A Catel-Manzke-szindróma vagy CATMANS viszonylag ritkán fordul elő és nemhez kötött. A betegség tipikus tünetei megfelelnek az úgynevezett Pierre-Robin szekvenciának. Ide tartoznak például olyan tünetek, mint a szájpadhasadás, a glossotopsis és a mikrogenia. További jellemző, hogy túl sok van ujj részek a kezeken. Ezen felül az index ujj ferde (klinikakaktikai orvosi kifejezés).
Mi a Catel-Manzke-szindróma?
A Catel-Manzke-szindrómát szinonimailag digitális szindrómának vagy Pierre Robin-szindrómának nevezik, a mutatóujjak deformitásával. Ez egy úgynevezett diszmorf szindróma. A rendellenesség neve Catel és Manzke német orvosoktól származik, akik először ismertették a Catel-Manzke-szindrómát. A rendellenesség prevalenciáját 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX-re becsülik. Alapvetően a Catel-Manzke-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik az utódoknak. A betegség elsősorban a csontvázat és csontok. A hyperphalangia mindkét oldalon látható, valamint az index szögelése ujj. Ezenkívül az érintett betegek szenvednek a Pierre-Robert szekvencia jellegzetes tüneteitől. Jelenleg 33 emberről ismert, hogy Catel-Manzke-szindrómásak.
Okok
A Catel-Manzke-szindróma okai elsősorban genetikai eredetűek. A kulcsfontosságúak olyan specifikus mutációk, amelyek bizonyos esetben előfordulnak gén loci és ilyen módon vezet a betegség kialakulásához. Pontosabban az úgynevezett TGDS gén befolyásolják a mutációk. Ez gén a 13q32.1 gén lokuszban található.
Tünetek, panaszok és jelek
A Catel-Manzke-szindrómát különféle tünetek és panaszok fejezik ki. A vezető tünet azonban a mutatóujj hiperfalgiáját jelenti, amely mindkét kézen megjelenik. Ezenkívül van egy redundáns csontmag az úgynevezett metacarpo-phalangealis ízületnél. Ily módon a mutatóujjon eltérés alakul ki, amely főleg sugárirányú. Az esetek többségében a Catel-Manzke-szindróma a Pierre-Robin szekvenciával kombinálva fordul elő. Így olyan jellegzetes tünetek láthatók, mint a mikrogenia és a glossoptosis. Ezenkívül a legtöbb betegnél szájpadhasadék jelentkezik. Ezenkívül sok érintett egyén a születése óta fennálló rendellenességekben szenved. Lehetséges hibák például a szív, például a kamrai septum vagy a pitvari septum hibái. Sokkal ritkábban fordulnak elő olyan jelek, mint pl írisz colobomák vagy az arcvonások eltérései az átlagos megjelenéstől. Az érintett egyéneknél gyakran rövid palpebralis repedések, hipertelorizmus és kerek orcák vannak. A fülek a szokásosnál alacsonyabban vannak, és néha hátrafelé fordulnak. Ezenkívül a Catel-Manzke-szindróma társulhat scoliosis, pectus excavatum és brachydactyly. Rövidített lábujjak, dongaláb, és néha csökken az intelligencia. Ezenkívül Catel-Manzke-szindrómában redundáns hosszú csont lehet jelen, vagy egy proximális falang képződhet az ujjon.
Diagnózis és lefolyás
Ha a Catel-Manzke-szindróma tipikus jelei jelentkeznek, konzultáció ajánlott szakemberrel. Számos esetben azonban a diagnózis nem sokkal a születés után lehetséges, mivel a deformált mutatóujjak és a Pierre-Robert szekvencia panaszok nagyon szembetűnőek és viszonylag egyértelműen utalnak a betegségre. A radiológiai vizsgálatok keretein belül az ujj rendellenességei csontok megbízhatóan kimutatható. Ebben a folyamatban felesleges csontok trapéz vagy háromszög alakjával láthatóvá teszik a képeken. Ezek általában a második lábközépcsonton és a hozzá tartozó phalanxon helyezkednek el. Itt a csont gyakran megváltozott szerkezetű, amely kúpokra hasonlít. Ezen a területen epifízis is lehetséges. Az érintett személy életkorának növekedésével a felesleges csontrészek kapcsolódnak a meglévő alapfalanxhoz. Ily módon a metacarpo-phalangealis ízület subluxálódhat. Az előadás egy alapos megkülönböztető diagnózis kiemelt fontosságot élvez. Különösen figyelmet kell fordítani a csontok egyéb rendellenességeire. Például temtamy-preaxialis brachydactyly szindróma vagy Desbuquois szindróma lehetséges.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Catel-Manzke-szindróma gyanúja esetén orvoshoz kell fordulni. Azok a szülők, akik észreveszik a mutatóujj tipikus rendellenességeit gyermekükben, a legjobb, ha ezt azonnal tisztázzák. Legkésőbb orvosi tanácsot kell kérni a tünetek megjelenésekor szív betegség jelenik meg. A Catel-Manzke-szindróma általában a Pierre-Robin szekvenciával összefüggésben fordul elő. Veleszületett rendellenességek, dongaláb, a szájpadhasadás és az intelligencia csökkenése szintén komoly alapul szolgálnak feltétel ezt korán értékelni kell. A diagnosztizált Catel-Manzke-szindrómát szorosan ellenőrizni kell. Ha szövődmények jelentkeznek, orvoslátogatást jeleznek. Bármilyen sebészeti beavatkozás után is, az érintettnek rendszeresen meg kell látogatnia az orvosi rendelőt, és tisztáznia kell a betegség lefolyását. Vérzés, hegesedés vagy egyéb panaszok esetén haladéktalanul konzultálni kell a felelős orvosi szakemberrel. Szükség lehet további beavatkozásokra. Az örökletes betegségek szakembereivel, valamint a különböző belgyógyászokkal a háziorvos mellett lehet konzultálni. Catel-Manzke-szindrómával járó orvosi vészhelyzet esetén a legjobb, ha közvetlenül a sürgősségi orvosi szolgálatot hívják.
Kezelés és terápia
Ami a Catel-Manzke-szindrómát illeti, különféle lehetőségek állnak rendelkezésre terápia választani. Használatuk elsősorban az egyes esetekben fellépő tüneteken és súlyosságukon alapul. Alapvetően azonban a terápia A Catel-Manzke-szindróma tünetei nagy hasonlóságot mutatnak Pierre Robin-szekvencia kezelésével. Az esetek többségében a betegség szórványosan fordul elő. Ha a családokban erős klaszterek találhatók, genetikai tanácsadás érintett személyek számára ajánlott. A Catel-Manzke-szindróma tünetei néha nehézségeket okoznak az érintett csecsemők gondozásában. Például az etetéssel kapcsolatos problémák lehetségesek. A lélegző az érintett gyermekek közül szintén fogékony a szövődményekre. Ha szájpadhasadék van, azt általában a születést követő kilencedik hónap előtt korrigálják egy műtéti eljárás részeként. Ezenkívül a fogszabályozás terápia általában szükséges. Számos szakember dolgozik együtt a gyermekek kezelésében a beteg lehető legjobb fejlődésének biztosítása érdekében. Ha a terápia jól alkalmazkodik az egyes tünetekhez, ez általában pozitív hatással van a betegség prognózisára.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Catel-Manzke-szindróma genetikai rendellenesség, ok-okozati szempontból vagy teljesen nem gyógyítható meg. Csak az egyes tünetek kezelhetők, ezért az érintetteknek általában egész életükben korlátozásokkal kell élniük. A szív, az érintett személy várható élettartamát is csökkentheti a szindróma. Ha a szindrómát nem kezelik, a betegek a test számos deformitásától szenvednek, amelyek mindegyike jelentősen rontja az életminőséget és megnehezíti a mindennapokat. Az intelligenciát a szindróma is csökkenti, a pácienseket intenzív ellátástól és felügyelettől teszi függővé. A kezelés csak enyhítheti a tünetek egy részét, így például műtéti beavatkozásokra kerül sor az ízlés hasadékának kijavítására, ill. dongaláb. A fejlődést intenzív terápiával is elő lehet segíteni a felnőttkori szövődmények elkerülése érdekében. A súlyos tünetek miatt a Catel-Manzke-szindróma gyakran negatívan befolyásolja a szülők és rokonok pszichés állapotát is, így ők is függenek a pszichológiai segítségtől.
Megelőzés
Nem intézkedések a Catel-Manzke-szindróma megelőzésére még ismertek. A feltétel születésétől fogva létezik, ezért inkább a terápia áll a középpontban.
Követés
Mivel a Catel-Manzke-szindróma veleszületett rendellenesség, az utókezelés lehetőségei a legtöbb esetben viszonylag korlátozottak. Általában maga a szindróma csak tüneti úton kezelhető, és nem okozati összefüggésben. Ha a szindróma által érintett személy gyermekvállalásra vágyik, genetikai tanácsadás hasznos lehet a szindróma kiújulásának megelőzésében a gyermekeknél. Általában a Catel-Manzke-szindróma tüneteit sebészeti beavatkozásokkal kezelik. Ezek azonban nagyon függenek a tünetek pontos megnyilvánulásától, így itt nem lehet általános előrejelzést adni. Egy műtéti beavatkozás után a betegnek pihennie és nyugodtan kell tennie. Az élet további folyamán az érintettek gyakran függenek az állkapocs további műveleteitől, ezért van értelme az állkapocs rendszeres vizsgálatának. Különösen a szülőknek kell aktívnak lenniük ebben a tekintetben. Gyermek fejlődését Catel-Manzke-szindróma is lelassíthatja, így a betegek intenzív ellátástól függenek. Itt természetesen a saját családjának gondozása nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását. Ezenkívül más Catel-Manzke-szindrómás betegekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, mivel ez vezet információcserére.
Mit tehetsz te magad
A Catel-Manzke-szindrómában szenvedő gyermekeknek szoros kapcsolatra van szükségük, valamint a szülők és rokonok támogatására. A legfontosabb önsegítő intézkedés az orvos utasításainak betartása a gyógyszeres kezeléssel és diéta. A tünetek típusától és súlyosságától függően az orvos higiénikus kezelést is javasol intézkedések a betegnek. Például a nemi szervek fejlődési rendellenességei esetén figyelmet kell fordítani az átfogó intim higiéniára a fertőzések és egyéb szövődmények elkerülése érdekében. Ha a ritka betegség kapcsán a szív hibája van, akkor a gyermeknek szüksége lehet a pacemaker vagy akár donorszív. A szülőknek fel kell keresniük egy speciális klinikát, és meg kell beszélniük a további lépéseket az örökletes betegségek szakorvosával. A fizikai kezeléshez általában pszichológiai terápia is szükséges. Különösen az arc területén kialakuló külső rendellenességek esetén a gyermeknek gyakran szüksége van gyermekpszichológus támogatására. Továbbá, intézkedések meg kell tenni, hogy a gyermek normális legyen gyermekkor kirekesztés nélkül. Ide tartozik a különösbe való beiratkozás óvoda, találkozók szem-, fül- és fogorvosokkal, valamint segédeszközök, például ortopéd cipők vagy kerekesszék megszervezése. Az illetékes orvos segítheti a családtagokat ezekben a lépésekben.
