Szinonimák
Meulengracht-betegség Gilbert-Meulengracht-betegség Gilbert-szindróma
Meghatározás - Mi a Meulengracht-kór?
A Meulengracht-kór (Gilbert-Meulengracht-kór, Gilbert-szindróma) egy ártalmatlan betegség, amelyet a máj. A betegség öröklődik a szülőktől a gyermekekig. Egy génmutáció miatt bilirubin, a vörös bomlásterméke vér A sejtek lassabban metabolizálódnak és a epe. Ennek eredményeként a bilirubin emelkedik és különféle tünetekhez vezet.
Okok
A Meulengracht-kór oka az úgynevezett funkcionális hiperbilirubinémia. Ez azt jelenti, hogy a bilirubin szint a vér a plazma a normális szint fölé emelkedett a máj diszfunkció. Normális esetben, hemoglobin, a vörös fő összetevője vér sejtekben bilirubinná alakul át a máj és kiválasztódott a epe a beleken keresztül.
Fontos lépés ebben a folyamatban a bilirubin és a glükuronsav kombinációja (konjugáció), így a bilirubin vízoldhatóvá válik, és a epe konjugált formában szabadulhat fel. Meulengracht-kórban a bilirubin konjugációját megzavarja egy enzimhiba. A felelős enzim, az UDP-glükuronoil-transzferáz csak körülbelül 30 százalékig működik. Ennek eredményeként az egész folyamat sokkal lassabb, és a felesleges konjugálatlan bilirubin felhalmozódik a májban és a vérben (hiperbilirubinémia).
Diagnózis
Az orvos a Meulengracht-kórt diagnosztizálja a vérvizsgálat. A közvetett (konjugálatlan) bilirubin magas koncentrációja a vérplazmában egyébként normális máj- és vérérték esetén a betegség jelzésére szolgál. Ezenkívül az UDP-glükuronil-transzferáz génjének mutációja polimeráz láncreakcióval (PCR) detektálható. A Meulengracht-kór tüneteit a beteg és az orvos egyaránt félreértelmezheti, és súlyos krónikus májbetegségként értelmezheti (pl. májgyulladás B vagy hepatitis C), így kétség esetén genetikai teszt megfelelő az egyértelmű kimutatáshoz.
Öröklés
A Meulengracht-kór örökletes rendellenesség, amelyben egy genetikai mutáció az UDP-glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitását eredményezi. Ez egy autoszomális recesszív öröklődés, ami azt jelenti, hogy a mutációnak mindkét esetben jelen kell lennie kromoszómák (anya és apa) számára, hogy a betegség kitörjön a gyermekben. Azoknak a gyermekeknek, akiknek szüleit vagy egyik szülőjét a betegség érinti, a Meulengracht-kór kialakulásának kockázata lényegesen nagyobb.
