A LEOPARD-szindróma szorosan összefügg a Noonan-szindrómával, és bőr- és szívfejlődési rendellenességek jellemzik, amelyek társulhatnak olyan tünetekkel, mint a süketség és a retardáció. A szindróma oka a PTPN11 mutációja gén. Az érintett egyének kezelése tüneti és elsősorban a szívhibára összpontosít.
Mi a LEOPARD szindróma?
A malformációs szindrómák a különböző rendellenességek visszatérő kombinációi, amelyek veleszületettek és több szövetet vagy szervrendszert érintenek. Az egyik leggyakoribb genetikai alapú malformációs szindróma a Noonan-szindróma, amelyet a veleszületett szív hibák. 1000 szülés után a szindróma Németországban átlagosan egy újszülöttet érint. A közönséges Noonan-szindrómával szorosan összefügg a LEOPARD-szindróma. A Noonan-szindrómához hasonlóan a LEOPARD-szindróma is a szív rendellenességeivel társul, amely általában a betegség részeként a bőr rendellenességeivel társul. A LEOPARD kifejezés a malformációs komplex tipikus klinikai jellemzőinek rövidítése. A lentiginosis, az EKG változásai, a szem rendellenességei, a pulmonalis stenosis, a genitális rendellenességek, a növekedés visszamaradása és a süketség tünetekként vannak csoportosítva a rövidítésben. A. Szinonim fogalmai feltétel magában foglalja a progresszív kardiomiopátiás lentiginosis és a Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson szindróma mellett a cardiocutan szindróma, a cardiomyopathic lentiginosis és a lentiginosis szindróma kifejezéseket.
Okok
A Noonan-szindrómához hasonlóan a LEOPARD-szindróma oka genetikai. A betegség kiváltója genetikai mutáció. Szintén mindkét szindrómában általános az örökletes betegségként való besorolás, néha szórványos esetekkel. A családi csoportosulást tehát a LEOPARD-szindróma esetében figyelték meg, és ez ebben az esetben autoszomális domináns öröklődéssel magyarázható. Ugyanakkor új mutációk is előfordulnak, mivel azok olyan esetekkel számolnak, amelyek nem rendelkeznek családtörténettel vagy öröklődnek. A legtöbb esetben a LEOPARD szindrómát megelőzi a PTPN11 mutációja gén. Ezt gén kódol egy úgynevezett nem-receptor fehérjét, a tirozin-foszfatázt SHP-2. A fehérje funkciójának egy részét elveszíti a gén mutációja miatt. A mutációval kapcsolatos hibák miatt a nem receptor fehérje tirozin-foszfatáz SHP-2 katalitikusan tervezett aktivitással rendelkezik. Így nem gyakorol kielégítő hatást bizonyos növekedési vagy differenciálódási tényezőkre, amelyek a LEOPARD-szindróma tüneteit magyarázhatják.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden más malformációs szindrómát, a LEOPARD szindrómát is különböző tünetek jellemzik. A fő tünetek közé tartozik a lentiginosis, amely egy megtöbbszöröző lentikuláris dermális makulát jelent. A betegeknél jelenlévő EKG-változások vezetési zavarok, például kötegág blokkok. Szemileg hipertelorizmus van a megnövekedett interokuláris távolság értelmében. Tüdő ütőér szűkület lehetséges obstruktív kardiomiopátia a szindróma tüneti is lehet. Ezenkívül a nemi szervek rendellenességei gyakoriak, különösen kriptorchidizmus vagy monoorchidizmus. A betegek izom-csontrendszeri fejlődése általában késik. A süketség egy másik vezető tünet. A vezető tünetek mellett lehetnek kísérő tünetek, különösen neurológiai tünetek, például rohamok vagy nystagmus. Elszigetelt esetekben mentális retardáció betegeknél megfigyelték. A szindróma lentiginjei általában ben alakulnak ki gyermekkor és gyakran az egész testfelületet lefedi. Az életkor előrehaladtával a változások elhalványulnak, de a szájüreg.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A LEOPARD-szindróma kezdeti feltételezett diagnózisát a klinikai kép és az anamnézis alapján állapítják meg. Széleskörű és szervspecifikus vizsgálatokra lehet szükség az olyan rendellenességek kimutatásához, mint a szívhiba. A feltételezett diagnózis megerősítéséhez a hasonló malformációs szindrómákat differenciáldiagnosztikai módon ki kell zárni a diagnosztikai folyamat során. A molekuláris genetikai tesztek meggyőzően megerősíthetik a kísérleti diagnózist. A LEOPARD-szindrómás betegek prognózisa a tünetektől, azok súlyosságától és kezelhetőségétől függ minden egyes esetben. A betegek várható élettartamát általában nem befolyásolja.
Szövődmények
A LEOPARD szindróma miatt az érintett egyének különféle panaszoktól és tünetektől szenvednek. Ezek a panaszok azonban nagyon súlyosak, és jelentősen ronthatják az érintett életminőségét. Általában zsibbadás és esetleg kellemetlen érzés tapasztalható a szemekben. Különösen gyermekeknél ezek a korlátozások igen vezet az érintett személy fejlődésének súlyos késéseihez. Továbbá az egész test különböző rendellenességei is előfordulnak, így a legtöbb esetben a betegek más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben. Szellemi retardáció a LEOPARD-szindróma következtében is előfordul. Nem ritkán az érintett gyermekek rokonai vagy szülei is szenvednek pszichológiai panaszoktól és depresszió. Hasonlóképpen, a szindróma is vezet egy szív jelentősen csökkenti a beteg várható élettartamát. Görcsrohamok is előfordulhatnak, amelyekhez társulhatnak fájdalom. Különböző változások fordulnak elő az arcon, amelyek vezet a páciens zaklatásához vagy ugratásához. A LEOPARD szindrómának nincs oksági kezelése. Az érintett személyek különböző terápiákra támaszkodnak a tünetek enyhítésére. Bár további szövődmények nem fordulnak elő, ez nem eredményezi a betegség teljesen pozitív lefolyását.
Mikor kell orvoshoz menni?
A LEOPARD szindrómát gyakran közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az, hogy további orvosi kezelés szükséges-e, a rendellenességek súlyosságától és a kísérő tünetektől függ. Alapvetően a nemi szervek rendellenességeit, valamint az izomzavarokat kell kezelni. A szülőknek erről egyeztetniük kell a felelős orvossal, majd gondoskodniuk kell a megfelelő kezelésről intézkedések meg kell venni. Ha a betegség során szövődmények lépnek fel, például rohamok vagy súlyosak a bőr megváltozik, tájékoztatni kell az orvost. Ha roham következtében baleset történik, a sürgősségi orvosi szolgálat a megfelelő kapcsolattartó pont a szülők számára. A háziorvos mellett ortopéd, urológus, nőgyógyász, neurológus és / vagy bőrgyógyász is részt kell venni, a tünetek komplexusától függően. A téves helyzeteket és a helytelen testhelyzeteket gyógytornász kezeli. A LEOPARD-szindróma gyakran terápiás kezelést igénylő pszichológiai panaszokkal társul. Terápia mivel a fizikai panaszok több hónaptól évig tartanak, és az egyedi tüneteket az egész életen át kezelni kell, még a korai kezelés során is.
Kezelés és terápia
Okozati terápia a LEOPARD-szindróma megoldására a mai napig nem állt rendelkezésre. Mivel azonban a malformációs szindróma tünetei genetikai hibának köszönhetők, a gén fejlődése terápia okozhat oksági kezelési lehetőségeket a következő évtizedekben. A génterápiás megközelítések a mai napig nem érték el a klinikai stádiumot. Emiatt a malformációs szindrómában szenvedő betegeket eddig tüneti és támogató módon kezelték. Az egyes esetekben megjelenő tünetektől függően a kezelőorvos kiemelten kezeli például a létfontosságú szervek kezelését. Ha egy szív hiba van, általában invazív kezelést végeznek. Korrekciós műtét után konzervatív gyógyszeres terápiás lépésekre lehet szükség. A szívelégtelenségek kivételével a LEOPARD-szindróma legtöbb fejlődési rendellenessége nem igényel terápiás beavatkozást. megfigyelés és a lentiginosis rendszeres ellenőrzése általában nem szükséges. Tanulmányok kimutatták, hogy a bőrelváltozások esetében nincs fokozott hajlam a degenerációra. Ezért a betegeknek nem kell nagyobb kockázattal számolniuk rák. Egyes esetekben intézkedések mint például fizikoterápia or korai beavatkozás felhasználható a néha előforduló mentális és néha motoros fejlődési késések ellensúlyozására. A betegek széles körű süketsége mértékkel is kezelhető. Hallás biztosítása AIDS bizonyos feltételek mellett figyelembe vehető. A nem megfelelő betegek számára a jelnyelv gyors bevezetése segít korlátlan kifejezésmódot biztosítani számukra.
Kitekintés és előrejelzés
Bár a Leopard-szindróma nem feltétlenül korlátozza a beteg várható élettartamát, a beteg a betegség folyamán olyan tüneteket tapasztalhat, amelyek súlyosan korlátozhatják az életminőséget. Süketség lehetséges, és kellemetlen érzés is jelentkezhet a szemekben. Fiatal betegeknél ezek a korlátozások az érintett személy késleltetett fejlődéséhez is vezethetnek. A beteg testének rendellenességei is lehetségesek, amelyek a további folyamat során az érintett személyt a mindennapi életben nyújtott állandó segítségre tehetik. Szellemi fogyatékosságokat is megfigyeltek, de ezek nem fordulnak elő rendszeresen. Különösen fiatalkorú betegeknél ajánlott pszichológiai támogatást nyújtani az érintett személyek szüleinek, mert nem ritkán a gyermekek rokonai nagyon szenvednek a betegség lefolyásától, így bizonyos körülmények között depresszió vagy pszichológiai panaszok fordulhatnak elő. Szívhibák is előfordulhatnak a betegség folyamán. Rohamok társulnak fájdalom lehetségesek, és külön kell kezelni őket. Egy másik probléma a beteg arcának megváltozása lehet. Pszichológiai szempont a lehetséges ugratás vagy Megfélemlítés a társadalmi környezet által. A Leopard-szindróma okozati kezelése még nem lehetséges. A terápia különféle formái megkönnyebbülést és részleges javulást nyújtanak az érintettek számára, de a gyógyítás a gyógyszer jelenlegi állása szerint nem lehetséges. Még akkor is, ha a terápia során további komplikációk kizárhatók, a betegség pozitív lefolyásáról általában nem lehet beszélni.
Megelőzés
Mivel a LEOPARD szindróma genetikailag meghatározott malformációs szindróma, a feltétel eddig korlátozott volt. A legtágabb értelemben genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban például megelőző lépésnek tekinthető. Egy új mutáció lehetősége miatt azonban a feltétel ellenére sem zárható ki teljesen a tervezett gyermek esetében genetikai tanácsadás.
Követés
Az érintett személynek általában nagyon kevés, ha van ilyen különleges intézkedések és a LEOPARD-szindrómában rendelkezésre álló utógondozási lehetőségek. Először is a korai felismerés nagyon fontos a tünetek további súlyosbodásának megelőzésére. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel a LEOPARD-szindróma örökletes betegség, genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végezni abban az esetben, ha a beteg gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozzák a betegség újbóli megjelenését az utódokban. Általános szabály, hogy a LEOPARD szindrómában szenvedő betegek különböző műtéti eljárásokra támaszkodnak a tünetek enyhítésére és a daganatok eltávolítására. Egy ilyen eljárás után az érintettnek minden esetben meg kell pihennie és gondoznia kell testét. Tartózkodniuk kell az erőfeszítéstől vagy a fizikai tevékenységektől. Ezenkívül sok beteg függ más emberek segítségétől is a mindennapi életben. Ezért különösen a saját családjának nyújtott segítség és gondozás nagyon pozitív hatással van a LEOPARD-szindróma lefolyására, és ezáltal esetleg megakadályozhatja depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés és a tünetek enyhítése a betegek számára nagyon korlátozott. A felmerülő tünetek enyhítése azonban bizonyos esetekben lehetséges. Mivel ez örökletes állapot, genetikai tanácsadás az érintett egyének és szüleik számára nagyon ajánlott. Ez megakadályozhatja a szindróma megjelenését a következő generációkban. A szindróma motoros és mentális késéseit a fizikoterápia intézkedések és intenzív támogatás. A gyakorlatok fizikoterápia gyakran a beteg saját otthonában végezhető el, ami szintén felgyorsítja a terápiát. Ezenkívül a szülőknek és rokonoknak mindig ösztönözniük kell a gyermeket az intellektuális panaszok kompenzálása érdekében. Különösen a korai támogatás nagyon pozitív hatással van e panaszok további lefolyására. Süketség esetén az érintettnek mindig viselnie kell hallókészüléket, mert hallókészülék nélkül a túl hangos zajok miatt további fülkárosodás léphet fel. Ez általában elősegíti a gyermek fejlődését is, mivel részt vehet beszélgetésekben. Ezenkívül gyakran érdemes kapcsolatba lépni más LEOPARD-szindrómában szenvedőkkel, mivel ez információcseréhez vezethet.
