A rágcsáló-szindróma egy veleszületett malformációs szindróma, amely az akrofacialis dysostosis csoporthoz tartozik. A tünetegyüttes az SF3B4 mutációján alapszik gén, amely a toldási mechanizmus alkatrészeit kódolja. Terápia pusztán tüneti.
Mi a rágcsáló szindróma?
Az acrofacialis dysostosisok a veleszületett csontváz-dysplasiasok csoportjának betegségei, az acra és az arc rendellenességeivel. Az AFD1 típust rágcsáló szindrómának is nevezik, és a végtagok további rendellenességeivel társul a jellegzetes acra és az arc fejlődési rendellenességei mellett. A rágcsáló-szindróma szinonim fogalmai közé tartozik az akriofacialis dysostosis, a preaxialis acrodysostosis, a mandibulofacialis dysostosis a preaxialis végtag rendellenességeivel és a rágcsáló (de) Reynier-szindróma. A ritka örökletes betegséget először a 20. század közepén írták le. Felix Robert Nager svájci fül-orr-gégész orvos mellett Jean Pierre de Reynier francia orvost tekintik első leírónak. Mindkét név beírta a betegség több megnevezését. A veleszületett szindróma gyakorisága még nem ismert. A kezdeti leírás óta az esetjelentések körülbelül 100 esetet tartalmaznak. Mint minden akrofacialis dysostosis, a rágcsáló szindróma is örökletes és mutációból ered. A csupán 100 dokumentált esettanulmány alapján a malformációs szindrómához kapcsolódó összes kapcsolat végleges tisztázása nehéznek bizonyul.
Okok
A rágcsáló szindrómát az SF3B4 számos mutációja okozza gén. Így a gén a betegek körülbelül felénél változások voltak. Emberben ez a gén az 1q21.2 gén lokuszban helyezkedik el, és az SF3B4 fehérjét kódolja, amely a splicing mechanizmus egyik alkotóeleme. A mutáció ennek a fehérjének a hibás összetételét okozza, amely a splicing mechanizmus funkciójának elvesztésével jár. A fehérje már szerepet játszik az mRNS folyamataiban, amelyek meghibásodnak, ha hibásak, és nyilvánvalóan Rodent-szindrómát okoznak. Úgy tűnik, hogy a rágcsáló szindróma csak a legritkább esetben fordul elő szórványosan. Örökletes alapot feltételezünk a családi megfigyelt felhalmozódás miatt. Úgy tűnik, hogy az öröklődés nagyrészt autoszomális domináns. Autoszomális recesszív öröklődést azonban egyedi esetekben is megfigyeltek. Függetlenül attól, hogy a genetikai tényezők mellett külső tényezők, például a toxinoknak való kitettség vagy alultápláltság alatt terhesség még nem határozták meg véglegesen a mutáció elősegítését.
Tünetek, panaszok és jelek
Mint minden szindróma, a rágcsáló szindróma is a klinikai tünetek teljes skáláját okozza. A legfontosabb klinikai kritériumok között szerepel a Treacher Collins-szindrómához hasonló többszörös arclelet, valamint a radiális sugár redukciós rendellenességei. A mandibulo-arc dysostosis és az atipikus palpebralis repedések mellett ptosis gyakran jelen van rágcsáló-szindrómás betegeknél. Ezenkívül az érintett egyének gyakran az alsó colobomában szenvednek szemhéj, hiányzó szempillák és a hypoplasia ujjcsont valamint a maxilla. Ezenkívül sok betegnél choanalis atresia vagy szájpadhasadék van. Az arc rendellenességei gyakran hypoplasia, aplasia vagy a hüvelykujj multinodularitása társulnak. A sugár fejletlensége vagy megrövidülése, ritkán a tibialis rendellenességek, valamint a borda- vagy csigolya-rendellenességek kerekíthetik a klinikai képet. Bizonyos esetekben radioulnáris szinosztózis is jelen van. Vezetőképes halláskárosodás a test egyik oldalán is jellemző.
Diagnózis és betegség lefolyása
A kezdeti kísérleti diagnózist klinikai vizsgálat alapján állapítják meg. A diagnosztikai képalkotás segít megerősíteni a diagnózist. A molekuláris genetikai elemzés az SF3B4 gént mutációkra is tesztelheti. Ha mutációk mutathatók ki a génben, akkor a diagnózist minden kétséget kizáróan megerősítettnek tekintik. Ha azonban nem találunk bizonyítékot a megfelelő gén rendellenességeire, a rágcsáló-szindróma nincs azonnal kizárva. Különben ki kell zárni a mandibulo-arc dysostosis egyéb formáit, valamint az akrofacialis dysostosisokat. Ezenkívül ki kell zárni a mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindrómát és a Goldenhar szindrómát. A legtöbb esetben a rágcsáló-szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Valamivel kevésbé gyakori a prenatális diagnózis, amit finom módszerrel is meg lehet állapítani ultrahang és molekuláris genetikai elemzés. A prognózis a normális várható élettartammal jár. Sok érintett egyén szenved káros hatásoktól Egészség hatása csak csecsemőkorban.
Szövődmények
A rágcsáló-szindróma miatt az érintett személyek sokféle rendellenességben és deformációban szenvednek, amelyek a beteg egész testében előfordulhatnak. Sajnos ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges, ezért az érintettek különböző terápiáktól függenek, amelyek megkönnyíthetik a mindennapokat. Azonban nem ritka, hogy a beteg szülei és rokonai is szenvednek a Nager-szindróma miatt, és pszichológiai kezelést igényelnek. Maguk a betegek szenvednek halláskárosodás és szájpadhasadéktól is. A különféle deformitások időnként ugratásokat vagy zaklatásokat okoznak a pácienstársaknál, ami tovább rontja az érintett életminőségét. Jelentős deformitások vannak a borda vagy csigolyák. Maguk a betegek sok esetben más emberek segítségétől függnek életükben, és a mindennapi életben nem tudnak sok mindenrel megküzdeni. Nélkül terápia, a rágcsáló szindróma nem ritkán légzési nehézséghez és tovább vezet beszédzavarok. A ... val terápia általában nem fordulnak elő szövődmények. Ezenkívül az érintett személy várható élettartamát általában nem korlátozza a szindróma.
Mikor kell orvoshoz menni?
A rágcsáló szindróma veleszületett rendellenesség, amelyet a betegség során diagnosztizálnak terhesség vagy legkésőbb a születés után. Az, hogy szükséges-e és milyen mértékben szükséges az orvosi kezelés, a rendellenességek súlyosságától függ. Az enyhe rágcsáló szindróma nem feltétlenül igényel kezelést, mivel a rendellenességek gyakran nem eredményeznek korlátokat. Súlyos esetekben sebészeti beavatkozásokra van szükség, amelyekre általában közvetlenül a gyermek születése után kerül sor. A szülőknek kellene beszél korán szakemberhez, hogy megfelelő legyen intézkedések gyorsan lehet venni. Ha az egyik szülő maga is szenved a betegségben, genetikai vizsgálatot javasolnak annak megállapítására, hogy a gyermeknek is van-e Nager-szindróma. A kezelés műtéti és fizioterápiás intézkedések mindig szükségesek is. Súlyos deformitások esetén a terapeutával is konzultálni kell a pszichológiai tünetek korai ellensúlyozása érdekében. Továbbá a fájdalom szükséges, ezért mindig szoros konzultáció szükséges a gyermekorvossal.
Kezelés és terápia
A rágcsáló-szindrómában szenvedő betegeknél az oksági terápiák még nem állnak rendelkezésre. Ennek megfelelően a betegség a mai napig gyógyíthatatlannak tekinthető. A génterápiák egy kutatási terület, de a mai napig nem érték el a klinikai stádiumot. Ezért a rágcsáló-szindróma kezelése pusztán tüneti, és főként az újszülöttkori légzési distressz vagy tracheostoma és az etetési problémák megoldására irányul. A gastrostoma endoszkóposan feloldható, csökkentve az etetési problémákat. A lélegző a problémákat gyakran perkután oldják meg szúrás vagy dilatációs tracheostomia. Ezen műtéti és mikrosebészeti terápiás lépések mellett az arc rendellenességeinek egy része műtéti beavatkozással is korrigálható, például szájpadhasadékkal. A műtéti beavatkozások kijavíthatják az olyan tüneteket is, mint a súlyos mikrognathia, vagy feloldhatják a temporo-mandibularis ízületi diszfunkciókat. Meghallgatás AIDS felhasználható a betegek halláskárosodás. Ha beszédzavarok vagy fonológiai problémák merülnek fel, beszédterápia a logopédiai kezelés értelmében is jelzik. Az érintett gyermekek szülei is kapnak genetikai tanácsadás. E konzultáció során először tisztázzák, hogy a rendellenesség családi eredetű-e, vagy spontán lépett-e fel. Még az enyhén érintett szülők is 50 százalékban valószínűsítik, hogy a hibát áthárítják az utódokra. A későbbi utódok megismétlődésének kockázata 25 százalék a betegségben szenvedő gyermek után, még akkor is, ha a szülők genetikailag normálisnak tűnnek.
Kitekintés és előrejelzés
A Nager-szindrómában szenvedő betegek várható élettartama normális. Egészség problémák elsősorban az légutak és a ízületek.Ha a tüneteket kezelik, és betartják az orvos utasításait a szükséges gyógyszerek bevitelével kapcsolatban, akkor a prognózis jó. A pozitív tanfolyam előfeltétele a korai diagnózis, legjobb esetben közvetlenül a gyermek születése után. Sok érintett személy nem szenved semmiben Egészség károsodások, vagy legfeljebb csecsemőkorban olyan rendellenességeket mutatnak, amelyek kezelést igényelnek. Ha azonban szövődmények, például halláscsökkenés, szájpadhasadék vagy más egyéb rendellenességek jelentkeznek, fizikai panaszok is felmerülhetnek. Az életminőség és a jólét gyakran romlik. Az alacsony életminőség oka nemcsak a testi panaszok, hanem a pszichológiai következmények is, amelyek gyakran előfordulnak a zaklatás és az alacsony önértékelés miatt. A betegek életük során gyakran más emberek segítségére szorulnak. A várható élettartamot a Nager-szindróma csak akkor korlátozza, ha a tüdő súlyos rendellenességei vannak. Károsodott tüdő funkció képes vezet légzési distresszre és a beteg ebből következő halálára. Így a rágcsáló-szindróma prognózisa különböző tényezőkön alapszik. Az illetékes szakember határozza meg.
Megelőzés
A Nager-szindróma a mai napig csak alapos családtervezési tanácsadással előzhető meg. Például az érintett szülők dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak saját gyermeket, ha a feltétel köztudottan a családjukban fut.
Követés
Sok esetben az érintett egyéneknek nincs különösebb vagy közvetlen intézkedések vagy lehetőségek az utógondozásra, amikor Nager-szindrómáról van szó. Mivel ez a betegség örökletes, nem gyógyítható teljesen. Ezért az érintett egyéneknek ideális esetben az első jelek és tünetek esetén orvoshoz kell fordulniuk, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását. Mivel a Nager-szindróma örökletes, az érintett egyéneknek genetikai tesztelésen és tanácsadáson kell átesniük, ha gyermeket akarnak, hogy megakadályozzák a szindróma megismétlődését. Az érintett gyermekek szüleik átfogó és intenzív támogatásától függenek. A hiány kompenzálásához az iskolában is intenzív támogatásra van szükség. Beszédproblémák esetén a megfelelő terápia is enyhítheti a tüneteket, ezáltal sok gyakorlatot meg lehet ismételni otthon. A fejlődési rendellenességek kijavíthatók a folyamat során, bár a páciensnek mindenképpen nyugodtan kell nyugodnia és meg kell pihennie egy műtét után. Általános szabály, hogy a Nager-szindróma nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát. A további folyamat azonban nagyon függ a diagnózis idejétől és az egyes panaszok súlyosságától is.
Mit tehetsz te magad
A Nager-szindrómában szenvedő betegeket már kiskoruktól kezdve gyakran kezelték, gyakran műtéti úton a különböző hibák kijavítására. Ebben az esetben fontos a műtétek utáni zárási idők betartása és a műtét megfelelő gondozása sebek a nem kívánt fertőzés és / vagy szövődmények elkerülése érdekében. Az érintett betegek különböző terápiáktól is függenek, amelyek eredményeiken alapulnak, és célja a mindennapi élet megkönnyítése számukra. Különösen fontos a lehetséges légszomj, halláskárosodás és / vagy táplálkozási problémák orvoslása. A terápiás utasításokat, valamint a lehetséges további terápiákat, mint pl beszédterápia. A rágcsáló szindrómában szenvedő gyermekeket gyakran csúfolják, vagy akár zaklatják óvoda és az iskolában. Ezért kísérnie kell őket pszichoterápia. Ez vonatkozik a szülőkre is - akiket általában Nager-szindróma is érint - és más rokonokra is. Genetikai tanácsadás a szülők és testvéreik esetében is fel van tüntetve. Mivel a betegség viszonylag ritka, Németországban nincs önsegítő csoport, amelyhez a betegek csatlakozhatnak. A rágcsáló beteg családja azonban létrehozott egy platformot a www.nager-syndrom.de honlapon, ahol az érintett betegek is regisztrálhatnak és kapcsolatba léphetnek. Az az érzés, hogy nincs egyedül ezzel a látható és stresszes betegséggel, a legtöbb beteg számára rendkívül hasznos.
