A Fraser-szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amelyet több fizikai rendellenesség jellemez. Az egyes fejlődési rendellenességek kifejezése nem egységes, így a halva született gyermekek és a születés után azonnal elhunyt gyermekek mellett vannak olyan érintettek is, akiknek várható élettartama normális. Terápia a fejlődési rendellenesség típusától függ.
Mi a Fraser-szindróma?
A Fraser-szindrómát először 1962-ben írta le George R. Fraser brit emberi genetikus. Az egyik fő tünete, a zárt palpebralis repedések miatt ez feltétel kezdetben cryptophthalmos szindrómának hívták. A következő években több esetet diagnosztizáltak. Nagyon sok esetben a kriptoftalmosz mellett a szomszédos ujjak vagy lábujjak tapadásai is kimutathatók (syndactyly). Ezért gyakran használták a cryptophthalmos-syndactyly szindróma szinonim nevet. A betegség egyéb szinonimái közé tartozik a Meyer-Schwickerath-szindróma, az Ullrich-Feichtiger-szindróma vagy a Fraser-François-szindróma. A Fraser-szindróma kifejezést Victor Almon McKusick amerikai genetikus után végre elfogadták fő névként. Összesen körülbelül 150 esetleírás létezik ennek a szindrómának. Felismerték, hogy az egyes rendellenességeknek különböző megnyilvánulásai vannak. Néhány érintett egyén csak kriptoftalmában szenved, egyéb fizikai rendellenességek nélkül. Más esetekben dysmorphiák sokasága fordul elő. A betegség különféle főbb és kisebb tünetekkel jár, és az egyes betegek várható élettartama is változó. Például az érintett gyermekek 25 százaléka halva született. A betegek további 20 százaléka az első életévben meghal vese vagy gége fejlődési rendellenességei. A legtöbb érintett egyénnek azonban normális a várható élettartama.
Okok
A Fraser-szindróma oka lehet autoszomális recesszív gén mutáció. Az esetek többségében ez a gén a 1. kromoszómán elhelyezkedő FRAS4 gén hibája. Egyéb lehetséges érintett gének a GRIP1 a 12. kromoszómán vagy a FREM2 a 13. kromoszómán. gén A FRAS1 az extracelluláris mátrixhoz tartozó fehérjét kódolja. Bizonyos hiánya fehérjék az extracelluláris mátrix egyensúlyhiányához vezet a növekedési folyamatokban az embriogenezis során. Az összes érintett gén öröklődésének módja autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek homozigótának kell lennie két hibás génre. Ha a mutált gén csak egyszer van jelen, a betegség nem fordul elő. A szindróma csak akkor öröklődhet, ha mindkét szülő legalább egy hibás génnel rendelkezik. Ezért ez a szindróma a rokon szülők utódaiban halmozódik fel, akik rendelkeznek ezzel a bizonyos genetikai hibával.
Tünetek, panaszok és jelek
A Fraser-szindrómát a különféle nagyobb és kisebb tünetek megjelenése jellemzi. Így megerősített diagnózis feltételezhető, ha két fő tünet és egy kisebb tünet vagy egy fő tünet és négy kisebb tünet jelenik meg. A fő tünetek közé tartozik a palpebralis repedések (cryptophthalmos) hiánya, a genitourinary szervek, például a vese vagy a reproduktív szervek fejlődési rendellenességei, a szomszédos ujjak vagy lábujjak tapadásai (syndactyly), valamint rosszul formáltak vagy hiányoznak. könnycsatornák. A másodlagos tünetek közé tartozik a kis fejfájás (mikrocefália), a nagy interokuláris távolság (hipertelorizmus), a gége, éretlen magzati tüdő (pulmonalis hypoplasia), a szemérem szimfízisének kiszélesedése és a csontváz rendellenességei. A fülkagylók, az ajkak vagy a szájpadlás rendellenességei is megfigyelhetők, valamint a köldök elmozdulása, ill. mellbimbó. Korábban úgy gondolták, hogy a kognitív károsodás egy másik tünet. Ezt azonban nem erősítették meg. A betegség prognózisa a vese bármilyen rendellenességétől függ, gége, vagy tüdő. Ezek okozzák a magas születési arányt és a csecsemőhalandóságot. Egyébként a várható élettartam nincs korlátozva.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis elsősorban az anamnézis mellett a nagyobb és a kisebb tünetek kombinációjára vonatkozik. A hangsúly a szem, a vesék, a gégeés a tüdő. A Fraser-szindróma prenatálisan diagnosztizálható ultrahangvizsgálattal. Ez felfedheti az echogén tüdőket, ami a gége szűkülését vagy elzáródását jelzi. Az állandóan képződő folyadék a gége szűkülete miatt nem áramolhat vissza a tüdőbe, így kialakulhat egy torlódás, más néven magzati CHAOS (veleszületett magas légúti obstrukciós szindróma). A „veleszületett magas légúti obstrukciós szindróma” jelentése „a felső légút szűkülete”. Ez feltétel tud vezet nak nek halvaszületés és orvosi indikációnak tekinthető a terhesség. A prenatális diagnózis magában foglalja az emberi genetikai tesztet is korion villus mintavétel or magzatvíz mintavétel.
Szövődmények
A Fraser-szindróma genetikai hibának köszönhető; ezért oksági, gyógyító kezelés nem lehetséges. A szindróma ritkasága és az érintett személyek magas halálozási aránya miatt (az érintett személyek csaknem egynegyede születése előtt, további egynegyede pedig az első életévben meghal), a terápiás megközelítéseket és a szövődményeket rosszul írják le. A túlélőket általában sebészileg kezelik, az érintettől függően feltétel. A Fraser-szindróma kezelésében a leggyakoribb szövődmények tehát a műtéttel kapcsolatos általános kockázatok. Ezek tartalmazzák láb ér trombózis (vér vérrögök a lábakban, okklúzió tüdőér (tüdőér embólia), sérülése idegekés fertőzés. A műtét után megnő a sebgyógyulás rendellenességek és még üszkösödés. Ha nem kezelik, a Fraser-szindróma gyakori tünetei súlyosan befolyásolhatják az érintettek általános élethelyzetét. A kezeletlen microphthalmia (vagy anophthalmia) a homályos látás teljes elvesztését eredményezi. Ha a szem kozmetikai korrekcióját (például egy szemprotézis behelyezése vagy a súlyos strabismus korrekciója) nem hajtják végre, ennek következményei elsősorban pszichés károsodások, egészen a szem kialakulásáig. depresszió. Ha a szindaktília (az összeolvadt ujjak és / vagy lábujjak) kezeletlenek maradnak, a motoros funkció súlyosan károsodik - a súlyától függően aligha lehetséges megragadni, tollat tartani vagy járni. A Fraser-szindrómával gyakran járó vese agenesis kezeletlenül a beteg halálához vezet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A normától eltérõ fizikai rendellenességeket mindig orvosnak kell tisztáznia. Az emberi testnek alapvető szerkezete van, amelynek eltérése a betegség jele. A tapadásokat, rendellenességeket vagy növekedéseket szokatlannak tekintik, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ha vannak változások az emberi test csontrendszerében, akkor orvoshoz kell látogatni, még akkor is, ha nincsenek egyéb tünetek. A rendellenességeket, a szétszóródásokat vagy a mozgás korlátozásait orvosnak értékelnie kell. Ha a lábujjak és az ujjak nem mozgathatók külön-külön, ha eltérõ alak miatt megváltoznak, vagy ha az érintett személy szövevényes kezekkel és lábakkal rendelkezik, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha a szem közötti távolság szokatlan, ha a gége hiányzik, vagy ha a szűkületek vannak nyak, orvosra van szükség. Az arc, különösen a fül, a szem, orr vagy az ajkakat orvosilag meg kell vizsgálni. Ha a szájpadlásban változások történnek, orvosra is szükség van, mert problémák lehetnek az etetéssel. Ha a köldök vagy a mellbimbók megváltozott helyzetben vannak a testen, ezeket a jellemzőket orvosnak kell bemutatnia. A lehetséges ízületi mozgások eltérései vagy a ízületek szokatlannak tekintik, és orvosnak kell megvizsgálnia. Ha az egyes rendszerek diszfunkciói vannak a meglévő deformitások miatt, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
A vese- és a gége deformitása a legfőbb halálok a Fraser-szindrómában. Ezért, ha születése után bármilyen gége-rendellenesség van, akkor azonnal tracheostomiának nevezett eljárást kell végrehajtani. Légcsőmetszés magában foglalja a műtéti hozzáférés létrehozását a légcsőbe a beteg szellőztetésének biztosítása érdekében. A későbbi években, a fennálló helyzettől függően, a funkció helyreállításának felülvizsgálata elvégezhető. Sajnos mindkét vese hiánya nem egyeztethető össze az élettel. Ebben az esetben a kezelés már nem lehetséges. Azonban egyoldalú vese agenesis esetén az egyik funkciója vese megmaradt. Ezenkívül megkísérlik a palpebralis repedések műtéti megnyitását. Ez a művelet azonban csak akkor hasznos, ha a szemgolyó jelen van.
Kitekintés és előrejelzés
A Fraser-szindróma napjainkban világszerte rendkívül ritkán diagnosztizált rendellenesség. Alig több mint 150 dokumentált eset van, amelyben a diagnózist felállították. Az eddigi betegek többségének várható élettartama rövid. A súlyos rendellenességek miatt a méhben halnak meg, közvetlenül születésükkor vagy röviddel a szülés után. Ezek a gyermekek a gége vagy a vesék súlyos rendellenességeiben szenvedtek. Mivel a fizikai rendellenességek egyenként fordulnak elő, vannak olyan betegek is, akiknél nincs jelentős rövidülés a várható élettartamban. Számos mutáció optimalizálható a születés utáni műtéti beavatkozások során, így lehetséges az életminőség javítása. A palpebralis repedés rendellenességei esetén a könnycsatornák vagy ujjak és lábujjak tapadásakor a beteg jó prognózissal rendelkezik. Már a növekedés és fejlődés folyamatában, korrekciós intézkedések lehet venni az élet első éveiben. A kívánt változtatások legkésőbb a fizikai növekedés befejezésével történnek. A génbetegség teljes gyógyítása nem lehetséges. Az emberi lény DNS-ét nem lehet és nem szabad megváltoztatni. Mindazonáltal a tünetek jól és kellően kezelhetők a rendelkezésre álló adatokkal terápia és kezelési lehetőségek. A nemi szervek vagy az urogenitális traktus rendellenességei esetén másodlagos betegségek jelentkezhetnek. Bizonyos esetekben a beteg a donor szerveitől függ.
Megelőzés
A Fraser-szindróma genetikai és általában rokonok házasságaiban fordul elő. Családi csoportosítás esetén emberi genetikai tanácsadás és ha szükséges, DNS-vizsgálatot kell kérni, ha a betegnek vágya van a gyermekvállalásra. Ezenkívül rendelkezésre állnak olyan prenatális vizsgálati módszerek, amelyek segítségével a Fraser-szindróma prenatálisan diagnosztizálható.
Követés
Általános szabály, hogy a Fraser-szindrómában szenvedő személyek számára nem állnak rendelkezésre speciális nyomon követési lehetőségek, mivel ez genetikai betegség. A beteg ezért a betegség pusztán tüneti kezelésétől függ a további szövődmények megelőzése és a várható élettartam csökkenésének elkerülése érdekében. Fraser-szindrómában nem várható öngyógyítás. A tüneti kezelés általában fenntarthatja a szokásos várható élettartamot. A legtöbb esetben ennek a panasznak a kezelését sebészeti beavatkozással orvosolják. Nincsenek különösebb szövődmények és szellőzés ismét biztosítható. E bonyolult művelet után az érintettnek pihennie és gondoznia kell a testet. Nem szabad több megerőltető vagy stresszes tevékenységet végezni. Az ágynyugalmat szigorúan be kell tartani. Mivel a Fraser-szindróma károsíthatja a vesét is, a belgyógyász rendszeres vizsgálata nagyon hasznos ennek a károsodásnak a megelőzésében. A szemeket is rendszeresen meg kell vizsgálni és kezelni kell. Mivel a Fraser-szindróma szintén negatívan befolyásolhatja az érintett személy pszichéjét, a barátok és a család által nyújtott támogatás és segítség nagyon hasznos a szövődmények megelőzésében.
Mit tehetsz te magad
A Fraser-szindrómához gyakran társuló rövidített várható élettartam különösen nagy kihívást jelent a szenvedők és családtagjaik számára. Mivel ennek a prognózisnak a pszichológiai terhe nagyon magas, így jól megbirkózhatunk a betegséggel feszültség a mindennapi életben önállóan kell megtalálni a hagyományos orvosi támogatás mellett. A családtagokkal és a barátokkal folytatott nyílt kommunikáció segít tisztázni a kölcsönös aggályokat és félelmeket. Sok esetben terápiás támogatást kell keresni annak megakadályozására, hogy a pszichológiai nyomás következtében további betegségek kialakuljanak. Az önsegítő csoportokban vagy fórumokon folytatott információcsere segíthet abban, hogy tippeket és tippeket kapjon a betegség kezelésére a mindennapi életben. A tapasztalatokat és a kalandokat megbeszélik más szenvedőkkel. Ez segít a történtek feldolgozásában és erősíti a pszichét. Továbbá, kikapcsolódás technikák használhatók a belső létrehozására egyensúly. Qi Gonggal, autogén tréning, elmélkedés és a jóga, feszültség csökkentése érhető el és mentális erő erősödik. Az egyes deformitások vezet hogy a beteg napi segítségtől függ. Ez szerkezetátalakítást eredményez, amely kihat más családtagokra. Meg kell azonban őrizni a pozitív hozzáállást, és az együtt töltött időt élvezetes tevékenységekre kell fordítani.
