Az Osler-kór a ritka érrendszeri betegségek egyike, amely különösen érinti vér hajók az bőr és a nyálkahártya. A beteg hajók kitágultak, valamint vékony falúak. Emiatt könnyen megrepedhetnek, ami viszont vérzést okoz.
Mi az Osler-kór?
Az Osler-kór egy érrendszeri betegség, amelyet a vér hajók. Ezek a fejlődési rendellenességek magukban foglalják a rövidzárlatot a vénák és az artériák között, valamint a sebezhető sebeket. Ennek a betegségnek az első jele általában megismétlődik orrvérzés. Ha ez súlyos, azt okozhatja vérszegénység. A kicsi és kóros érrendszeri tágulatok apró, vöröses és szabálytalan alakú foltokként láthatók az arcon. Gyakran megjelennek az ujjbegyeken és a nyálkahártyán is orr valamint száj. Az életkor növekedésével a foltok 50 éves korig folyamatosan növekednek. Az erek változásai azonban szintén befolyásolhatják belső szervek, így további következmények lehetségesek. Így az érrendszeri betegség, az Osler-kór véres könnyeket is okozhat, vér a vizeletben kátrányszerű széklet, szív kudarc és a ütés.
Okok
Az Osler-kór örökletes rendellenesség. A DNS-hordozó specifikus károsodása miatt alakul ki. Ez a hiba domináns és nem nemspecifikus. Ez azt jelenti, hogy 50% az esélye annak, hogy a gyermeket Osler-betegség érinti, ha az egyik szülőnek ez a vaszkuláris betegsége van. Ez a genetikai hiba két különböző génen helyezhető el, amelyek viszont két különböző génen helyezkednek el kromoszómák. Mindkét gén befolyásolja az erek belső bélését. Az Osler-betegségben hibásak, így a legkisebb erek is érintettek. Tágulnak és sebezhetővé válnak, valamint vékony falúak is. Továbbá rövidzárlat-csatlakozások alakulnak ki a vénák és az artériák között. Az erek fejlődési rendellenességei és öröklődésük okozzák az Osler-kór örökletes vérzéses telangiectasia-nak való nevezését.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Osler-betegség egészen más tüneteket okozhat, mindig a betegség súlyosságától és az esetleges Osler-csomók helyétől függően. Elsősorban a genetikai hiba nyilvánul meg visszatérő vérzéssel, különösen orrvérzés és a bőr vérzik az arc körül. Ennek az úgynevezett telangiektáziának a következményeként vérszegénység megeshet. Olyan tünetek, mint fáradtság és a koncentráció rendellenességek akkor jelentkeznek. Ehhez társulhat vashiány vérszegénység, amely korlátozza az érintettek fizikai és szellemi teljesítőképességét, és hosszú távon károsítja a csontok, fogak és körmök. Az Osler-kór általában a pubertás kezdetén vagy később jelentkezik. A külső jelek fokozatosan nőnek 50 éves korig, mielőtt stagnálnak vagy fokozatosan visszafejlődnek. A fő tünet vörös vagy kékes-lila foltok, amelyek eléri az egy-négy milliméteres méretet és szabálytalanul jelennek meg. Ezek főleg a nyálkahártyán lokalizálódnak száj és a orr és az ujjhegyeken. Egyes esetekben belső szervek a szöveteket pedig az érrendszeri dilatációk befolyásolják. Ha a genetikai hiba sérült endoglinen alapul gén, az érkárosodás a tüdőben is előfordul. Sérült ALK-1 gén enyhébb tünetekkel jár együtt.
Diagnózis és progresszió
Az Osler-kór diagnózisát általában a bemutató tünetek felmérésével állapítják meg. A klasszikus tünetek közé tartozik a gyakori orrvérzés valamint az arc és az ujjak vörös foltjai. Egy alapos kórtörténet hasznos nyomokat is adhat a diagnózis felállításához. Ha ez az örökletes érbetegség gyanúja merül fel, képalkotó technikákat is alkalmaznak. Endoszkópia, ultrahang és számítógépes tomográfiával lehet megállapítani, hogy belső szervek érint. Vérmintákat is lehet venni a diagnózis megerősítésére. Ezeket molekulárisan vizsgáljuk genetika a genetikai anyag felelős rendellenességeinek felderítésére. A betegség további lefolyása a genetikai hibától és a szervek károsodásától függ. Így az Osler-betegség súlyosságától függően szövődmények is előfordulhatnak, például vérzés a agy, stroke, tályogok és szív hiba.
Szövődmények
Az Osler-betegség következtében az érintettek különféle tünetekben szenvednek. A legtöbb esetben fokozott a vérzés. Ez előfordulhat a bőr, így apró vérzések láthatók a bőr alatt. Nem ritka, hogy a betegek szenvednek orrvérzés és vérszegénység. A vérszegénység nagyon negatív hatással van a beteg egész szervezetére és képes vezet nak nek fáradtság és kimerültség. Az érintett személy ellenálló képessége is jelentősen csökken a Morbus Osler által, és ennek hiánya áll fenn vasaló. Különböző szerveket is érinthet és károsíthat Osler-kór. Emiatt ennek a betegségnek a kezelése mindenképpen szükséges. Nincs öngyógyító Osler-kór. Osler-kór kezelhető. A kezelés azonban csak a tünetek korlátozására irányul, oksági kezelés nem lehetséges. Vértranszfúzió vagy bőrátültetés segítségével számos tünet korlátozható. Az érintett ember várható élettartamát általában nem csökkenti a betegség. Különleges szövődmények szintén nem jelentkeznek a kezelés során.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az első orvoshoz fordulási idő általában korai az Osler-kór okozta tünetek esetén. Legkésőbb a pubertás idején jellemző tünetek jelentkeznek, és a betegség mintája felismerhetővé válik. Az első tünetek megjelenésekor a háziorvoshoz fordulnak. Azok a gyermekek, akiknek orrvérzésük látható ok nélkül gyakran vérzik, vagy látható értágulatot mutatnak a orr okozzák szüleiket. Osler-betegség esetén az egész test érintett lehet. Gyakran ez a betegség öröklődik a családban. Leggyakrabban otolaryngológushoz fordulnak a gyakori és tartós orrvérzés miatt. Az orrban található felületes Osler-gócokat tapasztalt orvos könnyen felismeri. Ha szükséges, az orvos az érintett gyermeket egy szakrendelésre irányítja további vizsgálatok céljából. Az Osler-kór gyanúja esetén tisztázni kell más szervrendszerek bevonását. Belső vérzés veszélye áll fenn. Mivel az örökletes vérzéses telangiectasia örökletes, a tüneteket azonnal tisztázni és kezelni kell. Gyakran interdiszciplináris kezelési megközelítésekre van szükség a megfelelő kezelési stratégia kidolgozásához. Az ajánlott terápia ezután az alapellátási orvos vagy egy otolaryngológus figyelemmel kísérheti. A tünetek enyhítése és a vérzés akut kezelése nem lehetséges Osler-betegség esetén. Ezért rendszeres orvoslátogatásokra vagy alkalmi sürgősségi osztályok látogatására kell számítani.
Kezelés és terápia
Terápia az Osler-betegség célja az érbetegség tüneteinek enyhítése. Jelenleg az ok nem orvosolható. Melyik terápia lehetőségek előfordulása a tünetektől és az egyéni körülményektől függ. Gyakori orrvérzés orr-tamponáddal megállítható. Ezenkívül az orrvérzés szabályozható a kitágult erek lézerrel történő szklerozálásával. A legtöbb esetben ez lézeres terápia csak rövid távú. Hosszú távú sikert ígér a bőrátültetés. Itt a beteg orrnyálkahártya helyébe a test más részeiből származó bőr lép. A bőrt gyakran a comb. Vannak azonban olyan szelídebb módszerek is, amelyek segítséget ígérnek. Ezek közé tartozik a specifikus krémek célja a nyálkahártya károktól. Előfordul, hogy az érbetegség vérszegénységet is okoz a gyakori vérzés miatt. Ilyen esetekben az anaemia kezelhető vasaló kiegészítők. Ha a vérveszteség nagyon súlyos, a vérátömlesztést is integrálják a terápiába. Ha a belső szervek érintettek és kellemetlenséget okoznak, az érrendszeri csatlakozásokat fémtekercsek behelyezésével lehet lezárni. Ha ez nem jár sikerrel, akkor a műtét az Osler-kór kezelésének egyik lehetősége.
Utókezelés
Az Osler-kór egy veleszületett rendellenesség, amelyet a jelenlegi ismeretek szerint nem lehet teljes mértékben kezelni, és különösen nem okozati módon kezelhető. A betegségre jellemzőek a tágult erekkel korreláló különféle tünetek. Emiatt az Osler-kór az emberi szervezet különböző területeit és szerveit érinti. A betegség néhány tünete tüneti módon kezelhető, így az utógondozás intézkedések a megfelelő kezelésekhez megvalósíthatók. Az Osler-betegségre azonban nincs általános utókezelés, mert a betegség gyógyíthatatlan. Az Osler-kórban szenvedő betegek gyakori orrvérzése műtéttel kezelhető, amely azonban nem szünteti meg teljesen az okokat és így a tüneteket. Az orrműtét után különös figyelmet kell fordítani a higiéniára és a fertőzés elkerülésére befolyásolja vírusok hogy az operált orrnyálkahártya meggyógyulhat. Néhány beteg fokozott vérzést tapasztal a gyomor-bél traktusban. Itt is különféle kezelési lehetőségek kerülnek szóba, például lézeres besugárzás útján. Az ilyen kezelési módszereket követő utógondozás részeként az érintettek szigorúan betartják az előírt étrendi terveket, hogy a gyomor és a belek helyreállhatnak az eljárásokból. Általánosságban elmondható, hogy az Osler-kórban szenvedő betegek rendszeres ellenőrzéseken esnek át különféle szakemberekkel a betegség megfigyelésére feltétel a belső szervek értágulatainak.
Kitekintés és előrejelzés
Az Osler-kór gyógyíthatatlan genetikai rendellenesség. Az előrejelzés a betegség típusán, valamint a konkrét tüneteken és panaszokon alapul. A tüneti kezelés csökkenti a tipikus tüneteket, mint pl fájdalom és a bőrelváltozások és lehetővé teszi a betegek számára, hogy viszonylag tünetmentesen éljenek. A rendszeres orvosi vizsgálatok a szövődmények korai felismerését és kezelését szolgálják. Csak a pulmonalis artériás vénás rendellenességek okoznak problémát, amelyek életkoruk előrehaladtával és terhes nőknél életveszélyes vérzést okozhatnak. Ezenkívül a légembóliák veszélye miatt sűrített levegős palackokkal való búvárkodás Osler-betegségben szenvedő betegeknél nem megengedett, amennyiben rövid elzáródást diagnosztizáltak a tüdőben. Az Osler-kór kilátásai és prognózisa a betegség lefolyásától és az egyedi tünetek képétől függ. A tanfolyamok sokfélesége lehetséges, az alig észrevehető korlátozásoktól a súlyos szövődményekig. Egyes esetekben máj átültetés szükséges, ami súlyos korlátozásokkal jár az érintett személy számára. Az 1-es típusú HHT várható élettartama rövidebb, ha a feltétel kezeletlenül hagyja, vagy ha rövid elzáródások vannak a tüdőben és agy. A 2-es típusú HHT-ben szenvedő betegek várható életkora megfelelő, megfelelő kezelés mellett.
Megelőzés
Nincsenek megelőzőek intézkedések az öröklött betegség Osler-kór. Ha ez a genetikai hiba fennáll, akkor különféle intézkedések alkalmazható a szövődmények kialakulásának ellensúlyozására. Például az érintett egyéneknek kerülniük kell alkohol, nikotin, feszültség, valamint nehéz fizikai és hajlító erőfeszítéseket. A diéta tudatosnak kell lennie. Rengeteg saláta, kevés hús és a savas bogyók kerülése ajánlatos.
Ezt teheti meg maga is
Az Osler-kór esetében a hangsúly az átfogó orvosi kezelésen van. A betegség súlyosságától függően az érintettek maguk is számos intézkedést megtehetnek a tünetek csökkentése és a gyógyulási folyamat támogatása érdekében. Többek között a hűtés és a pihenés hasznos a tipikus ellen orrvérzés. Mivel az erek falai különösen érzékenyek, kerülni kell bármilyen erőszakos hatást. Ha vérzés következtében vérszegénység lép fel, minden esetben tájékoztatni kell az orvost. Enyhe esetekben a hiánytünetek a diéta. Mindenesetre az érintetteknek bőven kell inniuk víz vagy fröccsöntők és kiegyensúlyozottan esznek diéta. Mivel az Ossler-kór tipikus tünetei általában pubertáskor jelentkeznek, terápiás támogatás javasolt. Az önsegítő csoportban való részvétel segíthet a szenvedőknek abban, hogy jobban elfogadják a betegséget. A betegeknek általában átfogó támogatásra van szükségük szakemberektől és pszichológusoktól. A hozzátartozóknak vigyázniuk kell a szokatlan tünetekre, és ha kétségeik vannak, hívják a mentőszolgálatot. Különösen a betegség későbbi szakaszaiban fontos a közeli rokonok támogatása. Ezt kísérve zárja be ellenőrzés mindig szükséges az orvos által.
