génterápia

A MUTYH-hoz kapcsolódó polipózis: okok, tünetek és kezelés

A MUTYH-hoz kapcsolódó polipózis szorosan kapcsolódik az adenomatózus családi polipózishoz, és genetikai mutáció okozza. A betegek több vastagbélpolipban szenvednek, degeneráció veszélye áll fenn. A rendszeres kolonoszkópia kötelező. Mi a MUTYH-hoz kapcsolódó polipózis? A polipózis az üreges szervek polipos betegsége. A polipok a nyálkahártya kitöltései, amelyek gyakrabban fordulnak elő a gyomor -bél traktusban,… A MUTYH-hoz kapcsolódó polipózis: okok, tünetek és kezelés

Machado-Joseph-kór: okai, tünetei és kezelése

A Machado-Joseph betegség a spinocerebellaris ataxia csoportba tartozó neurodegeneratív betegség. A betegség oka egy genetikai mutáció, amely autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A mai napig csak támogató kezelések állnak rendelkezésre, például fizikai és foglalkozási terápia. Mi a Machado-Joseph betegség? A neurodegeneratív betegségeket kóros folyamatok jellemzik ... Machado-Joseph-kór: okai, tünetei és kezelése

Úszó Harbor-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A lebegő kikötő szindróma olyan állapot, amely a születéstől kezdve érinti a betegeket. A lebegő kikötő szindróma viszonylag alacsony átlagos gyakorisággal jelentkezik a populációban. A betegségre jellemző az alacsony termet, anomáliákkal az arcon. Ezenkívül a lebegő kikötő szindrómában szenvedő személy beszédkészsége késve fejlődik. Mi a lebegő kikötő szindróma? … Úszó Harbor-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Vadászbetegség: okai, tünetei és kezelése

A Hunter -betegség a mucopoliszacharidosis (MPS). X-kapcsolt recesszív módon öröklődik, ezért szinte csak fiúkat és férfiakat érint. A betegség lefolyása a betegek között változik. Mi az a Hunter -betegség? A Hunter -betegség örökletes lizoszomális tárolási rendellenesség, amelyben a dermatán és a heparán -szulfát lebomlása károsodott. Mindkét … Vadászbetegség: okai, tünetei és kezelése

Cloustoni szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Clouston -szindróma az ektodermális diszplázia egyik típusa. Autoszomális domináns öröklött mutáció okozza. Okozó kezelés nem áll rendelkezésre. Mi a Clouston -szindróma? A diszpláziák különböző szövetek rendellenességei. Az ektodermális diszplázia heterogén betegségcsoportjába tartoznak a külső sziklevélből származó szerkezetek rendellenességeihez kapcsolódó örökletes hibák. A külső sziklevelek… Cloustoni szindróma: okok, tünetek és kezelés

Mandibuloacralis dysplasia: okai, tünetei és kezelése

A mandibuloacralis dysplasia veleszületett rendellenesség -szindróma, amely a csontváz rendellenességeivel jár, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegségnek két különböző típusa ismert, amelyeket két különböző gén mutációi okoznak. Okozó terápia még nem létezik. Mi a mandibuloacral dysplasia? Az orvostudományban a diszplázia az ember veleszületett rendellenessége… Mandibuloacralis dysplasia: okai, tünetei és kezelése

Gollop-Wolfgang-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Gollop-Wolfgang szindróma olyan rendellenességek komplexuma, amelyeket olyan tünetek jellemeznek, mint a sípcsont aplasia vagy a jellegzetes kézrepedés. A szindróma valószínűleg örökletes alapokon nyugszik. A kezelési lehetőségek közé tartoznak az ortopédiai, rekonstrukciós és protetikai lépések. Mi az a Gollop-Wolfgang szindróma? A Gollop-Wolfgang szindróma a végtagok veleszületett rendellenességei közé tartozik. A tünetegyüttes először… Gollop-Wolfgang-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Hornstein-Knickenberg-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Hornstein-Knickenberg-szindróma genetikai rendellenesség, amely az mTOR jelzőlánc elemeinek mutációjával jár. Mivel ez a jelzőlánc befolyásolja a sejtek növekedését és mortalitását, a mutáció több sejtproliferációban nyilvánul meg. A daganatok multiszisztémás betegségként nyilvánulnak meg. Mi a Hornstein-Knickenberg-szindróma? A Hornstein-Knickenberg-szindrómát a 20. században írta le először Otto német bőrgyógyász professzor… Hornstein-Knickenberg-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Pelizaeus-Merzbacher betegség: okai, tünetei és kezelése

A Pelizaeus-Merzbacher-betegség örökletes leukodystrophia, amely az ideganyag degenerációjával jár. Az érintett személyek a mutációval összefüggő mielinizációs zavarban szenvednek, amely elsősorban motoros és értelmi hiányokat okoz. A betegség terápiája a fizioterápia és a pszichoterápia támogató intézkedéseire korlátozódott. Mi a Pelizaeus-Merzbacher-kór? A leukodystrophia olyan genetikai anyagcsere -betegség, amelyben a… Pelizaeus-Merzbacher betegség: okai, tünetei és kezelése

Birt-Hogg-Dube szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Birt-Hogg-Dube szindróma egy autoszomális domináns öröklött betegség, amely az FLCN gén mutációin alapul. A betegek többféle bőrelváltozásban, tüdőcisztában és vesetumorban szenvednek. A kezelés a tüneti reszekcióra és szükség esetén a daganatok nyomon követésére korlátozódik. Mi a Birt-Hogg-Dube szindróma? Az örökletes betegségek olyan állapotok, amelyeket egy vagy több gén mutációja okoz… Birt-Hogg-Dube szindróma: okok, tünetek és kezelés

Melorheostosis: okai, tünetei és kezelése

Melorheostosis esetén a végtagok csontjai teljesen vagy arányosan megvastagodnak anélkül, hogy a betegek észrevennék. Csak ritka esetekben válnak nyilvánvalóvá az izmok ödémái, növekedési zavarok vagy mozgáskorlátozások. A tüneti terápia a tényleges tünetekkel rendelkező betegekre korlátozódik. Mi a melorheostosis? A betegségek, amelyekben a csontsűrűségben vagy szerkezetben pontosabb változások vannak, széles csoportba tartoznak… Melorheostosis: okai, tünetei és kezelése