A kék pelenka szindróma az anyagcsere veleszületett hibája triptofán felszívódási zavar mint vezető tünet. A hiánya abszorpció a belek által a vesék átalakulást és kiválasztást eredményeznek, ami a vizelet kékessé válik. A kezelés egyenértékű az intravénás beadással triptofán pótlás.
Mi a kék pelenka szindróma?
A kék pelenka szindróma más néven ismert triptofán malabszorpciós szindróma. Ez egy rendkívül ritka anyagcserezavar, amely az anyagcsere egyik veleszületett hibája. A betegek a triptofán malabszorpciójában szenvednek. A triptofán egy aminosav, amelyet a kék pelenka-szindrómás betegek már nem képesek felszívni a bélfalon keresztül a véráramba. A triptofán a belekben marad, ahol a konverziós folyamatok után a vesék választják ki. Levegővel érintkezve az anyag kék színűvé válik. Innen ered a kék pelenka szindróma elnevezés. A tünetek komplex tüneteinek minden egyéb tünete szintén a triptofán felszívódásának és az anyag hiányának köszönhető. vér. A kék pelenka szindrómát néha családi hiperkalcémiának is nevezik, a nephrocalcinosis, a hyperphosphaturia és az indicanuria kísérő tüneteivel, amelyet egy abszorpció a triptofán rendellenessége.
Okok
A kék pelenka szindróma rendkívül ritka, és ritkasága miatt nem vizsgálták meg véglegesen. Ennek ellenére ma már ismertek az örökletes összefüggések. A betegség öröklődésének pontos módja még mindig nem világos. Autoszomális recesszív és X-hez kötött recesszív öröklődési módról van szó. A szindróma molekuláris biológiai oka szintén ismeretlen. Az okról azonban sok találgatás szól, amelyek mind genetikai mutációt feltételeznek. Például az L típusú aminosav transzporter 2 mutációi felelősek lehetnek a betegségért. Az ezt kódoló gének az SLC7A8 és LAT2, amelyek a 14-es kromoszómán találhatók gén q11.2 lokusz Ugyanilyen elképzelhető okok lehetnek a T-típusú aminosav transzporter 1 mutációi gén SLC16A10 és a TAT1 gén. Ezek a gének a 6-os kromoszómán helyezkednek el gén q21-q22 hely. Nem ismert, hogy külső tényezők, például a toxin expozíció szerepet játszanak-e a kék pelenka szindróma kialakulásában.
Tünetek, panaszok és jelek
A kék pelenka szindróma a megszerzett triptofán felszívódási zavar összes tünetével jár. A triptofán hiánya mellett a vér, a betegek a nephrocalcinosishoz társuló súlyos hiperkalcémiában szenvednek. Kalcium sók így letétbe helyezik a vese az érintettek szövete, ami később vezet nak nek veseelégtelenség ha nem kezelik. Ezenkívül a betegek kiválasztása hidrogén ionok magasabbak, mint egészséges embereknél. A betegek szintén nagy mennyiségben választanak ki foszfor a vesén keresztül, ami lehet vezet hiperfoszfaturiára. A betegség legjellemzőbb tünete azonban a pelenkák kék színezése. Mivel a belek nem szívják fel a triptofánt, a bél baktériumok átalakítja az aminosavat indollá és vegyületeivé. Ezeket a vegyületeket a bél felszívja nyálkahártya és lépj tovább a máj, ahol átalakulnak indikánná. Az indikán vesén keresztül ürül a vizelettel, és felelős a pelenkák kék elszíneződéséért.
Diagnózis
A kék pelenka-szindróma első gyanús diagnózisa szembetegség vagy anamnézis révén fordul elő az orvosnál, amint a pelenkák kék elszíneződését említik. Mivel a megszerzett triptofán malabszorpció a kék pelenka szindróma tüneteivel is összefüggésbe hozható, és az ilyen anyagcserezavar örökletes formájához nem áll rendelkezésre molekuláris genetikai elemzés, a megfelelő kísérleti diagnózist csak nehezen lehet megerősíteni. Így bár vér tesztek kimutathatják az aminosav hiányát és a hiperkalcémiát, végső elemzésben nem lehet kérdés a biztos diagnózisról, amíg a felelős gént nem azonosítják. Ha azonban egy családban többször előfordul kék pelenka-szindróma, a diagnózis megerősítettnek tekinthető.
Szövődmények
Mivel a kék pelenka szindróma az triptofán aminosav veleszületett felszívódási zavara, azonnal be kell adni az érintett gyermekeknek, amikor feltétel azonosítják. A betegek belek azonban nem képesek felszívni az aminosavat, tehát közvetlenül igazgatás a vérbe ajánlott.Ez a forma terápia elkerülhetetlen, mert a triptofán az emberi test számtalan folyamatának fontos eleme, és részt vesz többek között a szöveti hormon kialakulásában szerotonin. Ha a triptofán malabszorpció kezeletlen marad, komoly a hypercalcaemia és veseelégtelenség a kapcsolódó nephrocalcinosis következtében. Ez aztán szükségessé teheti dialízis vagy akár egy donor szerv, amely jelentősen rontja a fiatal betegek életminőségét. Az érintettek közül sokaknak a szemük is károsodik, ezért a hibás látás területén komplikációk is felmerülhetnek. Mivel még mindig nem világos, hogy mi a kék pelenka szindróma valódi oka, a veszélyes anyagcsere-rendellenességet nem lehet megakadályozni. Ezért elengedhetetlen, hogy a szülők az első kék pelenkák megtalálása után haladéktalanul vegyék fel a kapcsolatot a gyermekorvossal annak érdekében, hogy megkíméljék a gyermek rosszabb következményeit.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a pelenkák kék színét észlelik, az érintett gyermeket azonnal el kell vinni a gyermekorvoshoz. Ezután az orvosi szakember szemmel meghatározhatja a kék pelenka szindrómát és megerősítheti a diagnózist a vérvizsgálat és a kórtörténet. Ezután minden esetben azonnali kezelésre van szükség. Ezért ajánlott orvoshoz fordulni már a betegség első gyanúja esetén. Azok a tipikus tünetek, amelyeket azonnal tisztázni kell, a pelenkák kék színén kívül szokatlanul jelentkeznek gyakori vizelés és néha is fájdalom vizeléskor. Esetenként más panaszok is előfordulnak, és az érintett gyermek például tipikusnak tűnik láz tünetek vagy fáradtnak tűnik. Ezért a normától eltérõ bármely tünettel fordulni kell a gyermekorvoshoz. Ha egy családban már előfordulnak betegségesetek, akkor a gyermeket és különösen a székletet lehetőség szerint közvetlenül a születés után meg kell vizsgálni. Egy megfelelő kórtörténet lehetővé teszi a megbízható diagnózist és megkönnyíti a kék pelenka szindróma célzott kezelését.
Kezelés és terápia
Okozati terápia nem áll rendelkezésre a kék pelenka szindrómában szenvedő betegek számára, amíg a kórokozó gént nem azonosítják, és a génterápiás megközelítések eljutnak a klinikai stádiumba. Ezért a betegséget többé-kevésbé tüneti módon kezelik. Az aminosav triptofán kiegészítése nagy szerepet játszhat az ilyen kezelésben. Mivel a betegség nem teszi lehetővé a triptofán felvételét a belekben, az aminosavat más módon kell beadni. Közvetlen igazgatás a vérbe ebben az esetben lehetőség. Az aminosav kiegészítése csökkenti az anyagcserezavar minden tünetét. Rendkívül súlyos esetekben a hiperkalcémiát külön kell kezelni. Szérum kalcium csökkenthető például az ürítés növelésével, amint azt a hurok diuretikummal el lehet érni és glükokortikoidok. Az olyan tünetek, mint a nephrocalcinosis, ismét kizárólag a hiperkalcémia megszüntetésével kezelhetők. Ha a nephrocalcinosis már vezetett veseelégtelenség, ez az elégtelenség külön kezelést igényel. A kezelési lehetőségek a dialízis nak nek átültetés, az elégtelenség súlyosságától függően. A kék pelenka szindrómát azonban általában elég korán észlelik, hogy tartósan csökkentve sikeresen megakadályozzák a veseelégtelenséget kalcium szintek. A triptofán kiegészítésével a hypercalcaemia ideális esetben a jövőben nem fordul elő.
Kitekintés és előrejelzés
A kék pelenka szindróma esetén nincs megadva a gyógyulás kilátása. A szindróma genetikai hajlam, amelyet a meglévő orvosi és tudományos lehetőségekkel nem lehet gyógyítani. Jogi okokból nem szabad beavatkozni a genetika személy számára, ami lehetetlenné teszi a gyógyulás kilátásait. Nincsenek olyan alternatív gyógyító módszerek vagy a szervezet öngyógyító folyamatai, amelyek hozzájárulnak a szervezet fejlődéséhez Egészség. A kék pelenka szindróma következményeinek orvosi ellátása nélkül a beteget súlyos szövődmények fenyegetik. Súlyos esetekben a kezeletlen betegeknél a vese. Ez lehet vezet a betegség hirtelen halálos kimenetelére. A betegnek donorra van szüksége vese a lehető leghamarabb életminőségének javítása és közérzetének fenntartása érdekében. A rendszeres gyógyszeres kezelés alkalmazásával biztosítható a szenvedő túlélése. Noha nincs gyógymód, a szindrómás beteg önállóan irányíthatja az életét. Túlterhelés és felesleges feszültség kerülni kell, csakúgy, mint a alkohol vagy más káros anyagok. Ha az életet a szervezet igényeihez igazítják, és az életmódot a lehető legegészségesebbé és fenntarthatóbbá teszik, akkor a beteg általános Egészség rendkívül javul.
Megelőzés
A kék pelenka szindrómát még nem vizsgálták véglegesen. Sem a pontos okot, sem a lehetséges befolyásoló tényezőket kétségtelenül nem sikerült azonosítani. A befolyásoló tényezők ismerete nélkül a tünetek komplexuma nem akadályozható meg. A szindróma rossz kutatási helyzete elsősorban annak alacsony prevalenciájának köszönhető. Ezen alacsony elterjedtség miatt a kutatási helyzet valószínűleg nem változik sokat a közeljövőben.
Követés
Ebben a rendkívül ritka anyagcserezavarban az orvosi nyomon követés elengedhetetlen a betegség lehetséges következményei miatt. A szigorú jótékony hatása diéta rendszeresen ellenőrizni kell, hogy az érintett gyermekek milyen körülmények között helyezkednek el. Viszont alkalmatlan diéta túl sok kalcium és az aminosav triptofán vesekárosodáshoz vezethet. Intravénás igazgatás A triptofán előnyösebb, mint az étrendi triptofán. Az injekciót általában orvosi felügyelet mellett vagy orvosilag képzett ápolószemélyzet adja be. A kék pelenka szindróma kordában tartása érdekében a antibiotikumok Szükség lehet arra, ha bélfertőzések vagy bakteriális fertőzések fordulnak elő az emésztőrendszerben. Ha az érintett egyéneknél vesekárosodás már előfordult, utókezelést kell biztosítani ellenőrzés a kialakuló hiperkalcémia és az előírt hurok diuretikumok és a glükokortikoidok. A kék pelenka szindróma nyomon követését bonyolítja az a tény, hogy a triptofán malabszorpcióját kevéssé vizsgálták. Az anyagcserezavar az egyik nagyon ritka betegség. Ami eddig biztos, az az örökölhetőség. Mivel a kék pelenka szindróma oka lehet egy génmutáció, a gén terápia néhány év alatt jobb kezelési eredményeket érhet el. Azt, hogy akkor is szükség lesz-e orvosi nyomon követésre, vagy a kék pelenka szindróma születés előtt kezelhető-e, még várni kell.
Mit tehetsz te magad
A kék pelenka szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek csak azt kell biztosítaniuk, hogy a gyermek rendszeresen szedje a szükséges gyógyszereket, és ne mutasson észrevehető tüneteket vagy kellemetlenségeket. Korai kezelés esetén a veseelégtelenség kialakulása megbízhatóan megelőzhető. Az érintett gyermekek általában nem észlelnek más tüneteket vagy panaszokat, amelyeket kezelni kell, a vizelet kék színén kívül. Egyes esetekben azonban a gyomor-bél traktus tünetei vagy akár súlyos veseproblémák is kialakulhatnak. A szülőknek szorosan figyelniük kell gyermekükre, és haladéktalanul értesíteniük kell a gyermekorvost, ha észrevehető tüneteket észlelnek. Viszonylag jó prognózisa ellenére a betegség hatással lehet a gyakran súlyos szorongásban szenvedő szülők mentális állapotára. A kék pelenka szindrómával és annak okaival való tudatos szembenézés új perspektívát ad a rokonoknak a betegségre, és megkönnyíti a kezelését. Segíthet egy támogató csoportban való részvétel vagy beszélgetés más szülőkkel is, akiknek gyermekei anyagcserezavarban szenvednek. A szülőknek kérdéseikkel és aggályaikkal az illetékes orvoshoz kell fordulniuk, és általa konzultálniuk kell egy terapeutával.
