A holoprosencephaly az ember fejlődési rendellenessége agy ami viszonylag nagy gyakorisággal fordul elő. Az érintett embriók nagy része meghal a méhben. Ezért csak néhány holoprosencephaliában szenvedő beteg születik életben. A holoprosencephaly prenatálisan alakul ki, és elsősorban az arcát és a frontális területét érinti agy.
Mi a holoprosencephaly?
A holoprosencephalia viszonylag gyakori, 1000 terhességenként egy és négy eset között fordul elő. Azonban a legtöbb érintett csecsemő még méhen belül hal meg, ezért a feltétel 5000 és 20 000 életben született beteget érint. A holoprosencephalia gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál. A betegségben szenvedők körülbelül felének aberrációja van kromoszómák. Ezért szükséges elvégezni kromoszóma elemzés az érintett betegeknél. A holoprosencephalia különösen gyakori a viszonylag fiatal nőktől született csecsemőknél. A holoprosencephaly a harmadik és a hatodik hét között alakul ki embrióéletét. Ennek oka az, hogy a agy nem oszlik meg teljesen. A fejlődési rendellenességek a koponya Az homloklebeny, amely a diencephalonból és az endagyból áll, nem különbözteti meg teljesen.
Okok
A holoprosencephaly pontos folyamatai és okai nem ismertek. Az esetek többségében a holoprosencephalia szórványosan jelentkezik. Valószínűleg azonban genetikai tényezők is léteznek, például az anyag hiánya koleszterin. Ez kedvez a holoprosencephalia fejlődési rendellenességének. Az anyában a holoprosencephalia kialakulásának számos kedvező tényezője is van. Például, cukorbetegség mellitusz, toxoplazmózis és a vírusfertőzések embrió kedvezően befolyásolják a betegség kialakulását. Különböző külső tényezők, például retinsav vagy hipokoleszterinémia szintén támogathatják a holoprosencephaly kialakulását. Ezen kívül számtalan genetikai betegségek amelyek az átlagosnál magasabb incidenciával járnak a holoprosencephalyban. Ide tartoznak a kromoszóma-rendellenességek, például a 13-as triszómia, a Joubert-szindróma, triszómia 18, és az úgynevezett 18p szindróma. Alapvetően a holoprosencephalia autoszomális recesszív vagy autoszomális domináns öröklődésének módja gyanítható.
Tünetek, panaszok és jelek
A holoprosencephaly különféle jelekkel társul; a különféle egyéneknél a lehetséges tünetek köre azonban rendkívül széles. Például néhány holoprosencephalyos beteg hasadékot szenved ajak szájpadlás, a szemek közeli távolsága, vagy egyetlen metszőfog található a közepén. További lehetséges állapotok a ciklopia, az arhinencephalia és az agenesis. Néha előfordul egy úgynevezett corpus callosum agenesia. Az agyban alobár, lobár vagy szemilobáris holoprosencephalia látható.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A holoprosencephalia diagnosztizálása a modern időkben lehetséges a prenatális vizsgálati módszerek alkalmazásával. Elsősorban rendben ultrahang technikákat alkalmaznak. Ily módon a holoprosencephalia viszonylag korai szakaszban diagnosztizálható az embriókban a méhben. A szemilobár és az alobár holoprosencephalia általában viszonylag gyorsan észlelhető. Ezzel szemben a lobáris holoprosencephalia diagnózisa gyakran sokkal nehezebb. Amint a holoprosencephalia jelenléte a embrió megerősítést nyer, a szülők lehetőséget kapnak a terhesség orvosi okokból. Ha úgy döntenek, hogy megtartják a gyereket, megfelelő intézkedések kell venni. Ezek elsősorban a szülészeti kórház kiválasztására vonatkoznak, hogy az újszülött optimális gondozásban részesüljön. A holoprosencephalia diagnózisát szintén újból vagy a születés után először végzik el. Ebben a folyamatban az orvos általában különféle képalkotó technikákat alkalmaz. Ide tartozik például az MRI vizsgálat, a szonográfia és számítógépes tomográfia.
Szövődmények
A legtöbb esetben a holoprosencephalia miatt a gyermek még az anyaméhben meghal, az agy különböző rendellenességei miatt. Ez sok esetben pszichológiai panaszokat és depresszió a gyermek szüleiben, amelyet pszichológusnak kell kezelnie. Gyakran évekbe telhet, mire a pszichológiai tünetek javulnak. Ha a gyermek nem hal meg születése előtt, akkor különböző rendellenességek és deformitások lépnek fel. A legtöbb esetben van ciklopia vagy szájpadhasadék. Ez nagyon negatívan befolyásolja a beteg mindennapi életét. Gyakran az érintett személynek is csak egy metszőfoga van, ami bonyolítja a halálos táplálékgyarapodást is. A gyermek születése során súlyos szövődmények is előfordulhatnak. Sok esetben a szülők még a szülés után is pszichés kényelmetlenségekben szenvednek a gyermek deformitása miatt. Sajnos a holoprosencephalia okozati vagy tüneti kezelése nem lehetséges, ezért a gyermek az első hónapokban meghal. Ritka esetekben azonban a gyermek túlélheti az élet első évét, és ezután megnő a teljes túlélés esélye.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A holoprosencephaly-t feltétlenül orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ebben a betegségben nincs öngyógyítás, és sok esetben az érintett személy halála. Gyakran a gyerekek az anyaméhben halnak meg, így további kezelés nem lehetséges. Az orvoslátogatás segíthet a holoprosencephalia diagnosztizálásában, mivel a tünetek az an. Alatt észlelhetők ultrahang vizsgálat. Az anya nem tapasztal más tüneteket. A rendszeres vizsgálatokkal azonban korán felismerhető a holoprosencephalia. Esetében halvaszületés vagy a gyermek halála után röviddel a születés után az érintett szülőknek pszichológushoz kell fordulniuk a pszichés stressz elkerülése érdekében. Ha a gyermek élve születik, a szülőknek különféle orvosok erős támogatására van szükségük a gyermek életben tartásához. A gyermek általában a kórházban való tartózkodás függvénye.
Kezelés és terápia
Jelenleg a holoprosencephalia nincs ok-okozati kezeléssel. Ezért a betegek általában tüneti kezelést kapnak, amely az egyes esetekhez igazodik. Elvileg a legtöbb holoprosencephalyos csecsemő az anyaméhben hal meg. Az élve született betegek prognózisa szintén negatív. A holoprosencephalia súlyos megnyilvánulásai vezet halálra a legtöbb esetben az élet első hónapjaiban. A holoprosencephalia formája befolyásolja a betegség prognózisát is. Tehát a betegség az alobár típusban kevésbé kedvező, mint a lobár vagy a szemilobár típusban. Az első életévüket túlélő betegeknél gyakran kedvezőbb a holoprosencephalia lefolyása. Számos esetben ezek az egyének elérik a felnőttkort. Ezek az egyének azonban testi és kognitív rendellenességekben, valamint neurológiai rendellenességekben is szenvednek. Ezek például epilepsziás rohamokban nyilvánulnak meg. Néha az érintett gyermekek nem képesek kifejleszteni a beszélt nyelvet. Alvászavarok viszonylag gyakoriak a holoprosencephalia által érintetteknél is.
Kitekintés és előrejelzés
A holoprosencephalia prognózisa rendkívül kedvezőtlen. Az érintett betegek többsége a hasban hal meg a fejlődési szakaszban. A betegség a növekvő embrió első heteiben a méhben alakul ki, és nem kezelhető. A diagnózist a kontroll látogatások során állapítják meg a terhesség még a méhben nincs lehetőség a kezelés megkezdésére vagy a genetikai hiba kijavítására. Ha születés történik, sok újszülött közvetlenül a szülés után meghal. A túlélőket nem lehet megfelelően kezelni. Olyan súlyos agyi rendellenességekkel születnek, amelyek nem változtathatók meg. A kezelés a jelenlévő tüneteken alapul, és a tünetek enyhítésére szolgál. A holoprosencephaly újszülött élettartama jelentősen csökken. Ezenkívül a beteg élete végéig külső segítségre lesz szükség. Különböző diszfunkciók fordulnak elő, és súlyos mentálisak retardáció jelen van. Az érintett személy rossz prognózisa mellett a rokonok következményei vagy betegségei is vannak. A mentális feszültség tud vezet a szülők pszichés rendellenességéhez szorongási zavar, trauma vagy depresszió, a jólét hosszú távú károsodása és az életöröm elvesztése lehetséges a gyermekvállalás teljesítetlen vágya vagy a gyermek halvaszületés.
Megelőzés
A holoprosencephalia okait nem teljesen értik, és az esetek döntő többségében elkerüli a kontrollt. A betegséget ugyanis elsősorban genetikai és külső tényezők okozzák. Csak bizonyos azonosított kockázati tényezők részben a kismama ellenőrzése alatt állnak. Ezek tartalmazzák cukorbetegség például mellitus. Ezenkívül a vizsgálatok azt mutatják, hogy a holoprosencephalia különösen a nagyon fiatal terhes nőket érinti. Prenatális vizsgálatokkal a holoprosencephalia már a születendő gyermek korai szakaszában felismerhető.
Követés
Sajnos a holoprosencephalia által érintett gyermekek nagy része már az anyaméhben vagy közvetlenül a születés után meghal. Ezekben az esetekben az utógondozás a rokonok pszichológiai támogatására korlátozódik. Ezt elsősorban a gyermek saját családjának és közeli barátainak kell biztosítania, és kiegészíthető pszichoterápiával terápia ha szükséges a depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. Feltéve, hogy a gyermek életben született, intenzív orvosi ellátásban kell részesülnie, hogy életben maradjon. A legtöbb esetben ez az élet első hónapjaiban történik, hosszú kórházi tartózkodás részeként. A szülők fokozatosan bekapcsolódnak az ellátásba, és később az intenzív orvosi ellátás részeként is támogathatják őket otthoni ápolás. Ha a gyermek túléli az élet kritikus első évét, az pozitív eredmény, és nagy a valószínűsége a felnőttkor elérésének. A sok testi és kognitív rendellenesség, valamint neurológiai károsodás miatt azonban egész életükben külső segítségre lesznek szükségük. A hozzátartozóknak gondoskodniuk kell a rendszeres ellenőrzések betartásáról, valamint arról, hogy az esetleges epilepsziás rohamokat és egyéb fellépő tüneteket és panaszokat az orvos megfelelően kezeli.
Mit tehetsz te magad
A holoprosencephalia önsegítő eszközökkel nem kezelhető. Ebben az esetben az érintett gyermekek közül sokan meghalnak akár az anyaméhben, akár közvetlenül a születés után. Korai halál esetén a szülőknek pszichológiai támogatásra van szükségük. Ezt elsősorban közeli barátoknak vagy a szülők saját családjának kell biztosítania. De a pszichológussal való kapcsolat is segítséget jelenthet az érintett szülők számára. Ennek segítségével elkerülhetők és csökkenthetők a pszichológiai panaszok vagy akár a depresszió. Ha a gyermek túléli az élet első éveit, az sok esetben felnőtté is válhat. A betegek azonban a mindennapi életükben segítségtől függenek, mivel a mindennapi élet számos dolgát nem tudják egyedül végrehajtani. Ideális esetben ezt a segítséget a beteg saját szülei, rokonai vagy barátai nyújtják. Pszichológiai szinten is a más emberekkel való kapcsolat mindig pozitív hatással van a betegség lefolyására. A kognitív rendellenességeket különféle gyakorlatokkal lehet enyhíteni. Ha egy epilepsziás rohamazonban azonnali orvosi kezelésre van szükség. Gyakran a más szülőkkel való kapcsolat, akiknek gyermeke holoprosencephaliában szenved, szintén pozitív hatással lehet a betegségre és az életminőségre, mivel információcseréhez vezet.
