A FISH teszt egy mikroszkopikus kromoszóma teszt, amelyet a prenatalis és carcinoma diagnózisában alkalmaznak emlőrák, gyomorrák és krónikus lymphocytás leukémia. A teszt, amelynek eredménye 1-2 napon belül elérhető, főleg kromoszóma-rendellenességeket képes kimutatni, amelyek bizonyos kromoszómasorozat megváltozott következményei. kromoszómák. A tesztet kizárólag kísérő vagy előzetes tesztként végezzük a részletekhez kromoszóma elemzés, amelynek eredményei a sejtek begyűjtését követően 2-3 hétig nem érhetők el.
Mi a FISH teszt?
A tesztben, amelynek eredménye 1-2 napon belül elérhető, főleg kromoszóma-rendellenességeket lehet kimutatni, amelyek a megváltozott kromoszómák bizonyos kromoszómák. A FISH-teszt (fluoreszcencia in situ hibridizáció) ben prenatális diagnosztika lehetővé teszi következtetések levonását a megváltozott kromoszóma halmazáról bizonyos esetben kromoszómák. A FISH teszt elvégzéséhez legalább 50 nem tenyésztett magzati sejtet (magzati sejtet) vettünk a magzatvíz (kb. 2-3 ml) szükséges. A megfelelő sejtek előállításának alternatív módszere a korion villus mintavétel, amelyben a sejteket elveszi biopszia régió régiójából köldökzsinór kötődés. Egy speciális eljárás lehetővé teszi a 13., 18., 21. kromoszóma egyes szálainak, valamint az X és Y kromoszómák fluoreszcens színekkel történő megkülönböztetését, így az esetleges triszómiát a kromoszóma két homológ szála helyett három jelenléte jelzi. . Gyomor- és emlőrák, a FISH teszttel ellenőrizhető, hogy a daganatnak több mint két példánya van-e a HER2 / neu-ról gén (humán epidermális növekedési faktor receptor), amelynek következményei vannak az kemoterápiás kezelés. Krónikus limfocitában leukémia betegség, a FISH teszt több elemzése csontvelő és perifériás vér a minták képesek azonosítani a specifikus géneknél a leggyakoribb kromoszóma-eltolódásokat, amelyek szintén vonatkoznak terápia.
Funkció, hatás és célok
Az izolált sejtmagokban lévő kromoszómákat arra késztetik, hogy kettős spirálszerkezetüket külön kémiai kezeléssel vagy hő hatására hasítsák fel, és a kromoszómaspecifikus DNS-szondák, amelyek mindegyike komplementer DNS-szekvenciájával kapcsolódnak, kapcsolódnak „sajátos” kromoszómáikhoz. A DNS-szondákat különböző fluoreszcens színekkel jelölik, így speciális szoftverrel meg lehet különböztetni a jelölt kromoszómákat egymástól, és automatizált folyamatban megszámolni. Ismertek például a triszómiák, amelyekben egy kromoszómához két kromoszómaszál helyett három található. Ismertek úgynevezett monoszómiák is, amelyekben az X kromoszóma csak egy szála, valamint az összes kromoszóma három vagy négy homológ szála van jelen. A legfontosabb kromoszóma-rendellenességek, amelyek FEN teszt segítségével kimutathatók a prenatális diagnózisban, az Ullrich Turner-szindróma (monoszómia X), hármas X szindróma (triszómia vagy poliszómia X), Klinefelter-szindróma, amelyben egy extra X kromoszóma (XY helyett XXY) található a fiúk szomatikus sejtjeinek egészében vagy egy részében, Down-szindróma (21. triszómia), Edwards-szindróma (triszómia 18) és a Pätau-szindróma (13. trisomia). Az X monoszómia, amelyben a lányoknak csak egy X kromoszómája van, általában halálos, ami azt jelenti, hogy az esetek körülbelül 98% -ában vetélés első három hónapján belül terhesség. Abban az esetben, ha a születés még mindig bekövetkezik, a lányok várható élettartama normális, átlagos intelligenciájúak, de gyakran számos belső szervek és általában terméketlenek. A hármas X szindróma és az XXX kromoszóma) szintén csak a lányokat érinti. Normál terhesség és születés lehetséges. A többnyire magas hármas X kromoszómával rendelkező nők normálisan élhetnek, és általában nem mutatnak fizikai rendellenességeket, de tanulás a nehézségek nem ritkák, és a finommotorikus képességekkel kapcsolatos problémák jelentkeznek. Klinefelter-szindróma, amely csak a fiúkat és a férfiakat érintheti, egy extra X kromoszóma jellemzi, amely az összes testsejtben vagy csak részben van jelen. A fizikai jellemzők közé tartozik az átlag feletti magasság, szokatlanul hosszú karokkal és lábakkal. Klinefelter-szindróma általában csökkent herék növekedését eredményezi csökkenéssel tesztoszteron kiválasztást.Down-szindróma, a 21. triszómia szinonimája, általában bizonyos fizikai jellemzőkkel és kognitív károsodással jár. A 21-es triszómia különböző formái léteznek, amelyek közül az úgynevezett 21-es trisomia dominál, az esetek körülbelül 95% -ával. Trisomy 18 (Edwards-szindróma) eredményeként vetélés a legtöbb esetben különféle fizikai tulajdonságokkal társul, és a várható élettartam csak néhány nap. A 13. triszómiát (Pätau-szindróma) szintén számos fizikai jellemző és rendellenesség jellemzi, és sok esetben vetélés or halvaszületés. A leszállított gyermekek várható élettartama csak néhány év. A prenatális FISH-tesztelés célja az ismert kromoszóma-rendellenességek korai felderítése annak érdekében, hogy a szülők számára a legális magzatelhajtás hogy a gyermeket határidőre vigye. Mell- és máj rákos megbetegedések esetén a karcinómák ellenőrizhetik a HER2 / neu megnövekedett számát gén FISH teszteléssel. Ha pozitív, akkor megnő a növekedési faktor receptorok termelése, amelyek reagálnak bizonyos kemoterápiákra. FISH tesztek is rendelkezésre állnak specifikus anyagok kimutatására gén krónikus limfociták rendellenességei leukémia (CLL), amelyek javítják a kemoterápiás kezelés.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
Maga a FISH-teszt nem jár semmilyen kockázattal vagy veszéllyel. Csak a vizsgálandó sejtek gyűjteménye biopszia vagy magzatvíz mintavétel invazív jellegük miatt kisebb fertőzési kockázatokkal járnak. A különlegesség az, hogy bár a FISH-teszt képes kimutatni néhány specifikus kromoszóma-rendellenességet, nem biztos, hogy negatív eredmény esetén nincsenek kromoszóma-rendellenességek, mivel a FISH-teszt nem minden rendellenességet képes kimutatni. Pozitív vizsgálati eredmény esetén további diagnosztikai eljárásokat kell követni, hogy megerősítsék vagy elutasítsák az eredményt hamisnak.
