A Neu-Laxova szindróma malformációs szindróma, amelyet vérfertőzéssel társítottak. Az érintett gyermekeknél több rendellenesség van, általában halálos lefolyással. A terápiás lehetőségek szinte nincsenek, a rendellenességek súlyossága és sokfélesége miatt.
Mi a Neu-Laxova szindróma?
A malformációs szindrómák olyan tünetegyüttesek, amelyek születésüktől fogva több rendellenességként jelentkeznek. A Neu-Laxova szindróma egy ilyen tünetegyüttes, többszörös születési rendellenességekkel. Ebben a szindrómában a fizikai rendellenességek sorozata elakadt növekedést eredményez, és általában halálos lefolyással társul. A 20. század végén RL Neu genetikus vezette csoport először leírta a tünetek komplexumát. Röviddel ezután a malformációs szindrómát R. Laxová cseh-amerikai genetikus három további esetben írta le. További eseteket egy genetikus csoport ismertetett, Viera Povysilová vezetésével. A Neu-Laxoa szindróma kifejezést először G. Lajzuk használta. Szinonim neve a Neu-szindróma és a Neu-Povysilová-szindróma. A malformációs komplex rendkívül ritka, és csak körülbelül 50 esetben írták le. Emiatt a rendellenesség körüli kutatási állapot még nem jutott következtetésre.
Okok
Az eddig regisztrált néhány eset miatt a Neu-Laxova-szindróma okait nem határozták meg végérvényesen. Örökletes alapot javasolnak. Az eddig leírt esetek kariotípusa azonban nem volt figyelemre méltó, és nem mutatott semmilyen sajátosságot vagy rendellenességet. Autoszomális recesszív öröklődési módot gyanítanak a korábbi kutatási eredmények alapján. Úgy tűnik, hogy a malformációs komplexet előnyben részesíti az incesztus. Az eddig vizsgált esetek többségében az érintett személyek szülei többé-kevésbé szoros kapcsolatban álltak egymással. Régóta bizonyított tény, hogy az incesztusos reprodukció rendellenességekkel járhat. Az eddig leírt esetek etnikai háttere nagyon változó. Úgy tűnik tehát, hogy az etnikai tényezők nem játszanak ok-okozati szerepet a szindrómában. Ugyanez igaz a nemekre is. A gén a tünetegyüttesért felelős személyt még nem sikerült meghatározni.
Tünetek, panaszok és jelek
A Neu-Laxóva-szindrómában szenvedő betegek többszörös rendellenességekben és fejlődési rendellenességekben szenvednek. Az intrauterin növekedés mellett retardáció, általában súlyos mikrocefália lép fel. A visszahúzódó homlok a malformációs szindrómára jellemző, akárcsak súlyos ichthyosis és többszörös, arc diszmorfia. A központi idegrendszer az érintett személyeknél is súlyos hibákat mutat. A III. Típusú lissencephalia mellett ezek közé tartozik a kisagy or agytörzs. A megnagyobbodott kamrák gyakoriak, csakúgy, mint az intracerebrális meszesedések, a Dandy-Walker anomália vagy a corpus callosum agenesise. Az agyi balk nem egyesülése viselkedési rendellenességeket, érzékszervi zavarokat és néha mentális rendellenességeket okoz retardáció. Az arc tünetei gyakran a hipertelorizmus vagy a mikrogenia mellett a súlyos proptosis, ideértve a szemhéjak ectropionját is. Ugyanolyan gyakori a lapos orr és az eltorzult fül. A betegek vastag ajkak és kerekek száj az általában nyitva van. A végtagok rendellenességei magukban foglalják a sugaras sugár hibáit. A külső nemi szervek gyakran rendellenesnek tűnnek. Időnként az arthrogryposis multiplex is jelen van.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Neu-Laxova szindróma és klinikai rendellenességeinek diagnosztizálását általában az orvos vizuális diagnózissal közvetlenül a születés után diagnosztizálja. Prenatális diagnózis is lehetséges. Az IUGR mellett a hidramnionok és a hipoechogén csontvázak, ultrahang a terhesség 20. hetében már mikrocefália, kiemelkedő szemek és csökkent mozgékonyság látszik. Szonográfia segítségével a legtöbb esetben a fejbőr hatalmas duzzanata is megjelenik. A térd mellett könyök ízületek és a kezek, a lábak is duzzadtaknak tűnnek. Ez gyakran azt a benyomást kelti, hogy a gyermeknek hiányoznak az ujjai. A hisztopatológiában a szülés után a bőr megváltozik mint például a masszív zsír felhalmozódása túltengés vagy ödéma, a kortikális csont hiánya vagy az idegszövet változásai támogathatják a diagnózist. A Neu-Laxova-szindrómás betegek általában rendkívül kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkeznek. Vagy az érintettek már halva születnek, vagy röviddel a születés után meghalnak.
Szövődmények
A Neu-Laxova szindróma miatt az érintett gyermekek nagyon sok és mindenekelőtt súlyosan kifejezett rendellenességekben szenvednek. Általában ezeket a rendellenességeket már nem lehet műtét segítségével kezelni, ezért ennek a betegségnek a közvetlen kezelése nem lehetséges. A növekedés késése a Neu-Laxova-szindróma miatt is bekövetkezik, így a gyerekek más emberek segítségétől függenek. Emiatt súlyos szövődmények és korlátozások még felnőttkorban is előfordulnak. Ezenkívül a Neu-Laxova szindróma súlyos mentális betegséggel jár retardáció és az érintett gyermekek súlyos viselkedési rendellenességeket mutatnak. Hasonlóképpen különféle rendellenességek fordulnak elő közvetlenül a betegek arcán, úgy, hogy beszédzavarok or lenyelés nehézségeket megeshet. Sok esetben a Neu-Laxova-szindróma is közvetlen halvaszületés. Ha az érintett személy túléli a születést, általában néhány nappal a születése után meghal. Mivel nincs elérhető kezelés, nincsenek különösebb szövődmények. Azonban nem ritka, hogy a szülők vagy rokonok pszichológiai ellátásra szorulnak, ha a gyermek meghal. Ez általában a segítségével történik pszichoterápia.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha vannak ismeretek a lehetséges incesztusról, általában orvoshoz kell fordulni. Ezekben az esetekben az utód különféle rendellenességeket mutat, amelyeket meg kell vizsgálni és tisztázni kell. Ha a gyermekek fizikai rendellenességekkel születnek, ezeket a szülészorvosok észreveszik és tovább vizsgálják a kórházban vagy a születési központban a szülés után azonnal elvégzett első vizsgálatokon. Ha orvosi szempontból intézkedésre van szükség, az újszülött azonnali megfelelő ellátását megkezdik. Ha a szülők vagy rokonok nem észlelnek rendellenességeket a gyermekben fizikai vagy késlelteti az általános fejlődést a gyermek további fejlődési és növekedési folyamatáig, orvoshoz kell fordulni. Az azonos korú gyermekek összehasonlítása információt nyújthat arról, hogy vannak-e szabálytalanságok, vagy természetes a fejlődés. Ha vannak megfigyelhető jelentősek tanulás késések, változások fizikai, vagy a viselkedés sajátosságait, az indikációkat orvosával kell megbeszélni. Az intelligencia csökkenése, a szociális rendellenességek kölcsönhatások, vagy szenzoros érzékelési rendellenességeket orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ha vizuális rendellenességek vannak, például vastag ajkak vagy a külső nemi szervek változásai, orvoslátogatásra van szükség. Ha a mozgásmintákban következetlenségek merülnek fel, vagy ha a járás bizonytalan, valamint a test testtartása rossz, konzultálni kell orvosával.
Kezelés és terápia
Nincs oksági ok terápia Neu-Laxova szindróma esetén. A tünetegyüttes csak tüneti úton kezelhető. Mivel a legtöbb beteg halva született, és a szindróma ilyen kevés esetét általában feljegyezték, kevés jelentés vagy szakirodalom található a kezelési lehetőségekről. Míg a lábujjak vagy ujjak deformitása műtéti úton korrigálható, központi idegrendszer rendellenességek nem. Veleszületett szív a hibák elméletileg is kezelhetők. A rendellenességek nagy száma miatt azonban az érintett egyének valószínűleg nem élnek túl semmilyen kezelést vagy korrekciót. Amikor a Neu-Laxova-szindrómás betegek életben születnek, a kezelés legfőbb igénye feltehetően súlyosan korlátozott életük minőségének javítása. Az érintett gyermekek szüleinek szakmai segítséget kell kapniuk a program keretében pszichoterápia. A prenatális diagnózis terápiás segítséget nyújt a szülőknek jóval a születés előtt. Ily módon a terapeuta felkészítheti a leendő szülőket a gyermek születésére és halálára. A szülők terápiás gondozását a gyermek halála után is feldolgozott módon kell folytatni. Ezenkívül a szülőket egy oktatási ülésen tájékoztatni kell a további gyermekek 25% -os megismétlődésének kockázatáról.
Kitekintés és előrejelzés
A Neu-Laxova szindrómában szenvedő betegek többszörös rendellenességekben szenvednek, amelyek kedvezőtlen prognózist eredményeznek. A legtöbb esetben a különböző születési rendellenességek olyan súlyosak, hogy ennek következménye a páciens idő előtti halála. Számos vizuális rendellenesség mellett viselkedési rendellenességek, valamint mentális retardáció is előfordulhat. Mozgáskorlátozások, növekedési rendellenességek és lenyelés nehézségeket a beteg szokásos tünetei közé tartoznak. Az érintett személyek nagy számában halvaszületés vagy néhány napos élettartam dokumentálva van. Ha a betegek túlélik az első hetekben vagy hónapokban, a további fejlődési folyamat is nehéz, és egyénileg kell értékelni őket. Sebészeti beavatkozásokra van szükség a túlélés biztosításához vagy a meglévő életminőség javításához. Orvosi ellátás nélkül ilyen gyakran akut helyzetek alakulnak ki vezet végzetes pályára. Az általános körülmények miatt pszichoterápiás támogatásra van szükség. A betegnek, valamint hozzátartozóinak segítségre van szükségük, mert nehéz élethelyzetben vannak. Az orvosi fejlődés lehetővé teszi a lehetséges panaszok némelyikének sikeres kezelését. Például, szív a hibák a születés után azonnal kezelhetők a szervezet egyébként stabil működésével. Hasonlóképpen lehetségesek a csontrendszer deformitásának korrigálására irányuló műtéti beavatkozások is. Ez lehetővé teszi a beteg jobb közérzetét a csökkent élettartam ellenére.
Megelőzés
A Neu-Laxova-szindróma pontos körülményeit és okait még nem határozták meg véglegesen. Emiatt kevés a megelőző intézkedések. Az incesztusos kapcsolatokkal való összefüggése miatt a vérfertőzéstől való tartózkodás megelőző intézkedésként írható le. Sőt, a korai prenatális diagnózis lehetősége miatt a szülők a gyermek ellen dönthetnek.
Utógondozás
A legtöbb esetben csak néhány, és korlátozott is intézkedések A Neu-Laxova-szindrómában szenvedő személyek számára az utógondozás A közvetlen kezelés ebben az esetben nem lehetséges, mivel ez egy örökletes betegség, amelyet nem lehet teljesen gyógyítani. Neu-Laxova-szindrómában általában nem szabad gyermekvállalást folytatni, mivel a betegséget örökölheti az utódok is. A további szövődmények vagy a tünetek további súlyosbodásának elkerülése érdekében orvoshoz kell fordulni a betegség legelső jeleinek és tüneteinek megjelenésekor. Maga a kezelés a tünetek súlyosságától függ, így általános előrejelzés általában nem lehetséges. Az érintettek függnek fizikoterápia intézkedések, bár számos gyakorlat a beteg saját otthonában is elvégezhető. Abban az esetben, ha a halvaszületés, a szülők intenzív pszichológiai problémáktól függenek terápia, amelynek során saját családjuk és rokonaik segítsége is hasznos. Hasonlóképpen, a Neu-Laxova-szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében nem szabad újból arra törekedni, hogy ugyanazon partnerrel gyermeket vállaljanak.
Mit tehetsz te magad
A Neu-Laxova-szindróma mindig végzetes. A szülők számára nyújtott önsegítő intézkedések abból állhatnak, hogy beszélnek más érintett emberekkel, és általános intézkedéseket, például testmozgást és könnyebbé tételt. A támogató csoportokban való részvétel megkönnyíti a program megértését és elfogadását feltétel. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy hosszú távon elfogadják a gyermek elvesztését. Továbbá, traumaterápia gyakran szükséges. A szülők speciális párterápiákon is részt vehetnek, amelyeken keresztül az élet traumatikus szakaszát át lehet dolgozni. Gyakran egy komoly esemény után a szülőknek nem sikerül legyőzniük őket külső segítség nélkül. A malformációs szindrómák szakorvosi központjának felkeresése vagy a szakemberrel való beszélgetés a hatékony önsegítés fontos eleme. Az érintett gyermek általában az anyaméhben hal meg. Ha élve születik, gyógyító intézkedéseket lehet indítani. A szülőknek sok időt kell tölteniük a gyermekkel a hátralévő napokban és hetekben. A Neu-Laxova-szindróma veleszületett betegség, ezért genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a szülőknek, akik a gyermek elvesztése után ismét utódot szeretnének szülni, így fel lehet mérni a betegség megismétlődésének kockázatát.
