Ezen tünetek alapján ismerem fel a Turner-szindrómát
Számos lehetséges tünet jelentkezhet Turner-szindróma. Ezek azonban nem mind egyszerre fordulnak elő. Egyes tünetek az életkorhoz is kapcsolódhatnak.
Már születéskor az újszülöttek szembetűnőek lymphedema a kéz és a láb hátsó része. A törpét is korán észreveszik. Az érintett lányok általában csak átlagosan 1.47 méteres magasságot érnek el.
További fizikai változások fordulhatnak elő, például: belső szervek (például szív defektusok, a vesék és ureterek rendellenességei) Alul fejlett nemi szervek Rövidített metacarpalis csont (Os metacarpale IV) A mellkas deformációi (pl. pajzs mellkas) Mély hajszál nyak Pterygium colli (szárny alakú hajtás a nyak oldalán) Sok máj foltok Korán csontritkulás A mentális fejlődés általában normálisan halad, és az intelligencia nem csökken. A. Hiánya vagy hipofunkciója miatt petefészkek, pubertás és menstruáció (primer amenorrhoea) serdülőkorban nem fordul elő.
Nők Turner-szindróma általában terméketlenek.
- A belső szervek (pl. szívelégtelenségek, a vese és az ureter rendellenességei)
- Fejletlen nemi szerv
- Rövidített metacarpalis csont (Os metacarpale IV)
- A mellkas deformációi (pl. Pajzsmirigy mellkasa)
- Mély hajszál a nyakban
- Pterygium colli (szárny alakú hajtás a nyak oldalán)
- Sok májfolt
- Korai csontritkulás
Kezelés
A terápia Turner-szindróma megköveteli számos szakember, például gyermekorvosok, endokrinológusok (a hormonkezelés szakemberei), nőgyógyászok és háziorvosok együttműködését. Csak tüneti terápia lehetséges. A törpélést korán, a növekedés során kell kezelni hormonok a bőr alatti injekciók formájában.
Ezzel a kezeléssel a legjobb esetben hat-nyolc centiméteres növekedés érhető el. Körülbelül 12 éves korban a pubertást az ösztrogén és progeszteron készítmények. A ösztrogének a kezelés kezdetét követő három héten át rendszeresen szedik.
Egy hét szünet következik. Ez utánozza a normális ciklust, ami menstruációs vérzést és a külső nemi szervek rendszeres képződését eredményezi. A terápia ösztrogének egész életen át folytatják, a megelőzés érdekében is csontritkulás. A betegség a tüneteivel nagyon megterhelő lehet az érintettek számára. Emiatt, pszichoterápia a korán elkezdett hasznos lehet.
A sorozat összes cikke:
