porphyria különböző anyagcsere-betegségek csoportosulása. Folyamatuk nagyon változó. Míg egyes betegségek csak enyhe tüneteket okoznak, mások életveszélyesek lehetnek. A számos megnyilvánulás miatt a helyes diagnózist gyakran későn állapítják meg.
Mi az a porfíria?
porphyria a ritka betegségek egyike. Végső soron olyan rendellenességen alapul, amelynek eredményeként a test képtelen termelni a „hem” fehérjét. Mivel azonban a fehérje fontos feladatokat lát el, néha súlyos mellékhatások jelentkeznek. Például a hem fontos szerepet játszik az anyag színezésében vér piros: Hemoglobin. A fehérje előállításához több lépésből áll. Minden folyamathoz enzim szükséges. A betegség összefüggésében azonban legalább egy szinten van hiba, így a megfelelő enzimet nem lehet előállítani, és a következő lépések érvénytelenek. Ehelyett felhalmozódnak a hem prekurzorai, az úgynevezett porfirinek. Ezek egyre inkább ürülnek a székletben és a vizeletben. Az érintett személyek gyakran csak 30 és 40 éves koruk között veszik észre a betegséget. Általában nagyon kevés embernél jelentkezik a hiba.
Okok
Így a betegség oka egy hibás enzim. Összesen a hem előállítása nyolc lépésben történik. Ha még egyet sem dolgozunk fel optimálisan, porfíria eredmények. Attól függően, hogy melyik enzim hibás, az anyag különböző prekurzorai halmozódnak fel. Néhány betegnél ráadásul többen zavartak enzimek kimutatható. A porphyria két fő formáját tekintik orvosilag relevánsnak: akut intermittáló porphyria és krónikus máj porphyria. Így a betegség lehet akut vagy krónikus. Akut formában a harmadik enzim rendellenessége. A test már nem képes végrehajtani a következő lépéseket, ezért a fehérje képződése ezen a ponton leáll. A krónikus lefolyásban az ötödik enzim hibás. Porphyria a legtöbb esetben öröklődik. Az érintettek közül nem mindegyik szenved tünetektől: nagy része észre sem veszi a hibát. Néhány tényező azonban okozhatja a tüneteket, ha növeli a szervezet hem iránti igényét. Ezek tartalmazzák dohányzás, fizikai feszültség, ösztrogén bevitel, alkohol bántalmazás és emelkedett vasaló szinten.
Tünetek, panaszok és jelek
A fellépő tünetek nagyban függnek attól, hogy a feltétel akut vagy krónikus. Általában a panaszok eltérőek. Például akut porfiria okozhat hasi fájdalom, hányingerés hányás. A betegek beszámolnak székrekedés, érzékszervi zavarok, izomgyengeség, alvási problémák és depressziós hangulatok. A tünetek nem mindig észrevehetők. Ehelyett epizódok formájában fordulnak elő, amelyek változó időközönként jelentkeznek. A nőknél megfigyelhető, hogy a tünetek korábban felhalmozódtak menstruáció. Ezenkívül bizonyos tényezők hozzájárulnak a tünetek észrevehetővé válásához. Néhány gyógyszer, fertőzés és alkohol felelősek a tünetek hirtelen megjelenéséért. A krónikus porfíriában szenvedő betegeknél jellemző a fényérzékenység. A bőr hólyagokkal és hegesedéssel reagál. Általában a bőr elváltozásokra, pigmentációra és fokozott szőrösségre hajlamos. Leggyakrabban a krónikus lefolyást más betegségek kísérik, mint pl cukorbetegség és gyomorfekélyek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózist általában a vér, ha az orvos megfelelő gyanúra tett szert egy részletes interjúval. Ban,-ben vér, a porfirinek, valamint bármely prekurzor meghatározható. Továbbá a széklet- és vizeletminták adnak információt. Néhány betegnél genetikai tesztet is végeznek.
Szövődmények
A porfíria következtében az érintett egyének sokféle tünetben szenvednek, de mindegyikük negatívan befolyásolja az érintett személy életminőségét. A legtöbb esetben azonban ez a betegség okoz hányinger és a hányás. Továbbá az érintettek szenvednek fájdalom a hasban és gyomor és ugyancsak székrekedés. A porfíria miatt érzéketlenség vagy izomgyengeség is előfordulhat, ami megnehezíti a beteg mindennapi életét. Az érintettek többségének továbbra is alvási problémái vannak depresszió. A porphyria tünetei általában nem állandóan, csak epizódokban jelentkeznek. Emiatt a korai diagnózis sok esetben nem lehetséges, így a betegség kezelése is késhet. Továbbá az érintettek érzékenyek a fényre, így hólyagok keletkeznek a bőr. Fekélyek a gyomor or cukorbetegség is előfordulhat. A porfiria kezelését gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. Hasonlóképpen, súlyos esetekben átültetés Egy máj szükséges. Azt, hogy a betegség miatt csökken-e a várható élettartam a betegben, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A porfíriát általában orvosnak kell kezelnie. Ez a betegség rendkívül korlátozhatja az érintett személy életét, és általában nincs öngyógyító betegség. A korai diagnózis és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megakadályozhatja a további szövődményeket. Általában orvoshoz kell fordulni porfíria esetén, ha a beteg súlyos betegségben szenved hasi fájdalom or hányás és a hányinger. Különösen e panaszok hosszú távú előfordulása esetén szükséges az orvoslátogatás. Gyakran, depresszió vagy más, alvási problémákkal összefüggő pszichológiai panaszok is utalhatnak a betegségre, és ezeket meg kell vizsgálni. Az érintettek gyakran érzékenyek a fényre, és nem ritkán ingerlékenyek. A porphyria diagnózisát általában belgyógyász vagy háziorvos teheti meg. A további kezelés azonban a betegség pontos okaitól függ, ezért szakember végzi. Általában nem lehet megjósolni, hogy csökken-e a várható élettartam.
Kezelés és terápia
Terápia elsősorban a porfíria minden kiváltó tényezőjének elkerülésén alapul. Például a nőknek kerülniük kell a fogamzásgátló tablettákat, és inkább használniuk kell fogamzásgátlás nélkül hormonok. Egyéb, a visszaesésért felelős gyógyszereket fel kell függeszteni, vagy lehetőség szerint alternatívát kell cserélni. Annak érdekében, hogy ne okozzon kárt a Egészség, a gyógyszerrel való pontos cselekvés menetrendjét orvosával kell tisztázni. Továbbá fontos, hogy a betegek megpróbálják korlátozni a fizikai és érzelmi terhelést feszültség. Ha ez egy súlyosabb lefolyás, akkor tovább intézkedések kell használni. Például, szőlőcukor infúziók segít normalizálni a fehérje szintézisét egy akut epizód során. Ha a betegség miatt bénulás vagy más életveszélyes tünetek jelennek meg, a hemarginát antidotum támogató hatású lehet. Ezenkívül a krónikus lefolyásban a phlebotomiás kezelés megkönnyebbülést jelenthet. Ily módon lehetséges felesleg visszavonása vasaló. Néhány beteg szintén pozitívan reagál chloroquine, amely valójában maláriaellenes szerként került a piacra. Szélsőséges esetekben az akut porfíria megköveteli máj átültetés. Néhány krónikusan beteg betegek, őssejt-transzplantáció szükségessé válik. Továbbá kerülni kell a közvetlen napsugárzást, például magas fényvédő krémek használatával napvédő tényező.
Megelőzés
A betegség nem akadályozható meg. Azonban, intézkedések léteznek, amelyek megakadályozhatják a relapszusok előfordulását. Ennek megfelelően az érintett személyeknek tartózkodniuk kell attól alkohol cigarettát és kerülje az éhezési diétákat alacsony kalóriabevitel mellett. Meglévő fertőzések és egyéb betegségek esetén gyorsan orvoshoz kell fordulni annak biztosítása érdekében, hogy azok gyorsan alábbhagyjanak. Ha a feszültség nem lehet csökkenteni, legalábbis többet kikapcsolódás be kell építeni a mindennapi életbe.
Utógondozás
Mivel a betegség gyakran kíséri depresszió amely pszichoterápiás kezelést igényel, a nyomon követés megfelelő. A porphyria általában relapszusokban halad előre, és a betegek megfelelő életmód-változtatással gondoskodhatnak magukról, hogy elkerüljék az ismétlődő relapszusokat. Ha a máj érintett és már sérült, az alkoholt mindenáron kerülni kell. A gyógyszeres kezelés csak orvosi felügyelet mellett végezhető. Az egészséges életmód pozitív hatással lehet a betegségre. A betegek nem dohányozhatnak, sokat mozoghatnak, vezet rendszeres napi rutin elegendő alvással és egészséges táplálkozással diéta.A porfíriában szenvedő betegeknek tartózkodniuk kell a szigorú diétától, amely akut rohamokat válthat ki, és enniük kell a diéta a lehető leggazdagabb rostban, rengeteg zöldséggel és friss gyümölcsökkel. Cukor a zsírokat pedig minimálisra kell csökkenteni. Pihenés gyakorlatok, mint például jóga vagy Jacobsoné Progresszív izomlazítás segíthet a betegnek a lehetséges stressz ellensúlyozásában. A porphyria egyes formáiban fontos a szélsőséges napsugárzás elkerülése a megújuló roham megakadályozása érdekében. Megfelelő ruházat és nap krémek egy magas napvédő tényező tud segíteni. Sok betegnek a rendszeres phlebotomiák is segítenek a májban felhalmozódott porfirin kiöblítésében.
Itt tudod megtenni magad
Ez a ritka betegség nagy pszichológiai terhet jelent az érintett betegek számára. Gyakran a szenvedések hosszú múltja is mögöttük áll, mielőtt a diagnózist biztosan fel lehetne állítani. Sőt, mivel a porfíriát gyakran a depresszió kíséri, további pszichoterápiás kezelés javasolt. A klinikai képtől függően természetesen el kell kerülni minden olyan kiváltót, amely további támadást okozhat. Ha a máj károsodott, alkoholt nem szabad inni, és gyógyszereket csak az orvossal folytatott konzultációt követően szabad bevenni. Mely gyógyszerek megengedettek, és egyéb érdekes információk megtalálhatók az EPP Germany önsegítő oldalon (www.epp-deutschland.de). Ez vonatkozik azokra az emberekre is, akiknek a porphyria más formája van. Annak érdekében, hogy ne gyújtsa feleslegesen a betegséget, az érintetteknek nem szabad dohányozniuk, a lehető legnagyobb mértékben kerülniük kell a stresszt és nem szabad bevenniük hormonok. Ehelyett arról kell gondoskodniuk vezet rendszeres élet, elegendő alvással és rengeteg testmozgással. Pihenés gyakorlatok segítenek abban csökkenti a stresszt. Jóga és Jacobsoné progresszív izomlazítás itt ajánlott. A porfíriában szenvedő betegek nem követhetnek szigorú étrendet; ehelyett egészségesebben kell enniük diéta lehetőleg friss, magas rosttartalmú ételekkel, amelyek alacsony zsírtartalmúak és cukor. Az orvosi mellett intézkedések, néhány beteg jól reagál a vérengzésre. Ennek az az ötlete, hogy megszabadítsa a testet a feleslegtől vasaló.
