A Clouston-szindróma az ektodermális dysplasia egyik típusa. Autoszomális domináns öröklődő mutáció okozza. Okozati kezelés nem áll rendelkezésre.
Mi a Clouston-szindróma?
A diszpláziák a különböző szövetek fejlődési rendellenességei. Az ektodermális dysplasia heterogén betegségcsoportja örökletes hibákat foglal magában, amelyek a külső sziklevél struktúráinak rendellenességeivel társulnak. A külső sziklevele embrió ektodermának hívják. Az embrionális fejlődés kezdetén a embrió mindenhatóak, ami azt jelenti, hogy a differenciálódás lépésein keresztül bármilyen szövetré fejlődhetnek. A sejtek három csírarétegre történő differenciálása az embrionális fejlődés korai szakasza, és a sejtek mindenhatóságát multipotenciává alakítja. Vagyis a sziklevél sejtjei csak a szövetek bizonyos tartományává válhatnak. Például az ektodermá válnak haj, körmök, fogak, és bőr, beleértve verejtékmirigyek. Az ektodermális diszplázia esetén az ektodermális sejtek rosszul fejlődnek ki, ami a fent említett szövetek rendellenességeit eredményezi. Az egyik ektodermális dysplasia a Clouston-szindróma. A tünetek komplexét hidrotikus ektodermális diszpláziának vagy ektodermális II. Ez egy ritka és veleszületett rendellenesség, amelyet a köröm dystrophiájának triádja jellemez, hajhullásés a tenyéren fokozott szaruhártya-képződés. A jelentések szerint 100,000 1929 emberre XNUMX–XNUMX érintett egyén jut. Először XNUMX-ben írták le, és HR Clouston kanadai orvost tartják az első leírónak.
Okok
Genetikai okok állnak a Clouston-szindróma hátterében. A szindrómával kapcsolatban megfigyelték a családi csoportosulást. Így a tünetek komplexuma veleszületett, és az autoszomális domináns öröklődési módban megy át. A többszörös diszplázia oka genetikai mutáció. A kauzatív mutációk lokalizációját szintén meghatározták. A betegek a GJB6 mutációiban szenvednek gén, amely a 13q12 gén lokuszban található. Az érintettek gén kódolja a DNS-ben az úgynevezett réspontú fehérjét, a connexin-30 transzmembrán fehérjét, amely lehetővé teszi a különböző molekulák körülbelül egy kDa-os méretig a szomszédos sejtek közötti réscsomópontok kialakításával. A GJB6 mutációjával gén, a connexin-30 fehérje szerkezete nem normális. Így feladatait csak nem megfelelően teljesíti. A rés kereszteződések kialakulása akadályozott. A réspontok pórusképző komplexek fehérjék amelyek szorosan összekapcsolják a sejteket a plazmamembránjuknál. A konnexonok általában körülbelül hat alegységből állnak, és a sejtek között csatornát képeznek, amely az ionok és az anyagok cseréjét szolgálja. A Clouston-szindróma mutáció miatt a connexin-30 alegységei fehérjék cserélődnek vagy hiányoznak. A csatornaképződés problematikus a fehérje hibás szerkezete miatt, ezért tömeg az ektodermális szövet szomszédos sejtjei közötti transzfer károsodott.
Tünetek, panaszok és jelek
A Clouston-szindrómában szenvedő betegek a tenyér markáns kornifikációjában szenvednek. A legtöbb esetben, kallusz a kialakulás az életkor előrehaladtával növekszik. A betegek haj gyakrabban esik ki. Mérsékelt vagy súlyos hajhullás már csecsemőkorban előfordul, és a test minden szőrös részét érinti. A fő haj általában ritka és törékeny. Többszörös körömelváltozás van jelen a körmök az érintett egyének, például dystrophiák, paronychia vagy elszíneződés. A körömszövet gyakran megvastagszik és lassan növekszik. Bizonyos esetekben a körmök szintén leesik. Habár a bőr befolyásolják a változások, a verejtékmirigyek teljesen működőképesek. Az izzadás tehát normális mértékben lehetséges a betegek számára. A fogászati elváltozások általában nincsenek jelen. Az összes változás súlyossága változhat. A körömdystophia tüneti triádja, hajhullás és a kallusz értelmében kialakulása hyperkeratosis a tenyér nem minden esetben van teljesen jelen. Például egyes betegeknél hiányzik a palmoplantár hyperkeratosis. A hajhullás és a köröm változása azonban mindig előfordul. A mindennapi életben nincs károsodás. Az érintettek várható élettartama sem korlátozott. A súlyos hajhullás következménye, hogy szélsőséges esetekben másodlagos betegségként jelentkezik a pszichés kényelmetlenség.
Diagnózis és lefolyás
A faj a klinikai tünetek alapján állapítja meg a Clouston-szindrómát. A betegség megkülönböztetést igényel az ektoderma egyéb diszpláziáitól. A diagnózist általában molekuláris genetikai analízissel végzett mutációk kimutatása igazolja. Ez az észlelés prenatálisan is lehetséges. A szindrómás betegek prognózisa viszonylag kedvező. A mindennapi élet károsodása nem várható.
Szövődmények
A Clouston-szindróma következtében a beteg általában súlyos hajhullástól és a bőr. Ezek fokozott képződést mutathatnak be kallusz, ami kellemetlen érzésekhez vezet és fájdalom. A hajhullás fiatal korban jelentkezik, és általában a test minden területét érinti, amelyet általában szőr borít. Hasonlóképpen, gyakran vannak panaszok a körmökre is. Ezek elszíneződhetnek, vagy akár teljesen ki is eshetnek. A tünetek miatt gyakran kisebbrendűségi komplexusok vagy bizonytalanság érzései jelentkeznek a betegben, mivel a megjelenés nagyon szenved a Clouston-szindrómától. A tünetek következtében a gyerekeket ugrathatják és zaklathatják. A Clouston-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt csak a tüneteket kezelik. A beteg és a szülők pszichológiai támogatásban és tanácsadásban részesülnek a megelőzés érdekében depresszió és egyéb pszichológiai tünetek. A bőrön fellépő szövődmények a (z) segítségével megszüntethetők kenőcsök, bár ennek a kezelésnek nincs ígérete a sikerről. A várható élettartamot nem csökkenti a Clouston-szindróma, de a mindennapi élet nagyon bonyolult a beteg számára.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Clouston-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, amikor a beteg különböző bőrpanaszokat tapasztal. A legtöbb esetben az érintett egyének keratinizációs rendellenességben szenvednek, amely főleg a kéz belső felületeit érinti. Ezenkívül a hajhullás is jelezheti a Clouston-szindrómát, ezért meg kell vizsgálni. Ebben az esetben a haj a test különböző részein esik ki. Esztétikai panaszok vezet zaklatáshoz vagy ugratáshoz, különösen gyermekeknél, ezért pszichológiai problémák esetén tanácsos pszichológussal konzultálni. Orvoshoz is kell fordulni, ha a körmök kidőlnek vagy eltörnek. Rendszerint Clouston-szindróma esetén a bőrgyógyászhoz kell fordulni. Ez a személy képes diagnosztizálni a szindrómát és megkezdheti a kezelést is. Az érintett ember várható élettartama nem csökken, és a legtöbb esetben a betegség pozitív lefolyása is fennáll. A súlyos pszichológiai tüneteket is kezelni kell a további szövődmények elkerülése érdekében, ill depresszió. Különösen gyermekeknél, korán terápia szükséges ebben az esetben.
Kezelés és terápia
A Clouston-szindrómában szenvedő betegek nem gyógyíthatók. Mivel egy mutáció áll a változások hátterében, az oksági terápiás lépések csak a génig állnak rendelkezésre terápia megközelítések elérik a klinikai fázist. Emiatt csak támogató tüneti kezelés adható az érintetteknek. Az egyes tünetek gyógyszeres kezeléssel enyhíthetők. Szélsőséges esetekben az érintettek pszichoterápiás ellátásban részesülnek. Különösen pubertáskor a súlyos hajhullás pszichológiai kényelmetlenséget okozhat. Támogatóan pszichoterápia, a betegek bizonytalanságon keresztül dolgozhatnak, így garantálható a pszichológiailag normális fejlődés. Az olyan tünetek, mint a köröm megváltozása és a kallusz kialakulása, podológiai és kozmetikai kezelésekkel kezelhetők. A köröm néhány változásához kenőcsöt lehet szükség. Megalapozott terápia mert a tünetek még nem léteznek, ami azt jelenti, hogy az orvos esetenként eltérően járhat el, vagy a terápiás megközelítések széles skáláját kipróbálhatja. Így többé-kevésbé hosszú idő telhet el, amíg megfelelő és sikeres terápiát találnak az egyes esetekhez.
Kitekintés és előrejelzés
A Clouston-szindróma nem kezelhető okozati összefüggésben, mivel genetikai rendellenességről van szó. Emiatt a szindróma nem gyógyítható teljes mértékben, bár egyes tünetek enyhíthetők. Kezelés nélkül a betegek hajhullástól vagy a szaruhártya jelentősen megnövekedett formájától szenvednek. Ezen esztétikai tünetek következtében pszichológiai panaszok is jelentkezhetnek. Ezenkívül a betegség a fogak és a körmök megváltozásához vezet. Ha ezeket szintén nem kezelik, súlyos fájdalom vagy korlátok fordulhatnak elő a mindennapi életben. A tünetek idővel súlyosbodnak, ha nem kezdenek kezelést. Mivel kauzális terápia nem lehetséges, csak a Clouston-szindróma tüneteit kezelik. Sebészeti beavatkozások segítségével az esztétikai panaszok közül sok enyhíthető. A legtöbb esetben a betegek több beavatkozást is igényelnek. Különösen a fogakat és a körmöket kell korai szakaszban kezelni, hogy elkerüljék a beteg felnőttkori szövődményeit. A szindróma nem befolyásolja negatívan az érintett várható élettartamát, bár a panaszok egész életen át jelentkezhetnek.
Megelőzés
A mai napig a Clouston-szindrómát csak keresztül lehet megelőzni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban.
Utókezelés
Mivel a Clouston-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet nem lehet ok-okozati módon vagy teljesen kezelni, nincs közvetlen lehetőség a nyomon követésre. Az egyes tünetek különféle terápiákkal kezelhetők, de a beteg függ az egész életen át tartó kezeléstől. A tünetek minél korlátozása érdekében ezért rendszeres orvoslátogatás és különféle vizsgálatok szükségesek. Lehetséges lehet különböző terápiás megközelítések kipróbálása is, mivel a Clouston-szindrómát még nem vizsgálták átfogóan. Sok esetben a Clouston-szindróma pszichológiai panaszokhoz is vezet az érintettekben, amelyeket pszichológusnak kell kezelnie. A szülők és rokonok pszichológiai kezelést is igénybe vehetnek a szövődmények vagy a pszichológiai zavarok elkerülése érdekében. Fiatalon kell elkezdeni a pszichológiai kezelést, mivel a Clouston-szindróma gyakran zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezet a gyermekek körében. Bár a szindróma nincs negatív hatással magára a várható élettartamra, jelentősen rontja az életminőséget. A szindróma által érintett másokkal való kapcsolat pozitív hatással lehet a lefolyásra, és új terápiás megközelítéseket tárhat fel.
Mit tehetsz te magad
A Clouston-szindróma orvosi diagnózist igényel. A rendelkezésre álló kezelési lehetőségek a betegség mértékétől és a megfigyelt kísérő tünetektől függenek. Az olyan panaszok, mint a tipikus körömelváltozások és a kalluszképződés, kozmetikai és podológiai gyógymódokkal ellensúlyozhatók. Körömváltásokhoz, gyógyszeres kötésekhez kenőcsök vagy természetes gyógymódok, mint pl árnika or Aloe vera alkalmasak. Fájdalom klasszikus gyógyszerekkel és természetes gyógymódokkal egyaránt ellensúlyozható. Kurkuma és a Orbáncfűpéldául, amely a következő formában alkalmazható: kenőcsök or tinktúrák, hatékonynak bizonyultak. A hajhullást megfelelő ápolószerekkel lehet ellensúlyozni. Súlyos esetekben toupee vagy orvosi viselet hajátültetés hasznos. Súlyos esetben a bőr megváltozik vagy a betegség túlzott hajhullása, különösen pubertáskor, néha tanácsos a terápiás tanácsadás. Az érintett egyének néha nagyon szenvednek a Clouston-szindrómától és az ezzel összefüggő társadalmi kirekesztettségtől. Ezért a legfontosabb az átfogó orvosi tanácsadás, valamint a barátok és a családtagok támogatása intézkedések.
