A Greig-szindróma orvosi kifejezés a veleszületett rendellenesség-szindrómára, amely elsősorban az arc deformációival és az ujjak és lábujjak több ízületével kapcsolatos. Bár az örökletes szindróma nem gyógyítható, sebészeti úton kezelhető. A mutációval összefüggő betegségben szenvedő betegek kiváló prognózissal rendelkeznek. Mi a Greig -szindróma? A Greig -szindróma is… Greig-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Baller-Gerold szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozik, az arc túlnyomó részével. A szindróma mutációkból származik, és autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a malformációk sebészeti korrekciójából áll. Mi a Baller-Gerold szindróma? A veleszületett betegségek csoportjában… Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az akrorenális szindróma a vesék és a végtagok rendellenességeivel kapcsolatos rendellenességek csoportja. Az akrorenális szindróma az érintett személyeknél születéstől fogva létezik, és autoszomális recesszív öröklési mód jellemzi. Az akrorenális szindróma viszonylag ritka. Mi az akrorenális szindróma? Az akrorenális szindróma örökletes állapot, amely a végtagok rendellenességeit eredményezi… Acrorenalis szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az oligohidramnion -szekvencia az elégtelen magzatvíz -termelés hatásait írja le. Ezek súlyos fejlődési rendellenességek, amelyek az embriogenezis során az alacsony magzatvíz -mennyiségek miatt alakulnak ki. Az állapot végzetes. Mi az oligohidramnion szekvencia? Az oligohidramnion szekvencia a terhesség alatti elégtelen magzatvíz -termelés hatásaira utal. A szűk hely miatt… Oligohidramnion szekvencia: okok, tünetek és kezelés
Az orrpolipok kóros elváltozások a szinuszok nyálkahártyájában. Ha korán kezelik, a kontroll általában sikeres. Mik az orrpolipok? Vázlatos diagram, amely bemutatja az orr anatómiáját az orrpolipokban. Kattints a kinagyításhoz. Az orrpolipok a nyálkahártya jóindulatú növekedései vagy növekedései, amelyek az orrüregbe nyúlnak ki a… Orrpolipok: okai, tünetei és kezelése
A LEOPARD -szindróma szorosan összefügg a Noonan -szindrómával, és bőr- és szívfejlődési rendellenességek jellemzik, amelyek olyan tünetekkel járhatnak, mint a süketség és a retardáció. A szindróma oka a PTPN11 gén mutációja. Az érintett személyek kezelése tüneti, és elsősorban a szívhibára összpontosít. Mi a LEOPARD… LEOPARD-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Holt-Oram-szindróma egy malformációs szindróma, amely elsősorban szívhibákkal és a hüvelykujj rendellenességeivel jár, és amelyek egy mutációból erednek. A legtöbb esetben az okozó mutáció szórványosan fordul elő, és így egy új mutációnak felel meg. A terápia fókuszában a szívhiba sebészeti korrekciója áll. Holt-Oram szindróma? Veleszületett malformációs szindrómák túlnyomó részvételével… Holt-Oram-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A CEDNIK -szindróma veleszületett betegség, amely a bőr rendellenességeiben és az idegrendszer rendellenességeiben nyilvánul meg. A CEDNIK -szindrómában szenvedő betegek főként keratodermában és hiperkeratózisban szenvednek. Ezáltal a bőr karbonizálódási folyamata romlik. Az idegrendszerben a CEDNIK -szindróma különösen a fejlődési… CEDNIK-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A hipertelorizmus abnormálisan nagy távolság a szemek között, amely nem feltétlenül rendelkezik kóros értékkel. Ha a jelenség malformációs szindrómákkal összefüggésben van jelen, akkor kóros jelentőséggel bír, és általában genetikai mutációnak köszönhető. A hypertelorizmus kezelése általában nem javallott, de javíthatja az életminőséget… Hipertelorizmus: okok, kezelés és segítség
A Neu-Laxova-szindróma olyan malformációs szindróma, amelyet vérfertőzéssel társítottak. Az érintett gyermekeknek több rendellenességük van, általában halálos lefolyással. A terápiás lehetőségek szinte nem léteznek a malformációk súlyossága és sokasága miatt. Mi a Neu-Laxova szindróma? A malformációs szindrómák olyan tünetegyüttesek, amelyek születésüktől fogva többszörös malformációként jelennek meg. … Neu-Laxova-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Catel-Manzke-szindróma vagy a CATMANS viszonylag ritkán fordul elő, és nemhez kötött. A betegség tipikus tünetei megfelelnek az úgynevezett Pierre-Robin szekvenciának. Ide tartoznak például az olyan tünetek, mint a szájpadhasadék, a glossotopsis és a mikrogenia. Egy másik jellemző, hogy túl sok ujjrész van a kezeken. Ezen kívül a mutatóujj… Catel-Manzke-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az orvosok úgy ismerik a Lenz-Majewski-szindrómát, mint a hiperosztotikus alacsony termet, amely a cutix laxához és az osteosclerosishoz kapcsolódik. A szindróma a PTDSS1 gén mutációján alapul a 8q22.1 génlókuszon. Az ok -okozati terápia még nem áll rendelkezésre az érintett személyek számára. Mi a Lenz-Majewski szindróma? A Lenz-Majewski-szindróma egy speciális és rendkívül ritka formája a rövid… Lenz-Majewski-szindróma: okok, tünetek és kezelés
