CEDNIK-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A CEDNIK szindróma egy veleszületett betegség, amely a bőr valamint a idegrendszer. A CEDNIK-szindrómában szenvedő betegek főleg keratodermában szenvednek hyperkeratosis. Ezáltal a bőr károsodtak. A idegrendszer, A CEDNIK-szindróma különösen a fejlődési rendellenességekben nyilvánul meg.

Mi a CEDNIK-szindróma?

Alapvetően a CEDNIK-szindróma betegség-kifejezése egy rövidítést jelent, amely összefoglalja a betegség vezető tüneteit. Ezek tartalmazzák ichthyosis, agyi dysgenesis, palmo-plantáris keratoderma és neuropathia. A CEDNIK-szindróma tudományos iránymutatások szerinti első leírását Sprecher orvos készítette 2005-ben. A CEDNIK-szindrómában szenvedő személyek kifejezett zavarai vannak a idegrendszer. Ezenkívül az epidermisz nem különbözteti meg, mint egészséges embereknél, így a CEDNIK szindróma tüneteket okoz a bőr. A tipikus tünetek ezen kombinációja miatt a CEDNIK-szindróma a neurokután szindrómákhoz tartozik. Az orvostudomány jelenleg csak körülbelül hét embert ismer, akik CEDNIK-szindrómában szenvednek. Ez négy női és három férfi beteg. Az érintett személyek szembetűnő jellemzője, hogy rokonságban élő családok gyermekei. Így van egy vér a szülők közötti kapcsolat. A CEDNIK szindróma autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik. A CEDNIK-szindróma okai az SNAP29 genetikai mutációiban találhatók gén. Az orvosszakértők a CEDNIK-szindróma gyakoriságát 1 1,000,000 XNUMX-ből kevesebbre becsülik a betegség eddig előforduló esetei alapján.

Okok

A CEDNIK-szindróma patogenezise szorosan összefügg bizonyos genetikai mutációkkal. Például minden, a CEDNIK-szindrómában szenvedő, eddig vizsgált betegnek tipikus gén mutációk az SNAP29 génen. Ez gén a 22q11.2 gén lokuszon található és felelős az úgynevezett SNAPE fehérje kódolásáért. Így részt vesz a különböző vezikulák összekapcsolásában. Génmutációk ezen a génen vezetpéldául a CEDNIK-szindrómára jellemző cornifikációs rendellenességekre.

Tünetek, panaszok és jelek

A CEDNIK-szindróma jellegzetes panaszokban nyilvánul meg, amelyek gyorsan orvosi szakértőknek adnak nyomokat a betegségről. Például a legtöbb tünet a születéskor jelentkezik, és az orvosok és a szülők felismerik őket. Ide tartoznak például a CEDNIK-szindrómára jellemző arc-rendellenességek. Az érintett gyermekeknek szokatlanul széles orrhídjuk van, hipertelorizmusuk és antimongoloid szemhéj. Ezenkívül a CEDNIK-szindróma által érintett csecsemők és kisgyermekek nem képesek kontrollálni a betegségüket fej és a csomagtartó rendesen. Ezenkívül a CEDNIK-szindrómában érintett gyermekek tekintete gyakran nyugtalanul vándorol előre-hátra. A CEDNIK-szindróma összes tünete vagy újszülöttnél, vagy kisgyermekként jelentkező betegeknél jelentkezik.

Diagnózis és lefolyás

A CEDNIK-szindróma diagnosztizálása néha nehéz, mert a betegségnek csak néhány esetét jelentették eddig, és számos orvos ritkán veszi figyelembe a feltétel vizsgálatok során ritkasága miatt. Elvileg azonban a CEDNIK-szindrómás újszülött gyermekek külső megjelenése veleszületett betegséget jelez közvetlenül a szülés után, így a további klinikai vizsgálatok általában gyorsan következnek. Fontos, hogy a gyermek szülei részt vegyenek az anamnézisben, és tájékoztassák az orvost a betegség hasonló eseteiről a családban. Mivel a CEDNIK-szindróma korábbi esetei rokonsági szakszervezetekből származó gyermekek, az átfogó családtörténet különösen releváns. A beteginterjú során a gondviselők leírják a csecsemő vagy kisgyermek panaszait és esetleges rendellenességeit terhesség. Az ezt követő klinikai vizsgálat számos technikát alkalmaz. Az elején például a szakember vizuális vizsgálatokat végez, elsősorban a bőrre és különösen a keratinizációs folyamatok tipikus rendellenességeire összpontosítva. Az arc rendellenességei szintén fontos utalásokat nyújtanak a CEDNIK-szindrómára. A neurológiai panaszok kivizsgálásában általában a neurológia szakembere vesz részt. Végül a CEDNIK-szindróma meghatározott diagnózisát általában genetikai tesztek segítségével állítják fel. A kiváltó génmutációk kimutatására a beteg molekuláris genetikai vizsgálatát használják. Azonban a korábbi családtörténet és a klinikai vizsgálatok fontosak a pontosabban elemzendő génterület szűkítéséhez.

Szövődmények

Különböző rendellenességek fordulnak elő a betegeknél a CEDNIK-szindróma miatt. A gyermekek fejlődését is jelentősen zavarja a szindróma, és általában szintén jelentősen késik. A szem rendellenességei és orr előfordul. Ezen fejlődési rendellenességek miatt különösen a gyerekek válhatnak a kötekedés és zaklatás az iskolában és a óvoda, ami nem ritkán vezet pszichológiai panaszokra és egyéb szövődményekre. A legtöbb esetben az érintett gyermekek viselkedése viszonylag nyugtalan és koncentráció nagymértékben csökken. Ez időnként felnőttkori panaszokhoz vezet. Általános szabály, hogy a gyermekek szülei is súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió a CEDNIK-szindróma miatt. A legtöbb esetben a szindrómát közvetlenül az anyaméhben diagnosztizálják, így a kezelés születés után is elvégezhető. Ez elsősorban a rendellenességek műtéti eltávolításával történik. A megváltozott viselkedés különböző terápiákkal és pszichológussal folytatott megbeszélésekkel is javítható. A CEDNIK-szindróma általában nem befolyásolja a várható élettartamot, ezért nem korlátozott.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A legtöbb esetben a CEDNIK szindróma különféle korlátokat és zavarokat okoz a beteg fejlődésében. Emiatt rendszerint orvoshoz kell fordulni, amikor a CEDNIK-szindróma következtében fejlődési rendellenességek lépnek fel. Minél korábban diagnosztizálják és kezelik a betegséget, annál jobbak a kilátások a szindróma teljes gyógyítására. A CEDNIK-szindróma általában a bőr cornifikációs rendellenességeit is okozhatja. Ebben az esetben orvoshoz is kell fordulni. Az esetek többségében azonban a rendellenességek miatt a betegséget közvetlenül a születés után vagy az élet első hónapjaiban diagnosztizálják. Ezt a gyermekorvos vagy a háziorvos végzi. Ha a fejlődési tünetek csak az élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek, minden esetben orvoshoz is kell fordulni. Általános szabály, hogy a CEDNIK-szindróma tüneteit különféle szakemberek kezelhetik. A korai kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

Kezelés és terápia

A CEDNIK-szindróma jelenleg nem gyógyítható. A CEDNIK-szindrómás gyermekek születésüktől kezdve szenvednek a betegségben, és ok-okozati összefüggésben vannak terápia alapvetően kizárt. Ezért az orvosok a CEDNIK-szindrómát elsősorban az egyes tünetek figyelembevételével kezelik. Az arc deformitásait tekintve sebészeti beavatkozásokat vesznek figyelembe, amelyek az anomáliák kozmetikai korrekcióját végzik. A CEDNIK-szindróma neurológiai tüneteit illetően a betegek néha kapnak gyógyszert terápia. Szükség esetén a gyermekek speciális iskolába és speciális gondozási intézményekbe járnak. Ha a családokban ismert a CEDNIK-szindróma génmutációinak jelenléte, genetikai tanácsadás erősen ajánlott. Ennek értelme van a CEDNIK-szindrómában, különösen a családtervezésben.

Kitekintés és előrejelzés

Nincs ok-okozati terápia CEDNIK-szindrómában lehetséges. Az érintett személyek tehát pusztán tüneti kezeléstől függenek, amely azonban nem képes teljesen megoldani a tüneteket. Egyes anomáliák és rendellenességek sebészeti beavatkozásokkal megoldhatók. Ez elsősorban az érintett személy esztétikáját javítja. A CEDNIK-szindrómában szenvedő gyermekek az intenzív terápiától és általában attól függenek, hogy életükben speciális iskolába járnak-e, így a későbbi életszakaszban nem jelentkeznek szövődmények. Maga a szindróma azonban nem vezet csökkent élettartamra. A gyermek szüleinek a további családtervezés során figyelembe kell venniük a szindrómát és át kell esniük genetikai tanácsadás hogy megakadályozzák a további előfordulást. Ha a beteg rendellenességeit nem korrigálják, akkor az érintett személy mindennapi életében jelentős korlátozásokhoz vezetnek. Gyakran ez pszichológiai panaszokhoz, ill depresszió.A legtöbb esetben a bénulást már nem lehet enyhíteni, így az érintett gyermekek mindennapi életükben mindig külső segítségtől függenek. A bőr cornifikációs rendellenességei szintén csak tüneti úton kezelhetők, így az érintettek az egész életen át tartó terápiától függenek.

Megelőzés

A CEDNIK-szindróma veleszületett, és a prenatális megelőzés nem lehetséges. A CEDNIK-szindróma korábbi esetei azonban viszonylag egyértelműen jelzik, hogy a rokonszervezeti szakszervezetek gyermekei különösen veszélyeztetettek. Ilyen körülményeket kell figyelembe venni a családtervezés során, hogy csökkentsék a betegség kockázatát a CEDNIK-szindróma tekintetében.

Itt tudod megtenni magad

A veleszületett rendellenesség esetén nincsenek olyan önsegítő lehetőségek, amelyek a betegség megkönnyebbüléséhez vagy gyógyulásához vezetnek. Az arc deformitásának mértékétől függően változások érhetők el egy sebésszel való együttműködéssel. Ennek ellenére vizuális folt marad, amelyet nem lehet a normához igazítani. A csecsemőnél nem alakulhat ki szégyenérzet, és nem értékelheti a mindennapi életben bekövetkező optikai változások jelentőségét. Ezért a szülők vagy közeli hozzátartozók igényei ebben fontosabbak feltétel. A gyermek arca kívánt esetben könnyen takarható kiegészítőkkel. Azonban tovább intézkedések, például kozmetikai termékek használata, nem tanácsos. A betegség és annak tüneteinek nyitott megközelítése hasznos abban, hogy elfogadható helyzetet teremtsen a gyermek, valamint a szülők számára. Ehhez a szorosabb társadalmi környezet személyeit átfogóan tájékoztatni kell a CEDNIK-szindrómáról. Ez segít csökkenteni a kellemetlen helyzeteket a mindennapi életben. Ezenkívül a szülők terápiás segítséget kérhetnek, vagy önsegítő csoportokban cserélhetik meg érzéseiket. A ... haszna kikapcsolódás technikák is ajánlottak. Ezek támogatják a napi kihívásokat és csökkentik a feszültség hogy felmerül.