Wilson-kór genetikai réz genetikai hibán alapuló tárolási rendellenesség. Réz rendszeresen nem ürülhet ki, és a lerakódások súlyos károkat okoznak. A máj, szem és agy főleg érintettek. Ha nem kezelik, Wilson-kór végzetes.
Mi a Wilson-kór?
A Wilson-kór viszonylag ritka, örökletes, anyagcsere-rendellenesség, és más névenréz tárolási betegség ”,„ Wilson-kór ”vagy„ pszeudosclerosis Westphal ”. Wilson-kór Samuel AK Wilson (1878 - 1937) brit neurológusról kapta a nevét. Egy vagy több miatt gén mutációk, réz anyagcsere a máj érintett személyek zavara. Az abszorbeált réz nem távolítható el természetes úton, megköti és lerakódik a szervezetben. A betegség lefolyását különféle tünetek jellemzik, amelyek főként a máj károsodás és neurológiai rendellenességek. A genetikai hiba gyakorisága megközelítőleg 1: 30,000.
Okok
A Wilson-betegség oka a 13. kromoszóma genetikai hibája révén következik be. Az úgynevezett „Wilson gén”Autoszomális recesszív módon öröklődik, így az apának és / vagy anyának maguknak sem kell a betegségben szenvedniük, csupán a hibás örökletes tulajdonság hordozói. A Wilson-kór gyakrabban fordul elő rokonok közötti házasságokban. Ha egy személy Wilson-betegségben szenved, a réz anyagcseréje zavart okoz, mivel a réz májból a epe károsodott. A naponta bevitt felesleges réz diéta a májsejtek nem szállíthatják a epe és ürül a széklettel, de lerakódik a májban. Ott gyulladásos reakciókat okoz, amelyek képesek vezet nak nek májcirrózis. Ezenkívül a lerakódott réz a májból az egész szervezetbe jut. A rézlerakódások elsősorban a májat, az a szem szaruhártyája, a agy és a központi idegrendszer. A túlzott rézszint károsítja az érintett sejteket, és korlátozza őket feladataikban és funkcióikban.
Tünetek, panaszok és jelek
A Wilson-kór sokféle tünetet okozhat, amelyek többsége nem specifikus. Ezek tartalmazzák fáradtság, étvágytalanság, kimerültség, depresszió, hangulatingadozás, hasi fájdalom, zúzódások vagy testproblémák gyakori előfordulása összehangolás. A betegség egyes esetekben történő megnyilvánulása attól függ, hogy a zavart rézanyagcsere mely szerveket és testterületeket érinti. A legtöbb esetben a betegség első tünetei 13 és 24 éves kor között jelentkeznek. Ez azonban előfordulhat lényegesen korábban vagy később is. A májkárosodás következményei gyakran már a fiatal betegeknél is nyilvánvalóak. Ez lehet vezet a máj megnagyobbodásáig, májgyulladás, a máj zsíros degenerációja, és előrehaladott stádiumban májcirrózis. Wilson-kór képes vezet sárgulásához bőr és a nyálkahártyák (sárgaság). A szemet is gyakran érinti a betegség. A Wilson-kór jellemző jellemzője az úgynevezett Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű. Ez a szaruhártya szembetűnő változása, amelyet egy aranybarna vagy zöldes gyűrű észlel a körül írisz. Ez gyakran éjszakát is eredményez vakság, strabismus és a látóideg gyulladása. Hasonló neurológiai tünetek Parkinson kór or Huntington-kór gyakran előfordulnak izommerevség, kontrollálatlan izommozgások, remegés, lelassult mozgások, epilepsziás rohamok, valamint írás- és beszédnehézségek.
Diagnózis és lefolyás
Általánosságban elmondható, hogy a Wilson-kór a fiatalkorúak típusára oszlik, amelyben a betegség 5 és 20 éves kor között kezdődik, és ha nem kezelik, gyorsan halálra fejlődik, és a felnőtt típusú betegségre, amelyben a Wilson-kór csak 20 éves kor között diagnosztizálható. és 40, és lassabb lefutás jellemzi. Ban ben gyermekkor, májtünetek (emésztőrendszeri rendellenességek, májkárosodás) gyakran megelőzik a végső diagnózist. Felnőttkorban az első tünetek elsősorban a neurológiai hiányosságok (beszéd- és nyelési rendellenességek, remegés) és pszichiátriai rendellenességek (pszichózis, viselkedési zavar). Gyakran a klinikai kép viszonylag korán nyilvánul meg a máj rendellenességeivel. Neurológiai tünetek esetén a hasított lámpával végzett szemészeti vizsgálat során gyakran kiderül a Kayser-Fleischer szaruhártya-gyűrű, amelyet a szem rézlerakódásai okoznak. A végső diagnózist vér tesztek, amelyek során a réz anyagcseréjét vizsgálják. Ha alacsony a szérum koeruloplazmin érték a megnövekedett rézkiválasztási értékkel együtt jelen van a vizeletben, a Wilson-kór megerősítést nyer. További bizonyosságot intravénás rézvizsgálatokkal, penicillamin-terhelési tesztekkel és genetikai vizsgálatokkal lehet elérni.
Szövődmények
A Wilson-betegség miatt a beteg különféle tüneteket és korlátokat tapasztal. A legtöbb esetben azonban a betegség negatívan befolyásolja a agy, máj és szem. Az érintettek elsősorban a Kövér máj és így a betegség előrehaladtával attól is májcirrózis. Remeg a kéz, és általános a bizonytalanság és a feledékenység érzése. A beteg mindennapi életét jelentősen korlátozza a Wilson-kór. Az éjszaka folyamán a betegek alig látnak valamit, bár látászavarok napközben is megjelenhetnek. Ezen panaszok miatt nem ritka a pszichológiai kényelmetlenség és depresszió fordul elő. Viselkedési zavarok is előfordulhatnak a betegség következtében. Továbbá vannak olyanok is lenyelés nehézségeket, amelyek sokkal megnehezítik a szokásos folyadék- és ételfelvételt. A betegség negatívan befolyásolja a összehangolás és az érintett személy tájékozódása. A betegség kezelése viszonylag könnyen elvégezhető különféle gyógyszerekkel. Nincsenek különösebb szövődmények, és a tünetek jól korlátozhatók. A Wilson-kór sikeres kezelésével a várható élettartam sem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Wilson-kór jelei változatosak és különböző területeket érintenek. Ha vannak fizikai panaszok, mint pl hasi fájdalom, általános rossz közérzet vagy a teljesítmény csökkenése, orvoslátogatás szükséges. Ha az emésztés során a test felső részén duzzanat, légzési aktivitás változása vagy zaj van, akkor szabálytalanság van, amelyet meg kell vizsgálni és tisztázni kell. Változások a bőr, A megjelenése mitesszer vagy a zúzódások kialakulása a meglévő betegség jelei. Ha a fizikai mozgások a szokásos módon már nem koordinálhatók, az érintettnek orvosi segítségre van szüksége. Különböző vizsgálatokra van szükség az ok tisztázásához. Ha a fizikai rendellenességek mellett érzelmi vagy mentális stressz is jelentkezik, akkor ajánlott orvoshoz látogatni. Ha észrevehető hangulatváltozások, agresszív magatartás vagy a társadalmi életből való kivonulás tapasztalható, tájékoztatni kell az orvost a megfigyelésekről. Ha depressziós állapotok, a közérzet csökkenése és az általános életöröm lép fel, akkor cselekvésre van szükség. Ha a tünetek több hétig vagy hónapig tartanak, orvoshoz vagy terapeutához kell fordulni. Ha a mindennapi kötelezettségek a jelen panaszok miatt már nem teljesíthetők, akut fellépésre van szükség.
Kezelés és terápia
A rézvisszatartás ellensúlyozására bármilyen formában terápia a Wilson-kór célja a réz eltávolítása a testből és a tárolt réz eltávolítása. Mivel a Wilson-kór genetikai hibán alapul, következetes és mindenekelőtt életen át tartó terápia szükséges. A betegség nem gyógyítható, de megfelelő gyógyszerrel kezelhető terápia fogalmak. Még közben is terhesség, a meglévő terápiát nem szabad abbahagyni, mivel ez a betegség megújult támadásához vezethet, későbbi májkárosodással. Rézkötés szerek, úgynevezett kelátképző szereket használnak a tárolt réz eltávolítására vagy a réz fenntartására egyensúly. D-penicillamint, trientint vagy ammónium-tetratiomolibdátot gyakran alkalmaznak. Kezelés cink sók megköti a rézt a bélben nyálkahártya és megakadályozza annak bejutását a szervezetbe. cink sókezeléseket gyakran írnak fel D-penicillaminnal kombinálva. Élelmiszerek, amelyekben magas a réz (csokoládé, teljes kiőrlésű termékek, gombák) kerülni kell az alacsony réztartalom követésével diéta mint kiegészítés. Figyelem E-vitamin és a réz érintkezésének elkerülése (konyhai edények, réz vízvezeték) hasznos kiegészítő intézkedések. Ha a betegség következtében már súlyos májkárosodás jelentkezik, májtranszplantáció a kezelés utolsó formája. Az eljárás számos kockázattal jár és egész életen át tartó immunszuppressziót igényel. Az innovatív kezeléseket, például a májsejt-transzplantációkat, már állatkísérletekben tesztelik.
Előrejelzés és prognózis
Ha nem kezelik, a Wilson-kór mindig végzetes. A halál általában májból, ill vese kudarc, és két-hét éven belül előfordulhat. Ez valószínű, ha a feltétel korán nyilvánul meg gyermekkor. Másrészről egy másik, főként neurológiai érintettséget ismerő tanfolyam csak évtizedek múlva lehet végzetes. A csaknem 100 százalékos halálozás azonban minden érintett személyre vonatkozik kezelés nélkül. Ha a kezelést korán kezdik, a Wilson-kór szinte teljesen kompenzálható. Nem kell tartani a genetikai károsodástól feltétel, és a várható élettartam sem korlátozott. Az orvosi ellátásnak köszönhetően hosszú és egészséges élet lehet Wilson-betegségben. Még azoknál a betegeknél is, akik már szenvedtek kárt, ez a terápiával részben megfordítható. Ez vonatkozik a közelmúltbeli idegsejtkárosodásra, valamint a májkárosodásra. A tünetek a betegek jó háromnegyedében javíthatók. Azok az emberek, akiknek májproblémái vannak a Wilson-betegség következtében, jobban kezelhetők, mint azok, akiknek neurológiai tünetei vannak. A réz tárolási betegség azonban nem gyógyítható, és örökletes is. A családtagokat erre korán át kell szűrni.
Megelőzés
A betegség megelőzése nem lehetséges, mivel genetikai hibáról van szó. Ha Wilson-kór egy rokonnál fordul elő, tanácsos tesztelni, hogy bármilyen terápiás intézkedések időben vehető. Ha a diagnózist nagyon korán állapítják meg, az esetleges károsodásokat gyógyszeres kezeléssel el lehet nyomni. Még azok is, akiket nem érint közvetlenül, szülőként a betegség hordozói lehetnek.
Követés
A legtöbb esetben csak néhány, és szintén csak korlátozott intézkedések közvetlen utókezelés áll rendelkezésre az érintett személy számára Wilson-kórban. Ezért az érintettnek ideális esetben korán fel kell vennie a kapcsolatot orvosával, hogy megakadályozza a további szövődmények és tünetek megjelenését. Minél előbb fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. A betegség genetikai eredete miatt nem gyógyítható meg teljesen. Az érintetteknek ezért genetikai tesztet és tanácsadást kell kérniük, ha gyermeket akarnak, hogy megakadályozzák a betegség megismétlődését. A legtöbb beteg általában függ a különféle gyógyszerek szedésétől. Az érintett személynek mindig be kell tartania az előírt adagot és a rendszeres bevitelt a tünetek tartós és megfelelő enyhítése érdekében. Ha bizonytalanság vagy kérdés merül fel, akkor először mindig orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a Wilson-kórban szenvedő betegek mindig függenek az orvos rendszeres ellenőrzéseitől és kivizsgálásaitól. Ha műtéti beavatkozásnak kell lennie az érintett személy életében, a betegséget mindenképpen meg kell említeni.
Mit tehetsz te magad
A Wilson-betegségben szenvedőknek mindenekelőtt meg kell változtatniuk betegségüket diéta. A kezelés célja a réz eltávolítása a testből. Ezt hajtóanyagokban gazdag megfelelő étrenddel valósítják meg. Tipikus emésztőrendszer AIDS mint például a banán és spárga hatékonynak bizonyultak, akárcsak a speciális vízhajtók teák a gyógyszertárból. Általában a betegeknek sok folyadékot kell fogyasztaniuk, ideális esetben ásványi anyagot víz, gyógyteák vagy fröccsöntők. Ehhez olyan gyógyszereket kell kísérni, amelyek megkötik a rézt. Ezek a kelátképző szerek különféle mellékhatásokat és kölcsönhatások, ezért a terápia során rendszeresen orvoshoz kell fordulni. Ha már súlyos májkárosodás van, májtranszplantációra van szükség. Egy ilyen műtét után a betegnek pihenésre és ágynyugalomra van szüksége. Rendszeres orvoslátogatás is szükséges. A gyógyszeres kezelés általában szintén szükséges. A terápiát rendszeresen hozzá kell igazítani a beteg alkatához. Mivel a betegség súlyos lefolyása óriási pszichológiai terhet is jelent, az érintett személy általában terápiás támogatást igényel. Kívánt esetben a pszichológus kapcsolatba léphet más érintett személyekkel vagy egy önsegítő csoporttal is, és így támogathatja a beteget a betegség megbékélésében.
