Mik azok a kromoszómák?

Kromoszómák tekercselt DNS-ből (dezoxiribonukleininsav) készülnek, és minden emberi sejt magjában megtalálhatók. Bár a száma kromoszómák fajonként változik, a test sejtjeire jutó kromoszómák mennyisége egy fajban azonos. Az embernek 23 párja van kromoszómák (diploid) vagy 46 egyedi kromoszóma (haploid). Más szervezetekkel való összehasonlítás azonban azt mutatja, hogy a kromoszómák száma nem szolgáltat információt a faj fejlettségi állapotáról. Míg a feketerigónak 80 haploid kromoszómája van, addig a szúnyognak csak 6 haploid kromoszómája van. A kromoszómák annyira kondenzálódnak a magokban, hogy szétszóródva 2 méter hosszúságot érnének el.

A kromoszómák hatása nemünkre

Emberekben és különféle állatokban a nemet a kromoszómák határozzák meg. Itt megkülönböztetjük a gonoszómákat (nemi kromoszómákat) az autoszómáktól. Emberben az 1-22-es kromoszóma-pár autoszomális és így nemtől független, és a 23. kromoszóma-pár felelős a nem meghatározásáért.

Emberben két különböző nemi kromoszóma létezik, az X- és az Y-kromoszóma. A nők huszonharmadik pozíciójában két X kromoszóma található, míg a hímek egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, amelyek vezet örökletes betegségekre.

Nemspecifikus öröklött betegségek

Ha van gén ezen egyetlen hím X kromoszóma hibája, a másik kromoszóma nem tudja felvenni. A nőstények ezen a helyen két X kromoszómával rendelkeznek, így az egyik egészséges 23. kromoszóma kompenzálni tudja a másik hibáját. Az örökletes betegségek legismertebb példái, amelyek ezért szinte kizárólag hímeknél fordulnak elő, vörös-zöldek vakság, Duchenne-é izomsorvadásés vérzékenység.