Az örökletes betegség Fanconi vérszegénység nagyon ritka esetekben fordul elő. Megfelelő körülmények között a betegség gyógyítható.
Mi a Fanconi vérszegénység?
fanconi vérszegénység az anaemia örökletes formájának (anaemia) orvosi kifejezése. Ezzel a nagyon ritka örökletes betegséggel összefüggésben a vörös és a fehér képződése vér sejtek károsodtak az érintett egyéneknél. Ezen kívül sok esetben Fanconi vérszegénység a meglévő fokozott degradációjához vezet vér sejtek. A Fanconi vérszegénységet Guido Fanconi svájci gyermekorvosról nevezték el. A Fanconi vérszegénység nem minden érintettnél nyilvánul meg ugyanúgy; ezért a betegség különböző alcsoportjait az orvoslás határozza meg. Becslések szerint Németországban 5 10 1,000,000 újszülött közül csak XNUMX-XNUMX-et érint a Fanconi-vérszegénység. A betegséghez társuló tipikus tünetek közé tartoznak a viszonylag kicsi rendellenességek fej kerülete és / vagy a csontvelő. A Fanconi-vérszegénységben szenvedők általában érzékenyebbek a fertőzésekre, és érezhetően sápadnak.
Okok
A Fanconi vérszegénységet örökletes genetikai hiba okozza. Ebben az esetben a genetikai hiba szülőkön keresztül történő továbbadásának kockázata csak akkor áll fenn, ha az anya és az apa egyaránt hordozza a hibát - sok esetben azonban a Fanconi-vérszegénység alapjául szolgáló genetikai hiba hordozói maguk sem szenvednek betegségben, és ezért gyakran nincsenek tudatában annak a hibának, amelyet örökölhetnek. Ha mindkét szülő a megfelelő genetikai hiba hordozója, akkor hozzávetőlegesen 25% annak a kockázata, hogy a terhesség Fanconi vérszegénységet eredményez a gyermekben.
Tünetek, panaszok és jelek
A Fanconi vérszegénység nagyon súlyos tünetekkel jár, amelyek mind nagyon negatívan befolyásolják az érintett személy életminőségét. Általános szabály, hogy a betegek ezáltal különböző rendellenességekben szenvednek, amelyek már veleszületettek és így vezet fiatal korban a panaszokra. A fejlődési rendellenességek különböző régiókat érinthetnek, így a karok, fülek, vesék és szív gyakran érintettek. Ha a Fanconi vérszegénységet nem kezelik az elején, akkor a legrosszabb esetben is vezet a gyermek haláláig, aki akkor meghal vese kudarc. Gyakran a betegek is nagyon kicsiben szenvednek fej or alacsony termetű a Fanconi vérszegénység miatt. Ennek eredményeként sok beteg nem érzi magát szépnek, ezért alacsonyabbrendűségi komplexusokban vagy jelentősen csökkent önértékelésben is szenved. Hasonlóképpen a leukémia ennek a betegségnek köszönhetően jelentősen megnő, így sok érintett ember is megbetegedik ebben a betegségben. Ezenkívül a Fanconi vérszegénység a csontvelő és ezen felül pigment rendellenességek a bőr. Nemcsak maguk az érintettek, hanem a szülők és rokonok is súlyos pszichológiai kényelmetlenségekben szenvednek e betegség miatt. Általános szabályként az érintett személy várható élettartamát csökkenti a Fanconi-vérszegénység.
Diagnózis és lefolyás
Sok esetben a Fanconi vérszegénység gyanítható diagnózisa már a tipikus tünetek alapján felállítható. Az említett tünetek mellett ezek közé tartozik egy enyhe kancsal szög az érintett egyéneknél vagy világos, barnás pigmentfoltok (más néven kávézó laitfoltokon). A feltételezett diagnózis ezután elsősorban úgynevezett kromoszómatörési elemzéssel igazolható; például, vér a páciensből vett sejteket kémiailag úgy manipulálják, hogy alacsonyabb túlélési arányuk (a Fanconi-vérszegénység jelenlétének markere) kiderüljön. További lépésekben olyan képalkotó technikákat, mint pl ultrahang segítségével meghatározzák például a belső szervek. A Fanconi vérszegénység formájától függően a betegség lefolyása is eltérő. A legtöbb esetben azonban a csontvelő körülbelül 3-5 éves korban kezdődnek az érintett gyermekeknél, és a betegség folyamán növekednek. Az orvostudomány fejlődése lehetővé tette bizonyos esetekben a Fanconi-vérszegénység gyógyítását intézkedések például csontvelő-átültetések; mivel azonban az érintett egyének testében még maradnak sejtek, amelyeknek genetikai hibája van, még mindig nagyobb a daganatok (szöveti daganatok) kialakulásának kockázata.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Fanconi vérszegénységet általában röviddel a születés után diagnosztizálják és kezelik. Az első életévekben rendszeres orvoslátogatásra van szükség, mivel a tünetek sokrétűek és egyénileg kell kezelni. A legtöbb esetben további malformációk és rendellenességek korán jelentkeznek gyermekkor, amelyet tisztázni és kezelni kell. Ha a gyermek panaszkodik fájdalom vagy szokatlan tünetek jelentkeznek, a megfelelő orvossal kell fordulni. Kardiovaszkuláris panaszokkal és annak jeleivel vese or máj betegség esetén a gyermeket legjobban a legközelebbi klinikára lehet vinni. Az illetékes orvos képalkotó technikákkal állapíthatja meg, hogy vannak-e a rendellenességek belső szervek és tegye meg a szükséges lépéseket. A Fanconi vérszegénység tehát átfogó ellenőrzés és mindenképpen szakorvos általi kezelés. Mivel általában különféle rendellenességek vannak jelen, más orvoshoz kell fordulni. Pigmentációs rendellenességek esetén például a bőrgyógyászhoz lehet fordulni, míg a szív kardiológus vagy belgyógyász kezelheti.
Kezelés és terápia
A Fanconi vérszegénység kezelésének egyik lehetséges terápiás összetevője a igazgatás az androgénkészítmények, vagyis a férfi nemet tartalmazó készítmények hormonok mesterséges úton állítják elő. Sok beteg esetében ezek a készítmények a Fanconi-vérszegénység jelenléte ellenére akár több éven át is stabilizálják a vérképzést. Mivel azonban az androgénkészítményeknek mellékhatásai is lehetnek, lehetséges, hogy a megfelelő gyógyszeres kezelést csökkenteni kell, vagy teljesen le kell állítani különböző érintett egyéneknél. Egy módszer, amely képes vezet a Fanconi vérszegénység gyógyítására az átültetés megfelelő donorok egészséges csontvelője. Szakértők szerint a terápiás siker esélye viszonylag nagyobb, ha a csontvelő donor testvér, azaz közeli hozzátartozó. Az alapbetegség kísérő kezelése, terápia A Fanconi vérszegénység összefüggésében előforduló tünetek összehangolás az érintett személy panaszhelyzetével.
Kitekintés és előrejelzés
A fennálló Fanconi-vérszegénység egy olyan malformációs szindróma, amely nagyon ritkán fordul elő. Az érintett személyek születésétől fogva kicsiek, és sokféle rendellenességben szenvednek. A teljes gyógyulás lehetősége és prognózisa kizárólag a csontvelő transzplantációjától függ. Ha csontvelő-átültetés történik, az érintett személy teljesen meggyógyulhat a Fanconi-vérszegénységből. A betegség lefolyása más, ha nincs csontvelő átültetés zajlik. Ilyen esetben jelentős bonyodalmakra kell számítani. A fennálló Fanconi-vérszegénységben szenvedők különösen érzékenyek az egyes daganatok kialakulására. Ezért, ha a csontvelő átültetés nem kerülhet sor, akkor az orvosi és gyógyszeres kezelésnek mindenképpen meg kell történnie. Ez az egyetlen módja annak, hogy az érintett ember életét érdemes legyen megélni. Ha az ilyen bánásmódot teljes egészében mellőzik, akkor akár életveszély is fennáll. Bizonyos körülmények között rosszindulatú daganatok képződhetnek és elterjedhetnek az egész testben. A későbbi szövődmények megelőzése érdekében a fennálló rendellenességeket is tartósan kezelni kell. A Fanconi vérszegénységben szenvedő érintetteknek haladéktalanul orvosi és gyógyszeres kezelést kell igénybe venniük. Ez pozitívan befolyásolhatja a betegség általános lefolyását.
Megelőzés
Az örökletes betegségek, például a Fanconi-vérszegénység bizonyos mértékű megelőzése érdekében például a gyermekvállalást kívánó párok saját génjeit elemezhetik. Ez meghatározhatja, hogy mindkét szülő hordozza-e a Fanconi-vérszegénység mögött álló genetikai hibát. Ha a genetikai hiba mindkét szülőnél jelen van, például orvosi genetikai tanácsadás a foglalkozások lehetőséget kínálnak a kockázatok és a lehetséges cselekvési lehetőségek megismerésére.
Követés
A Fanconi vérszegénység legtöbb esetben a betegeknek nagyon kevés lehetőségük van az utógondozásra. Ebben a tekintetben az érintett egyének elsősorban a betegség orvosi kezelésétől függenek, hogy megakadályozzák a további szövődményeket és kellemetlenségeket, mivel ez nem eredményezhet öngyógyulást. Bizonyos esetekben teljes gyógyulás érhető el a folyamat során. A betegség megfelelő kezelésével a Fanconi-vérszegénység általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Az érintettek függenek a tüneteket enyhítő gyógyszerek és készítmények szedésétől. Mellékhatások jelentkezhetnek, melyeket orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell. A gyógyszer szedésekor a szövődmények megelőzése érdekében is fontos a helyes adagolás és a rendszeres szedés. A tünetek kezelésével megkönnyítheti az érintett mindennapi életét. Mivel a Fanconi-vérszegénység deformitásokhoz is vezethet, néhány érintett egyén sebészeti beavatkozást igényel ezeknek a deformitásoknak a korrigálásához. Ebben az esetben a betegnek meg kell pihennie és gondoskodnia kell a testről a műtét után. A család vagy a barátok által végzett intenzív kezelés és gondozás szintén nagyon pozitív hatással lehet a Fanconi vérszegénység lefolyására.
Mit tehetsz te magad
Fanconi-vérszegénységben nincsenek különösebb önsegítő lehetőségek a beteg számára. Maga a betegség csak nagyon korlátozott mértékben előzhető meg. A megelőzés elsősorban genetikai elemzéssel lehetséges, amelyet gyermekvállalás előtt kell elvégezni. Ez megakadályozhatja a gyermek Fanconi-vérszegénységét. A betegek azonban általában attól függenek, hogy gyógyszereket szednek-e a tünetek enyhítésére. A csontvelő adomány pozitív hatással lehet a betegség lefolyására is. Mivel az érintettek pigmentációs rendellenességekben is szenvednek, kerülni kell a közvetlen napfényt. A betegeknek védőruházatot kell viselniük, ideális esetben szintén fényvédő hogy tovább kerülje bőr panaszok. A betegség más szenvedőivel folytatott beszélgetések szintén enyhíthetik a lehetséges pszichológiai kellemetlenségeket. Gyermekek esetében érzékeny megbeszélésekre van szükség a szülőkkel a betegség további lefolyásának magyarázatához. Lehetséges kockázatok és szövődmények is megemlíthetők. A gyermekek a tünetek miatt zaklatásban és ugratásban szenvedhetnek, ezért pszichológiai tanácsot kell kérniük. A barátok és a család segítsége és támogatása szintén pozitív hatással van a Fanconi vérszegénységre.
