Az orvosok a Lenz-Majewski-szindrómát a hyperostoticusok egyik típusaként ismerik alacsony termetű cutix laxa és osteosclerosis társul. A szindróma a gén PTDSS1 a 8q22.1 gén lokuszon. Okozati terápia az érintett személyek számára még nem áll rendelkezésre.
Mi a Lenz-Majewski-szindróma?
A Lenz-Majewski-szindróma a sajátos és rendkívül ritka formája alacsony termetű. A tünetegyüttest mind a mai napig csak kilenc esetben írták le. A hiperosztotikus csoportba tartozó szindrómaként alacsony termetű, a komplexet a rövid termet mellett jellegzetes arcvonások és cutis laxa jellemzik. A leírt új esetekben progresszív csontszklerózist is megfigyeltek. A progresszív szklerózis osteosclerosis néven is ismert, és megfelel a csontszövet megkeményedésének. Úgy gondolják, hogy a Lenz-Majewski-szindróma millió emberre csak egy esetben fordul elő. A tünetegyüttes szinonimái a Braham-Lenz szindróma és a Lenz-Majewski hiperosztotikus törpe klinikai kifejezések. A korábbi szinonima az első leíróra, Brahamre vezethető vissza. A 20. században még mindig Camurati-Engelmann-szindrómának nevezte a szindrómát. Kicsivel később Lenz német embergenetikus, Majewski gyermekorvossal együtt elvégezte az első körülhatárolást. A betegség Lenz-Majewski-szindrómának való megjelölése erre a kezdeti körülhatárolásra utal a 20. század vége felé.
Okok
A Lenz-Majewski-szindróma mögöttes genetikai oka van. A mai napig megfigyelt esetek nem tűnnek szórványosan, de autoszomális domináns öröklődésnek vannak kitéve. Különösen az érintett gyermekek apjainak magas kora utal az autoszomális-domináns új mutációkra, mint a tünetek elsődleges okára. Eközben a kevés ismertetett eset ellenére az okozati gén azonosítani lehetne. Így a PTDSS1 mutációja gén, valószínűleg a 8q22.1 gén lokuszban található, valószínűleg a szindróma mögött áll. A gén egy foszfatidil-szerin-szintáz nevű fehérjét kódol. A gén mutációja miatt a fehérje elveszíti funkcióját, vagyis foszfatidil-szerineket képez. A foszfatidil-szerinek fontosak foszfolipidek amelyek a membrán komponensei közé számítanak. Úgy tűnik, hogy ez a kapcsolat kórosan megváltozott csigolyatestekkel váltja ki a rendkívül alacsony termetet.
Tünetek, panaszok és jelek
A Lenz-Majewski-szindrómában szenvedő betegek különféle klinikai kritériumoktól szenvednek. Például a betegség korai csecsemőkorban nyilvánul meg, és ebben az időszakban nem képes boldogulni. A betegek korosnak és progeroidnak tűnnek. Koponyavarrataik szokatlanul szélesek. Ugyanez vonatkozik az övékre is szökőkutak. Gyakran a craniofacialis dysmorphia már közvetlenül a születés után nyilvánvaló. A legtöbb betegnek kiemelkedő és rendkívül széles homloka van. Ezenkívül gyakran jelen van a hipertelorizmus. Az érintett személyek könnycsatornái gyakran többé-kevésbé rosszul illeszkednek a menet során. Az aurikulák túl nagynak és feltűnően petyhüdtnek tűnnek. Az zománc az érintett fogak általában hibásak, ami később elősegíti csontszú. Az érintettek időskori megjelenése az úgynevezett cutis laxa miatt következik be. Ez a jelenség vékonynak és hervadtnak felel meg bőr, amelyet egyre inkább a vénák jelölnek meg, és sérvekkel társul, kriptorchidizmus vagy hypospadias. A legtöbb beteg mentális betegségben szenved retardáció. Az ujjakon a szindróma membrános syndactylokkal nyilvánul meg, amelyek általában befolyásolják a második és az ötödik ujj közötti helyet. A súlyos, alacsony termet a Lenz-Majewski-szindróma legjellemzőbb tünete. Bizonyos körülmények között az érintett személyek végtagjait a brachydactyia is érinti, és úgy tűnik, hogy jelentősen megrövidültek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Lenz-Majewski-szindróma kezdeti kísérleti diagnózisának felállításához a klinikai kép általában elegendő az orvos számára. Ezen felül egy röntgen elrendelhető. A képalkotás tipikus kritériumokat mutat, például a koponya progresszív osteosclerosisát csontok és a csigolyatestek. Ez a jel társulhat széles borda vagy kulcscsontok. Ezenkívül a diaphysealis sclerosis a csontok röntgenfelvételeken látható. A középső falánál jelentkező hipoplazia szintén jelzi a szindrómát. Különben az orvosnak meg kell különböztetnie a szindrómát a hasonló megjelenésű tünetegyüttesektől, mint például a Camurati-Engelmann szindróma, a craniodiaphysealis dysplasia vagy a craniometaphysealis dysplasia. A feltételezett diagnózis kétség nélküli megerősítéséhez molekuláris genetikai tesztek végezhetők. Ha a betegnek valóban van Lenz-Majewski-szindróma, ez az elemzés bizonyítékot szolgáltat a genetikailag okozó mutációra.
Szövődmények
A Lenz-Majewski-szindróma következtében az érintett egyének elsősorban alacsony termetűek. Gyermekeknél ez a panasz vezet pszichológiai problémákra vagy zaklatásra és ugratásra. Ez az érintett személy életminőségét jelentősen korlátozza feltétel. Továbbá nem ritka csontszú és egyéb hibák jelentkezhetnek a fogakban. Kezelés nélkül az érintett személy súlyos betegségekben szenved fogfájás és egyéb kellemetlen kellemetlenség a szájüreg. Nem ritkán a Lenz-Majewski-szindróma is mentálishoz vezet retardáció, hogy a betegek más emberek segítségétől függjenek a mindennapi életükben. Gyakran az érintett személyek szülei és rokonai is mentális kényelmetlenségben szenvednek, ill depresszió a tünetek következtében. Továbbá az egyes végtagok is rövidülhetnek a betegség miatt, ami szintén vezet az élet különböző korlátozásaihoz. A Lenz-Majewski-szindrómát okozati úton nem lehet kezelni. Emiatt a kezelés elsősorban az egyes tünetek csökkentésére irányul. Komplikációk nem fordulnak elő, de a betegség lefolyása nem teljesen pozitív. Általános szabály, hogy a Lenz-Majewski-szindrómában szenvedők egész életükben mások segítségétől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Lenz-Majewski-szindrómában szenvedő betegek különféle tüneteket tapasztalnak, amelyeket tisztázni kell. Mert a feltétel örökletes, a tünetek röviddel a születés után diagnosztizálhatók. Tünetek vagy szövődmények esetén a szülőknek szorosan konzultálniuk kell az orvossal. Ha a gyermeknél a rendellenességek következtében mentális problémák jelentkeznek és a bőr megváltozik, terapeutával kell konzultálni. Az esetleges mentális betegségek szövődményeit szakembernek is tisztáznia kell. A legjobb, ha a szülők kapcsolatot tartanak egy szakrendelővel genetikai betegségek. Más orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek látászavarokat vagy szájüregi kellemetlenségeket mutat. A jellegzetes alacsony testalkatot ortopédnek kell kezelnie. Ha a Lenz-Majewski-szindrómát korán kezelik, a tünetek nagymértékben enyhíthetők. Ezért korai diagnózisra van szükség, még akkor is, ha a hiperosztotikus alacsony testalkat tünetei nem feltétlenül vannak az elején. A gyermeknek a kezdeti kezelés után továbbra is szüksége lesz gyógytornászok, pszichológusok és orvosok segítségére.
Kezelés és terápia
A Lenz-Majewski-szindrómában szenvedő betegek számára eddig nem állnak rendelkezésre oksági terápiás megközelítések. Jelenleg azonban a gén terápia a kezelési utak orvosi kutatások tárgyát képezik. E kutatási terület előrehaladásától függően lehetnek gének terápiaalapú oki kezelési lehetőségek a szindrómára a jövőben. Jelenleg azonban az érintetteknek meg kell elégedniük a tüneti kezeléssel. Ez a tüneti kezelés magában foglalhatja például a rendellenességek műtéti korrekcióját. Az ilyen korrekciónak nem kell mindig megtörténnie, hanem csak a páciens mindennapi életét korlátozó syndactylokra korlátozódik. A. Fokozatos keményedése csontok diétás és gyógyszeres beavatkozások lelassíthatják. Az oszteoszklerózist folyamatosan és szorosan ellenőrizni kell, hogy az esetleges törések gyorsan kezelhetők legyenek. A szellemi és értelmi hiány miatt korai beavatkozás általában az érintett betegek számára ajánlott. Ennek keretében korai beavatkozás, az intellektuális hiány ideális esetben csökkenthető úgy, hogy mérsékelt és alig észrevehető legyen. Az érintett gyermekek szülei ideális esetben mélyreható tanácsokat kapnak a lehetséges támogatási lehetőségekről.
Kitekintés és előrejelzés
A Lenz-Majewski-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A jelenlegi orvosi és tudományos ismeretek szerint nincs olyan gyógykezelési lehetőség, amely gyógyuláshoz vezetne. A Egészség rendellenesség genetikai hibán alapul. Amióta megváltozik az emberi genetika jogi okokból nem készülhet, a mutáció kijavítására nincs mód. A betegség további lefolyása az egyes tünetek súlyosságától függ. Ennek ellenére a szindrómás beteg életminősége alapvetően jelentősen korlátozott. Még a tünetek enyhe megnyilvánulása esetén is vannak rendellenességek a növekedési folyamatban. A betegség jellemző jellemzője az alacsony termet. Ezt még a igazgatás of hormonok. A vizuális folt érzelmi állapothoz vezet feszültség. Emiatt az érintetteknél megnő a pszichológiai következmények kockázata. A betegség súlyos lefolyása során a fizikai rendellenességek mellett kognitív zavarok is jelen vannak. A mentális retardáció támogathatja korai beavatkozás már az élet első éveiben. A kognitív teljesítmény ezután összességében javul, de fennáll annak a lehetősége, hogy a teljesítmény szintjének korlátai az egész életen át fennmaradnak. A hiányok minimalizálhatók terapeuta segítségével és a családtagok támogatásával. Ez lehetővé teszi egyes betegek számára vezet jó életet.
Megelőzés
A mai napig nem lehet megakadályozni a Lenz-Majewski-szindrómát, mert a tünetegyüttes ismeretlen okból kauzális módon egy új genetikai mutáción alapul.
Követés
Mivel a Lenz-Majewski-szindróma gyógyíthatatlan, rendszeres és átfogó utókezelésre van szükség. Az érintett egyének általában számos szövődményben és kényelmetlenségben szenvednek, ami a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethet a folyamat során. Ezért a betegséget nagyon gyorsan fel kell ismerni, hogy további panaszokat vagy szövődményeket tartalmazzon. Az érintetteknek rendszeresen orvoshoz kell fordulniuk, hogy ellenőrizzék a gyógyszer beállítását, valamint a lehetséges mellékhatásokat. Mivel a betegség nagyon megterhelő lehet az érintett személy és hozzátartozói számára, pszichológiai ellátás ajánlható általában a szenvedés csökkentésére.
Mit tehetsz te magad
A Lenz-Majewski-szindróma önsegítéssel nem kezelhető. Általános szabály, hogy a szindróma közvetlen, orvosi kezelése sem lehetséges, mivel ez örökletes feltétel. Ha az érintett személy intellektuális hiányt mutat, ezeket intenzív támogatással kell orvosolni. Minél korábban kezdődik ez a támogatás, annál nagyobb a valószínűsége ezeknek a hiányoknak a kompenzálására. A szülők különféle gyakorlatokat is végezhetnek a gyermekkel otthon az elme előmozdítása és megerősítése érdekében. Ugyanakkor a gyermek intenzív promóciójára is sor kerüljön óvoda és az iskolában. A csontok megkeményedése gyógyszeres kezeléssel enyhíthető. Itt biztosítani kell a rendszeres bevitelt, és a szülőknek figyelniük kell erre a rendszerességre, különösen a gyermekek esetében. A keményedést egy adaptált anyaggal is le lehet állítani diéta. Azonban az orvos pontos utasításait egy speciális diéta követni kell. A deformitásokat sebészeti beavatkozással korrigálják, önsegítéssel nem kezelhetők.
