A Kampomele dysplasia egy mutációval kapcsolatos malformációs szindróma. Csontváz diszpláziák, alacsony termetű, és a légzési hypoplasia jellemzi a képet. A betegek körülbelül tíz százaléka éli túl az élet néhány hetét, és tüneti oepratív kezelést kap rendellenességeinek kijavítására.
Mi a campomel diszplázia?
A malformációs szindrómák a különböző szövetek és szervek fejlődési rendjének veleszületett kombinációi. A malformációs szindrómák gyakran tüneti csontváz-diszpláziákat tartalmaznak. Ez igaz például a campomelicus szindrómára, más néven campomelic dysplasia. A csontváz diszpláziája veleszületett csont vagy porcogó szövethibák, amelyeket az orvosi szakma osteochondrodysplasiaként említ. A kampomele szindrómát a felső és az alsó hajlítás jellemzi láb csontok. Ez a kampomelia gyakran társul alacsony termetű és sok esetben végzetes. A szindróma különböző formáit most megkülönböztetik:
- Campomelikus dysplasia
- Campomelikus diszplázia autoszomális nemi megfordulással
- Acampomelic campomelic dysplasia
- Campomelikus dysplasia (hosszú végtag formában)
- Rövid végtag alakú
A rövid végtag formája társulhat a lóhere levelével is koponya. A jelenség utolsó formája a legenyhébb forma, és az úgynevezett „campelikus dysplasiaval kapcsolatos csontváz-diszplázia”. Először a 20. században írta le John Caffey. 1971-ben Spranger német gyermekorvos és Maroteaux párizsi gyermekorvos alkották meg a campomelus dysplasia kifejezést.
Okok
A campomelikus dysplasia oka a betegek genetikai anyagában rejlik. A malformációs szindróma genetikai hiba. Mutációk a SOX9-ben gén A 17. kromoszóma hosszú karján a 17q24 kromoszóma régióban a szindróma egyedi tünetei jelentkeznek. A mutációk általában spontán lépnek fel, de elvileg öröklődhetnek az autoszomális domináns öröklődési módban is. A SOX9 gén olyan fehérje gén transzkripciós faktort kódol, amelynek expressziója kritikus a nemi jellemzők és a csontváz fejlődésének szempontjából az embriogenezis során. Számos mutációt dokumentáltak az SOX9 bevonásával gén, ami többek között rácseltolódásokat és transzlokációkat eredményez. A multiform mutációk miatt változó expresszivitás mutatkozik a betegség klinikai képében. Feltehetően a gén kontrollrégióiban lévő kromoszóma-rendellenességek vagy az SOX9 fehérje maradék aktivitása felelős a betegség enyhébb formáért. A betegség néha enyhébb formái transzlokációkban és inverziókban jelentkeznek.
Tünetek, panaszok és jelek
A campomel diszpláziában szenvedő betegek vezető tünete a felső és az alsó hajlítás láb csontok. Ezen hajlítás mellett a szindróma betegei általában olyan klinikai kritériumoktól szenvednek, mint az arc dysmorphia a lapos orrgyökér, a mikrognathia, a szájpadhasadás vagy a dolichocephalia szempontjából. Továbbá, alacsony termetű a legtöbb esetben jelen van. Ezenkívül olyan rendellenességek, mint pl dongaláb vagy csípő diszlokáció léphet fel. További kísérő tünet lehet a polihidramnion. Mivel a mutáns fehérje részt vesz a szexuális jellemzők kifejeződésében, a szindrómában szenvedő betegeknél nemi rendellenességek is előfordulhatnak. Ezek a fejlődési rendellenességek gyakran megfelelnek a hypospadiáknak, de megnyilvánulhatnak interszexuális nemi szervekben vagy teljes nemi megfordulásban is. Ezenkívül sok érintett egyénnek csak tizenegy párja van borda. A szindróma súlyos eseteiben a gyermekek nem életképesek, ennek megfelelően halva születnek, vagy közvetlenül a születés után meghalnak. Az enyhe esetek túlélnek, és hamarosan krónikus légúti tüneteket szenvednek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A campomelikus diszplázia diagnosztizálásához an röntgen először veszik fel, ami jellegzetes jeleket mutat. A combcsontban lévő diaphysealis középvonal hajlítása, ezen belül a szögellés, az oldalirányú hypoplasia gerinces test folyamatok vagy lapockák gyakran vannak jelen. Nyaki kyphosis általánosan látható, akárcsak a hiányzó szemérem csontosodás, körte alakú os ilium, vagy a rendellenessége csípőizület. A hipoplazia légutak szintén jelezheti a szindrómát, például a pulmonalis hypoplasiát. Finom eszközzel ultrahang, már feltételezhető a prenatális diagnózis. Ezt megerősítheti a genetikai diagnosztika formájában magzatvíz mintavétel or korion villus mintavétel. Az érintett gyermekek prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. A legtöbb beteg röviddel a születése után, légzési elégtelenség miatt hal meg. Akár tíz százalék is életben marad.
Szövődmények
Ennek a betegségnek viszonylag magas a halálozási aránya közvetlenül a születés után, ezért a legtöbb beteg azonnal utána hal meg. Ha azonban az érintett életben marad, számos beavatkozásra van szükség a beteg életben tartásához. A legtöbb esetben főleg a szülők és rokonok szenvednek pszichológiai panaszoktól ill depresszió és pszichológiai támogatást igényelnek. A betegek maguk is szájpadhasadékot szenvednek és dongaláb. Az egész test más rendellenességek és deformitások is előfordulnak, amelyek jelentős negatív hatással vannak az érintett mindennapi életére és esztétikájára. Ha a gyermek túléli a születést, lélegző problémák és további légzési elégtelenség is előfordulhat még utána is. Ez is vezet az érintett haláláig. Mivel a diagnózis születés előtt felállítható, a terhesség a szülők kérésére is idő előtt felmondható. Ebben az esetben is gyakran szükséges a pszichológiai kezelés. A beteg kezelése sebészeti beavatkozások segítségével és terápiákon keresztül történik. Azt, hogy csökken-e a várható élettartam, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermek olyan rendellenességekben szenved, mint a szájpadhasadék, a lapos orrgyökér vagy az arc dysmorphia, orvoshoz kell fordulni. Az érintett gyermekek szüleinek haladéktalanul tájékoztatniuk kell a gyermekorvost, hogy a diagnózis gyorsan megállapítható legyen. Ha valóban campomel diszplázia, akkor a kezelést azonnal el kell kezdeni. Az illetékes orvos először konzultál más orvosokkal, például egy szemész vagy logopédus, és dolgozzon ki egy egyént terápia velük és a szülőkkel együtt. A fizikai kezelést általában terápiás tanácsadás kíséri a szülők és a gyermekek számára. Ezen felül egyéni terápia a gyermek számára ajánlott. Különösen pubertáskor a betegség érzelmi kényelmetlenséget és vezet az érintett személyt a társadalmi visszavonásig. Azok a szülők, akik észreveszik az ilyen jeleket, meg kell beszél a gyermeknek a pszichológiai tanácsadásról. Emellett a gyógyszeres kezelést is folytatni kell. A szülőknek rendszeresen tájékoztatniuk kell az orvost az esetleges mellékhatásokról és kölcsönhatások.
Kezelés és terápia
Okozó terápia Campomel diszpláziában szenvedő betegek számára még nem áll rendelkezésre. A génterápiás megközelítések végül új kezelési lehetőségeket nyithatnak meg a jövőben. A génterápia azonban még nincs a klinikai szakaszban. Ezért a malformációs szindrómát a mai napig pusztán tüneti és szupportív módon kezelik. A tüneti kezelés elsősorban arra törekszik, hogy a lehető leghosszabb ideig biztosítsa a gyermekek túlélését. Támogató intézkedésként az érintett egyének szüleit gyakran pszichoterapeutákkal látják el, hogy segítsék őket a helyzet feldolgozásában. A. Invazív korrekciója légutak hipoplazia és egyéb olyan rendellenességek, amelyek befolyásolják lélegző, mint például a borda rendellenességek, az egyik legfontosabb lépés a túlélő betegek posztnatális kezelésében. Az olyan rendellenességek, mint a csípő elmozdulása, átrendező műtét esetén kijavíthatók, ha az általános feltétel a beteg megengedi. A legfontosabb az érintett személy megfigyelése. Bármilyen szövődményt, például kyphoscoliosist vagy légúti fertőzéseket a lehető leggyorsabban észlelnek ilyen módon, és időben orvosolhatók gyógyszeres kezeléssel vagy invazív műtéttel. Ezenkívül megfigyelés szükséges a közelgő miatt halláskárosodás. Bármilyen tanulás a nehézségeket vagy a kognitív hiányokat javítják korai beavatkozás.
Kitekintés és előrejelzés
A beteg gyermek tüneti kezelése mellett a gondozó szülők maguk is támogathatják a kezelést. A legfontosabb itt az, hogy sok biztonságot és szeretetet nyújtson a gyermekeknek, ami fontos támogatást jelent a gyermekek számára a kellemetlenségek és fájdalom.A betegség súlyosságától, az egyes tünetektől és a kezelőorvosok utasításaitól függően lehetőség van otthoni fizio- és ergoterápiás gyakorlatokra is. Ettől függetlenül tanácsos ortopédiát alkalmazni AIDS és különösen szeretettel gondozni a gyereket a műtétek után, és elkerülni azokat feszültség. Abszolút nélkülözhetetlen a rendszeres ellenőrzések a megfelelő szakrendelésen, valamint az orvosok felkeresése állapotromlás vagy korábban észrevétlen tünetek esetén. Annak érdekében, hogy elegendő támogatást tudjon nyújtani a gyermek számára, a szülőknek ugyanakkor gondoskodniuk kell magukról is, és ha kétségei vannak, segítséget kell kérniük az elszenvedett trauma leküzdésében. Amellett, hogy szakmai pszichoterápia, az önsegítő csoportok felkeresése is hasznos annak érdekében, hogy ötleteket cserélhessenek más szülőkkel, és bizonyos körülmények között tippeket és trükköket kapjanak a jobb életminőség érdekében. A tartós ápoló-biztosítási pénztár évente akár hat hétig is lehetővé teszi a megelőző ellátást, amelynek során a rokonok feltölthetik akkumulátorukat, vagy időt találhatnak a lehetséges testvérekkel.
Megelőzés
A campomelikus diszplázia egyelőre csak a bírság összefüggésében előzhető meg ultrahang. Mivel általában új mutációról van szó, az oksági mutációkat nem lehet kizárni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. Ha a szindróma diagnózisát finom alapján állapítják meg ultrahang és a későbbi molekuláris genetikai munka során a szülők dönthetnek úgy, hogy nem vállalják a gyermeket.
Követés
Az utógondozás mértéke ebben a betegségben sok esetben nagyon korlátozott, vagy egyáltalán nem érhető el az érintett személy számára. Elsősorban az orvoshoz kell viszonylag korán felvenni a kapcsolatot, hogy a tünetek vagy egyéb szövődmények ne súlyosbodjanak tovább. Sok esetben az érintett gyermekek az élet első heteiben meghalnak. Az érintett szülők és hozzátartozóik ezért általában intenzív pszichológiai ellátástól függenek. Ebben az összefüggésben a saját családjával folytatott szeretetteljes és empatikus beszélgetések nagyon pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására, és megakadályozhatják azt is. depresszió vagy más pszichológiai zavarok. A gyermekvállalás megújult vágya esetén a genetikai tesztelés és a tanácsadás szintén nagyon hasznos lehet a betegség kiújulásának megakadályozásában a gyermekeknél. A gyermekek számos fejlődési rendellenessége miatt a rendszeres kontrolltól és a különböző orvosok által végzett vizsgálatoktól függenek. Ugyanígy átfogó támogatásra van szükség a gyermekek életében, hogy jól fejlődhessenek. Általános szabály, hogy a betegség nagymértékben csökkenti az érintett gyermekek várható élettartamát, bár erről általános előrejelzés nem adható.
Ezt teheti meg maga is
A campomelicus dysplasia tüneti kezelését a betegségben szenvedő gyermek szülei számos módon támogathatják intézkedések. Először is fontos, hogy a gyermek biztonságérzetet nyújtson. Mivel a betegség gyakran súlyos fájdalom és egyéb kellemetlenségek miatt a gyermeknek még inkább szüksége van rokonai támogatására. Az, hogy az egyes tünetek kezelése támogatható-e, a panaszok jellegétől és az orvos utasításaitól függ. Rendellenességek esetén ortopéd AIDS használható. Egy műtét után meg kell győződni arról, hogy a gyermek könnyebben veszi-e, és nincs-e kitéve szükségteleneknek feszültség. Szükség van a rendszeres kontrollvizsgálatok kísérésére a szakrendelésen. Támogató intézkedésként pszichoterápia felajánlják az érintett gyermek szüleinek. A terapeutával folytatott megbeszélések során a rokonok megtanulják, hogyan kell kezelni a traumatikus helyzetet, és általában arra is lehetőségük van, hogy önsegítő csoporton keresztül kapcsolatba lépjenek más érintettekkel. Ezenkívül a gyógyszeres kezelést gyakran ajánlják, akár orvosi, akár természetes úton nyugtatók mint például macskagyökér.
