Celiac betegség: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • Kis vérkép a vashiányos vérszegénység kizárására [mikrocita hipokróm vérszegénység:
    • MCV ↓ → mikrocita
    • MCH ↓ → hipokróm]
  • Ferritin (vasraktár fehérje) [ferritin ↓]
  • alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), gamma-glutamil-transzferáz (γ-GT, gamma-GT; GGT) [az esetek legfeljebb 50% -ában: emelkedett transzaminázok].
  • A gliadin kimutatása antitestek IgA és IgG típusú. [ezek a laboratóriumi paraméterek egyre inkább elveszítik jelentőségüket; antitestek a natív gliadinnal szemben csak alacsony pozitív prediktív érték van: 18-31%]. Ezek az antitest-meghatározások szintén alkalmasak ellenőrzés a tanfolyam alatt sikér-Mentes diéta, mivel növekvő időtartamával terápia, koncentrációik a kimutatási határ alá esnek.
  • Coeliakia szerológia *: Transzglutamináz antitest (tTG) vagy endomysium antitest (EMA) / endomysium IgA és transzglutamináz IgA.
    • Transzglutamináz IgA antitestek (Angolul: szöveti transzglutamináz, rövidítve tTG-Ak): érzékenység (azoknak a betegeknek a százalékos aránya, akiknél a tesztet a betegség kimutatja, azaz pozitív teszt eredménye van) 74-100%, specificitás (valójában egészséges személyek, akik nem szenvednek a kérdéses betegségben, szintén egészségesnek mutatkoznak a tesztben) 78-100%.
    • Endomysium antitest (EMA): érzékenység 83-100%, specificitás 95-100%; összefüggés van a titerszint és a villous atrófia mértéke között.
    • A szelektív IgA-hiányt (a teljes IgA meghatározása) előzetesen ki kell zárni (prevalencia (betegség gyakorisága) 2%); mert IgA hiány * jelenlétében az endomysium és a transzglutamináz IgA antitestek nem mutathatók ki.
  • IgG antitestek deamidált gliadin peptidek (IgG anti-DGP) ellen, amelyek a vékonybélben szöveti transzgluatmináz (TG2) által végzett dezaminálás után keletkeznek. nyálkahártya (nyálkahártya) be coeliakia - igazolt IgA-hiány és gyanított celiakia esetén [prediktív érték: <70%].
  • IgA (összes IgA a szérumban) - lásd fent coeliakia szerológia.

* A nyombélbiopszia elhagyható, ha a következő feltételek teljesülnek [Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság (ESPGHAN) irányelv]:

  • Anti-TG (transzglutamináz) IgA [> 10-szerese a normál határ felett].
  • Endomysium antitest (EMA) titer [pozitív egy második, külön vett vérmintában]

Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

  • A malabszorpció kizárása
  • Genetikai vizsgálat (DNS-elemzés) / a lisztérzékenységhez társuló HLA-DQ gén konstelláció kimutatása (Caveat: Gene Diagnostics Act) *:
    • HLA-DQ2 heterodimer cisz-konfigurációban (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) vagy transz-konfigurációban (HLA-DR5-DQA1 * 0505-DQB1 * 0301 és DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) és.
    • HLA-DQ8 heterodimer (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [A teljes populáció 30-35-40% -a HLA-DQ2 vagy DH8 pozitív; ezeknek az embereknek csak körülbelül 2% -ánál alakul ki celiakia életük során; a lisztérzékenységben szenvedők közel 100% -a pozitív a HLA-DQ2 és / vagy -DQ8 esetében]

* A genetikai teszt kizárja a cöliákiát (a lehető legnagyobb mértékben), ha negatív, és ha pozitív, akkor lehetőséget kínál a cöliákia megerősítésére biopszia nélkül, ha a következő feltételek teljesülnek:

  • Klasszikus (emésztőrendszeri) megnyilvánulás.
  • A transzglutamináz (TG2) IgA-titerek tízszeresére emelkedtek a határérték felett.
  • A szeropozitivitás megerősítése pozitív endomysium antitest (≥ 1:5).
  • A szülők oktatása a nyombél előnyeiről és hátrányairól biopszia (gyermek gasztroenterológus által).
  • Klinikai és szerológiai remisszió a sikér-Mentes diéta.

További megjegyzések

  • A megerősített diagnózis után cöliákia betegség, a vér Az antitestek vizsgálata (lásd fent) ajánlott a családtagoknál, hogy esetleg kiderítsék a szubklinikus betegségben szenvedő személyeket cöliákia betegség.
  • A. Értékeléséhez sikér-Mentes diéta, a tTG-IgA-Ak (IgA autoantitestek a szöveti transzglutamináz ellen) alkalmas: a tartósan megemelkedett titer erősen gyanús a tartós étrendhiány miatt.
  • A T-sejt receptor immunhisztokémiai eredményei és klonalitási elemzése gén kritikusak a tűzálló anyagok megkülönböztetéséhez cöliákia I. típusú betegség (autoimmun jelleg) és II. típusú (prelymphoma jelleg) betegség.

A lisztérzékenység szűrése [S2k irányelv]

A lisztérzékenységben szenvedők első fokú családtagjainak (szülők, gyermekek, testvérek) fel kell ajánlani az antitest-diagnosztikát akkor is, ha nincsenek jellemző tüneteik.

  • Gyermekek és serdülők esetében: A diagnosztika 1-2 évente, és meg kell ismételni, ha a lisztérzékenységhez társuló tünetek jelentkeznek (lásd alább „Tünetek - Panaszok”).
  • Felnőtteknél: egyszeri tesztelés; további alkalommal csak akkor, ha a lisztérzékenységhez társuló tünetek jelentkeznek.