génterápia

Desbuquois-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A desbuquois szindróma ritka és veleszületett osteochondrodysplasia. A vezető tünet a súlyos alacsony termet, a gerinc görbületével és a végtagok lerövidülésével. A fizioterápiás intézkedések mellett elsősorban sebészeti korrekciós eljárásokat alkalmaznak a kezelésre. Mi a Desbuquois szindróma? Az osteochondrodysplasias a csontváz és a porc diszpláziák betegségcsoportja. Ezek a szövethibák közé tartozik a Desbuquois -szindróma,… Desbuquois-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Sebastian-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Sebastian-szindróma a MYH9-hez társuló rendellenességek egyike, és veleszületett tünetegyüttes, amely a mutációból eredő vérzési hajlam vezető tünete. Családi csoportokat figyeltek meg. A legtöbb beteg esetében a hosszú távú terápia nem szükséges a normális élethez. Mi a Sebastian -szindróma? A veleszületett genetikai rendellenességek egy csoportja… Sebastian-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Kampomele-diszplázia: okok, tünetek és kezelés

A Kampomele dysplasia egy mutációval összefüggő malformáció szindróma. Csontváz diszpláziák, alacsony termet és légzőszervi hypoplasia jellemzi a képet. A betegek körülbelül tíz százaléka éli túl az élet első heteit, és tüneti oepratív kezelést kap a rendellenességek kijavítására. Mi a campomelicus dysplasia? A malformációs szindrómák a különböző szövetek és szervek malformációinak veleszületett kombinációi. Gyakran, … Kampomele-diszplázia: okok, tünetek és kezelés

Kék pelenka szindróma: okai, tünetei és kezelése

A kék pelenka szindróma az anyagcsere veleszületett hibája, melynek fő tünete a triptofán felszívódási zavar. A bélben történő felszívódás hiánya átalakulást és a vesék által történő kiválasztást eredményez, ami miatt a vizelet elkékül. A kezelés egyenértékű az intravénás triptofán pótlással. Mi a kék pelenka szindróma? A kék pelenka szindróma is ismert… Kék pelenka szindróma: okai, tünetei és kezelése

Voretigenneparvovec

A Voretigenneparvovec termékeket az Egyesült Államokban 2017 -ben, az EU -ban 2018 -ban, és sok országban 2020 -ban engedélyezték koncentrátumként és oldószerként injekciós oldat (Luxturna) készítéséhez. Szerkezet és tulajdonságok A Voretigenneparvovec az adenoval összefüggő 2. típusú szerotípus (AAV2) kapszidja. A cDNS -t tartalmazza… Voretigenneparvovec

FG szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az FG-szindróma egy X-hez kapcsolódó rendellenesség. Az érintett személyek hibás D -vitamin -receptorokban szenvednek, és ennek következtében sokrétű tünetek, például fejlődési késés, izomgyengeség, strabismus és szenzoros halláskárosodás. A kezelés tüneti. Mi az FG szindróma? A kromoszóma -rendellenességeket kromoszóma -rendellenességeknek is nevezik. Ezek szerkezeti vagy számbeli változások a kromoszómákban egy… FG szindróma: okok, tünetek és kezelés

Génterápia: kezelés, hatások és kockázatok

A génterápiában az örökletes betegségek kezelésére géneket illesztenek be az emberi genomba. A génterápiát általában különböző betegségek, például SCID vagy szeptikus granulomatosis kezelésére használják, amelyek hagyományos terápiás módszerekkel nem kontrollálhatók. Mi a génterápia? A génterápia magában foglalja a gének beépítését az emberi genomba öröklött betegségek kezelésére. … Génterápia: kezelés, hatások és kockázatok

Carney Complex: okai, tünetei és kezelése

A Carney -komplexben szenvedő betegek konduktív tüneteket mutatnak a hormonális egyensúlyhiányra és a myxomákra. A betegség egy mutációval kapcsolatos örökletes rendellenesség. A kezelés támogató tüneti, és elsősorban a myxomák és más daganatok sebészeti eltávolítását vagy ellenőrzését foglalja magában. Mi az a Carney komplexum? Az úgynevezett myxomák jóindulatú daganatok, amelyek nem formált kötőszövetből és nyálkás zselatinos anyagból állnak. Az … Carney Complex: okai, tünetei és kezelése

Myolipoma: okai, tünetei és kezelése

A myolipoma a zsírok és az izomszövet jóindulatú daganata, amely elsősorban a hasi és kismedencei régiókban fordul elő. Az ok genetikai mutációnak tűnik, amely gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat. A kezelés egyenlő a sebészeti kimetszéssel. Mi a myolipoma? A daganatokat elsősorban a rosszindulatú daganat mértékétől és a… Myolipoma: okai, tünetei és kezelése

Rágcsáló-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A rágcsáló szindróma az akrofaciális dysostosis csoportba tartozó veleszületett rendellenesség -szindróma. A tünetkomplex az SF3B4 gén mutációján alapul, amely a splicing mechanizmus összetevőit kódolja. A terápia tisztán tüneti. Mi a rágcsáló szindróma? Az akrofacialis dysostosisok a betegségek csoportja a veleszületett csontrendszeri diszpláziák csoportjában… Rágcsáló-szindróma: okai, tünetei és kezelése

I-sejtes betegség: okai, tünetei és kezelése

Az I-sejtes betegség egy liozomális mucolipidosis. A tárolási betegséget a GNPTA gén mutációja okozza, amelynek génlókusa q23.3 a 12. kromoszómán. A tüneti kezelés elsősorban biszfoszfonátok beadásával történik. Mi az I-sejt betegség? A tárolási betegségeket az jellemzi, hogy különféle anyagok rakódnak le az emberi test sejtjeiben és szerveiben. … I-sejtes betegség: okai, tünetei és kezelése