A Sebastian-szindróma a MYH9-hez társuló rendellenességek egyike, és veleszületett tünetegyüttes, a vérzési hajlam hogy egy mutáció következménye. Családi klasztereket figyeltek meg. A legtöbb beteg számára hosszú távú terápia nem kötelező vezet normális életet.
Mi a Sebastian-szindróma?
Az MHY9 mutációjának hátterében álló veleszületett genetikai rendellenességek csoportja gén MYH9-vel összefüggő rendellenességek. A Fechtner-szindróma, a May-Hegglin-rendellenesség és az Epstein-szindróma mellett a Sebastian-szindróma is ebbe a betegségcsoportba tartozik. Ezt a tünetegyüttest jellemzi a vérzési hajlam. A Sebastian-szindróma prevalenciája alacsony. Becslések szerint jelenleg 50 embert érint a betegség. Az érintett férfiak és nők aránya némileg egyenlő. Emellett a mai napig nem figyeltek meg demográfiai csoportosulást. A Sebastian-szindróma első leírására a 20. század vége felé került sor. Az akkor dokumentált eseteket Greinacher és munkatársai ismertették. A kezdeti leírás óta tapasztalt alacsony esetek miatt a Sebastian-szindróma kutatásai napjainkra nehezek voltak. A szindróma összes tendenciáját és okát nem sikerült véglegesen megvilágítani.
Okok
A Sebastian-szindróma nem szórványosan fordul elő, hanem a családi klaszterezéssel jár együtt. Az eddig ismertetett 50 esetet csak tíz különböző családban figyelték meg. Genetikai hajlam emiatt javasolt. Az öröklődés úgy tűnik, hogy autoszomális domináns. Eközben mutációt azonosítottak a szindróma okaként. Mint minden MYH9-hez kapcsolódó betegségben, ez a mutáció is befolyásolja a MYH9-et gén a 11.2. kromoszóma q22 gén lokuszán. A csoport egyes betegségei csak a pontos lokalizációban különböznek, a mutáció típusában azonban nem. A teljes csoporton belül a mutációk túlnyomórészt pontmutációk. A különböző lokalizáció magyarázza az egyes szindrómák specifikus tüneteit. Az MHY9 gén részt vesz a nem izom IIA típusú miozinok nehéz láncainak kódolásában. Ezek fehérjék főként a vér sejtek, mint pl monociták és a vérlemezkék, hanem a csigában és a vesékben is. A génmutáció eredményeként a Sebastian-szindrómás betegek macrothrombocytopeniában szenvednek, amelyet a vérlemezkék és a vérlemezkék hiperplasztikus mérete.
Tünetek, panaszok és jelek
A Sebastian-szindrómában szenvedő betegek különböző klinikai jellemzőkkel rendelkező tünetegyüttesben szenvednek. A legjellemzőbb tünet a macrothrombocytopenia. A betegek túlméretesek vérlemezkék vezet vérlemezke-hiányra. A kóros méret mellett zárványok állnak leukociták gyakran megtalálhatók az egyes vérlemezkékben. A vérlemezkék fontos szerepet játszanak a bezáródó koagulációs kaszkádban sebek sérülés után. Alacsony vérlemezke-tartalmuk miatt a Sebastian-szindrómás betegek vérzési hajlamban szenvednek, mert az átlagosnál gyengébben záródnak le a sebek. Vérzésük markánsan súlyos. A betegek gyakran hajlamosak a vérzésre gumik vagy orrvérzés. A Sebastian-szindrómában szenvedő nőknél a menstruációs vérzés lényegesen nagyobb, mint az egészséges társaiknál. Gyakori orrvérzés néhány betegnél is megfigyelték. Ezen felül a vér a veszteség megterhelheti az érintett egyének általános keringési felépítését.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Sebastian-szindróma diagnózisát csak molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet felállítani. Csak a DNS-elemzés bizonyíthatja a kapcsolatot a megfelelő génnel. A kapcsolódó szindrómák kizárása csak a mutáció genetikai elemzés során történő lokalizálásával történhet. Az orvos a DNS-elemzést a kórtörténet, ha a tünetek felidézik benne a MYH9-hez kapcsolódó betegségek csoportjának első gyanúját. Elvileg a prognózis kedvező a Sebastian-szindrómában szenvedő betegek számára. Sem a várható élettartamukat, sem az életminőségüket nem korlátozza különösebben a betegség. Azonban csak lassan vér az alvadás műtétek és sérülések során történik. Emiatt például baleseteknél nagyobb a vérzés veszélye, mint az egészséges embereknél. A műtétek esetében a kockázat csak akkor magas, ha a betegséget előzetesen nem sikerült kimutatni.
Szövődmények
A Sebastian-szindróma nagyon negatív hatással van az érintettek életminőségére, és jelentősen csökkentheti azt. Először is a szindróma jelentős késleltetést eredményez sebgyógyulás és ezért gyakoribb és elhúzódó vérzés. Különösen gyermekeknél ez késleltetheti és korlátozhatja a fejlődést. A súlyos vérzés kockázata a műtéti beavatkozások során is megnő. Ezenkívül az érintettek nagyon gyakran szenvednek vérzéstől gumik és így esetleg onnan is fájdalom or gyulladás. A nőknél a Sebastian-szindróma képes vezet fokozott menstruációs vérzésig, amely általában súlyos fájdalom. Gyakori orrvérzés előfordulhat, és negatív hatással lehet a beteg mindennapi életére. A gyakori vérzés vérvesztést eredményez, amely hosszan tartó keringési problémákhoz vezethet. Az érintett egyének néha szenvednek szédülés or fáradtság. A Sebastian-szindrómát csak tüneti módon kezelik. Általános szabály, hogy nem fordul elő különösebb szövődmény. Gyógyszer segítségével a vérzés megállítható. A várható élettartamot a szindróma sem korlátozza vagy csökkenti a legtöbb esetben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Sebastian-szindróma esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Mivel genetikai betegségről van szó, nem lehet öngyógyító, és az érintett személynek is csak pusztán tüneti és oki nincs terápia elérhető. Rendszerint Sebastian-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha a beteg erősen fokozott vérzési hajlamot mutat. Ebben az esetben még kisebb sérülések vagy kisebb vágások is nagyon súlyos vérzést okozhatnak, és az érintett személy nagy mennyiségű vért veszíthet. Erős vérzés a gumik vagy a nagyon súlyos menstruációs vérzés szintén Sebastian-szindrómára utalhat, és orvosnak kell értékelnie. Súlyos esetben sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül fel kell keresni a kórházat a további szövődmények megelőzése érdekében. A Sebastian-szindrómát elsősorban az alapellátás orvos kezeli. További kezelés esetén az érintettnek mindig tájékoztatnia kell az orvosokat a Sebastian-szindrómáról.
Kezelés és terápia
Okozati terápia a Sebastian-szindrómában szenvedő betegek számára nem állnak rendelkezésre lehetőségek, csakúgy, mint a kapcsolódó rendellenességekben szenvedők számára. Az ok-okozati terápia egyenértékű lenne a génterápiával. Mivel ez a kezelési út jelenleg orvosi kutatás tárgya, valószínűleg a jövőben gyógyíthatóak lesznek olyan genetikai rendellenességek, mint a Sebastian-szindróma. Jelenleg azonban a szindróma még mindig gyógyíthatatlan betegségnek számít, amelyet csak tüneti úton lehet kezelni. A legtöbb esetben a Sebastian-szindróma nem korlátozza tovább a betegek életét. Emiatt általában nem történik terápiás lépés. Ez legalább addig igaz, amíg az érintettek nem szenvednek balesetet, és ugyanolyan kevés műveletet kell elviselniük. Csak a súlyos sérülések vagy műtétek miatt bekövetkező súlyos vérzés esetén kell ideiglenesen kompenzálni a vérlemezkék hiányát, hogy a betegek ne váljanak halálra. Az ilyen kompenzációt általában vérlemezke-koncentrátum beadásával érik el. Utána igazgatás ezen koncentrátumok közül a véralvadás hasonlóan megy végbe, mint az egészséges egyéneknél, és így az esetleges szövődmények kockázata minimálisra csökken.
Megelőzés
A Sebastian-szindróma olyan betegség, amelyet először csak a közelmúltban dokumentáltak. Mivel a kezdeti leírás óta összesen öt családban csak 50 esetet jegyeztek fel, a kutatási bázis erősen korlátozott. Emiatt sem az eredeti mutációt befolyásoló összes tényező, sem a prevenció nem ismert intézkedések létezik. Mivel a Sebastian-szindróma eseteiben szenvedő családok nagy valószínűséggel adják át a szindrómát, ezek a családok molekuláris keresést folytathatnak genetikai tanácsadás a családtervezés részeként.
Követés
A Sebastian-szindróma gyógyíthatatlan betegség. Egyelőre nincs mód a kezelésére. Csak tüneti kezelés adható. Ezen túlmenően néhány dologra az érintetteknek oda kell figyelniük, hogy megbirkózzanak a mindennapokkal, és ne fordulhassanak elő szövődmények. Nagyon fontos, hogy az érintett személyek sérülés esetén gyorsan forduljanak orvoshoz. Mivel a betegek vére rosszul koagulál, balesetek esetén is vigyázniuk kell. Az érintettek megfelelő terápiával viszonylag normális életet élhetnek. Ennek ellenére nagyon meg kell tartaniuk a kapcsolatot a családdal és a rokonokkal annak érdekében, hogy sürgős esetekben segítséget és támogatást lehessen igénybe venni. Ehhez az is fontos, hogy a család és a hozzátartozók megfelelő tájékoztatást kapjanak a betegségről. Vészhelyzetekben ezután megfelelően tudnak cselekedni. A betegségben súlyosan szenvedő érintetteknek állandó pszichológiai tanácsadáson kell részt venniük. Számukra az is hasznos lehet, ha ellátogatnak egy önsegítő csoportba. Ott a szenvedők megtehetik beszél a betegségről más szenvedőkkel, és megismerheti a betegséggel való együttélés egyéb lehetséges módjait. Az érintettek ilyenkor nem érzik magukat egyedül a betegséggel. Elegendő testmozgás és kiegyensúlyozott diéta gazdag valamiben vitaminok szintén nagyon fontosak. Ez csökkenti a szövődmények kockázatát.
Mit tehetsz te magad
Jelenleg a Sebastian-szindróma az egyik még mindig gyógyíthatatlan betegség. Ez azt jelenti, hogy csak tüneti terápia létezik. Ehhez néhány mindennapi tipp áll rendelkezésre a Egészség kockázat. A betegek vérrésze rosszul alvad, ezért sérülés esetén nagyon fontos a gyors cselekvés. Ezért balesetek esetén az érintetteknek különös figyelmet kell fordítaniuk, és közelgő műtét esetén tájékoztatni kell az orvosokat. Ha súlyos sérülés van, súlyos vérzéssel, a egyensúly vérlemezkék mennyisége szükséges. Ez biztosítja, hogy a betegek ne veszítsenek el túl sok vért. Trombocita koncentrátum esetén a véralvadási folyamat hasonló az egészséges emberéhez. Ez csökkenti a lehetséges szövődmények kockázatát. Az örökletes betegség kezelése ezért bizonyos óvintézkedéseket tartalmaz, amelyek különösen fontosak a sporttevékenységek során. Ennek ellenére az érintett egyének viszonylag normális életet élhetnek hosszú távú terápia nélkül. A ritka betegség öröklődése nagyon valószínű. Ezért az érintetteknek tanácsos kiterjedt családtervezési tanácsadásban részesülniük. Ebben az összefüggésben a fő kérdés a molekuláris genetikai elemzés, amely az orvos és a páciens közötti konzultáció alapját képezi.
