TAR szindróma, Thrombocytopenia-Az abbens radius szindróma angolul az orvostudomány szerint rendellenesség-szindrómának minősül, amelynek vezető tünetei közé tartozik a küllők ununionja és a thrombocytopenia. A szindróma oka valószínűleg örökletes gén mutáció. A kezelés elsősorban a vérlemezkék transzfúziójából áll az élet első néhány évében.
Mi a TAR szindróma?
A TAR-szindróma többszörös rendellenességek komplexe, amely az újszülöttkori időszakban nyilvánul meg. Az örökletes malformációs szindróma vezető tünetei a sugár kétoldali ununionja és a thrombocyta hiány. A tünetek miatt a szindrómát néha sugár aplasia-thrombocytopenia szindróma. A TAR-szindrómát a mai napig alig több mint 100 esetben írták le. Pontos prevalenciája nem ismert, de a tünetegyüttest viszonylag ritkának tartják. A szindrómát először 1929-ben írták le HM Greenwald és J. Sherman amerikai-amerikai emberek. Korábbi dokumentáció szerint a nőstényeket valamivel gyakrabban érintik a rendellenességek, mint a férfi nemet. Ritkasága miatt a szindrómát nem vizsgálták meg véglegesen. Az ok-okozati kutatások részleges sikereket hoztak, de mindeddig nem tudtak elegendő magyarázatot adni a teljes komplexumra.
Okok
2007-ben azonosították a TAR-szindróma lehetséges okát, amely megfelel egy genetikai mutációnak. Így a komplex parciális tüneteit az 1-es kromoszóma mikrodeletiója okozza gén lokusz q21.1. Ebben az összefüggésben az 1q21.1 deléciós szindrómáról beszélünk. Az 1. kromoszóma számos örökletes betegséggel társult. Például ennek mutációi gén a lokusz Usher-szindrómát, Gaucher-kórt vagy Alzheimer-kór betegség. Az 1. kromoszóma az összes testsejtben kromoszómapárként van jelen, és megfelel a legnagyobb emberi kromoszómának. Úgy tűnik, hogy a TAR-szindrómához kapcsolódó mutáció szükségszerűen jelen van minden betegnél. A mutáció azonban nem magyarázza megfelelően a szindróma egyes tüneteit. A TAR-szindrómát örökletes betegségnek tekintik. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. Az öröklődés úgy tűnik, hogy az öröklődés autoszomális recesszív módjában van, és a megnyilvánulás viszonylag nagy változékonysággal fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
Minden TAR-szindrómás beteg szenved thrombocytopenia. A hiánya vérlemezkék fokozott vérzési hajlamhoz vezet. Különösen az élet első két évében csökkennek. Az első hónapokban intrakraniális vérzések léphetnek fel, amelyek elősegíthetik a motoros vagy a mentális működését retardáció. Kétoldalúan a szindróma minden betegnél hiányzik a küllõ. Az érintett személyek hüvelykujja jelen van, de csak rendellenesen működik. Gyakran előfordul a kéz radiális eltérése, amely a kéz kéz deformációjaként nyilvánul meg. Az összes TAR-beteg ulna rövidül és részben meghajlik. A betegek körülbelül egyharmadánál hiányzik felkarcsont, amely általában szintén rövidített és diszplasztikus. A ízületek a könyök, a váll és a kéz mozgása korlátozott. Bizonyos esetekben további változások a vér jelen vannak. Így az esetek kétharmadában erősen emelkedett leukociták. Gyakran tehéné tej allergia vagy intolerancia van jelen, ami elősegíti hasmenés vagy súlyosbítja a thrombocytopeniát. A betegek körülbelül felénél a tünetek az alsó végtagok dysplasiajához kapcsolódnak. Különösen, csípő dysplasia, a coxa valga, a térd subluxációja vagy a diszlokációval járó patellaris dysplasia gyakori tünet. A térd merev lehet. A láb és a lábujjak helyzete gyakran rendellenes. Az érintettek közül sokan szintén szenvednek alacsony termetű vagy szív hiba a értelmében Fallot tetralógiája vagy pitvari septum hiba. A szemben ptosis or glaukóma gyakran jelen van.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az élet első hónapjaiban az orvosok megfigyelik a vérzési hajlam és thrombocytopenia TAR-betegeknél, amelyeket meg kell különböztetniük a Fanconitól vérszegénység by megkülönböztető diagnózis. A radiográfián a TAR-szindróma elsősorban a küllők kétoldalú ununionjával és az ebből fakadó rossz pozíciókkal nyilvánul meg. Különösen a Holt-Oram-szindrómát és a Roberts-szindrómát is figyelembe kell venni a diagnózisban. Miután az élet első két éve befejeződött, a TAR-szindrómás betegek prognózisa meglehetősen kedvező. Egyes esetekben a prognózis egyidejű tünetektől függ, mint például a szív disszidál.
Szövődmények
A TAR-szindrómában számos rendellenesség fordul elő. Elsősorban a rendellenességeket vezet markánsan megnövekedettre vérzési hajlam. Az érintett személyek súlyos vérzéstől szenvednek, még nagyon könnyű és enyhe sérülések miatt is, amelyeket nem lehet könnyen megállítani. Vérzés a gumik or orr szintén gyakori, és nagyon negatív hatással van az érintett életminőségére. Továbbá mentális retardáció TAR-szindróma miatt fordulhat elő. A betegek nagyon gyakran más emberek segítségétől függenek életükben, és sok mindennapi feladatot nem képesek egyedül elvégezni. A vállak és a kezek mozgékonyságát is jelentősen korlátozza a szindróma, mivel a felkarcsont hiányzik. Továbbá létezhetnek a szív hiba vagy kellemetlen érzés a szemekben. A szindróma általában a várható élettartam csökkenésével jár. A szülők vagy rokonok is gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy akár depresszió. A TAR-szindróma tüneti kezelése általában nem vezet szövődményekig. Sajnos azonban nem minden panaszt lehet teljesen korlátozni a folyamat során.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a TAR-szindrómában szenvedő beteg orvosi vizsgálattól és kezeléstől függ. Ebben az esetben nem lehet független gyógymód, ezért az érintett személy mindig függ a betegség orvosi diagnózisától. Minél korábban észlelik a szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel örökletes betegségről van szó, nincs teljes gyógymód. Ha a szindróma által érintett személy gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás kereshető is. TAR-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett súlyos mentális állapotban szenved retardáció. Általános szabály, hogy a betegek életükben embertársak segítségétől függenek. Az érintett személy mobilitását a TAR-szindróma is korlátozhatja, ezért orvoshoz kell látogatni. Nem ritka az belső szervek hogy különböző hibák is befolyásolják. A TAR-szindróma diagnosztizálását háziorvos vagy gyermekorvos teheti meg. A további kezelés megköveteli a szakember látogatását.
Kezelés és terápia
Nincs ok-okozati vagy specifikus kezelés a TAR-szindróma kezelésére. A mai napig csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre. A rendellenességek kijavítása az élet első éveiben nem fordulhat elő a vérzésre való hajlam miatt. Később az életben a rekonstruktív műtéti eljárások kijavíthatják a hiányzó küllőket és többszörös deformitást. Az élet első éveiben elengedhetetlen minden vérzés vagy vérzés megelőzése. Így a kezdeti cél terápia célja elsősorban a betegség jelentős következményeinek csökkentése. Az élet első éveiben súlyos thrombocytopeniák miatt vérlemezke-transzfúzióra van szükség. Önmagában nincs motoros fejlődési rendellenesség. A neurológiai károsodások szintén ritkák. A mentális fejlődés nem figyelemre méltó. Így az esetleges retardációk legfeljebb a koponyaűri vérzés következményei, amelynek megakadályozására a transzfúziókat tervezték. Amikor a trombocitopénia alábbhagy, plasztikai sebészeti kezelés intézkedések megtörténik. Ezek intézkedések kíséri [[[fizikoterápia| fizioterápiás kezelési lépések]] a motor megfelelő fejlődésének biztosítása érdekében. Felnőttkorban a betegek gyakran már nem függenek semmilyen kezeléstől intézkedések és a vezet nagyrészt normális élet, korlátlan életminőséggel.
Megelőzés
A TAR-szindróma végleges okait még nem határozták meg. Emiatt a szindrómát még nem lehet megakadályozni. Minden bizonyíték azonban azt sugallja, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak a szindrómában. Ebből kifolyólag, genetikai tanácsadás érintett személyek körében nagyrészt megelőző intézkedésként írható le.
Követés
A TAR-szindróma utókezelése a rendellenességek típusától és súlyosságától függ. A műtéti beavatkozás után, amelyet enyhe rendellenességek esetén figyelembe lehet venni, a betegnek átfogó utókezelést igényel. Akut vérzés esetén azonnali ellátásra van szükség a klinikán. Ezután a betegnek néhány nap pihenésre van szüksége. Az utolsó utóvizsgálat célja a további kezelési intézkedések meghatározása. A TAR-szindrómában szenvedőknek rendszeresen konzultálniuk kell orvosukkal jelenlegi állapotuk tisztázása érdekében Egészség. Különösen belső vérzés esetén az orvosi szövődmények nem mindig nyilvánvalóak a beteg számára. Súlyos thrombopenia esetén a vér transzfúzióra lehet szükség, amely a klinikán zajlik, és általában utólagos konzultációval jár. Viszont a betegnek pihenésre és kímélésre van szüksége. A kórházi kezelést általában jelzik. A TAR-szindrómában szenvedő betegeknek szakemberre van szükségük. Az illetékes orvos általában a belgyógyász vagy a háziorvos, aki már részt vesz a kezelésben. Krónikus tünetek esetén a klinikán történő hosszú távú elhelyezés javasolt. A betegnek kapcsolatba kell lépnie gyógytornásszal és más szakemberekkel is. Szükség lehet a beteg pszichológiai támogatására is.
Mit tehetsz te magad
A TAR-szindróma csak tüneti úton kezelhető. A betegnek figyelnie kell a figyelmeztető jelekre, és tájékoztatnia kell az orvost, hogy a vér transzfúzió korán elvégezhető. Egy ilyen transzfúzió után a test meggyengül, és fontos, hogy odafigyeljünk a kiegyensúlyozottra diéta amely támogatja a testet a vérképzésben. A rendellenességek műtéti kezelése után pihenést és ágynyugalmat kell alkalmazni. A betegnek gondoskodnia kell a sebek az orvos utasítása szerint kerülje gyulladás és egyéb szövődmények. A végtagok deformitása esetén fizioterápiás kezelésre is szükség lehet. Az érintett egyének képesek teljesíteni fizikoterápia otthon, és javítsa a összehangolás az érintett végtagok rendszeres testmozgással. Ha ezek az intézkedések nem érik el a kívánt eredményt, konzultálni kell az orvossal. Mivel a TAR-szindróma rendkívül ritka feltétel, szakorvosnak kell biztosítania terápia. Célszerű az internetes fórumokon keresni más betegek számára, mivel kevés támogató csoport van az feltétel. Végül fontos a szükséges orvosi rendelések elvégzése a súlyos szövődmények elkerülése érdekében. A TAR-szindróma szoros ellenőrzés bármilyen vérátömlesztés miatt.
