A kromoszómák feltekeredett DNS -ből (dezoxiribonukleinsav) állnak, és minden emberi sejt magjában megtalálhatók. Bár a kromoszómák száma fajonként változik, a testben lévő sejtenkénti kromoszómák mennyisége azonos. Az embernek 23 pár kromoszómája van (diploid) vagy 46 egyedi kromoszóma (haploid). Más organizmusokkal összehasonlítva azonban… Mik azok a kromoszómák?
Definíció - Mik a kromoszómák? A sejt genetikai anyaga DNS (dezoxiribonukleinsav) és bázisa (adenin, timin, guanin és citozin) formájában tárolódik. Ez minden eukarióta sejtben (állatok, növények, gombák) jelen van a sejtmagban kromoszómák formájában. A kromoszóma egyetlen, koherens DNS -ből áll… Kromoszómák
Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? A kromoszóma, mint genetikai anyagunk szervezeti egysége, elsősorban arra szolgál, hogy biztosítsa a duplikált genetikai anyag egyenletes eloszlását a leánysejtek között a sejtosztódás során. Ebből a célból érdemes közelebbről megvizsgálni a sejtosztódás vagy a sejt mechanizmusait… Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? | Kromoszómák
Mi a normális kromoszómahalmaz emberben? Az emberi sejtek 22 nemtől független kromoszómapárt (autoszómák) és két nemi kromoszómát (gonoszómát) tartalmaznak, így összesen 46 kromoszóma alkotja a kromoszómák egy halmazát. Az autoszómák általában párban vannak jelen. Egy pár kromoszómái hasonlóak a gének alakjában és szekvenciájában, és… Mi az emberi kromoszómák normál halmaza? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -rendellenesség? A szerkezeti kromoszóma -rendellenesség alapvetően megfelel a kromoszómális mutáció definíciójának (lásd fent). Ha a genetikai anyag mennyisége változatlan marad, és csak másképpen oszlik el, akkor ezt kiegyensúlyozott aberrációnak nevezzük. Ez gyakran transzlokációval történik, azaz egy kromoszóma szegmens áthelyezésével egy másik kromoszómába. … Mi a kromoszóma-rendellenesség? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -elemzés? A kromoszóma -elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy szerkezeti kromoszóma -rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma -szindróma, azaz malformációk (diszmorfia) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú… Mi a kromoszóma-elemzés? | Kromoszómák
Definíció - mi a Turner -szindróma? A Turner-szindróma, más néven Monosomy X és Ullrich-Turner-szindróma genetikai rendellenesség, amely csak a lányokat érinti. Nevét felfedezőiről, Otto Ullrich német gyermekorvosról és Henry H. Turner amerikai endokrinológusról kapta. A Turner -szindróma jellegzetes jelei a törpesség és a meddőség. Turner -szindróma… Turner-szindróma
A Turner -szindrómát ezekből a tünetekből ismerem fel. A Turner -szindrómában számos lehetséges tünet fordulhat elő. Ezek azonban nem egyszerre fordulnak elő. Egyes tünetek az életkorral is összefügghetnek. Már a születéskor az újszülöttek szembetűnőek a kéz és a láb hátának nyiroködémája által. A törpességet is észreveszik… Ezen tünetek alapján ismerem fel a Turner-szindrómát Turner-szindróma
Időtartam előrejelzése Mivel a Turner -szindróma nem gyógyítható, a betegség által érintett lányokat és nőket egész életükben kíséri a betegség. Fontos a rendszeres orvosi vizsgálat, mivel megnő a különböző betegségek kockázata. Ide tartoznak: magas vérnyomás, cukorbetegség, túlsúly, csontritkulás, pajzsmirigybetegségek és betegségek… Időtartam prognózis | Turner-szindróma
