fanconi vérszegénység

Három végtagú hüvelykujj-Polysyndactyly-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A három végtagú hüvelykujj poliszindaktíliás szindrómát a hüvelykujj sokrétűsége jellemzi, amely gyakran társul a lábujjak szindikáliájával és sokrétűségével. A malformáció szindróma genetikai mutáció alapján keletkezik, és autoszomális domináns módon öröklődik, és az expresszivitás változó. A betegeket sebészeti amputációval kezelik. Mi a három végtag hüvelykujja poliszindikálisan… Három végtagú hüvelykujj-Polysyndactyly-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Holt-Oram-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Holt-Oram-szindróma egy malformációs szindróma, amely elsősorban szívhibákkal és a hüvelykujj rendellenességeivel jár, és amelyek egy mutációból erednek. A legtöbb esetben az okozó mutáció szórványosan fordul elő, és így egy új mutációnak felel meg. A terápia fókuszában a szívhiba sebészeti korrekciója áll. Holt-Oram szindróma? Veleszületett malformációs szindrómák túlnyomó részvételével… Holt-Oram-szindróma: okok, tünetek és kezelés

TAR-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A TAR-szindrómát, a Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome-t angolul, az orvostudomány úgy értelmezi, mint egy malformációs szindrómát, amelynek vezető tünetei közé tartozik a küllők össze nem kötése és a thrombocytopenia. A szindróma oka valószínűleg örökletes génmutáció. A kezelés elsősorban vérlemezke -transzfúzióból áll az élet első néhány évében. Mi a TAR szindróma? … TAR-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Fanconi vérszegénység: okok, tünetek és kezelés

Az örökletes Fanconi -vérszegénység nagyon ritka esetekben fordul elő. Megfelelő körülmények között a betegség gyógyítható. Mi a Fanconi vérszegénység? A Fanconi -vérszegénység a vérszegénység (anémia) örökletes formájának orvosi kifejezése. Ennek a nagyon ritka örökletes betegségnek a kontextusában a vörös- és fehérvérsejtek termelése károsodott… Fanconi vérszegénység: okok, tünetek és kezelés