okok, tünetek és kezelés
