A 14. triszómia egy genomiális mutáció eredménye. A tünetek a mutáció típusától függenek. Tanulmányok szerint a 14-es triszómia gyakran vetélést okoz.
Mi a 14. triszómia?
Különbség van gén mutációk és genomiális mutációk. Ban ben gén mutációk, bizonyos nukleotidok hiányoznak, néhány nukleotid át van kapcsolva, vagy további nukleotidokat adnak hozzá. Genommutáció esetén a teljes genom érintett. Így további kromoszómák kromoszómák hiányoznak vagy felcserélődnek. Ilyen megváltozott számú kromoszómák ez a 14. triszómia alapja. Ez egy olyan fogyatékosság-komplexum, amelyet az örökletes anyag hármas végrehajtása okoz a 14. kromoszómán. Egészséges emberben a 14. kromoszóma két példányban van jelen. Ezért a hármas végrehajtás megfelel egy genomiális mutációnak. A 14. triszómia különböző változatokban létezik, és az altípustól függően változó klinikai tüneteket mutat. A mozaik és a részleges triszómia 14 mellett az orvostudomány felismeri az úgynevezett transzlokációs triszómiát 14 és a betegség szabad formáját. Ezek az altípusok különböző típusú mutációkon alapulnak. A 14. résztriszómia leggyakrabban az élő organizmusban figyelhető meg. A kezdeti leírás óta csak alig több mint 20 esetjelentést dokumentáltak élő betegekben.
Okok
A genommutációk genetikai anyagból származnak. A mozaik 14. triszómiában a 14. kromoszóma nem minden sejtje van három példányban. A triszomális sejtvonallal egyidőben létezik egy diploid halmazzal rendelkező sejtvonal. Így egyszerre több kariotípus is jelen van. A parciális 14. triszómiában a 14. kromoszóma két halmaza minden sejtben jelen van, a csírasejteken kívül. Mivel azonban az egyik kromoszómák hosszúkás és két részre oszlik egy bizonyos szakaszban, a genetikai információk egy része még mindig három példányban van jelen. A 14. transzlokáció triszómiájában a 14. kromoszóma minden sejtben jelen van, hármas végrehajtással. A három kromoszóma egyik változata teljesen vagy részben a másik két kromoszóma egyikéhez kapcsolódik, és így transzlokálódik. A 14. szabad triszómia a 14-es kromoszóma hármas végrehajtásán is alapszik a test összes sejtjében. Az elmozdulás azonban ebben a formában nem történik meg. A jelenlegi ismeretek szerint a lányokat gyakrabban érinti a 14-es triszómia, mint a fiúkat. A legtöbb 14-es triszómiával rendelkező magzat közben elpusztul terhesség. Ez az egyesület gyakran a korai vetélések hátterében áll. Egy tanulmány szerint 776 elvetélt magzat közül 15 szenvedett a 14-es triszómiában.
Tünetek, panaszok és jelek
A 14. triszómiában a klinikai tünetek a triszomer sejtek százalékos arányától függenek, vagy a jelen lévő triszomális kromoszóma szegmens határozzák meg. Emiatt nehéz a tüneti általánosításokat elvégezni. Rendellenesen magas magzatvíz mennyisége gyakran megfigyelhető azoknál a nőknél, akiknek érintett magzata terhesség. A terhesség 37. hete előtti koraszülés szintén a leggyakoribb megnyilvánulások közé tartozik. A magzatok még az anyaméhben is gyakran késik a növekedéstől. Születés után a pszichomotoros késések hozzáadódnak. A növekedés gyakran aszimmetrikus. Különböző oldalú elmozdult csípő vagy végtagok fordulhatnak elő. Az érintett személyek ujjai vagy lábujjai gyakran átfedik egymást. Szerves hibák, mint pl szív hibák lehetnek. A mikrocefália mellett az arc deformitásai, például a széles homlok vagy az alacsonyan elhelyezkedő fülek, a orr, vagy az arc aszimmetriái gyakran vannak jelen. Az arc tünetei között szerepelhet egy hosszú philtrum, szájpadhasadék, rendellenes palatális görbület és egy kicsi is alsó állkapocs egyidejűleg kinyúlóval felső állkapocs. Ugyanez igaz a nagyokra is száj nyíló, szokatlanul telt ajkak és mélyen elhelyezkedő kicsi, tágra nyílt szemek. A betegeknél gyakran keskeny palpebralis repedések és enyhén megereszkedő felső szemhéjak is vannak. A szemeken sok esetben áttetsző film látható. A betegek bőr gyakran hiperpigmentált. A leggyakoribb genitourinary traktusok közé tartozik a rendellenesen kicsi pénisz és az ereszkedés nélküli herék. Ezek a tünetek gyakran társulnak veseelégtelenség és kognitív károsodás.
Diagnózis és betegség lefolyása
Prenatálisan a 14-es triszómiával rendelkező magzatok már rendellenességeket mutatnak ultrahang, amely a nőgyógyász számára a triszómia jele lehet. A betegség szabad formája és mozaik formája lényegében minden kétséget kizáróan diagnosztizálható invazív diagnosztikai módszerekkel, elsősorban magzatvíz mintavétel or korion villus mintavétel. Azonban, korion villus mintavétel hibára hajlamosnak tekinthető, és hamis pozitív diagnózist eredményezhet. A posztnatális feltételezett diagnózist már a páciens jellemző fizikai tulajdonságai megalapozzák, és ezt általában molekuláris genetikai elemzés igazolja vagy zárja ki. A prognózis az egyes mutációktól és tünetektől függ minden egyes esetben.
Szövődmények
A 14. triszómia különféle tünetekkel társul, amelyek mind nagyon negatívan befolyásolják az érintett életminőségét. Első és legfontosabb: jelentősen késleltetett növekedés és ugyanolyan késleltetett páciens fejlődés. A betegség tehát már az anyaméhben diagnosztizálható. Továbbá az érintettek szájpadhasadékban szenvednek, így komplikációk merülhetnek fel az ételek és folyadékok bevétele során. Szív a 14. triszómia miatt gyakran fordulnak elő hibák, amelyek szintén negatívan befolyásolhatják a gyermek várható élettartamát. Az arc rendellenességei miatt sok érintett személy zaklatásban vagy ugratásban szenved, főleg gyermekkor, és emiatt pszichológiai zavaroktól szenvedhetnek. Vese elégtelenség is előfordulhat, így a legrosszabb esetben a betegek függenek dialízis vagy donor vese. Mivel a 14-es triszómia mentálishoz is vezet retardáció és így a kognitív és motoros károsodásoktól az érintettek általában más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben. Mivel nincs közvetlen kezelés, nincsenek különösebb szövődmények. Csak az egyedi panaszokat enyhítik a különféle terápiák. Sok esetben a szülők és rokonok is függenek a pszichológiai bánásmódtól.
Mikor kell orvoshoz menni?
A 14. triszómia esetén mindenképpen orvoslátogatás szükséges. Kezelés nélkül járhat ezzel a betegséggel az érintett haláláig, ezért vizsgálatot és az azt követő kezelést mindenképpen el kell végezni. Ennek során az öngyógyítás sem fordulhat elő. A triszómia 14 korai felismerése mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A 14. triszómia esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett olyan rendellenességekben vagy deformitásokban szenved, amelyek az egész testet érinthetik. Sok esetben a szív jelezheti a feltétel és orvosnak ellenőriznie kell. Ebben az esetben a vese elégtelensége gyakran a 14. triszómiát is jelzi. Mivel a betegség nem kezelhető teljesen, az érintett személy rokonai és szülei gyakran pszichológiai kezeléstől függenek a megelőzés érdekében. depresszió vagy további pszichológiai zavarok. Maga az érintett személy kezelése erősen függ a pontos tünetektől, és az adott szakember végzi. Megújult gyermekvágy esetén genetikai tanácsadás kell elvégezni.
Kezelés és terápia
A 14. triszómiában szenvedő betegeknél nincs ok-okozati összefüggés terápia a mai napig elérhető. Csak gén terápia megközelítéseket oksági terápiának tekinthetnénk. Ezek a megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Emiatt a triszómiát jelenleg kizárólag tüneti módon kezelik. Ennek megfelelően a kezelés az egyes esetek tüneteitől függ. A szerves deformitások és elégtelenségek állnak a középpontban terápia Az szívhibapéldául a lehető legkorábban korrigálják egy invazív műtéti eljárás során. Veseelégtelenség gyermekeknél is megköveteli korai beavatkozás, amely kezdetben állhat dialízis. Hosszútávon, vese átültetés a kezelés legésszerűbb módja. Az arc deformitása nem feltétlenül igényel kezelést. Ezért kezdetben gyakran figyelmen kívül hagyják őket. Ennél fontosabb a gyermekek kognitívan javított fejlődésének korai támogatása és a motoros képességek fizioterápiás támogatása. Mivel nem minden, a 14-es triszómiában szenvedő betegnél jelentkeznek olyan tünetek, mint a szívhiba, késleltetett fejlesztés vagy veseelégtelenség, néhány érintett egyén egész életében viszonylag tünetmentes, ezért nem igényel terápiát.
Megelőzés
Mivel a 14-es triszómia genetikai mutáció, kevés a megelőző intézkedések elérhető. Mivel a prenatális diagnózis lehetséges, az érintett magzatok szülei dönthetnek úgy, hogy szükség esetén nem vállalják a gyermeket.
Követés
A 14. triszómiában élő, született csecsemők a gyógyításban részesülnek korai beavatkozás. Ezt a gyermek egyéni képességeihez kell igazítani. Mivel ez a kromoszóma-rendellenesség az élő betegben általában részleges triszómia vagy mozaik triszómia, a klinikai kép is nagyon eltérő. Így a fizikai tünetek egyéni értékelést és nyomon követést is igényelnek. Míg egyes esetekben a fő cél a megelőzés fájdalom szenvedés esetén más érintettek sikeresen elsajátíthatják a mindennapi élet különféle képességeit. A szabad 14 triszómiával rendelkező gyermekek az esetek döntő többségében már az anyaméhben meghalnak. Ilyen vetélés stresszes az érintett szülők számára, ami pszichológiai utókezelést igényelhet. Hogy ez meddig tart, a szülők kívánságaitól és az egyéni helyzettől függ. Emberi genetika konzultálnak, hogy megpróbálják tisztázni a genetikai hiba okát. Ily módon a kiújulás kockázata is jobban megbecsülhető. A legtöbb esetben ez nem nő jelentősen. Utána következő terhesség, Egy magzatvíz mintavétel or korion villus mintavétel anya kérésére elvégezhető. Ez már a terhesség alatt kimutathatja a 14-es trisomia visszatérését. Ezek a tesztek azonban növelik a vetélés.
Mit tehetsz te magad
A 14. triszómia tüneti kezelése, amely műtétet, gyógyszeres kezelést és fizikoterápia, az önsegítés egész sorával hatékonyan támogatható intézkedések. Először is fontos, hogy a mindennapokban a lehető legjobban támogassuk az érintett gyermeket. Fizikoterápia és a mentális edzés a fekvőbeteg terápiától távol is elvégezhető. A szülők számára a legjobb beszél szakembernek, aki megfelelőt tud ajánlani intézkedések hogy az egyes rendellenességeket a lehető legjobban kijavítsák. Beszél a terápia a gyermek számára is hasznos. Különösen a fiatalabb gyerekek tesznek fel sok kérdést a sajátjukkal kapcsolatban feltétel erre nem mindig tudnak maguk a szülők válaszolni. Ezért szakértőhöz kell fordulni, aki a lehető legjobb módon magyarázza el a gyermeket. Az örökletes betegségről szóló gyermekbarát könyvek emellett hozzájárulnak a betegséggel való egészséges kapcsolat kiépítéséhez. Ezenkívül a szülőknek szorosan figyelniük kell a gyereket, hogy komplikációk esetén gyorsan reagálhassanak. Az otthont fel kell szerelni a fogyatékkal élők számára, hogy ne álljon fenn esés vagy baleset veszélye. Ezenkívül megfelelő speciális iskolákat és óvodákat kell keresni a beteg gyermek korai szakaszban, mivel a regisztrációs időszakok gyakran több évig tartanak.
