A Holt-Oram-szindróma olyan rendellenességi szindróma, amely elsősorban a szív hibák és rendellenességek a thumbs hogy egy mutáció következménye. A legtöbb esetben az okozati mutáció szórványosan fordul elő, és ez egy új mutációnak felel meg. A szívhiba műtéti korrekciója a hangsúly terápia.
Holt-Oram-szindróma?
A végtagok túlnyomó részvételével járó veleszületett rendellenességi szindrómák olyan betegségek csoportja, amelyek magukban foglalják a karok és lábak különböző rendellenességeit. Ezek egyike a Holt-Oram-szindróma, más néven szív-hand szindróma. A szindróma az atriodigitalis diszpláziák csoportjához kapcsolódik, amely magában foglalja a veleszületett rendellenességeket a felső végtagok rendellenességeivel és szív. A Holt-Oram-szindróma mellett a 2. típusú szív-kéz szindróma, a 3. típusú szív-kéz szindróma és a szlovén típusú szív-kéz szindróma tartozik ebbe a betegségcsoportba. A Holt-Oram-szindrómát először 1960-ban írták le, és Holt brit gyermekorvost és Samuel Oram kardiológust tartják az feltétel. A Holt-Oram-szindróma A Das viszonylag ritka rendellenesség, amely 100,000 XNUMX emberből egy érintett ember átlagos előfordulásával jár. Holt-Oram-szindrómában a kéz és a szív rendellenességeinek oka genetika. A szindróma tünetei ugyanolyan változatosak, mint annak feltételezett okai. A rendellenességek a szívben és a hüvelykujjban koncentrálódnak ebben a rendellenességben.
Okok
Bár a Holt-Oram-szindróma genetikai és veleszületett rendellenesség, az eddig dokumentált esetekben kevés családi gyakoriság figyelhető meg. Bár úgy tűnik, hogy a szindróma egyedi esetekben autoszomális domináns öröklődésben öröklődik, az esetek dokumentációjának nagy része szórványos előfordulásra utal. Úgy tűnik, hogy a dokumentált esetek körülbelül 85 százaléka új mutációnak tudható be. A Holt-Oram-szindróma elsődleges oka a gén locus 12q23-24.1 Erre gén a lokusz az úgynevezett TBX5 gén, amely a 12. kromoszómán helyezkedik el, és a végtagok és a szív fejlődésében szerepet játszó fehérjét kódolja. A fehérje pontos funkcióit még nem tisztázták. Az sem világos még, hogy külső tényezők, például a toxinoknak való kitettség vagy az anyai alultápláltság alatt terhesség elősegítik a TBX5 mutációját gén. A gén mutációi 70 Holt-Oram-szindrómás beteg közül legalább 100 embernél mutathatók ki. A tudósok azonban úgy vélik, hogy más gének rendellenességei is okozhatják a szindróma tüneteit. Például a malformációs szindróma három végtag hüvelykujj poliszindaktíliával társul.
Tünetek, panaszok és jelek
A Holt-Osram-szindrómában szenvedő betegek olyan rendellenességekben szenvednek, amelyek elsősorban a thumbs és a szív. Bár a beteg rendellenességeinek lokalizációja gyakori, a szív különböző rendellenességeinek és thumbs érintett lehet. A klinikai kép ezért rendkívül változatos. Például, a szívhibák megnyilvánulhatnak kamrai septum hibájaként, pitvari septum hibájaként, ritmuszavarként vagy vezetési zavarként. A csontrendszeri rendellenességek megfelelhetnek a hüvelykujjak redukciós rendellenességeinek, de olyan rendellenességek is előfordulnak, mint a sugár egyesülése. A szindróma sok betegében szintén szenvednek radioulnáris szinosztózisok és a borda, lapocka vagy kulcscsont. Ezenkívül a Holt-Oram-szindróma társul a pectus carinatum és scoliosis. Az érintett személyek nagy része szintén szenved az ujjak vagy a falak szindrómájában. Elszigetelt esetekben ezek a tünetek hypertelorizmussal társulnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Holt-Oram-szindrómát gyakran tévesen diagnosztizálják. Differenciálisan az orvosnak meg kell különböztetnie a tünetegyüttest az Okihiro-szindrómától a 4. kromoszómán lévő SALL20 gén génmutációi szerint, amelyek ugyanazokkal a kari rendellenességekkel és szívhibákkal járnak. A legrelevánsabb a megkülönböztető diagnózis az, hogy az Okihiro-szindrómás betegeknél rendszerint Duane-rendellenesség van. Strabismusban szenvednek, gyakran veseelégtelenségek érintik őket, hallási rendellenességeik, láb-rendellenességeik vagy fül-rendellenességeik vannak. Ezen felül a thrombocytopenia-abens sugár szindrómát meg kell különböztetni a Holt-Oram szindrómától, amelyet főleg a laboratóriumi diagnosztika.Más klinikailag hasonló képű szindróma a Fanconi vérszegénység és Pallister-Hall-szindróma. A Holt-Oram-szindrómás betegek várható élettartama nem alacsonyabb az átlagnál. Csak súlyos eseteknél van alig kezelhető szívhiba, amely kedvezőtlenné teszi a prognózist.
Szövődmények
A Holt-Oram-szindróma miatt a beteg számos különböző fejlődési rendellenességet és deformitást okoz, amelyek megnehezíthetik az életet és a mindennapi életet. Különösen a szívet érintik a rendellenességek, ezért a beteg szenved a szívhiba. Ez vezet a szívritmus zavar, ami legrosszabb esetben a beteg halálát okozhatja. Hasonlóképpen rendellenességek fordulnak elő a hüvelykujjakban, így a mindennapi élet bizonyos mozgásait vagy folyamatait is megnehezítik. Nem ritka, hogy a test rendellenességei vezet más gyerekek ugratásához és zaklatásához, ami pszichológiai panaszokhoz és depresszió sok betegnél. Nem ritka vese rendellenességek jelentkezhetnek, és a legrosszabb esetben veseelégtelenség is kialakulhat. Továbbá az érintettek látás- és hallássérültekben is szenvednek. Általában a várható élettartam változatlan marad a Holt-Oram-szindrómával, amíg nincs szívhiba halálhoz vezet. A Holt-Oram-szindróma ok-okozati kezelése általában nem lehetséges, ezért csak a tünetek kezelhetők. Sok esetben pszichológiai ellátásra is szükség van.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Holt-Oram-szindrómát általában röviddel a születés után diagnosztizálják. Attól függően, hogy a rendellenességek mennyire kifejezettek, az érintett gyermek további orvosi vizsgálatokat igényel. A súlyos rendellenességek csökkentése érdekében elvileg a szívhibákat haladéktalanul kezelni kell. Ha olyan szövődmények, mint szívritmuszavarok vagy pitvari septumhiba jelei alakulnak ki, orvosi tanácsra van szükség. A hüvelykujj csontrendszeri rendellenességeihez orvoshoz is kell fordulni. Az érintett gyermekek szüleinek szorosan konzultálniuk kell a megfelelő orvossal, és tájékoztatniuk kell őt minden szokatlan tünetről. Mivel a Holt-Oram-szindróma örökletes betegség, ezért oksági kezelés nem áll rendelkezésre. Ezért a betegeket egész életük során kezelni kell, attól függően, hogy milyen rendellenességek jelentkeznek, és a szenvedő alkatától függően. Mivel ez gyakran pszichológiai panaszokat is okoz, a kísérő pszichológiai ellátást jelzik. A zaklatásban vagy ugratásban szenvedő gyermekeknek szüleikkel együtt terápiás tanácsot kell kérniük.
Kezelés és terápia
Holt-Oram-szindrómában szenvedő betegeknél nem áll rendelkezésre oksági kezelés. Van némi remény az ok-okozati kezelhetőségre a jövőben, mint gén terápia jelenleg orvosi kutatások tárgya. Amíg azonban ilyen típusú terápia eléri a klinikai fázist, a Holt-Oram-szindróma továbbra is gyógyíthatatlan betegség marad. Így a betegek kezelésére jelenleg csak tüneti terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre. Így a terápia az egyes esetek tüneteitől függ. Különösen releváns a szívhiba. Ezt a korrekciót műtéti úton hajtják végre. Például Vohof-szeptálhiba esetén a műtéti beavatkozás célja a kérdéses hiba megszüntetése. Ugyanez vonatkozik a kamrai septum hibájára. A végtagok rendellenességeinek korrekciója eleinte másodlagos. A szívhiba sikeres korrekciója után a rekonstruktív műtéti eljárások helyreállíthatják a hiányzó küllőket és különálló syndactilokat. Létező scoliosis általában azzal foglalkoznak fizikoterápia. Különösen súlyos esetekben szükség lehet műtéti beavatkozásra titánborda protézis beültetésére. A pectus carinatum esetében általában nem szükséges műtét. Pszichológiai okokból azonban a mellkas műtéti átalakítása elvégezhető, például a Nuss-eljárást követve.
Kitekintés és előrejelzés
A Holt-Oram-szindróma prognózisa kedvező. Bár jelen van genetikai hiba, a jelenlegi orvosi lehetőségekkel megfelelően kezelhető. A legtöbb esetben a szindrómában szenvedő betegek várható élettartama nem alacsonyabb az átlagnál. Súlyos fejlődési rendellenesség esetén a várható élettartam jelentősen csökkenhet. A prognózis ezeknél a betegeknél lényegesen rosszabb. A szívműködés korlátozott és képes vezet az élet idő előtti végére. A betegek többsége azonban jól és sikeresen kezelhető. Noha a jelen lévő genetikai hiba miatt nem lehet gyógyítani, jó kilátások vannak a különböző korrekciós lehetőségekre. A szívműködést egy műtéti eljárás során szabályozzák, és ha lehetséges, teljesen korrigálják. Habár az életmódban állandó károsodások lehetnek az egészséges emberekhez képest, a kezelés jó életminőséget ér el. A fizikai rendellenességeket vagy rendellenességeket egy további lépésben módosítják. A legtöbb esetben a meglévő rendellenességek szükséges vagy kívánt kijavítását a gyermek növekedési szakaszának befejezése után kezdik meg. Ha a rendellenességek vezet a fejlesztési folyamaton belüli jelentős károsodásokra, korrigáló intézkedések befogadják gyermekkor a tünetek enyhítésére. A vizuális változások miatt a beteg pszichológiai következményeket tapasztalhat. Ez rontja az általános prognózist.
Megelőzés
A mai napig nem lehet megakadályozni a Holt-Oram-szindrómát, mert a külső befolyásoló tényezőket nem sikerült egyértelműen tisztázni.
Követés
Mivel a Holt-Oram-szindróma veleszületett betegség, nem gyógyítható meg teljesen. Ezért a intézkedések vagy a nyomon követés lehetőségei szintén nagyon korlátozottak, ezért az érintett személy elsősorban a korai felismeréstől függ a későbbi kezeléssel. Ha a beteg vagy a szülők gyermekeket szeretnének, genetikai tanácsadás biztosítani kell a szindróma kiújulásának megakadályozására. A Holt-Oram-szindróma kezelése főként a szívhiba kezelésére irányul. A szívhibát műtéttel korrigálják, a beavatkozás után a betegnek fel kell gyógyulnia és pihennie kell. Ennek során a betegnek tartózkodnia kell az erõfeszítéstõl vagy a fizikai tevékenységektõl. Nem ritka, hogy fizioterápiás kezelésre van szükség, bár a gyakorlatok közül sok a beteg saját otthonában is elvégezhető. A szenvedők időnként saját családjuk és barátaik segítségétől és támogatásától függenek. Ez megakadályozhatja a pszichológiai zavarokat is depresszió. Továbbá egészséges életmód egészséges diéta nagyon pozitív hatással van a Holt-Oram-szindróma lefolyására.
Mit tehetsz te magad
A Holt-Oram-szindróma nem akadályozható meg, és ugyanúgy nem kezelhető önsegítő eszközökkel. Ennek a szindrómának a szenvedői mindig a műtéti beavatkozástól függenek a szívhibák kezelésében annak érdekében, hogy meghosszabbítsák a beteg várható élettartamát. Minél korábban észlelik a szindrómát, annál nagyobb az esélye a betegség pozitív lefolyásának. A test többi rendellenességét szintén műtéti úton kell korrigálni. Mivel az érintettek közül sokan pszichés panaszokban vagy alacsonyabbrendűségi komplexusokban szenvednek ebben a szindrómában, függenek a pszichológiai kezeléstől. A más betegekkel, saját szüleivel vagy barátaival folytatott beszélgetések azonban erősíthetik a beteg önbizalmát, és így enyhíthetik a pszichológiai panaszokat. Ezenkívül egyes betegek függnek embertársaik mindennapi életükben nyújtott segítségétől, ezáltal a szívélyes gondozás nagyon pozitív hatással van a Holt-Oram-szindróma lefolyására. Mivel a betegség hatással lehet a belső szervek, a betegek függenek a rendszeres vizsgálatoktól és a különféle orvosoknál végzett vizsgálatoktól. Ez megakadályozhatja vese például problémák. Az érintett gyermekeket oktatni kell a betegség következményeiről és szövődményeiről.