A Dyschondrosteosis Léri Weill genetikai okokkal járó rendellenesség. A Dyschondrosteosis Léri Weill a csontváz-dysplasiák kategóriájába tartozik. A betegség tipikus jellemzője alacsony termetű, ami szintén aránytalan. A végtagok középső szakaszai szimmetrikusan rövidülnek. Ugyanakkor egy úgynevezett Madelung-deformitás lép fel a Léri Weill dyschondrosteosis összefüggésében.
Mi a dyschondrosteosis Léri Weill?
Dyschondrosteosis Léri Weill néven más néven Léri-Weill-szindróma vagy Lamy-Bienefeld-szindróma. Alapvetően a név abból a két személyből származik, akik először leírták a feltétel 1929.-ben alacsony termetű, Madelung deformitása jellegzetes tünet, amely főleg a csukló. A Léri Weill-féle dyschondrosteosis előfordulása a mai napig ismeretlen. Az alsó középső régiói láb és a alsókar csontok rövidülnek. Míg ez a rövidülés már az újszülötteknél előfordul, a Madelung deformitás bizonyos esetekben csak a pubertás fázisában alakul ki. Alapvetően azonban mindkét oldalon megmutatkozik. A végtagok rövidítése mellett gyakran hajlítottak is. Ez általában rontja a mobilitást. A Léri Weill-féle dyschondrosteosis súlyossága személyenként változik. A betegség azonban nőknél gyakran súlyosabb, mint férfi betegeknél. A férfiak a betegség során izmosak túltengés jelen van. Az érintett egyének átlagos intelligenciájúak.
Okok
A Léri Weill dyschondrosteosis örökletes betegség, amelyet egy adott faj mutációja okoz gén. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A nőket gyakrabban és súlyosabban érinti a betegség, mint a férfi betegeket. Az úgynevezett SHOX gén részt vesz a mutációkban. Változások ebben gén régió is vezet a mesomelikus diszplázia típusú Langerhez.
Tünetek, panaszok és jelek
A Léri Weill dyschondrosteosis tünetei és panaszai nagyon észrevehetők. Az érintett egyének szenvednek alacsony termetű a csontváz jellegzetes jellemzőivel társul. Az érintett egyének többségének mutációi vannak a SHOX génen. Azonban a deformitások a csontok betegenként nagyon eltérő. A Léri Weill diszchondrosteosis jellegzetes jellemzője azonban a cubitus valgushoz társuló brachymetacarpia. Ezenkívül Madelung deformitás általában mindkét csuklónál kialakul. Mesomelia is lehetséges. A rendellenességek a csontok nőknél általában súlyosabbak, mint férfiaknál. Ezenkívül csak a születés után láthatók. A csontváz jellemzői leginkább koraszülött betegeknél jelentkeznek. Alapjában véve a Madelung deformáció akkor fejlődik ki, amikor a növekedési lemezek összekapcsolódnak az idő előtti szakaszban. Ha a SHOX gén heterozigóta, akkor a csontváz fejlődését már a születés előtt befolyásolják. A születés után a fejlődés attól függ, hogy az egyént érinti-e a Léri Weill dyschondrosteosis. A Dyschondrosteosisban szenvedő betegek többsége Léri Weill nő folyamatosan. A végső magasság körülbelül tizenkét centiméterrel kisebb, mint az egészséges egyének átlagos magassága. A diszchondrosteosisban szenvedő betegek szokatlanul kis magassága, Léri Weill, főleg pubertás kortól jelenik meg. Ettől kezdve a növekedés jelentősen lelassul. A dischondrosteosis Léri Weill másik megnyilvánulása az úgynevezett Langer-szindróma. Ez azonban fenotipikusan sokkal súlyosabb.
Diagnózis
Számos esetben a Léri Weill dyschondrosteosis már az újszülött csecsemőknél is látható közvetlenül a születés után. Itt például a végtagok rövidülése és esetleg hajlítása nyilvánvaló. Legkésőbb pubertástól kezdve nyilvánvalóvá válik az érintett betegek törpéje, mivel a növekedés nagyon lassú. Ha Léri Weill dyschondrosteosisának gyanúja merül fel, orvoshoz kell fordulni. A szakember a kórtörténet a beteggel. Mivel a Léri Weill dyschondrosteosis öröklődik, nagyon fontos az alapos családi kórtörténet. Ezt követően különböző klinikai vizsgálatokra kerül sor. Röntgen a csontváz vizsgálata itt különösen fontos.Léri Weill dyschondrosteosis megbízhatóan diagnosztizálható genetikai elemzés segítségével. Ez kimutatja a SHOX gén mutációját. Bizonyos genetikai tesztek esetén körülbelül három hétbe telik, amíg az eredmény rendelkezésre áll. Lehetséges citogenetikai elemzések elvégzése is. Megkülönböztető diagnózis szintén jelentős, elsősorban a Léri Weill diszchondrosteosist különböztetik meg Turner-szindróma.
Szövődmények
A Dyschondrosteosis Léri Weill a test különböző rendellenességeit és alacsony termetét okozza. A gyermekek a rendellenességek miatt ugratás és zaklatás áldozatává válhatnak, és nem ritkán szenvednek pszichológiai panaszoktól. A végtagok gyakran aszimmetrikusan hangsúlyosak és korlátozott mozgással társulnak. A deformációk azonban a legtöbb betegben eltérnek, így a szövődmények általános előrejelzése nem lehetséges. A csukló is gyakran deformálódik, és a beteg alacsony testalkatú. A deformitások miatt a mindennapi élet különféle tevékenységei korlátozódhatnak, így az érintett személy más emberek segítségétől függ, és az életminősége romlik. Sajnos a dyschondrosteosis Léri Weill okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a betegnek egész életét a tünetekkel és a kényelmetlenséggel kell töltenie. Lehetséges azonban a csukló támogatása és enyhítése. Ez általában nem vezet bármilyen további komplikációra vagy kellemetlenségre. A szükséges műtéti beavatkozások ebben az esetben a beteg fiatal korában elvégezhetők, és gyakran fizioterápiás kísérettel járnak intézkedések.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Dyschondrosteosis Léri Weillt a legtöbb esetben közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Szükség van-e további orvoslátogatásokra a szokásos terápiától eltekintve intézkedések a tünetek súlyosságától függ. A szükséges műtéti beavatkozások csecsemőkorban is elvégezhetők, és gyakran fizioterápiásan támogatják őket intézkedések. Ha a mindennapi életben problémák vannak a műtéti kezelés ellenére, akkor fel kell hívni a felelős orvost. Bizonyos körülmények között a betegnek hosszabb távú vagy állandó támogatásra lehet szüksége a mindennapi feladatok elvégzéséhez. A rendellenességek következtében bekövetkező esések és balesetek esetén fel kell venni a kapcsolatot a sürgősségi orvosi szolgálattal, vagy az érintettet a legközelebbi kórházba kell vinni. Ha a gyermeket a deformitások következtében zaklatás és ugratás éri, terapeutával kell konzultálni. Komoly pszichés distressz esetén hosszabb távú pszichológiai és orvosi ellátás megfelelő. Lehetséges, hogy ezeket az intézkedéseket felnőttkorban is folytatni kell. A diszchondrosteosis Léri Weill esetében a háziorvos mellett örökletes betegségek szakorvosával is lehet fordulni.
Kezelés és terápia
A terápia a dyschondrosteosis Léri Weill tüneti, mivel az okokat nem lehet kiküszöbölni. A csukló, tartóelemeket, síneket vagy más ergonómiai eszközöket használnak. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozást hajtanak végre az ízület funkcióinak helyreállítása érdekében. A megfelelő műveletet elsősorban itt hajtják végre gyermekkor. Ez enyhít fájdalom ugyanabban az időben. Továbbá, fizikoterápia szintén fontos szerepet játszik. Fontos a beteg rendszeres ellenőrzése a megfelelő szakemberekkel.
Kitekintés és előrejelzés
A diszchondrosteosis oki kezelése Léri Weill nem lehetséges, mivel ez a betegség genetikai betegség. Ezért az érintett egyéneknek pusztán tüneti kezelésre kell támaszkodniuk, amely enyhítheti a tüneteket, de nem korlátozhatja őket teljesen. Ha Léri Weill dyschondrosteosisát nem kezelik, a beteg mindennapi élete rendkívül korlátozott lesz. A rövidített végtagok és a folyamatos növekedés korlátozott mozgást és ezáltal fejlődési rendellenességeket eredményez a gyermekeknél. A pubertás is korán kezdődik, így szövődmények is felmerülhetnek felnőttkorban. Az érintettek az egész testet érintő rosszindulatú betegségekben szenvednek, így gyakran ugratás vagy akár zaklatás miatt is. Emiatt a tüneteket korán kell kezelni, hogy elkerüljék a pszichológiai zavarokat és depresszió. Általános szabály, hogy a betegség enyhíthető különféle műtéti beavatkozásokkal és fizikoterápia intézkedéseket. Ez azonban nem eredményez teljes gyógyulást. A markolat a csukló általában helyreállítható, hogy ne legyenek korlátozások a mindennapi életben. A várható élettartamot általában nem befolyásolja a szindróma.
Megelőzés
Jelenleg nincsenek intézkedések vagy lehetőségek a dyschondrosteosis megelőzésére Léri Weill, mivel ez örökletes betegség. Ezért időben történő diagnózis, majd terápia különösen releváns, mivel ez csökkenti például a csukló károsodását.
Mit tehetsz te magad
A Dyschondrosteosis Léri Weill egy genetikai betegség, amelyben a mutációk változása nem valósítható meg saját erőfeszítéseivel. Az önsegítés intézkedései a mindennapi javulási lehetőségekre korlátozódnak a betegség kezelésében. A rendellenességgel született gyermekeket időben tájékoztatni kell a betegségről, annak jellemzőiről és hatásairól. A gyermek örökbefogadásáig az érintett családtagok is megoszthatják tapasztalataikat, és ösztönözniük kell a gyermeket. A napi kihívások kezelése együttesen gyakorolható, így a gyermek nem készül fel bizonyos helyzetekre, amelyek érzelmileg megterhelőek vagy elsöprőek lehetnek. Ha érzelmi vagy pszichológiai problémák merülnek fel, megbeszéléseket lehet folytatni, és ösztönözni lehet a gyermek önbizalmát. Hasznos olyan tevékenységeket végezni, amelyek során a beteg gyermek megmutathatja és tovább népszerűsítheti erősségeit. A mindennapi életben a betegségnek jelentős szerepe van. Ennek ellenére nagyon megkönnyebbülhet, ha elegendő teret és figyelmet fordítanak más témákra és fejlesztésekre is. A saját életén vagy a kényelmi zónán kívül eső események tudatosítása elősegíti a zavaró tényezőket és új tapasztalatok gyűjtését. Ugyanakkor a hasonlóan beteg emberekkel folytatott információcsere vagy az önsegítő csoportokban való részvétel lehetõség az életminõség javítására.
