A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MACD hiány) egy genetikai anyagcsere-rendellenességet jelent, amelyben a közepes láncú zsírsavak nem eléggé lebontva. Bizonyos feltételek mellett lehet vezet veszélyes anyagcsere-kisiklásokra, amelyek végzetesek lehetnek. Ha terápia korán kezdődik, a betegség jól kontrollálható.
Mi a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány?
Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányban a közepes láncú lebontás zsírsavak genetikai okok miatt károsodott. Ezeket már nem lehet megfelelően felhasználni energiatermelésre. Ezért a test kénytelen lebomlani szénhidrátok és a aminosavak fokozott mértékben. Amikor az energiaigény a magasabb fizikai miatt növekszik feszültség, növekedési folyamatok vagy fertőzések, a szervezet szénhidráttartaléka és endogén fehérjék egyre inkább energiatermelésre használják. Ugyanez igaz a hosszabb ideig tartó étkezési absztinencia esetén is. Normál esetben ilyen körülmények között a zsírsavak lebontását a béta-oxidáció kényszeríti ki. Ez azonban nem eléggé lehetséges MACD hiány esetén. Az ebből eredő fokozott bontás szőlőcukor veszélyeshez vezet hipoglikémia. Kényszerű degradálása aminosavak egyszerre növeli a ammónia tartalom a vér. Karnitin, ami fontos a energia anyagcserét, redukálódik, mert a felhalmozódó közepes lánccal vegyületeket képez zsírsavak. A vegyületek a zsírsavbontás köztitermékeit jelentik. A közepes láncú zsír további lebontása óta savak az acil-hidrogenáz komplexben lévő hibás enzim blokkolja, másodlagos karnitin-hiány alakul ki. A megfelelő értékek súlyos eltérése lehet vezet életveszélyes szövődményekig. Ha ezt a rendellenességet nem kezelik, a metabolikus kisiklások mintegy 25 százaléka végzetes folyamatot vesz igénybe. Összességében elmondható, hogy a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz-hiány az egyik leggyakoribb anyagcserezavar, és része az újszülöttek szűrésének részeként végzett vizsgálatoknak. A hatékony genetikai hiba időben történő azonosítása szükséges terápia. Megfelelő terápiával intézkedések, ez a betegség könnyen kezelhető.
Okok
A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány oka az MCAD enzim hibás működése. Az MCAD autoszomális recesszív mutációja gén, amely az 1. kromoszómán helyezkedik el, rontja az enzim hajtogatási tulajdonságait. Ez egy rosszul összehajtott enzimet eredményez, amely a fehérje minőség-ellenőrzés részeként szekretálódik és lebomlik. Ennek eredményeként túl kevés közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz van jelen. Közepes láncú zsíros savak akkor rosszul lebomlanak. Mint már említettük, az MCAD autoszomális recesszív mutációja gén felelős ezért a betegségért. Autoszomális recesszív öröklés esetén az érintett betegnek két hibás génje van, mindegyik egy-egy példányát mindkét szülő továbbítja. Egyedül csak egy mutált gén ne alakuljon ki a betegség. Ezért a betegség nem öröklődik nemzedékről nemzedékre. Ha mindkét szülő egy-egy hibás génre vonatkoztatva heterozigóta, akkor az utódok MCAD-hiány kialakulásának valószínűsége 25 százalék.
Tünetek, tünetek és jelek
A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányra a hajlam jellemző hipoglikémia, görcsök és kómás állapotok. Az első tünetek általában az élet második hónapja és a negyedik életév között jelentkeznek. Fertőzések vagy hosszan tartó táplálékhiány váltják ki őket, és ezek nyilvánulnak meg hasmenés, hányás, tudatzavar és rohamok. A máj nagyítható. Bármely anyagcsere-zavar esetén vér szőlőcukor szintje csökken, vér ammónia a szint emelkedik, és a karnitin szint csökken. Minél súlyosabbak a rendellenességek, annál nagyobb a veszélye annak, hogy életveszélyesek lesznek eszik. Vannak azonban az MCAD-hiány formái is, amelyek sokkal enyhébb tünetekkel járnak. Bizonyos esetekben egyáltalán nincsenek tünetek. Ezekben az esetekben csak a laboratóriumi vizsgálatok utalnak megfelelő genetikai hibára. Még a súlyosan érintett betegeknél is mindig tünetmentes fázisok vannak az anyagcsere kisiklásai között.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány tandem segítségével detektálható tömeg spektroszkópia az újszülött szűrésének részeként. Ebben a módszerben meghatározzuk az acilkarnitinek frakcióit. A koncentráció az oktanoil-karnitin az vezet paraméter itt. Ha az értékek megemelkednek, a DNS-elemzés segíthet a diagnózis megerősítésében. A betegség akut fázisában hipoglikémia, emelkedett ammónia és a közepes láncú zsírtartalom emelkedett szintje savak dikarbonsavak formájában a vizeletben kimutatható. Van még hiperurikémia (emelkedett húgysav szint a vizeletben) és annak jelei máj diszfunkció. Néha vizelet mioglobin szintek is megemelkednek.
Szövődmények
A legrosszabb esetekben a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány végzetes lehet a beteg számára. Ezért a súlyos szövődmények és következmények elkerülése érdekében ennek a betegségnek korai kezelésére van szükség. A legtöbb esetben az érintettek súlyos betegségekben szenvednek görcsök, amelyek szintén társulnak fájdalom. Hasonlóképpen, közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány vezethet eszik vagy eszméletvesztés, így az érintett személy mindennapi életét jelentősen korlátozza a panasz. Tudatzavarok lépnek fel, és az érintett személy szenved hasmenés és a hányás. Sok esetben a máj, amely szintén társul fájdalom. Ha az érintett személy a eszik, Ez feltétel a rokonok, szülők és gyermekek pszichéjére is negatív hatással lehet, és ahhoz vezethet depresszió vagy más pszichológiai zavarok ezekben az emberekben. Általános szabály, hogy a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány viszonylag jól kezelhető, ha korán diagnosztizálják. Ez nem okoz különösebb szövődményeket. Csak akkor, amikor későn diagnosztizálják és kezelik, különféle szövődmények léphetnek fel, így például az érintettet műtéten kell átesni.
Mikor kell orvoshoz menni?
Sóvárgás és a kapcsolódó tünetek, mint pl hányinger szintén hányás jelei a Egészség értékvesztés. Ha zavarok vannak a koncentráció, rossz közérzet vagy a teljesítmény csökkenése, orvosra van szükség. Esetében fájdalom, görcsök roham rendellenességet, azonnal meg kell látogatni az orvost. Hajtás hiánya, étvágytalanság vagy fokozott fertőzésre való hajlamot kell kivizsgálni és kezelni. Mivel a betegség első tüneteit hat hónapos és négy éves kor között mutatja, különösen a kisgyermekeket fenyegeti a betegség. Ha az érintettek szembetűnő változást mutatnak súlyukban, vagy ha apátia vagy viselkedési rendellenességek vannak, orvoshoz kell fordulni. Ha tudatzavarok vannak, fokozott éberségre van szükség. Mivel a baleset vagy sérülés kockázata nő az érintett személy számára a csökkent tudatosság miatt, intézkedésre van szükség. Ha kómás állapot nyilvánvaló, vagy eszméletvesztés következik be, mentőt kell riasztani. Ugyanabban az időben, elsősegély intézkedések érkezésükig szükségesek. A felsőtest duzzanata, fáradtság, kimerültséget, valamint belső nyugtalanságot és fokozott ingerlékenységet kell orvosnak bemutatni. A betegségre jellemző az összes tünet fázisos regressziója. A tünetektől mentes időszak ellenére ajánlatos orvoshoz fordulni, amint annak jelei vannak Egészség károsodás ismételten megjelenik.
Kezelés és terápia
Ha a diagnózist korán felállítják, a betegség prognózisa nagyon jó. Ezután profilaktikus intézkedések időben elkezdhető az anyagcsere-válságok megelőzése érdekében, még nehéz és stresszes helyzetekben is. Fontos kerülni az elhúzódó ételmegtartóztatást és fertőzéseket. Az ételmegtartóztatás nem tarthat tovább két óránál. Ennek a betegségnek az ismerete szükséges a lehetséges műveletek előkészítéséhez is. Sok olyan műtétet, amelyre nem feltétlenül szükség, ezért nem szabad elvégezni. Ha a műtét nem kerülhető el, akkor mesterséges táplálkozás szőlőcukor oldat feltétlenül szükséges a metabolikus kisiklás megakadályozásához. Az akut metabolikus kisiklás szintén csak glükózoldattal történő infúzióval oldható meg. Mivel a karnitin hiányzik, orális igazgatás karnitin szintén hasznos. Továbbá a igazgatás of riboflavin javulásához vezethet zsír anyagcserét mert ez egy koenzim a zsírsavak lebontásában.
Kitekintés és előrejelzés
Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz-hiány jelenlétében a prognózis pozitív, ha a diagnózist a lehető leghamarabb felállítják. Bizonyos körülmények között azonban ez az anyagcsere veleszületett hibája súlyos anyagcsere-kisiklásokhoz vezethet, halálhoz vezethet. Problémás, hogy a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány klinikai megjelenésében változó. Ezért a téves diagnózist nem lehet kizárni. A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány tünetei már újszülötteknél is észrevehetők. Az érintett egyének kilátásainak javítása érdekében a metabolikus szűrést általában újszülötteknél végzik. Az életkörülmények mindaddig jók, amíg az érintett személy elkerüli a hosszan tartó időszakokat böjtölés vagy éhezés. Alacsony zsírtartalmú diéta amelyben szénhidrátok megfelelő mennyiségben vannak jelen. Ezenkívül gondoskodni kell karnitinhiányról is. A közelgő metabolikus kisiklás megelőzése érdekében igazgatás glükóz-elektrolit infúziók szintén megfontolható. A veszélyhelyzetek és a közelgő anyagcsere-kisiklások nagy kockázatot jelentenek. Ezért azokat, akiket közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz-hiány szenved, szükség esetén azonnal be kell engedni fekvőbeteg-kezelésre. Az MCAD által érintettek sürgősségi azonosító kártyát hordoznak, amely azonosítja őket közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányban. A kilátások rosszabbak azoknál az embereknél, akik közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz-hiányban szenvednek, amikor fertőzésben szenvednek vagy gyorsan. A böjt a műtét előtt szintén komoly kockázatokat rejt. Az anyagcsere kisiklása hipoketotikus hipoglikémiát vagy anyagcserét eredményezhet acidózis. Eszméletvesztés vagy halál léphet fel, ha neurológiai tünetek, mint pl alacsony vérnyomás vagy letargia lép fel.
Megelőzés
Mivel a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány genetikai eredetű, megelőzésére nincs ajánlás. Családi csoportosítás esetén emberi genetikai tanácsadás akkor hasznos, ha gyermekvállalásra van szükség. A DNS-vizsgálat kimutathatja a hibás géneket. Ha mindkét szülő mutált génnel rendelkezik, az utódoknak 25 százalékos a kockázata a közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány kialakulásának. Ha MCAD hiányt észlelnek az újszülött szűrése során, átfogó orvosi ellenőrzésre van szükség a fertőzés megelőzéséhez. Diéta magas szénhidráttartalmú, alacsony zsírtartalmú étrendhez kell igazodni.
Követés
Mivel a peroxiszomális betegség genetikai hibán alapul, terápia csak néhány tünetet képes enyhíteni anélkül, hogy képes lenne a betegség teljes gyógyítására. Emiatt ebben az értelemben nincs tényleges utógondozási kezelés, de bizonyos szenvedések enyhítésére intenzív tüneti kezelés. A betegeknek és hozzátartozóiknak általában kiegyensúlyozott egészséges életmódot kell folytatniuk diéta a immunrendszer. Ez utóbbi bizonyosakat is javasolni fog kikapcsolódás a mentális technikák stabilizálására, valamint a lehető legtöbb szabadidős tevékenység tanácsadására. Szellemi egyensúly megkönnyíti a betegség kezelését, és néha elősegítheti a gyógyulást. Ha a szülőknél, akiket már egyszer érintettek, további vágyuk van a gyermekvállalásra, akkor azt javasolják nekik, hogy végezzenek részletes genetikai vizsgálatot, hogy előzetesen megállapítsák a betegségben szenvedő másik gyermek valószínűségét.
Mit tehetsz te magad
A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány olyan anyagcsere-rendellenesség, amely korán észlelhető, jól kezelhető. Fontos önsegítő intézkedés az anyagcsere szabályozása diétával és megfelelő testmozgással. Azoknak az embereknek, akik rendszeresen szednek gyógyszert, vagy olyan tevékenységeket folytatnak, amelyek negatívan befolyásolják az anyagcserét beszél háziorvosuknak. Megfelelő terápiával optimalizálható az anyagcsere és ezáltal az MCADD jól kezelhető. Az orvosi kezelés mellett alternatív terápia is lehetséges. Természetes gyógymódok, mint pl macskagyökér or zsálya fájdalomcsillapító hatása és egyéb pozitív hatása miatt jó hatással lehet a gyógyulási folyamatra. A kockázatok és a mellékhatások minimalizálása érdekében a megfelelő készítmények alkalmazását először meg kell vitatni a felelős orvossal. Azoknak a szülőknek, akiknek gyermeke meghalt MCADD-ben, meg kell keresniük traumaterápia.Új esetén terhesség, a szűrést korai szakaszban kell elvégezni annak érdekében, hogy bármilyen közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány kimutatható legyen, és hirtelen csecsemőhalál elhárítva. Az érintett csecsemők folyamatos megfigyelést igényelnek, hogy bármilyen sürgősségi eset esetén sürgősségi orvosi vagy mentőszolgálathoz lehessen fordulni.
