A Beckwith-Wiedemann-szindrómát genetikailag meghatározott növekedési rendellenesség a különböző szervek egyenetlen növekedésével járó gyermeké. Ez a rossz fejlettség méhen belül kezdődik (a méh), és gyakran a tumor kialakulásával jár.
Mi a Beckwith-Wiedemann-szindróma?
A Beckwith-Wiedemann-szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely nyolc éves korig érinti a gyermekeket. Ennek a rendellenességnek 1 12000-ből 1 15000-ben XNUMX XNUMX esélye van. Különböző szervek, például a máj, hasnyálmirigy, lép vagy vesék nő aránytalanul. A nyelv szintén gyakran olyan mértékben megnövekszik, hogy már nem fér bele a száj. Ezt növekedési rendellenesség gyakran különféle jóindulatú és rosszindulatú daganatok kísérik. Továbbá, hipoglikémiás állapotok (alacsony vér cukor) az élet első heteiben fordulnak elő. Más rendellenességek befolyásolják a hasfalat, gyakran köldök sérveket eredményeznek. Vese ciszták is gyakoriak. Nyolc éves kor után a Beckwith-Wiedemann-szindróma növekedéssel kapcsolatos tünetei megszűnnek, és a rák a növekedés szintén normálisra csökken.
Okok
Ennek az egyenetlen növekedésnek az oka az IGF-2 növekedési faktor genetikailag meghatározott túltermelése (inzulin-szerű növekedési faktor 2). Ez a növekedési tényező szerkezetileg hasonló a inzulin és mitogén (sejtosztó), antiapoptotikus (megakadályozza a sejtek öngyilkosságát) és növekedést serkentő hatású. Dokkolni is lehet inzulin receptorok kis mértékben, ezáltal csökkentve vér szőlőcukor szintek. Így a megnövekedett koncentráció az IGF-2 elősegíti a sejtosztódást és ezáltal serkenti a növekedést. Ugyanakkor megakadályozza a megbetegedett és elfajult sejtek pusztulását, és bizonyos mértékben helyettesíti az inzulin szerepét is. Az eredmény a kiegyensúlyozatlan növekedés, amelyet daganatok kísérnek, csecsemőkorban pedig gyakran hipoglikémia. Az IGM-2 hormon túltermelésének genetikai okai az IGF-2 és a H19 gének változásai, amelyek a 11. kromoszómán helyezkednek el. Normális esetben csak az gén Az IGF-2 aktív, amely az apai 11. kromoszómából származik. Az anyai 11. kromoszóma megfelelő allélja általában inaktív. Az IGF-2 aktivitását a gén H19. Ha azonban a H19 metilezett, mint az apai (apai) 11. kromoszómában, akkor az IGF-2 aktivitása teljes mértékben lejátszódik. Több mutáció vezet Beckwith-Wiedemann-szindrómához. Például hipermetilezés lehet jelen, így az IGH-2 mindkét allélje aktív. Továbbá az is lehetséges, hogy két apai kromoszómák A 11-et anélkül örököljük, hogy az anyai 11-es kromoszóma jelen lenne. Az esetek 20 százalékában a Beckwith-Wiedemann-szindróma genetikai oka nem határozható meg.
Tünetek, panaszok és jelek
A Beckwith-Wiedemann-szindrómával született csecsemők általában magasabbak és nehezebbek, mint az egészséges csecsemők. A magas termetű gyakran érinti a szerveket is, és korai szakaszában további növekedési zavarokat okozhat gyermekkor. Külsőleg a szindrómát a túl kicsi is felismerheti fej és kiálló szemgolyók. A nyelv aránytalanul nagy és a tipikushoz vezet beszédzavarok. Néhány gyermek a kéz és a láb rendellenességeiben vagy a gerinc károsodásában is szenved. Hasonlóképpen előfordulhatnak a hasfal hibái, a gyomor-bél traktus rendellenességei és a csontbetegségek. Az érintett csecsemők daganatokban is szenvednek, amelyek általában röviddel a születés után vagy az élet első éveiben és nő gyorsan. Sok érintett egyénnél a külső rendellenességek vezet olyan pszichológiai problémákra, mint a társadalmi szorongás vagy depresszió. Ha a szindrómát korán kezelik, a tünetek legalább csökkenthetők. Néhány tünet azonban, például a koponya vagy a kiálló szemgolyókat nem mindig lehet kezelni. Fizikai és pszichológiai problémákat okoznak az egész életen át. Ezek közé tartoznak a látászavarok, a keringési problémák, gyulladás, vérzés, és számos egyéb tünet, amelyek a betegség típusától és súlyosságától függenek feltétel.
Diagnózis
A Beckwith-Wiedemann-szindróma tipikus növekedési zavarok alapján diagnosztizálható. Az esetek 15 százalékában pozitív családtörténet van jelen. A többi eset szórványosan fordul elő. Ha a makrosomia (a szervek és testrészek aránytalan mérete), a macroglossia (megnagyobbodott) nyelv), a hasfal hibái, legalább egy megnagyobbodott szerv és embrionális daganatok vannak jelen, feltételezhető a Beckwith-Wiedemann-szindróma. A Beckwith-Wiedemann-szindróma diagnózisának megerősítésére továbbra is molekuláris genetikai teszteket kell végezni.
Szövődmények
Általában a Beckwith-Wiedemann-szindróma daganatok kialakulásához vezet, ami lerövidíti az élettartamot, ha a betegséget nem kezelik megfelelően vagy korán. Gyakran a szervek sem nő egyenletesen, ami növekedési kudarcot eredményez a betegben. A páciens szervei nagymértékben megnagyobbodtak, ami különösen a nyelven látható. A megnagyobbodott nyelv és a túl kicsi miatt koponya, beszédhibák jelentkezhetnek a gyermek fejlődése során. Hasonlóképpen, a szemgolyók gyakran kinyúlnak. A szokatlan megjelenés miatt a gyermekek sok esetben ugratás és zaklatás áldozatává válhatnak. A Beckwith-Wiedemann-szindrómát csak tüneti módon kezelik, a tünet specifikus kezelése nélkül. Főleg a daganatokat figyelik és szükség esetén eltávolítják. Mivel a daganatok viszonylag gyorsan növekednek, az érintett személynek számos műtéti eljáráson kell átesnie. Ennek eredményeként az érintett személy élete súlyosan korlátozott, és az életminőség romlik. Sok beteg a megváltozott megjelenés miatt csökkent önértékelésben is szenved. Ha a daganatok eltávolítása sikeres, további szövődmények nincsenek. A legtöbb esetben a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei csak nyolc éves korig jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Beckwith-Wiedemann-szindróma általában azonnal diagnosztizálható a gyermek születése után. Az orvos, a szülészorvos vagy a szülők általában azonnal észreveszik a tipikus deformációkat és gondoskodnak a diagnózis felállításáról. A lehető leghamarabb további kezelést kell végezni. Azonnali cselekvés - általában ellenőrzés először a daganatok és szükség esetén azok eltávolítása - legalább csökkentheti a további szövődményeket. A megjelenés változásai azonban csak tüneti úton kezelhetők. A legtöbb esetben megmaradnak bizonyos deformitások, amelyek megmaradhatnak vezet a későbbi életpszichológiai problémákra. Ha a megváltozott megjelenés kirekesztéshez és ennek következtében csökken az önértékeléshez, akkor terapeutához kell fordulni. Kísérő tanácsadások szakorvosokkal és önsegítő csoportok más érintett személyekkel állnak a betegek rendelkezésére. További orvosi intézkedések nem szükségesek, amennyiben a Beckwith-Wiedemann-szindróma megszűnik a szokásos módon. Ha azonban a tünetek jóval nyolcéves kor felett is fennállnak, akkor ismételten orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
A Beckwith-Wiedemann-szindróma csak tüneti úton kezelhető, mivel genetikai. Különösen kora óta gyermekkor nyolc éves koráig ez a betegség sok kezelést igényel. Csecsemőkorban, vér szőlőcukor a szintet figyelemmel kell kísérni az elkerülése érdekében hipoglikémia. Ha ez túl gyakran fordul elő, az is vezethet agy fejlődési rendellenességek. Továbbá a daganat fejlődése, mint pl Wilms-tumor, hepatoblasztóma, neuroblasztóma és a rabdomioszarkómasejteket, folyamatosan ellenőrizni kell. Ezek a daganatok nagyon gyorsan növekednek, és sebészeti úton el kell őket távolítani. A daganat fejlődésének szabályozása érdekében 4 és XNUMX hetente vérvizsgálatot kell végezni XNUMX éves korig és ultrahang a hasi vizsgálatok három havonta 8 éves korig. Aztán nyolc éves korában a Beckwith-Wiedemann-szindróma tünetei eltűnnek.
Kitekintés és előrejelzés
A Beckwith-Wiedemann-szindróma kedvezőtlen betegségfolyammal rendelkezik. A genetikai rendellenesség prognózisát nagyon gyengének tartják, mivel a tartós gyógyuláshoz nincsenek megfelelő kezelési lehetőségek. Jogi okokból az ember beavatkozása és módosítása genetika a mai napig nem engedélyezett. Ez korlátozza az orvosi szakma lehetőségeit, és csak tüneti kezelést engedélyez. Hatalmas erőfeszítések ellenére a tudósok és kutatók még nem tudtak tartós gyógyulást elérni vagy minimalizálni a tüneteket. Különösen veszélyeztetettek a gyermekek. Jelentősen megnő a korai halálozás kockázata az élet első 8 évében. Ez emellett élesen megnő, ha nem alkalmaznak orvosi kezelést. A növekedési zavarok mellett a test különböző részeiben ismételten kialakulnak daganatok. Ezeknek gyakran rosszindulatú a betegségük és gyors a növekedésük. A gyermeknek rendszeres vizsgálatokon kell átesnie, hogy a daganat kialakulása korai stádiumban kimutatható legyen. Több műveletet hajtanak végre közben gyermekkor. A növekedési rendellenességeket a lehető legjobban korrigálják, és a tumorokat eltávolítják. Minden műtéti beavatkozás a szokásos kockázatokhoz és mellékhatásokhoz kapcsolódik. Amikor a beteg eléri a felnőttkort, a daganatképződés általában csökken. A halálozás kockázata azonban továbbra is megmarad.
Megelőzés
A Beckwith-Wiedemann-szindróma megelőzése nem lehetséges, mivel genetikai. A gyermek azonban nyolc éves koráig állandó orvosi ellátást igényel ellenőrzés az életveszélyes maldevelopment megelőzésére.
Megelőzés
A Beckwith-Wiedemann-szindróma egész életen át tartó kezelést igényel, mivel a rendellenességek és a daganatok gyakran hosszú távú következményeket okoznak. Az utókezelés a intézkedések amelyeket műtét után kell bevenni. Daganatok esetén a konzervatív terápián kívül alternatív eszközöket kell fontolóra venni intézkedések. Különösen az utógondozás során a kínai orvoslás módszerei biztosíthatják fájdalom megkönnyebbülés és a közérzet javulása. Az illetékes orvos segítheti a betegeket abban, hogy megfelelő alternatív orvosokat találjanak, és további tippeket adhat az egészséges életmódhoz feltétel. Ezenkívül fel kell venni a szokásos előrehaladási ellenőrzéseket. A betegtől függően Egészség, ezek az ellenőrzések lehetnek hetente, havonta vagy évente. A műtét után bármelyik sebek ellenőrizni kell. Utókezelés után kemoterápiás kezelés vagy sugárzás terápia magában foglalja ultrahang vizsgálatok, vérértékek mérése és beteg konzultációk. Genetikai tanácsadás szintén az utógondozás része. A szakemberrel folytatott konzultáció során genetikai betegségek, többek között felmérik a megismétlődés kockázatát. Ha a beteg utódokat vár, mérlegelni kell a gyermek betegségének kockázatát. Bizonyos körülmények között egy ultrahang vizsga adhat információt a gyermekről Egészség.
Itt tudod megtenni magad
A betegségben szenvedő gyermekek szüleinek korai stádiumban átfogóan tájékozódniuk kell a Beckwith-Wiedemann-szindrómáról, hogy tudják, mire számíthatnak gyermekük születése után, és időben megtehetik a szükséges szervezési intézkedéseket. Az ápolásra szoruló csecsemők gondozási helyei rendkívül szűkösek. A szülőknek ezért a lehető leghamarabb gondoskodniuk kell gyermekük elhelyezéséről. Arra kell számítani, hogy nem mindkét szülő képes azonnal vagy teljes munkaidőben visszatérni munkájához, mivel a Beckwith-Wiedemann-szindrómában szenvedő gyermek gondozása nagyon költséges, különösen nyolcéves koráig. A gyerekek általában nagyszámú daganatokban és cisztákban szenvednek, amelyek állandóságot igényelnek ellenőrzés és orvosi felügyelet, így a rendszeres orvos- és kórházi látogatásokat be kell építeni a család mindennapjaiba. Az érintett családok a hasonló helyzetben lévő emberektől tanulják meg a legjobban, hogyan lehet ezt megvalósítani. Mivel a Beckwith-Wiedemann-szindróma nagyon ritka, nincsenek betegségspecifikus támogató csoportok, de a szülők csatlakozhatnak a hasonló tünetekkel járó állapotokhoz. A gyermekek öregedésével maguk is szenvednek a betegségükkel kapcsolatos korlátozásoktól. Feltűnő külső megjelenésük miatt társaik gyakran ugratják vagy zaklatják őket. Ahhoz, hogy jobban megbirkózzon ezzel a helyzettel, a szülőknek időben kell konzultálniuk egy gyermekpszichológussal.
