Korionboholy-mintavétel: mi van mögötte

Korionboholy-mintavétel: Mik azok a chorionboholyok? Genetikailag a bolyhok a magzatból származnak. A chorionból nyert sejtek ezért megbízható információkat szolgáltatnak a gyermek örökletes betegségeiről, veleszületett anyagcsere-hibáiról és kromoszóma-rendellenességeiről. Korionboholy-mintavétel: Milyen betegségeket lehet kimutatni? Triszómia 13 (Pätau-szindróma) Triszómia 18 (Edwards-szindróma) Triszómia 21 (Down… Korionboholy-mintavétel: mi van mögötte

Finom ultrahang: kezelés, hatások és kockázatok

A prenatális diagnosztika részeként, a gyermek méhen belüli vizsgálata, további diagnosztika szükségessé válhat. Ezt finom ultrahanggal, speciális szonográfiai vizsgálattal lehet elvégezni, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy nyomon kövesse a gyermek esetleges fejlődési rendellenességeire vagy fizikai rendellenességeire utaló jeleket. Mi a finom ultrahang? Ahogy… Finom ultrahang: kezelés, hatások és kockázatok

Dystroglycanopathia: okok, tünetek és kezelés

A disztroglikanopátiák az örökletes izomdisztrófiák közé tartoznak. Ezek az izomzavarok csoportja, különböző tünetekkel, de mindegyik specifikus glikozilációs rendellenességekből származik. Jelenleg nincsenek ok -okozati kezelések a disztroglikanopátiák egyikére sem. Mik a disztroglikanopátiák? A disztroglikanopátiák örökletes izomdisztrófiákat képviselnek, amelyek a glikozilációs reakciók metabolikus zavarain alapulnak. Nagyon ritkák… Dystroglycanopathia: okok, tünetek és kezelés

Prenatális diagnosztika: kezelés, hatások és kockázatok

A prenatális diagnosztika kifejezés magában foglalja a terhesség alatt végzett különböző vizsgálatokat. Foglalkoznak a születendő gyermek betegségeinek és rossz fejlődésének korai felismerésével. Mi a prenatális diagnosztika? A prenatális diagnosztika kifejezés magában foglalja a terhesség alatt végzett különböző vizsgálatokat. A prenatális diagnosztika (PND) olyan orvosi vizsgálati eljárásokat és eszközöket jelent, amelyek… Prenatális diagnosztika: kezelés, hatások és kockázatok

Kampomele-diszplázia: okok, tünetek és kezelés

A Kampomele dysplasia egy mutációval összefüggő malformáció szindróma. Csontváz diszpláziák, alacsony termet és légzőszervi hypoplasia jellemzi a képet. A betegek körülbelül tíz százaléka éli túl az élet első heteit, és tüneti oepratív kezelést kap a rendellenességek kijavítására. Mi a campomelicus dysplasia? A malformációs szindrómák a különböző szövetek és szervek malformációinak veleszületett kombinációi. Gyakran, … Kampomele-diszplázia: okok, tünetek és kezelés

Preimplantációs genetikai diagnózis: kezelés, hatások és kockázatok

A preimplantációs genetikai diagnózis az orvosok által használt kifejezés a molekuláris genetikai vizsgálatok leírására. Ez magában foglalja az örökletes betegségek vagy az embriók kromoszómáinak rendellenességeinek kutatását mesterséges megtermékenyítéssel. Mi a preimplantációs genetikai diagnózis? A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) orvosi kutatás, amelyet mesterséges megtermékenyítéssel fogant embriókon végeznek. A preimplantációs genetikai diagnózis (PGD)… Preimplantációs genetikai diagnózis: kezelés, hatások és kockázatok

Chorionic Villus mintavétel: kezelés, hatások és kockázatok

A chorionic villus mintavétellel terhesség alatt lehet vizsgálni a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeit. Ez a vizsgálati módszer a terhesség nagyon korai szakaszában elvégezhető. Mi a chorion villus mintavétel? A chorionic villus mintavétellel terhesség alatt lehet vizsgálni a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeit. Prenatális… Chorionic Villus mintavétel: kezelés, hatások és kockázatok

Trisomy 14: Okok, tünetek és kezelés

A 14. triszómia egy genomiális mutáció eredménye. A tünetek a mutáció típusától függenek. A tanulmányok szerint a 14. triszómia gyakran vetélést okoz. Mi a 14. triszómia? Különbség van a génmutációk és a genomiális mutációk között. A génmutációkban bizonyos nukleotidok hiányoznak, néhány nukleotidot cserélnek, vagy további nukleotidokat adnak hozzá. Ban ben … Trisomy 14: Okok, tünetek és kezelés

HAL teszt: kezelés, hatás és kockázatok

A FISH teszt egy mikroszkópos kromoszóma teszt, amelyet az emlőrák, a gyomorrák és a krónikus limfocita leukémia prenatális és karcinóma diagnosztizálására használnak. A teszt, amelynek eredménye 1-2 napon belül elérhető, főleg olyan kromoszóma -rendellenességeket képes kimutatni, amelyek bizonyos kromoszómák megváltozott kromoszóma -készletéből adódnak. A teszt az… HAL teszt: kezelés, hatás és kockázatok

Prenatális ellátás: kezelés, hatások és kockázatok

A terhesgondozás megelőző egészségügyi szolgáltatás a terhes nők számára. Ez megelőző vizsgálatokból és a kockázati csoportba tartozó nők választható kiegészítő vizsgálataiból áll. A terhesség előtti ellátás attól a pillanattól kezdődik, hogy az orvos diagnosztizálja a terhességet, és röviddel a baba születése előtt ér véget, majd a nő utáni gondozása következik… Prenatális ellátás: kezelés, hatások és kockázatok