Korion villus mintavétel alatt használható terhesség a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeinek vizsgálata. Ezt a vizsgálati módszert nagyon korai szakaszban lehet elvégezni terhesség.
Mi a chorionus villus mintavétele?
Korion villus mintavétel alatt használható terhesség a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeinek vizsgálata. A korionbolyhok használatával végzett prenatális diagnózist először 1983-ban írták le. Ez egy invazív vizsgálati módszer, amelyet fel lehet használni a kromoszóma-rendellenességek felderítésére és bizonyos anyagcserezavarok azonosítására. Korion villus mintavétel ben rendellenességek esetén ajánlott ultrahang, kromoszóma-rendellenességek jelenléte a szülőknél, vagy bizonyos örökletes betegségek gyanúja. Ez azonban nem rutinvizsgálat. A chorionus villus mintavétele csak megfelelő oktatás után és a terhes nő beleegyezésével történik. Ha a születendő gyermeknél gyanú merül fel vagy fennáll a betegség kockázata, a Egészség biztosító társaság viseli a vizsgálat költségeit. A szülők kérésére a chorionus villus mintavétel más esetekben is elvégezhető, saját költségükre. Az eljárás előtt azonban kockázat-haszon értékelést kell végezni. Például a gyermekben a 21-es trisomia megnövekedett valószínűsége 35 éves és annál idősebb terhes nőknél jelentkezik, és a diagnózist a chorionus villus mintavételével igazolja.
A korionvilla-mintavétel funkciója, hatása és céljai.
A chorionus villus mintavétel diagnosztikai módszerként alkalmazható már a terhesség első trimeszterében. A terhesség nyolcadik hete óta lehetőség van az úgynevezett chorion sejtjeinek elemzésére. A módszer lehetővé teszi a gyermek vizsgálatát kromoszómák a terhesség alatt a lehető legkorábbi szakaszban, amikor más vizsgálatok, mint pl magzatvíz mintavétel még nem lehetségesek. Korábban az orvosok már a terhesség kilencedik hetében használtak chorionus villus mintavételt. A chorionus villus mintavételét azonban nem szabad elvégezni a terhesség befejezett tizenegyedik hete előtt, és most általában nem korábbi időpontban végezzük. A chorion egy sejtréteg a külső oldalán amniotikus zsák. Ezt a sejtréteget egyenletesen borítják bolyhok, a felületen kiemelkedések. Annak ellenére, hogy ez nem a születendő gyermek sejtanyaga, genetikailag megegyezik a születendő gyermekével, ezért alkalmas diagnosztikára. A korionbolyhok a placenta, amely a születendő gyermeket tápanyagokkal látja el oxigén. A chorionus villus mintavétel során a chorionus villusokat eltávolítják az anyaméhből. Ez akár egy üreges tű segítségével történik, amelyet az orvos behelyez ultrahang ellenőrzés a hasfalon keresztül a placenta, és ott sejtanyagot vesz szúrás. Egy másik lehetőség az, hogy a korionbolyhokat egy katéteren keresztül gyűjtsük össze, amely a hüvelyen keresztül halad át a méhnyak be a placenta. Gyűjtemény a méhnyak ma már ritkán történik a magasabb kockázatok miatt. Egyes esetekben azonban a chorionus villus mintavétele anatómiai okokból nem lehetséges. A laboratóriumi későbbi genetikai vizsgálathoz 20-30 milligramm korionbolyhra van szükség. A kivont sejtekből kromoszómakép, más néven karogram. Különleges esetekben DNS-elemzés is elvégezhető előzetes után genetikai tanácsadás. Ez lehetővé teszi a születendő gyermek molekuláris vizsgálatát genetikai betegségek, például a különböző izombetegségek. A kariogram segítségével különféle genetikai sajátosságok mutathatók ki. Ide tartozik a 21. triszómia, más néven Down-szindróma, 13. triszómia vagy Pätau-szindróma, triszómia 18 vagy Edwards-szindróma és triszómia 8. Néhány anyagcserezavar a karogramm segítségével is elemezhető. A laboratóriumi vizsgálat első eredményei csak néhány nap múlva állnak rendelkezésre. Nem egyértelmű eredmények esetén a mintában lévő sejtek hosszú távú tenyésztésére van szükség, amelynek eredményei körülbelül két hét elteltével állnak rendelkezésre. A chorionus villus mintavételt csak speciális központokban végezzük, ezért egy nőgyógyász magánrendelésben általában nem végezheti el. A vizsgálat célja a genetikai rendellenességek felderítése vagy kizárása a terhesség lehető legkorábbi szakaszában, az orvosi kockázatok és a pszichológiai kockázatok elkerülése érdekében. feszültség a terhesség késői megszakítása okozta. A szülőket előzetesen tájékoztatni kell a chorionus villus mintavételéről arról, hogy nincsenek terápiás lehetőségek a legtöbb olyan betegség gyógyítására, amelyek ezen a vizsgálaton keresztül kimutathatók. Ha genetikai betegséget észlelnek, az egyetlen lehetőség általában a betegségben szenvedő gyermek örökbefogadása vagy a terhesség megszakítása.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
A chorionus villus mintavétele növeli a vetélés. Ezért ezt a vizsgálati módszert elsősorban akkor választják, amikor a vetélés alacsonyabb, mint a kromoszóma-rendellenesség vagy az örökletes betegség jelenlétének valószínűsége. A gyermek végtagjainak fejlődési rendellenességei miatt alacsony a kockázat. Az érkárosodás vagy a vérzés, valamint a fertőzés ritka esetekben is előfordulhat a chorionus villus mintavétele után. Ritka esetekben, amelyek körülbelül két százaléka, téves diagnózis fordulhat elő. Például a korionbolyhok genetikailag eltérhetnek a gyermek sejtjeitől. Hasonlóképpen, ritka esetekben a placenta sejtjei genetikailag eltérhetnek egymástól. Ezt placenta mozaikosságnak nevezik. A vizsgált sejtek tehát triszómiát mutathatnak, bár a meg nem született gyermek normális halmaza van kromoszómák. Hasonlóképpen, a triszómiát nem lehet felfedezni a vizsgálat során. Pozitív eredmények esetén időnként javasoljuk a vizsgálat eredményének megerősítését egy további vizsgálattal, például egy magzatvíz mintavétel. Közben bírság eredménye ultrahang a terhesség 13. hetében gyakran várják a chorionus villus mintavétele előtt. A megállapításoktól és a triszómia kockázatának értékelésétől függően ezután dönthetünk arról, hogy végezzünk-e chorionus villus mintát.
