Prenatális diagnosztika: kezelés, hatások és kockázatok

A kifejezés prenatális diagnosztika alatt lefedett különféle vizsgálatokra terjed ki terhesség. Foglalkoznak a születendő gyermek betegségeinek és rosszullétének korai felismerésével.

Mi a prenatális diagnosztika?

A kifejezés prenatális diagnosztika alatt lefedett különféle vizsgálatokra terjed ki terhesség. Prenatális diagnosztika (PND) olyan orvosi vizsgálati eljárásokra és eszközökre utal, amelyek a születendő gyermek betegségeinek és fejlődési rendellenességeinek korai felismerésével foglalkoznak. A prenatális diagnosztika lehetővé teszi a terápiás ellenintézkedések korai stádiumban történő végrehajtását. Ez magában foglalhatja a műtéti beavatkozást vagy akár a terhesség, a rendellenesség vagy a betegség mértékétől függően. A prenatális kifejezés latinból fordítva azt jelenti, hogy „születés előtt”. Így a prenatális vizsgálatokat kizárólag a születés előtt és különösen a terhesség utolsó két trimeszterében alkalmazzák. A prenatális diagnosztika általában a terhesség harmadik hónapjának végétől végezhető.

Kezelések és terápiák

A születés előtti diagnosztikát a születendő gyermek rendellenes fejleményeinek kizárására vagy megbízható felderítésére használják. Ezek elsősorban olyan rendellenességek, amelyek genetikai háttérrel rendelkeznek, és gyakran súlyos fogyatékosságot jelentenek az érintett gyermek számára. A prenatális diagnosztika eredményei lehetővé teszik bizonyos genetikai rendellenességek, például ritka örökletes betegségek vagy anyagcsere-betegségek azonosítását, vér és az izmok. Ide tartozik a 21. triszómia (Down-szindróma), Huntington-kór, Duchenne típusú izomsorvadásés cisztás fibrózis. Azonban sikeres terápia a legtöbb betegség terhesség alatt vagy a gyermek születése után csak ritka esetekben lehetséges. Ezenkívül a prenatális tesztek nem mutathatják meg a fogyatékosság pontos súlyosságát. Ezenkívül az összes fogyatékosságnak csak körülbelül öt százaléka veleszületett. Legtöbbjük csak később alakul ki az életben betegségek miatt. Bizonyos tényezők azonban tanácsossá tehetik a prenatális diagnosztika szakember általi elvégzését. Ezek az anya betegségei, amelyek magukban foglalják epilepszia, fertőzések terhesség alatt, genetikai betegségek a családon belül, és a malformációk előfordulása egy korábbi terhességben. Egyéb lehetséges okok lehetnek a rendellenes vagy nem egyértelműek ultrahang megállapítások a nőgyógyászati ​​vizsgálat, egy már megállapított rendellenesség, a vágy egy magzatvíz mintavétel, vagy többszörös terhesség jelenléte. Vizsgálati módszereivel, prenatális diagnosztikával kiegészítők a hagyományos eljárások, amelyek rutinszerűen zajlanak a terhesség alatt. A prenatális eljárások költségeit általában csak az Egészség biztosítótársaságok különleges esetekben, például bizonyos örökletes betegségek fennállása esetén. Bizonyos esetekben a prenatális diagnosztika elvégzése súlyosakat okozhat feszültség a szülők számára. Fontos kérdések merülnek fel például a további vizsgálatokról és a lehetséges kockázatokról, valamint a gyermek fogyatékossága esetén a jövőbeli életre gyakorolt ​​hatásokról. Hasonlóképpen szóba kerülhet a terhesség megszakítása is. Ezek a kérdések gyakran pszichológiai problémákat okoznak a szülők számára. Emiatt a prenatális diagnosztika teljesítményét előre meg kell mérni és részletesen meg kell vitatni az orvossal.

Diagnózis és vizsgálati módszerek

A prenatális diagnosztikában fontos megkülönböztetni a nem invazív és az invazív vizsgálati módszereket. A non-invazív kifejezés azt jelenti, hogy a vizsgálati eszközök nem hatolnak be a terhes nő szervezetébe. Sem az anya, sem a születendő gyermek szempontjából nincsenek kockázatok. Ezzel szemben az invazív eljárások a terhes nő testébe hatolnak, ami néha bizonyos kockázatokhoz vezet. A leggyakrabban végrehajtott nem invazív prenatális eljárások között van ultrahang vizsgálat (szonográfia). Vizsgálatok ultrahang alapvetően a terhesség alatt kétszer-négyszer zajlik le. Lehetnek további speciális szonográfiák is, például a nuchal fold mérés. Az ultrahangos vizsgálatokat ugyanolyan kockázatmentesnek, mint speciálisnak tekintik vér tesztek. Ezek magukban foglalják a mérést vér nyomás, CTG ellenőrzés és meghatározó vasaló szintek. Ezek intézkedések szabványos eljárások. Ha invazív vizsgálati módszert hajtanak végre, ez beavatkozást jelent az anya és a gyermek testében. Az egyik leggyakoribb invazív eljárás az magzatvíz mintavétel. Magzatvíz ultrahangos megfigyelés alatt a terhes nő hasfalán keresztül eltávolítják. A magzatvíz a gyermek sejtjeit tartalmazza, amelyek információt nyújtanak a lehetséges rendellenességekről. Az orvosok keresnek bármilyen eltérést a szokásos számtól kromoszómák. Egy másik invazív eljárás az korion villus mintavétel, amely magában foglalja a placenta. Ezt a vizsgálatot többek között a kizárás érdekében végzik Down-szindróma. Ugyanez vonatkozik a köldökzsinór szúrás. Ebben a módszerben a nőgyógyász veszi köldökzsinór a gyermek vére a benne lévő vérsejtek vizsgálata érdekében. Érzéstelenítés egyik vizsgálati eljárásnál sem szükséges, ami összehasonlítható a vérvételsel. A diagnosztikai eljárást mindig ambulánsan végzik. A preimplantációs diagnosztika a prenatális vizsgálati módszerek egyik speciális esete. Itt néhány napos embriókon vizsgálatot végeznek, amelyek során létrejöttek mesterséges megtermékenyítés. A vizsga a embrió átkerül a méh. Ezzel az eljárással lehetséges változások a kromoszómák időben észlelhető. Ide tartozik például a számok megváltozása kromoszómák. Ezenkívül az egyes gének változásai is kimutathatók. Bár a prenatális diagnosztika invazív módszerei értékes információkkal szolgálnak, vannak bizonyos veszélyek is. Például a vetélés előfordulhat. A kockázatot azonban viszonylag alacsonynak tartják.