Patogenezis (betegség kialakulása)
Fruktóz az intolerancia (fruktóz-intolerancia) magában foglalja az esszenciális fruktozúriát, örökletes fruktóz intoleranciaés fruktóz felszívódási zavar. Az első két anyagcsere-rendellenességet különféle genetikai enzimhibák okozzák. Fruktóz felszívódási zavar (bél fruktóz intolerancia) rendellenesség a abszorpció fruktóz bélen keresztül. Esszenciális fruktozuria esetén egy genetikai hiba a fruktokináz enzim aktivitásának elvesztéséhez vezet máj, amelynek felhalmozódása fruktóz a vér (fruktozémia) és a vizeletben (fruktozuria). Ennek eredményeként a fruktóz (gyümölcs cukor) a vizelettel ürül ki a vese. Ez az anyagcserezavar ártalmatlan és nem igényel kezelést. A gyakoriság körülbelül 1: 130,000 XNUMX. Ezzel szemben örökletes fruktóz intolerancia a fruktóz anyagcseréjének súlyos örökletes rendellenessége. Ebben az esetben az érintett egyének a fruktóz-1-foszfát aldoláz B. Ennek eredményeként az enzim egy másik formája, amely általában elsősorban az izomban aktív, előtérbe kerül. A fruktózt csak elégtelen mértékben lehet lebontani, és az a vér (fruktozémia). Továbbá, húgysav a termelés növekszik (hiperurikémia) és kialakulása szőlőcukor zavart - acidózis (túlsavasság) és hipoglikémia (alacsony vér cukor) következményei. Ez a rendellenesség rendkívül ritkán fordul elő újszülötteknél, 20,000 XNUMX esetben kb. Ha egy fruktózérzékeny csecsemőt kiegészítő élelmiszerek - gyümölcsök, zöldségek, gyümölcslevek, méz - tipikus tünetek, például a gyomor-bél traktus zavarai, hipoglikémia, hányinger, hányásremegés, izzadás, sápadtság, fáradtság, és rohamok fordulnak elő az élet első hónapjaiban. Ha az érintett csecsemők nem kerülik el a fruktózt diéta, a vesék és máj különösen súlyosan sérültek. Ha szigorú diéta nem követik, a szervkárosodás addig növekszik, amíg máj diszfunkció - sárgaság (icterus), ödéma, véralvadási rendellenességek - és fokozott proteinuria (a fehérje fokozott kiválasztódása a vizelettel) a vese kár. Az örökletes fruktóz intolerancia kezelése fruktóz-, szacharóz- és szorbit-Mentes diéta (fruktóz, cukornád elkerülése cukor és a szorbit). A bél fruktóz intoleranciáját zavart okozza bélflóra (dysbiosis) krónikus következményeként feszültség - hosszútávú alultápláltság, környezetszennyezés, toxinok (pl Fruktóz felszívódási zavar hibája a szőlőcukor transzporter GLUT 5, ami hiányos bélfruktózhoz vezet abszorpció. Ennek eredményeként a vékonybél és így a abszorpció fruktóz (gyümölcscukor) zavara, mivel a fruktóz már nem szállítható a vékonybélen keresztül a vérbe, és nyirok csatornák. Ennek eredményeként az érintettek körülbelül fele változó súlyosságú tünetekben szenved. A tünetek sokkal enyhébbek az örökletes fruktóz intoleranciához képest, és a csökkent fruktóz felszívódás javítható a szőlőcukor. Ezért ezt az esetet intolerancia helyett felszívódási zavarnak (maleszorpciónak) nevezik.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől.
- Örökletes fruktóz-intolerancia
- A fruktóz-1- enzim aktivitásának elvesztésefoszfát aldoláz B.
- A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
- Gének: ADOB
- SNP: rs1800546 az ADOB génben
- Allél konstelláció: CG (örökletes fruktóz intolerancia hordozója).
- Allél konstelláció: CC (örökletes fruktóz intoleranciát okoz).
- SNP: rs76917243 a gén ADOB.
- Allél konstelláció: GT (örökletes fruktóz intolerancia hordozója).
- Allél konstelláció: TT (örökletes fruktóz intoleranciát okoz).
- SNP: rs78340951 az ADOB génben
- Allél konstelláció: CG (örökletes fruktóz intolerancia hordozója).
- Allél konstelláció: GG (örökletes fruktóz intoleranciát okoz).
- SNP: rs387906225 a gén ADOB.
- Allél konstelláció: DI (örökletes fruktóz intolerancia hordozója).
- Allél konstelláció: DD (örökletes fruktóz intoleranciát okoz).
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
