Mi az amniocentézis? Az amniocentézis során az orvos üreges tűvel távolít el némi magzatvizet a magzatvízzsákból. A magzati sejtek ebben a magzatvízben lebegnek, és laboratóriumban izolálhatók és sejttenyészetben szaporíthatók. Körülbelül két hét elteltével elegendő genetikai anyag áll rendelkezésre a hibák és… Amniocentézis: okok és eljárás
A prenatális diagnosztika részeként, a gyermek méhen belüli vizsgálata, további diagnosztika szükségessé válhat. Ezt finom ultrahanggal, speciális szonográfiai vizsgálattal lehet elvégezni, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy nyomon kövesse a gyermek esetleges fejlődési rendellenességeire vagy fizikai rendellenességeire utaló jeleket. Mi a finom ultrahang? Ahogy… Finom ultrahang: kezelés, hatások és kockázatok
Az omphalocele, a köldökzsinór sérvének méhen belüli fejlődése és veleszületett rendellenességként jelentkezik újszülöttekben. Ebben az esetben az egyes szervek a hasüreg előtt vannak, és egy omphalocele tasakkal vannak körülvéve. Fennáll a szakadás veszélye. Mi az omphalocele? Az omphalocele vagy exomphalos az… Omphalocele: okai, tünetei és kezelése
A brachydactyly orvosi kifejezés rövidített ujjakat és lábujjakat ír le. Ez az állapot, amely általában autoszomális domináns módon öröklődik, a rosszul formált végtagok csoportjába tartozik. Mi az a brachydactyly? Ez a genetikai hiba elszigetelten vagy szindrómásan fordul elő. A tanfolyamnak elsődleges vagy másodlagos oka lehet. Ezenkívül csontos dysostosis jellemzi. Csak … Brachydactyly: okai, tünetei és kezelése
A méhlepény elégtelensége a méhlepény hiányára utal, ami fontos a születendő baba táplálásához. Ebben az esetben a méhlepény nem kap elegendő vért, így a magzat és a méhlepény közötti anyagcsere nem működik megfelelően. Mi a placenta elégtelenség? A méhlepény nagy jelentőséggel bír… Placenta elégtelenség: okai, tünetei és kezelése
Az 1. típusú neurofibromatózis genetikai rendellenesség, amelyre a központi idegrendszer és a bőr rendellenességei jellemzőek. Körülbelül minden 3000 újszülött közül az 1. típusú neurofibromatosis az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Mi az 1. típusú neurofibromatosis? Az 1. típusú neurofibromatózis (más néven Recklinghausen -kór) genetikai phakomatosis, malformációkkal… 1. típusú neurofibromatosis: okai, tünetei és kezelése
A disztroglikanopátiák az örökletes izomdisztrófiák közé tartoznak. Ezek az izomzavarok csoportja, különböző tünetekkel, de mindegyik specifikus glikozilációs rendellenességekből származik. Jelenleg nincsenek ok -okozati kezelések a disztroglikanopátiák egyikére sem. Mik a disztroglikanopátiák? A disztroglikanopátiák örökletes izomdisztrófiákat képviselnek, amelyek a glikozilációs reakciók metabolikus zavarain alapulnak. Nagyon ritkák… Dystroglycanopathia: okok, tünetek és kezelés
Súlyos fejlődési agyi rendellenességként a lissencephalia ma nem gyógyítható. A terápiás lépések elsősorban a tünetek enyhítésében rejlenek. Mi a lissencephalia? A lissencephalia az agy rendellenessége. A lissencephaly név a görög „sima” (lissos) és „agy” (encephalon) szavakból származik. A lissencephalia összefüggésében az agyi konvolúciók nincsenek teljesen kialakítva… Lissencephaly: okai, tünetei és kezelése
A Phelan-McDermid szindróma genetikai fejlődési rendellenesség. Neuromuscularis tüneteket és súlyos értelmi fogyatékosságot eredményez. Mi a Phelan-McDermid szindróma? Az orvosi közösségben a Phelan-McDermid-szindrómát (PMS) 22q13.3 vagy 22q13.3 mikroteletió szindrómának is nevezik. Ez egy genetikailag okozott fejlődési rendellenességre vonatkozik, amely értelmi fogyatékossággal, neuromuszkuláris panaszokkal és… Phelan-McDermid-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A prenatális diagnosztika kifejezés magában foglalja a terhesség alatt végzett különböző vizsgálatokat. Foglalkoznak a születendő gyermek betegségeinek és rossz fejlődésének korai felismerésével. Mi a prenatális diagnosztika? A prenatális diagnosztika kifejezés magában foglalja a terhesség alatt végzett különböző vizsgálatokat. A prenatális diagnosztika (PND) olyan orvosi vizsgálati eljárásokat és eszközöket jelent, amelyek… Prenatális diagnosztika: kezelés, hatások és kockázatok
A Meckel-Gruber-szindróma (FMD) öröklött betegség. A legsúlyosabb veleszületett fogyatékosság jellemzi. Az érintett újszülöttek általában a születést követő első két hétben halnak meg. Mi a Meckel-Gruber-szindróma? A Meckel-Gruber-szindróma örökletes betegség, amelyet veseciszták, fejlődési rendellenességek és központi idegrendszeri rendellenességek jellemeznek. Az állapotot Meckel néven is ismerik… Meckel-Gruber-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A terhes nőknek számos félelme és aggodalma van. Valószínűleg a legnagyobb félelem a toxoplazmózis a terhesség alatt. Elsősorban azért, mert a toxoplazmózis nemcsak vetélést okozhat, hanem néha károsíthatja a magzatot is. Emiatt fontos elkerülni az összes lehetséges fertőzésforrást. Toxoplazmózis: nagyobb a fertőzés kockázata… Toxoplazmózis terhességben
