Gilbert-Meulengracht-betegség, vagy Gilbert-szindróma, egy anyagcsere-rendellenesség, amely a megnövekedett szintekben nyilvánul meg bilirubin a vér. A rendellenesség genetikai jellegű, de nagyon ritkán okoz maradandó károsodást.
Mi a Gilbert-Meulengracht-kór?
Infographic az anatómiájáról és szerkezetéről máj. Kattints a kinagyításhoz. Meulengracht-betegség az a kifejezés, amelyet egy fokozott hatással jellemezhető hatás leírására használnak koncentráció közvetett bilirubin a vér. Ez különféle tüneteket eredményez, például a szem sárgulását. Mivel közvetett bilirubin gyengén oldódik víz, kötődik az albuminokhoz, amelyek szolubilizátorként működnek. Gilbert-Meulengracht-betegség tehát anyagcserezavar. Ez késleltetett biokémiai átalakulási folyamatok eredményeként jön létre a vér és teljesen ártalmatlan. Különböző tünetek alakulnak ki, amelyek kezelhetők.
Okok
Meulengracht-kór az UDP-glükuronozil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése okozza. Ez az enzim felelős a zsírban oldódó metabolitok átalakításáért vízoldható végtermékek. Ha ezt a folyamatot megzavarják, különféle anyagcseretermékek és exogén anyagok, mint pl szerek nem lehet optimálisan felkészülni a testből történő kiválasztásra. Ez a fent említett tüneteket eredményezi. Különösen a vörösvértest pigment hem zavart. A hatásnak, amelyet különösen az UDP-glükuronozil-transzferáz enzim csökkent aktivitása vált ki, ritkán van külső oka. Alacsony zsírtartalmú diéta kiválthatja a kezelhető tüneteket. A böjt a diéták gyakran társulnak a Gilbert-Meulengracht betegséggel is.
Tünetek, panaszok és jelek
A Gilbert-Meulengracht-betegség általában teljesen ártalmatlan. Az esetek döntő többségében egyáltalán nincsenek tünetek. Csak a szemgolyó fehér részeinek sárgulása és nagyon ritka esetekben a bőr bizonyos körülmények között megfigyelhető. A sárgulást a megnövekedés okozza koncentráció a vérben lévő bilirubin mennyisége, amely a bilirubin lassú lebomlásából származik. Mivel az edzés során megnövekedett bilirubin képződik, alkohol fogyasztása, alacsony zsírtartalmú étrend vagy hosszabb ideig tartó böjtölés, a sclerae elszíneződése és bőr ilyen körülmények között is növekszik. Ezek azonban általában a Gilbert-Meulengracht-betegség egyetlen tünetei. Viszketés, mint a sárgaság társult, összekapcsolt, társított valamivel máj betegség, itt nem fordul elő. Ritkán azonban sárgaság jellegtelen tünetek kísérhetik, mint pl fáradtság, hasi fájdalom val vel hányinger, migrén-Szeretem fejfájás, étvágytalanság, és ingerlékenység. Ezek a tünetek azonban nem függenek a bilirubin szintjétől koncentráció. A Gilbert-Meulengracht betegségre is jellemző, hogy pubertás után általában csak a fiatal férfiakat érinti. A Gilbert-Meulengracht betegségnek nincs semmilyen betegségértéke. Komplikációk nem fordulnak elő. A szem és bőr az elszíneződések az életkor előrehaladtával ritkábbak, amíg időskorban gyakran teljesen eltűnnek. Ritka esetekben azonban a kísérő tünetek káros hatással vannak az életminőségre. A szem és a bőr sárgulásának első megjelenése szintén zavaró lehet az érintettek számára, amíg meg nem tanítják őket a szem ártalmatlanságáról. feltétel.
Diagnózis és lefolyás
A Gilbert-Meulengracht betegség egyértelműen diagnosztizálható. Ebből a célból meg kell határozni az érintett személlyel folytatott beszélgetés során, hogy mely tünetek jelentkeznek. Ha kiderül, hogy megnövekedett hányinger a sárga szemekkel együtt legalább gyanú merülhet fel. Egyéb tünetek legfeljebb a fertőzésekkel kapcsolatban jelentkeznek. Így a szindróma panaszokkal járhat a máj, hányinger és rossz közérzet. Különösen közben böjtölés or feszültség, a tünetek fokozódnak. Ezen túl azonban a hatásnak nincsenek jelentős tünetei, és általában anélkül is marad Egészség szövődmények az érintettek számára. Ezért nehéz felismerni Meulengracht-kór külső vizsgálattal. A vérvizsgálatmásrészt gyorsan információkat nyújthat a szindrómáról. Különösen a bilirubin értékek kulcsfontosságúak. Ha csak ezek az értékek emelkednek, és az összes többi vérérték normális szinten van, akkor feltételezhető, hogy a beteg Gilber-Meulengracht betegségben szenved. Noha a szindróma ártalmatlan, a diagnózis ennek ellenére döntő fontosságú. Így a máj súlyos betegségei kizárhatók. A hemolízis egyértelmű diagnózissal is kizárható. Bizonyos esetekben az orvosok genetikai vizsgálathoz folyamodnak, hogy száz százalékig biztosak legyenek. A Gilbert-szindróma lefolyása problémamentes. A legtöbb esetben az olyan tünetek, mint a sárga szem és az émelygés, néhány nap múlva eltűnnek. Hosszabb éhgyomri kúrák alatt is ritkán vezet a szindróma Egészség korlátozásokat. Meulengracht-kór gyakran egyáltalán nem veszik észre az érintettek. Ennek ellenére a tüneteket nem szabad lebecsülni. Ez súlyos májbetegség lehet, amelyet mindenképpen kezelni kell.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Gilbert-Meulengracht-kór nem okoz különösebb korlátokat vagy szövődményeket. A legtöbb beteg egész életében a betegséggel él, és a várható élettartam nem csökken. Ezért a betegséget nem kell kezelni, ha nem jelentkeznek tünetek. Ha azonban tünetek jelentkeznek, azok általában azáltal nyilvánulnak meg fáradtság és a beteg kimerültsége. Az érintett személy ellenálló képessége szintén jelentősen csökken a Gilbert-Meuleng-kór miatt, és ez képes is vezet a mindennapi élet károsodásaihoz. Ezenkívül néhány érintett személy hányingertől és sárga szemtől szenved. Ha a máj tünetei súlyosak, a beteg nagyon rosszul érezheti magát. A szövődmények a Gilbert-Meulengracht betegségből adódhatnak, ha az érintett böjtöl, mivel a tünetek ebben az esetben tovább súlyosbodnak. A Gilbert-Meulengracht-kór általában nem igényel kezelést. Csak súlyos tünetek esetén korlátozhatók a tünetek. A beteg várható élettartamát a betegség nem csökkenti, és további szövődmények nem jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A nonhemolytic icterus, a Gilbert-Meulengracht betegség néven ismert anyagcserezavar, már veleszületett. A vele együtt jelentkező tüneteket viszonylag gyorsan észreveszik, mert a tünetekkel társulnak sárgaság. Az első orvoslátogatás ezért általában az élet elején, gyakran pubertáskor történik. Májkárosodás hiányában kiigazított diéta általában elegendő. A genetikai hiba által kiváltott tünetek több tényezőtől függenek. Többségüket az érintett személy maga is befolyásolhatja étrend-kiigazításokkal. Ebből a szempontból a Gilbert-Meulengracht-betegség által érintettek saját kezükbe tartoznak, hogy gyakorlatilag tünetmentesek maradjanak a megfelelő életmód mellett. Meg kell azonban jegyezni, hogy bizonyos gyógyszerek más betegségekre ill fájdalom súlyosbíthatja a Gilbert-Meulengracht betegség tüneteit. Ezért a szedéskor koleszterinleereszkedő szerek mint például simvastatin or atorvastatin, orvoshoz kell fordulni ellenőrzés célokra. Ugyanez ajánlott ösztrogéntartalmú készítmények esetében is fogamzásgátlók mint például a fogamzásgátló tabletta vagy a sokat használt vény nélkül kapható gyógyszer fájdalom enyhítők, például acetaminofen vagy ibuprofen. Ha a szem megsárgul, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Sárgaságot vagy májbetegséget ki kell zárni. A Gilbert-Meulengracht-kór jelenléte csak bizonyos böjtölésektől való tartózkodást igényel stimulánsok mint például alkohol or nikotin. Az orvoslátogatásokra emiatt általában nincs szükség.
Kezelés és terápia
A Meulengracht-kór ártalmatlan anyagcsere-rendellenesség, ezért nem igényel kötelező kezelést. Lehetséges azonban a tünetek orvoslása és oktatás. Erre különösen akkor van szükség, ha az érintett személyt sárga szem vagy ismételt hányinger szorongatja, és ezáltal csökken az életminőség. Ezért a kezelés legfontosabb pillére az érintett személlyel folytatott részletes megbeszélés. Ebben az egyes tünetek megvitathatók és a magas bilirubinszintnek tulajdoníthatók. A kezelés másik pillére az inkompatibilis gyógyszerek tesztelése. Bizonyos szerek különösen, mint pl paracetamol, súlyosbíthatja a tüneteket, és bizonyos körülmények között fel kell függeszteni. Ezért elmondható, hogy a Meulengracht-kór általában nem okoz problémát. Legfeljebb az oktatással kell eloszlatni az érintettek bizonytalanságát. Általánosságban kérdéses, hogy a Meulengracht-kór egyáltalán betegség-e. Például a legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a Gilber-szindróma megakadályozhatja vastagbél rák, érelmeszesedés és tüdő betegség.
Kitekintés és előrejelzés
A Gilbert-Meulengracht-kór prognózisa nagyon jó a betegek számára. Az érintett személyek várható élettartama ugyanolyan magas, mint az érintett személyek várható élettartama. Sőt, a Gilbert-Meulengracht-betegség a felmerülő esetek többségében teljesen ártalmatlan. A betegség tünetei csak rendkívül ritkán érintik az érintetteket. Azonban minél idősebb az érintett, annál ritkábbak és enyhébbek a betegség tünetei. Számos esetben a tünetek magas korban akár teljesen eltűnnek. Feltételezzük, hogy az érintettek halálozását nem növeli a betegség. Vannak olyan tanulmányok is, amelyek azt mutatják, hogy a betegség miatt megnövekedett bilirubinszint védelmet nyújt a tüdő bizonyos betegségei ellen, és így csökkenti az általános mortalitást. Ez mindenekelőtt a védelemre vonatkozik krónikus obstruktív légúti betegség és a rettegettekkel szemben is tüdő rák. A szem sárgulásának kozmetikai problémája, amely az érintetteknél előfordulhat, azonban gyakran nagyon nagy terhet jelent. A kívülállók gyakran nem tudják helyesen értelmezni a sárgulást, és a fertőző betegségekre gondolnak. Ilyen esetekben meg kell keresni az orvossal folytatott beszélgetést, hogy megvitassák a lehetséges kezelési lehetőségeket. Általában azonban a terápia Gilbert-Meulengracht nem szükséges.
Megelőzés
A Gilbert-Meulengracht betegségnek nincs betegségértéke, ezért nem igényel megelőző kezelést. Ha valaki el akarja kerülni a szem jellegzetes sárgulását, akkor ajánlott a lehető legnagyobb mértékben kerülni az éhomi étrendet és az alacsony zsírtartalmú étrendet. Ennek a normális szinten kell tartania a bilirubin szintjét. Ezenkívül a szindrómával fontos az oktatás biztosítása. Ha más emberek szenvednek a tünetekben, akkor a Gilbert-Meulengracht-kórt kell megemlíteni. A gyógyszereket csak orvosával folytatott konzultációt követően szabad bevenni. Az ártalmatlan tünetek ellenére átfogó diagnózist kell készíteni a sárga szemekről. Nem ritka, hogy valamilyen más betegségről van szó.
Mit tehetsz te magad
Általános szabály, hogy a Gilbert-Meulengracht-betegség ártalmatlan. A kezelés nem lehetséges és nem is szükséges. Az érintetteknek azonban ajánlott részletesen tájékozódniuk a betegségről. Különösen az interneten rengeteg információ található arról, hogyan kell kezelni a betegséget, és hogyan lehet elkerülni a tüneteket. A Gilbert-Meulengracht-betegség esetében csak közvetett Egészség kockázat, ha az érintettek bizonyos gyógyszereket szednek, és ezeket a szervezet rosszabban tudja lebontani. Néhány esetben ez megteheti vezet enyhe mellékhatásokig. Az ilyen tünetek különösen ismertek szedéskor rák és HIV-gyógyszerek. A tolerálhatóság tisztázása érdekében célszerű tanulmányozni a csomag behelyezés mielőtt új gyógyszereket szed. Általában a betegeknek a lehető legnagyobb mértékben meg kell próbálniuk megkímélni a májat. Ezért kerülniük kell nikotin és a alkohol amennyire csak lehetséges. Különösen fontos az is, hogy az érintettek ne fogyasszanak drogot. Általában egészséges, kiegyensúlyozott diéta tanácsos. A biztonság kedvéért tanácsos diétásan fogyasztani kiegészítők, vegyi adalékokkal ellátott ételek, ájurvédikus teák, A kínai gyógynövények, valamint a növényi készítmények csak kisebb adagokban. A szenvedőknek elvileg kerülniük kell az éhségérzetet. A tervezett étrendeket és a túlzott éhezési étrendeket orvosával kell megbeszélni. Ezenkívül azt javasoljuk, hogy a betegek szenvedjenek el aludni.
