A Majewski-szindróma a veleszületett osteochondrodysplasias csoportba tartozik. Így a feltétel genetikai komponense van. A Majewski-szindrómát nem szabad összetéveszteni az úgynevezett Lenz-Majewski-szindrómával. A betegség születésétől kezdve létezik, és általában végzetes az érintett betegek számára. A fő tünetek a tüdő fejletlensége és a borda.
Mi a Majewski-szindróma?
A Majewski-szindrómát 1971-ben írta le először orvos és kutató Németországból, Majewski doktor. A betegség a Majewski-szindróma nevet kapta első leírójának tiszteletére. Magyarul a betegséget az esetek többségében Majewski rövid borda szindrómának nevezik. Különös figyelmet kell fordítani arra, hogy a Majewski-szindrómát ne keverjék össze az úgynevezett Lenz-Majewski-szindrómával. A betegségek hasonló elnevezései miatt néha zavartság fordul elő a köznyelvi beszédben. Ez azonban két különböző szindróma. A Majewski-szindróma osteochondrodysplasia. A Lenz-Majewski-szindrómát hiperosztotikusnak is nevezik alacsony termetű típus Lenz-Majewski. Majewski-szindrómára vonatkozóan azonban nincsenek megbízható adatok a betegség előfordulásának gyakoriságára vonatkozóan. Ennek oka lehet, hogy a betegséget csak néhány évtizeddel ezelőtt írták le először, és hogy a Majewski-szindróma valószínűleg meglehetősen ritkán fordul elő általában. Ma már ismert, hogy a Majewski-szindróma öröklődése autoszomális recesszív módon történik.
Okok
A Majewski-szindróma kialakulásához vezető okok jelenleg nagyrészt megmagyarázhatatlanok. A kutatási tanulmányok hiányának oka lehet, hogy a feltétel nem különösebben gyakori, és a kezdeti leírás nem is olyan régen volt. Eddig a Majewski-szindrómáról azt találták, hogy veleszületett betegség. Emiatt feltételezhető, hogy például genetikai hibák vesznek részt a betegség kialakulásában. Így elképzelhetők a megfelelő gének mutációi, amelyek vezet a test rendellenességeire.
Tünetek, panaszok és jelek
A Majewski-szindróma számos jellegzetes panaszt és jellegzetes tünetet okoz az érintett betegeknél. A betegség jelei általában nagyon hasonlóak a különböző egyéneknél. A fejlődési rendellenességek egyéni megnyilvánulása szempontjából kevés jelentős különbség van, mivel a Majewski-szindróma viszonylag egyértelműen el van határolva a kapcsolódó szindrómáktól. A Majewski-szindróma legfontosabb tünetei közé tartozik egy fejletlen tüdő. Ennek eredményeként a vér károsodott. Ennek eredményeként az egész érintett szervezet nem kap megfelelő mennyiségű oxigén. Az elmaradott tüdő tünetét orvosi terminológiában a tüdő hipoplaziajának is nevezik. Ezzel együtt a Majewski-szindrómában szenvedők légzési elégtelenségben szenvednek. Ezenkívül a betegeket a borda rövidülése érinti csontok. Ez rossz testtartást és egyéb panaszokat eredményez.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Majewski-szindróma diagnosztizálása különféle vizsgálatok segítségével lehetséges intézkedések és eljárások. Ha egy személy a betegség megfelelő jeleit mutatja, akkor azonnal meg kell vizsgálnia egy megfelelő orvossal. Általános szabály, hogy a fő tünetek nem sokkal az érintett személy születése után jelentkeznek. A rendellenességek borda általában láthatóak. A tüdő fejletlensége szintén megfelelő szövődményeket okoz, ezért általában nem marad sokáig észrevétlen. Emiatt a legtöbb esetben megfelelő intézkedések vizsgálatot gyorsan elrendelik. A vizsgálat kezdetén a beteg kórtörténet és a beteget meghallgatják. Mivel a betegek gyakran újszülöttek, a kórtörténet a szülőkkel vagy gondviselőkkel együtt kerül sor. Különösen fontos az alapos családi kórtörténet, mert a Majewski-szindróma veleszületett betegség. Így feltételezhető, hogy a betegség gyakrabban fordul elő a családokban. Röntgen a vizsgálatok például alkalmasak a Majewski-szindróma diagnosztizálására. Ennek a képalkotó eljárásnak a keretében lerövidítették borda viszonylag jól láthatóak. A fejletlen tüdőket például képalkotással is diagnosztizálják. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy a Majewski-szindróma szonográfiai technikák alkalmazásával még a embrió az anya hasában.
Szövődmények
A Lenz-Majewski-szindróma következtében az érintett egyének elsősorban szenvednek alacsony termetű. Gyermekeknél ez a panasz vezet pszichológiai problémákra vagy zaklatásra és ugratásra. Ez az érintett személy életminőségét jelentősen korlátozza feltétel. Továbbá nem ritka csontszú és egyéb hibák jelentkezhetnek a fogakban. Kezelés nélkül az érintett személy súlyos betegségekben szenved fogfájás és egyéb kellemetlen kellemetlenség a szájüreg. Nem ritkán a Lenz-Majewski-szindróma is mentálishoz vezet retardáció, hogy a betegek más emberek segítségétől függjenek a mindennapi életükben. Gyakran az érintett személyek szülei és rokonai is mentális kényelmetlenségben szenvednek, ill depresszió a tünetek következtében. Továbbá az egyes végtagok is rövidülhetnek a betegség miatt, ami szintén vezet az élet különböző korlátozásaihoz. A Lenz-Majewski-szindrómát okozati úton nem lehet kezelni. Emiatt a kezelés elsősorban az egyes tünetek csökkentésére irányul. Komplikációk nem fordulnak elő, de a betegség lefolyása nem teljesen pozitív. Általános szabály, hogy a Lenz-Majewski-szindrómában szenvedők egész életükben mások segítségétől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Majewski-szindrómában szenvedők a legtöbb esetben közvetlenül a születés után mutatják a csont szerkezetének rendellenességeit. Ha fekvőbeteg-szülés történik, az ápolók, az ápolónők vagy az orvosok elvégzik a csecsemő első vizsgálatát. Rutin eljárás során észlelik a szabálytalanságokat, és önállóan kezdeményezik a szükséges orvosi ellátást. Otthoni vagy szülési központban történő szülés esetén a jelenlévő szülésznők megteszik az első lépéseket a csecsemő Egészség. Ha bármilyen rendellenességet vagy vizuális változást észlel az újszülöttnél, késedelem nélkül önállóan is kapcsolatba lépnek az orvossal. Ezért nincs szükség arra, hogy a gyermek szülei cselekedjenek a fent említett esetekben. Ha spontán szülés szülész jelenléte nélkül történik, az anyát és a gyermeket a szülés után azonnal a legközelebbi kórházba kell szállítani. Ha fejlődési rendellenességeket észlelnek, vagy a csecsemő már ebben a szakaszban fizikai rendellenességgel tűnik ki, azonnali orvosi vizsgálatot igényel. Ha a csecsemő légzési nehézségekben szenved vagy légzési elégtelenségben szenved, a mentőket riasztani kell. Továbbá, elsősegély intézkedések meg kell kezdeni a gyermek túlélésének biztosítása érdekében. Megfelelő oxigénhiány nélkül azonnali halál következhet be.
Kezelés és terápia
A Majewski-szindróma kezelésének lehetőségei az orvosi ismeretek jelenlegi állása alapján még mindig viszonylag korlátozottak. Elvileg nem lehet kezelni a betegség okait, mivel veleszületett rendellenességről van szó. Számos kutatási tanulmány dolgozik azonban a genetikai megközelítés előmozdításán terápia. Emiatt a Majewski-szindróma kezelésére jelenleg csak tüneti módszerek állnak rendelkezésre. Például a rendellenességek korrekciója lehetséges a műtéti beavatkozások során. A tüdő fejletlensége miatt azonban Majewski-szindróma prognózisa viszonylag gyenge. Ennek oka, hogy a beteg betegek organizmusa nem elégséges oxigén. A legtöbb esetben ez a tény csak születés után válik problémává, mivel a embrió az anyaméhben van ellátva oxigén az anya által. Újszülötteknél az oxigénellátásból eredő szövődmények viszonylag gyorsan kialakulnak. A Majewski-szindróma számos esetben halálos kimenetelű, mivel az érintett személyek nem életképesek.
Kitekintés és előrejelzés
A Majewski-szindróma prognózisa kedvezőtlen. Ez a szindróma genetikai hibán alapul, amely nem gyógyítható. Jogi okokból az emberek genetikai megváltoztatása nem lehetséges. Ezért az orvosok és az orvosok tüneti kezelési módszereket alkalmaznak. Mindazonáltal az érintett személy életminősége erősen korlátozott. Ez ahhoz vezet, hogy a szervezet alultáplálja a létfontosságú oxigént. Sok betegnél a korai halál röviddel a születés után, az élet első hónapjaiban következik be. A prognózis a rendellenesség súlyosságától függ. Bár genetikai hibáról van szó, intenzitása személyenként változó. A veleszületett rendellenesség tüneteit egyes betegeknél sebészeti beavatkozással lehet enyhíteni. Ez az általános helyzettől és a Egészség az érintett személy. Ezenkívül a műveletek kockázatokkal is társulnak. Komplikációk fordulhatnak elő, amelyek további romlásához vezethetnek Egészség. A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén a tüdő javítja átültetés a műtéti eljárásban. Ennek ellenére a beteg élete végéig függ a gyógyszeres kezeléstől. A szervezet elutasító reakciói bármikor előfordulhatnak, életveszélyes állapotot eredményezve.
Megelőzés
A Majewski-szindróma egy veleszületett betegség, amelyet az előrehaladott lehetőségek ellenére még nem lehet megakadályozni.
Utógondozás
Mivel a Majewski-szindróma kezelése viszonylag összetett és szükséges az élethez, szigorú értelemben nincs utókezelés. Az érintett egyének azonban erőfeszítéseket tehetnek annak érdekében, hogy megtalálják a betegség kezelésének jó módját, és a nehézségek ellenére kialakítsák a pozitív alapvető hozzáállást. Pihenés gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. A Majewski-szindróma számos különböző szövődménnyel és tünettel jár együtt, amelyek mind nagyon negatív hatással lehetnek a mindennapi életre és az érintett személy életminőségére is. Mivel ez is genetikai betegség, nem gyógyítható meg teljesen, így az érintett személy egész életen át függ terápia. A különféle rendellenességek negatívan befolyásolhatják az érintett személy esztétikáját. Ha a depressziós vonások és a pszichológiai zavarok nyilvánvalóvá válnak, ezt pszichológussal kell tisztázni. Néha kísérő terápia segíthet a körülmények könnyebb kezelésében és a betegség jobb elfogadásában.
Mit tehetsz te magad
A Mayevsk-szindróma még nem kezelhető hatékonyan. A legfontosabb intézkedés a tünetek és kellemetlenségek enyhítése, és az esetleges eltávolítása fájdalom az érintett gyermek tapasztalhatja. Mivel a betegség általában végzetes, az érintett szülőknek a lehető leghamarabb pszichológiai támogatást kell kérniük. Az orvos a gyermek szüleit szakemberhez irányítja, ha a diagnózis pozitív. Ha a tanfolyam pozitív, a gyermeknek élete végéig támogatásra lesz szüksége. Ez jelentős feszültség a szülők számára, és hosszú távon nem kezelhető járóbeteg-ellátás nélkül. A fő pszichológiai tünetek kialakulásának elkerülése érdekében korán kell segítséget kérni. Ha a Majewksi-szindróma negatív tanfolyamot vesz igénybe, hasznos lehet egy támogató csoportban való részvétel. A szülőknek mindenesetre támogatásra van szükségük a bánat kezelésében, és meg is kell beszél pszichológushoz ennek érdekében. A rokonok és barátok szintén fontos támogatást nyújtanak a kezdeti időszakban. A betegség kezelését a szülők nem tudják támogatni, mivel az intenzív orvosi kezelés ellenőrzés a gyermek minden esetben feltüntetésre kerül.
