A MUTYH-hoz kapcsolódó polipózis: okok, tünetek és kezelés

A MUTYH-asszociált polipózis szoros kapcsolatban áll az adenomatous familialis polipózissal, és genetikai mutáció okozza. A betegek többszörösekben szenvednek vastagbél polipok degeneráció kockázatával. A rendszeres kolonoszkópiák kötelezőek.

Mi a MUTYH-hoz társuló polipózis?

A polipózis az üreges szervek polipbetegsége. A polipok kifizetések a nyálkahártya amelyek többek között a gyomor-bél traktusban fordulnak elő gyakrabban, és ebben az esetben polyposis gastrointestinalisnek nevezik őket. Különösen a polyposis gastrointestinalis összefüggésében vannak különféle genetikai és örökletes alapú betegségek. Ezek egyike autoszomális domináns örökletes MUTYH-asszociált polipózis, más néven MAP vagy MHY asszociált polipózis. A betegséget csak 2002-ben fedezték fel külön öröklött rendellenességként. A családi adenomatózus polipózis (FAP) klinikailag gyengített változataként viselkedik. Ezért a kutatók felfedezése óta feltételezték, hogy a betegség általános lefolyása hasonlít az AFAP-ra. Ezenkívül az enyhe adenomatózus családi polipózisú betegeknél az esetek 20 százalékában MAP-t diagnosztizálnak. Így a MUTYH-asszociált polipózis tágan tekinthető az adenomatózus családi polipózis legkedvezőbb szubvariánsának vagy közeli rokonának. Vizsgálatok szerint a lakosság körülbelül egy százaléka hordozza a betegséget.

Okok

A MUTYH-hoz társuló polipózis oka a génekben rejlik. Pontosabban, ez egy mutáció a MUTYH-ban gén, amely az 1p1-p34.3 gén lokuszban az 32.1. kromoszómán található. A társított 45,464,007 45,475,152 16–XNUMX XNUMX XNUMX bázispár XNUMX kódolt exont hordoz. A szülő MUTYH gén részt vesz egy egészséges szervezetben lévő DNS-javító fehérje termelésében. Ez az úgynevezett MUTYH glikoziláz, amely figyeli a bázispár képződést. Élettanilag az gén két különböző formában fordulnak elő, és így adiminből, timinnel vagy guaninból és citozinból állnak. Oxidáció után az alappár partnerek elmozdulnak. A guanin így párot képezhet például az adeninnel. Egészséges organizmusokban a DNS-javító fehérje felismeri ezt az eseményt és kijavítja a hibát. A MUTYH gén mutációja esetén a MUTYH glikoziláz elveszíti a megfelelő formáját, és már nem tudja megfelelően ellátni feladatait. A MUTYH-hoz társuló polipózis öröklődésének módja autoszomális recesszív. A páciens testvéreinek tehát 25 százalékos kockázata van a polipózis öröklésének. A beteg gyermekei mindenesetre hordozzák az örökletes betegséget.

Tünetek, panaszok és jelek

A MUTYH-asszociált polipózisban szenvedő betegek szenvednek polipok az vastagbél. A polipok legfeljebb 100 csoportban fordulhatnak elő. Egyes esetekben azonban csak tíz polipról számoltak be. A polipokkal társul vastagbél kísérő tünetek, például vérzés, puffadás, kólika és fájdalom a végbél területén. Továbbá, székrekedés, hasmenés, és gyakori a súlyos fogyás. Annak ellenére, hogy néha jelentős számú vastagbélpolipok, úgy gondolják, hogy a betegség lefolyása során enyhébb, mint a családi adenomatous polyposis coli. Ettől függetlenül a többszörös polipok között gyakran találnak hiperplasztikus vagy fogazott adenómákat. Így megnövekedett kockázata rák örökletes betegséggel jár. A vastagbélrák medián kora körülbelül 50 év a betegség hordozói esetében. A karcinómák előnyösen a vastagbél proximális részében képződnek. Jóindulatú csontdaganatok az oszteómák értelmében a MUTYH-val összefüggő polipózis összefüggésében is gyakrabban figyeltek meg.

Diagnózis és betegség lefolyása

A legtöbb esetben a MUTYH-val összefüggő polipózis diagnózisát 50 évnél idősebb korban állapítják meg. A legtöbb esetben az érintett személyek vérzés vagy tartósan fordulnak orvoshoz fájdalom a végbél területén. A diagnózis részeként egy endoszkópia beleértve biopszia a polipok általában elvégzik. Az emberi genetikai vizsgálat kerekítheti a diagnózist. Ez az eljárás elsősorban azokra az esetekre javallt, amikor az FAP-ot sok vastagbél-polip jelenléte ellenére kizárták. Az emberi genetikai elemzés részeként a MUTYH gén teljes szekvenálását hajtják végre. Bár a MUTYH-asszociált polipózisban szenvedő betegeknél is fokozott a colorectalis kockázat rák, jóslatuk jóval kedvezőbb az FAP-ban szenvedőkhöz képest.

Szövődmények

Ennek a betegségnek az eredményeként az érintett egyének elsősorban a bél kellemetlenségeitől szenvednek. Ennek eredményeként úgynevezett polipok képződnek, amelyek végül vezet kólika, puffadásés fájdalom a belek területén és gyomor. Nem ritka, hogy az érintettek is szenvednek hasmenés or székrekedés, ami az életminőség jelentősen csökkenését eredményezi. Ezen túlmenően a gyomor a belek pedig vezet pszichológiai problémákra vagy depresszió. A kockázata rák ez a betegség is jelentősen megnöveli, így a betegek különféle megelőző vizsgálatoktól függenek. Ha nem vitorláznak, a betegek kevesebb ételt vesznek be ezzel a betegséggel, így hiánytünetekre vagy egy soványság. Mindenekelőtt a colorectalis rák e betegség következtében óriási mértékben megnő. A kezelést általában gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. Nincsenek különösebb szövődmények. Különféle rendszeres vizsgálatok és kontrollok révén további betegségek elkerülhetők vagy korai stádiumban kimutathatók. Ha az érintett szenved soványság vagy hiány esetén a hiányzó tápanyagokat infúzióval kell beadni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A bél rendellenességeit az érintettnek meg kell figyelnie. Ha több napig fennállnak, vagy súlyosbodnak, orvoshoz kell fordulni. Ha puffadás, székrekedés or hasmenés forduljon orvoshoz. Ha bélhangok vannak, nyomásérzet vagy hasi fájdalom, van olyan rendellenesség, amely orvosi ellátást igényel, így további szövődmények nem következnek. A étvágytalanság, a testtömeg nem kívánt csökkenése és a belső szárazság érzése olyan jelek, ahol cselekvésre van szükség. A rendelkezésre álló mennyiség csökkenése erő, alvászavarokat vagy általános betegségérzetet kell megvizsgálni és kezelni. Ha a napi szakmai és magánkötelezettségek már nem teljesíthetők, az érintettnek orvoshoz kell fordulnia. Ha a bélmozgás során vérzés lép fel, viszketés vagy nyílt sebek vannak a végbélnyílás, ajánlott orvoslátogatás. kórokozók behatolhat a szervezetbe és vezet további betegségekre. Ezen kívül steril sebkezelés megelőzéséhez szükséges vér mérgezés. Orvoshoz kell fordulni, ha vannak ilyenek a bőr megváltozikEgy égő szenzáció a végbélnyílás, láz, rossz közérzet vagy belső gyengeség.

Kezelés és terápia

Okozó terápia nem áll rendelkezésre a MAP-ban szenvedő betegek számára, mivel a betegség genetikai eredetű és DNS-károsodásból ered. Jelentős fejlődés a génben terápia mára megfigyelték, így a következő néhány évtizedben nem zárható ki egy génterápia-okozati terápiás megközelítés. Mivel azonban a gén terápia megközelítések még nem a klinikai szakaszban vannak, a MUTYH-asszociált polipózisban szenvedő betegeket eddig kizárólag tüneti módon kezelték. A tüneti kezelés kevésbé koncentrál a tényleges terápiára, mint a rendszeres kontrollra. A megnövekedett rákkockázat miatt kötelező a szoros szemközti időközönként végzett kontrollvizsgálat, amelynek legkésőbb 30 éves kortól meg kell történnie. A megelőző vizsgálatok részeként a biopsziákat hiperplasztikus vagy más módon feltűnő polipokból veszik. A különösen szembetűnő képviselőket reszekcióval távolítják el, ha szükséges, a degeneráció kockázatának csökkentése érdekében. Az ellenőrzések mellett a betegségben szenvedő betegeknek tüneti tüneteket kínálnak fájdalomterápia, amely általában egyenértékű a gyógyszeres kezeléssel. Ha alultápláltság tartós hasmenés miatt következik be, intravénásan infúziók a szóban forgó hiány pótlására szolgálnak.

Kitekintés és előrejelzés

A MUTYH-asszociált polipózis (MAP) nyilvánvalóan növeli a kialakulás kockázatát colorectalis rák genetikai tényezők miatt. Ezért a prognózis hosszú távon nem olyan pozitív. Ezért a pontos és átfogó diagnózis fontos, hogy egyértelműen megkülönböztessük a MUTYH-hoz társuló polipózist a hasonló örökletes gyomor-bélrendszeri polipózis szindrómáktól. Másodszor, megfelelő terápia és hosszú távú ellenőrzés of vastagbélpolipok a bélrendszer rendszeres vizsgálata révén hasznosak. Az ilyen típusú vastagbélpolip degenerációjának kockázata szignifikánsan magasabb, mint más bélbetegségeknél. A MUTYH-hoz társuló polipózis ezért rendszeres kolonoszkópiát igényel. Ez lehetővé teszi bármelyik vastagbélrák amelyek kialakulhatnak a lehető legkorábbi észlelés érdekében. Az úgynevezett FAP polipózissal összehasonlítva a megerősített MUTYH-asszociált polipózissal rendelkezők prognózisa lényegesen jobb. De az általános kilátások még mindig gyengék. E tekintetben elmondható, hogy a MUTYH-hoz társuló polipózis valóban hosszú távú lehet colorectalis rák kockázatokat. Ezeket a kockázatokat azonban minimalizálni lehet rendszeres kolonoszkópiákkal és a polip típusú genetikai kimutatással. A korai felismerés ebben az esetben biztonságos eszközt jelent a gyógyulás elősegítésére, ha vastagbélrákot diagnosztizálnak. Fontos az is, hogy a MUTYH-asszociált polipózisban szenvedő betegek figyeljenek táplálkozási szintjükre. Állandó béltünetek esetén az aggodalomra okot adó tápanyaghiány könnyen kialakul. Infúziós kezelésekre lehet szükség a tápanyagok megfelelőségének biztosítása érdekében.

Megelőzés

A molekuláris genetikai elemzés megelőző lépés a MAP összefüggésében. Különösen azok, akiknek megfelelő családtörténete van, az elemzések segítségével megtudják, hogy a MUTYH génmutáció homozigóta hordozói-e. Ha igen, a 30 éves kortól kezdődő rendszeres kolonoszkópiák a rák megelőzését szolgálják.

Követés

A betegség miatt az érintettek súlyos szövődményekben és súlyos tünetekben szenvednek. Ezért ebben a betegségben orvoshoz kell fordulni az első tünetek és tünetek megjelenésekor, hogy a tünetek ne súlyosbodjanak tovább. Ha a betegséget nem kezelik, a legrosszabb eset az érintett személy halálához vezethet. Az érintettek elsősorban súlyos hasi kellemetlenségektől szenvednek. Hasmenést, székrekedést és általában súlyos állapotot tapasztalnak hasi fájdalom. Hasonlóképpen, sok beteget puffadás és még véres hasmenés is szenved. A tartós hasi kellemetlenség súlyos súlyvesztést is okozhat. A kellemetlen érzés miatt a rák kockázata is növekszik, ezért sok beteg kialakul vastagbélrák. Maguk a tünetek oda vezethetnek depresszió vagy más súlyos pszichológiai zavarok egyes betegeknél, így ők is függenek a pszichológiai bánásmódtól. A betegség további lefolyása nagymértékben függ a tünetek pontos súlyosságától. Ebben az esetben az érintett személy várható élettartama is csökkenhet a betegség miatt.

Mit tehetsz te magad

A MUTYH-asszociált polipózisban szenvedő betegek a vastagbél betegségéből adódó kellemetlen tünetekben szenvednek, amelyek csökkentik az életminőséget. Saját érdekükben az érintettek rendszeresen felkeresnek különféle szakembereket, és átesnek a felajánlott megelőző vizsgálatokon annak érdekében, hogy időben felismerhessék a rákos megbetegedéseket. A betegség lefolyásának bizonytalansága, valamint maguk a tünetek miatt néhány beteg kialakul szorongási rendellenességek vagy depresszió. Ezután sürgősen konzultálni kell egy pszichológussal. A pszichoterapeuta segít a betegnek megbirkózni a testi betegséggel és erősíti a mentális stabilitást. Ha az orvos gyógyszert ír fel, akkor az érintettnek azt pontosan az orvos utasítása szerint kell szednie. A betegek gyakran kólikában, hasmenésben vagy székrekedésben szenvednek, amelyek szintén negatívan befolyásolják a mindennapokat, és megnehezítik a társadalmi életben való részvételt. Ezért sürgősen tanácsos orvoshoz fordulni. Ez a személy egyént fog fejleszteni diéta tervezze meg a beteget a tünetek csökkentésére és a gyakran káros tápanyagellátás biztosítására. Hasznos az is, ha az érintettek tartózkodnak dohányzás és alkoholos italok fogyasztása. Ez megmenti a szervezetet a megfelelő méreganyagok feldolgozásától, és jó esetben jótékony hatással van a betegség lefolyására.