A fibularis hemimelia a fibula (orvosi neve fibula) veleszületett hiánya vagy fejletlensége. A feltétel fibuláris hosszirányú hibának is nevezik. Előfordulhat külön-külön, vagy a combcsont fejlődési rendellenességeivel, a lábfej fejlődési rendellenességeivel vagy az egész alsó rész rövidülésével együtt. láb csont.
Mi a fibuláris hemimelia?
A fibularis hemimelia a feltétel ez nagyon ritka. 100,000 XNUMX újszülöttből csak háromnál fordul elő. Ugyanakkor a hímeket kétszer olyan gyakran érinti a fibuláris hemimelia, mint a nőstényeket. Az összes érintett kétharmadában csak egy láb befolyásolja a rendellenesség. A fibularis hemimelia gyakrabban fordul elő a jobb oldalon láb mint a bal oldalon. A sípcsont veleszületett, teljes hiánya - tibialis hemimelia néven - még ritkábban fordul elő. A fibularis hemimeliát veleszületett és hosszanti hiba jellemzi, és széles a deformitások spektruma.
Okok
A fibuláris hemimelia lehetséges okait jelenleg nem vizsgálták kellő mértékben ahhoz, hogy határozott információkat nyújtsanak róluk. A betegség okainak felkutatása azonban egy ideje orvosi kutatás tárgyát képezi. A fibularis hemimeliának családi csoportosulása van, ami arra a következtetésre vezet, hogy veleszületett rendellenességről van szó, örökletes okokkal. A fejlődési rendellenesség a végtagok fejlődésének kritikus periódusának megzavarásából származhat embrió. Ez a negyedik és hetedik hét közötti időszakban van terhesség. Ezenkívül vírusfertőzések, vaszkuláris dysgenesis, trauma és különféle környezeti tényezők lehetséges okként tárgyalják. A fibularis hemimelia családos, csoportos előfordulása esetén autoszomális domináns öröklődésre következtettek.
Tünetek, panaszok és jelek
A fibuláris hemimeliával kapcsolatos tünetek és panaszok változatosak lehetnek. Az elsődleges funkcionális tünet a feltétel az érintett láb rövidülése, amely a növekedési szakaszban növekszik. A legtöbb esetben a lábat is érinti a betegség, gyakran úgynevezett hajlított és hegyes lábpozícióval. Csak az érintett láb mediális sugarai vannak jelen. Ezenkívül a hátsó láb egyes részei hiányoznak. Számos esetben az egész alsó láb fejletlen vagy hipoplasztikus. Ezenkívül a femorális hypoplasia gyakran jelen van a fibularis hemimeliával együtt. Szintén úgynevezett gömbcsukló deformitás a boka zavart ízületi mechanikával járó ízület gyakran társul fibuláris hemimeliához. A fibuláris hemiméliával kombinálva gyakran előforduló egyéb deformitások lehetnek a proximális femorális hiba, a lábujjak rendellenességei vagy a craniosynostosis. A fibularis hemimelia a csontváz diszpláziáival együtt is előfordulhat. A betegség által érintett csont növekedési potenciálja csak alacsony, ezért a deformitás az életkor előrehaladtával növekszik. Ritka esetekben a fibularis hemimelia más olyan rendellenességekkel társul, amelyek a csontrendszeren kívül vannak, mint pl szív hibák, thrombocytopenia, vese diszplázia vagy a szem rendellenességei. Az értelmi hiány azonban ritkán fordul elő fibuláris hemimeliában.
Diagnózis
Különböző vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre a fibuláris hemimelia diagnózisának részeként. Már az anyaméhben a embrió segítségével lehet kimutatni ultrahang vizsgálat. Születés után az érintett görbülete és rövidülése csontok nyilvánvalóak. Az előadás Röntgen A vizsgálatok információkat nyújtanak a fejlődési rendellenesség mértékéről és a betegség további változásairól csontok. A diagnózist mindenesetre klinikailag és radiográfiailag is fel kell állítani. Differenciáldiagnózisokat is el kell végezni annak érdekében, hogy megkülönböztessük a fibularis hemimeliát a különféle egyéb, esetenként hasonló tünetekkel járó rendellenességektől. Ez különösen releváns, tekintettel arra, hogy minden betegséghez egyénre van szükség terápia hasonló tünetek ellenére. Különösen meg kell vizsgálni a talidomid embriopátia, a magzatvíz-szindróma és az alsó végtagok aszimmetrikus érintettségével járó különféle csontvázdiszpláziák jelenlétét.
Szövődmények
A betegség következtében a lábak és a combok súlyos deformitása és rendellenességei jelentkeznek. A legtöbb esetben ezek a deformitások mozgáskorlátozásokat és csökkent esztétikát is eredményeznek. Sok beteg alsóbbrendűségi komplexumokat és csökkent önértékelést is tapasztal. Ezek a tünetek néha előfordulhatnak vezet nak nek depresszió. A csontváz és a láb deformitása mellett panaszok a szív és vesék is előfordulhatnak. Legrosszabb esetben ezek a panaszok végzetesek lehetnek, ha vese kudarc vagy szív meghibásodás következik be. Bizonyos esetekben fejlődési rendellenességek is előfordulhatnak, amelyek az intelligencia csökkenését eredményezhetik. Maga a kezelés nem vezet további szövődményekhez, és viszonylag jól csökkentheti a betegség tüneteit. A sebészeti beavatkozásokat főként a lábak azonos hosszúságúvá tételéhez használják. Amputálás szükség lehet. Gyógyászati intézkedések használják, ha további panaszok merülnek fel összehangolás vagy mozgás. Ha a szerveket megkíméljük a károsodástól, a várható élettartam változatlan marad.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermek születése során a csontrendszer rendellenességeit és rendellenességeit észlelik, azonnal orvosi vizsgálatot kell kezdeményezni. A fekvőbeteg szüléseket egy szülészcsoport veszi részt, akik függetlenül ellenőrzik a Egészség a csecsemő. Ha a szülés szülész nélkül zajlik, azonnal utána orvoshoz kell fordulni. A borjú vagy a lábak csontstruktúrájának következetlenségei aggasztónak tekinthetők. Azonnal orvoshoz kell fordulni, amint tapintható szabálytalanságok észlelhetők a láb, a felső vagy a láb alsó láb. Ha a lábujj kialakulása vizuálisan szembetűnő, ellenőrizni kell. Ha a gyermek növekedési és fejlődési folyamata során egyértelműen felismerhető deformitások tapasztalhatók, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek növekedése jelentősen késik a társaival összehasonlítva, különösen a lábak vagy a lábak területén, ellenőrizni kell. Ha ízületi problémák és szabálytalanságok fordulnak elő, a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Ha a gyermek érzelmi vagy pszichológiai problémákat tapasztal az élet során a látási rendellenességek miatt, orvoshoz vagy terapeutához kell fordulni. Ha agresszív viselkedés, csökkent önértékelés vagy erős visszahúzódási hajlam tapasztalható, akkor a gyermeknek tanácsos terápiás segítséget kérnie. Ha súlyos pszichológiai problémák merülnek fel, annak formájában szorongási zavar or depresszió, a gyermeknek szakmai segítségre van szüksége.
Kezelés és terápia
Különféle intézkedések figyelembe veszik a terápia a fibuláris hemimeliáké, az esettől függően. Mindenesetre a kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni, és ha lehetséges, gyermekortopédiai központban kell elvégezni. A lehetséges kezelési módszerek spektruma az ortózisoktól és a protézisektől az úgynevezett konverziós osteotomiákig terjed. Súlyosabb esetekben műtéti lábhosszabbítás vagy akár amputálás az érintett láb lábát is figyelembe kell venni. Minél gyengébb a fibuláris hemimelia, annál inkább várható a láb jó funkcionalitású megőrzése. Általában, terápia multidiszciplináris megközelítéssel együtt történik, genetikai tanácsadókkal és gyermekorvosokkal együtt dolgozva. Az ortopédiai kezelés célja a lábhossz eltérés kompenzálása és az aszimmetrikus helyzet korrigálása alacsony termetű kétoldalú esetekben. Csak enyhe, fibuláris hemimeliában, enyhe lábhossz-eltéréssel, ortopéd cipővel és megfelelő talpbetéttel történő terápiát is alkalmaznak a hossz-eltérés kompenzálására.
Kitekintés és előrejelzés
A gyógyulási kilátások nagyon jóak a fibuláris hemimeliában. Ha az állapotot sebészeti úton vagy gyógyszerrel kezelik közvetlenül a születés után, akkor viszonylag gyorsan enyhülhet. A gyermeknek azonban támogatásra lesz szüksége fizikoterápia. Bizonyos esetekben, például amikor a fibuláris hemimelia jelentősen korlátozza a mobilitást, ambuláns ápolót is be kell hívni, hogy segítsen a gyermeknek a mindennapi feladatokban. Elvileg tehát jó a prognózis, amennyiben a beteg megkapja a szükséges kezelést és később átfogó támogatást. A prognózis rosszabb, ha az állapotot nem észlelik időben, vagy a terápia nem éri el a kívánt hatást. Ebben az esetben maradhatnak a mozgás képességének állandó korlátozásai. Ezenkívül érzéketlenség is jelentkezhet, idegkárosodás és egyéb komplikációk, amelyek jelentősen rontják az életminőséget. A várható élettartamot nem korlátozza a fibuláris hemimelia. A betegség következtében a keringési rendellenességek, trombózis és egyéb szövődmények fokozódnak, amelyek életveszélyesek lehetnek. Az orvos előrejelzést készíthet és további javaslatokat tehet intézkedések kezdeti vizsgálat és a kezelés megkezdése után.
Megelőzés
Mivel a fibuláris hemimelia minden valószínűség szerint örökletes állapot, nem ismertek hatékony módszerek a rendellenességek megelőzésére. Ezért annál jelentősebb, hogy szakorvosi vizsgálatokat végezzünk, amikor az állapot jelei vannak annak érdekében, hogy pozitívan befolyásolhassuk a fibularis hemimelia további lefolyását.
Követés
Mivel ez a betegség veleszületett betegség, ezért oksági terápiát sem lehet elvégezni ebben az esetben, hanem csak pusztán tüneti terápiát. A teljes gyógyulás ebben az esetben sem lehetséges. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás és vizsgálatokat is lehet végezni, hogy a betegséget ne az utódok örökítsék. Minél korábban észlelik a betegséget, annál jobb a további menet. Maga a kezelés elsősorban protézisek viselésével történik. Ezeket mindig fel kell használni, ha teljesen enyhíteni tudják a tüneteket. Súlyos esetekben azonban műtéti beavatkozások vagy akár amputálás szükségesek e betegség teljes korlátozásához. Egy ilyen műtét után az érintettnek általában mindig pihennie kell és minden esetben gondoskodnia kell testéről. Ugyanakkor a megerőltető vagy stresszes tevékenységektől tartózkodni kell annak érdekében, hogy ne lassuljon a gyógyulási folyamat. Ezenkívül sok esetben az érintett személy pszichológiai támogatása is hasznos. Ezt rokonok vagy barátok is megtehetik, és a kapcsolat más, ebben a betegségben szenvedő betegekkel is hasznos lehet. Az érintett személy várható élettartamát ez a betegség nem befolyásolja.
Ezt teheti meg maga is
Ha egy újszülöttnél fibuláris hemimeliát diagnosztizáltak, a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni. A szülészeti kórház illetékes orvosával konzultálva haladéktalanul kapcsolatba kell lépni egy szakrendelővel, hogy a gyermek a lehető legjobb terápiát biztosítsa. Az ortopédeket és a specifikus tünetek szakorvosait is azonnal be kell vonni, mivel csak így lehet biztosítani a zökkenőmentes terápiát. Azoknak a szülőknek, akiknek pszichés problémái vannak a gyermek betegsége következtében, javasoljuk, hogy forduljanak terapeutához. Bizonyos körülmények között az önsegítő csoportban való részvétel is hasznos lehet. Az érintett gyermeknek később életében pszichológiai ellátásra is szüksége lehet. A fibuláris hemimelia súlyosságától függően a gyermeknek szüksége lehet mankó vagy protézis. Amputáció után a pihenést jelzik. A gyermeknek az első néhány hetet a kórházban kell töltenie, és otthon a szülőktől széleskörű támogatást igényel. Bizonyos esetekben ambuláns ápolószolgálatot kell hívni. Mivel az érintett gyermekkel való foglalkozás jelentős terhet jelent, minden rendelkezésre álló segítséget és támogatási lehetőséget ki kell használni. A rendellenességek súlyosságától függetlenül szoros orvosi ellátás ellenőrzés szükséges.
