A Krabbe-betegség egy örökletes tárolási betegség, amely a idegrendszer. Kromoszómális mutáció okozza. A mai napig a betegség nem gyógyítható.
Mi a Krabbe-betegség?
A Krabbe-betegség ritka raktározási betegség a cerebroside családban. A betegség globoid sejtes leukodystrophia néven is ismert. A betegség Knud Krabbe dán orvosról kapta a nevét. Ő volt az első, aki részletesen leírta az autoszomális recesszív betegséget. Krabbe-betegségben mérgező vegyületek halmozódnak fel a szervezetben a gén mutáció. Az infantilis forma mellett a betegségnek van egy speciális formája, amely csak felnőttkorban kezdődik. A Gaucher-féle betegséget meg kell különböztetni a Krabbe-kórtól. Ez is egy örökletes tárolási betegség, amely a gén mutáció. Mindkét betegségben az érintett egyénekből hiányzik az enzim. Krabbe-betegségben ez a β-galaktozidáz enzim. Galaktocerebrozidáz nélkül a idegrendszer bekövetkezik. Gaucher-kórmásrészt magában foglalja a glükocerebrozidáz enzimet, amelynek hiánya más hatással van a szervezetre.
Okok
A Krabbe-kór kiváltó oka a GALC hibája gén. Ez a gén a 14. kromoszómán helyezkedik el, és a q3.1 szakaszban található. A biológiai transzláció során az mRNS lefordul fehérjék benyújtáskor. A transzláció során a GALC gén képezi az enzimatikus galaktocerebrozidáz tervét. Ennek a génnek a hibája hibákat okoz a fordításban. Krabbe-betegség esetén törlés történik, ami azt jelenti, hogy az érintett személyből hiányzik a galaktocerebrozidáz enzim. Ennek eredményeként olyan anyagok halmozódnak fel a szervezetben, amelyek a mielin metabolizmusa során keletkeznek. A mielin az idegrostok szigetelése idegrendszer. A galaktocerebrozidáz enzim lebontja a mielin metabolitjait galaktóz és galaktocerebrozidok. Ha hiányzik az enzim, ez a hasadás már nem történhet meg. Különösen a galaktocerebrozid és a pszichozin halmozódik fel. A pszichozin káros az oligodendrocitákra, amelyek biztosítják a mielin fenntartását.
Tünetek, panaszok és jelek
A Krabbe-betegségben szenvedő betegeket hasonló tünetek érintik, mint a sclerosis multiplex. Mindkét betegség az idegpályák demielinizációjával jár. Kezdetben ez a demielinizáció gyakran érzékszervi zavarokban nyilvánul meg. A mielin lebomlása miatt a betegek idegvezetési sebessége csökken. Attól függően, hogy az idegrendszer melyik területét érinti jelenleg, motoros és kognitív károsodások alakulhatnak ki. Elképzelhető a bénulás, de az észlelés képessége is romlik. Bizonyos körülmények között, vakság előfordulhat például. A süketség is lehetőség. Általános szabály, hogy a beteg reflex már nem lehet kiváltani. Az infantilis Krabbe-betegségben a tünetek általában akkor kezdődnek, amikor a csecsemő csak néhány hónapos. Az érintett csecsemők síró rohamokat szenvednek és könnyen irritálhatók. A lábak tónusosan gyakran nyújtózkodnak a külső ingerekre reagálva. A fejlődés leáll, és a karok végleg hajlanak. Hiperventilláció és a láz előfordul.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Krabbe-kór diagnosztizálásakor az orvosnak figyelembe kell vennie sclerosis multiplex mint elsődleges megkülönböztető diagnózis. A CSF-minta információt szolgáltathat a demielinizáció okáról. Ban ben sclerosis multiplex, immunglobulinok ellenére megtalálhatók a CSF-ben vér-agy akadály. Krabbe-betegségben viszont az fehérjék megemelkedtek. A galaktocerebrozidáz kimutatható a leukociták a diagnózis megerősítésére. A fibroblaszt kultúrák szintén segíthetnek a diagnózis megerősítésében. Ugyanez vonatkozik a genetikai elemzésre is, amely feltárja a megfelelő kromoszóma mutációját. A Krabbe-betegség infantilis formája esetében a prognózis kedvezőtlen. Az érintett személyek átlagosan 13 hónapos korban halnak meg. A felnőttkori kezdetű speciális forma esetében a prognózis kedvezőbb, mert a betegség ebben az esetben lassabban halad.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Krabbe-betegségben szenvedők az érzékenység és a bénulás különféle rendellenességeiben szenvednek. Ennek eredményeként a beteg mindennapi élete jelentősen korlátozott, és az érintett személy más emberek segítségétől függ. A beteg életminőségét a Krabbe-betegség is jelentősen rontja. Nem ritka, hogy a betegség vezet kognitív vagy motoros károsodásokra, amelyek jelentősen befolyásolhatják a gyermekek fejlődését. Ezenkívül a gyerekeket csúfolhatják vagy zaklathatják, ami gyakran megtörténhet vezet nak nek depresszió vagy egyéb pszichológiai problémák. Továbbá Krabbe-kór is okozhat vakság or vezet süketségre. Különösen fiataloknál, hirtelen vakság súlyoshoz vezethet depresszió. A csecsemők gyakran sírnak a tünetek miatt, és szenvednek is láz. A rokonok vagy szülők is szenvedhetnek mentális kényelmetlenségektől, ill depresszió a betegség miatt. A kezelést általában csak gyógyszerek segítségével lehet elvégezni. Azonban, átültetés őssejtek száma is lehetséges. Ebben az esetben nincsenek különösebb szövődmények. Bizonyos körülmények között az érintett személy várható élettartamát csökkenti a Krabbe-kór.
Mikor kell orvoshoz menni?
A tárolási betegség klasszikus formája, a Krabbe-betegség korán nyilvánvaló gyermekkor. Ha a család tudatában van a betegség öröklődésének, az orvoshoz vezető út gyors. Nagy a kockázata annak, hogy a családban egy gyermek Krabbe-kórt fog kialakítani. A testvéreknek azonban csak 1: 4 esélyük van a betegségre. A Krabbe-kórt gyakran a prenatális diagnózis során fedezik fel. Mivel a betegség nem gyógyítható, magzatelhajtás orvosi javallatra lehetséges. A globoid sejtek leukodystrophiája infantilis formában mindig végzetes. A gyerekek általában az egyéves koruk elérése előtt meghalnak. A tünetek enyhítésén kívül igazgatás of fájdalomcsillapítók palliatív célokra a kezelőorvosnak nincs sok tennivalója. Az orvos felírhat izomlazító készítményeket és nyugtatók. A Krabbe-betegség később előforduló speciális formái esetében a terápiás lehetőségek ugyanolyan gyengék. A betegség lefolyása lassabb, és a tünetek nem lehetnek annyira súlyosak. A Krabbe-betegség késői formájában az orvosok néha javulást érhetnek el őssejt-transzplantáció.
Kezelés és terápia
A Krabbe-kór gyógyíthatatlannak számít. Nincs ok-okozati viszony terápia elérhető. A sclerosis multiplex demyelinizációjától eltérően a Krabbe-betegség progressziója sem késleltethető. Ezért az élet meghosszabbítása helyett a terápiás hangsúly az életminőség javításán van. E cél elérése érdekében görcsoldó gyógyszeres terápiák görcsoldók gyakran használják. fájdalomcsillapítók és a nyugtatók tüneti pozitív hatásokat is elérhet. Az érintett gyermekek szülei általában pszichoterápiás ellátásban részesülnek. A Krabbe-betegség késői formáiban, ellentétben az infantilis formával, késleltethető a betegség folyamata. Ebben a tekintetben az őssejtterápiák jó eredményeket értek el. Ebben terápia, vér A donor őssejtjei átkerülnek a betegbe. Ez az allogén azonban őssejt-transzplantáció mindig kockázatos ügy. Különösen a gyulladásos reakciók és fertőzések vannak a lehetőségek körében. Haladással a gének terén terápia, a jövőben lehetséges lehet a Krabbe-betegségben szenvedők gyógyítása. Jelenleg azonban ez a forgatókönyv még messze van.
Kitekintés és előrejelzés
A Krabbe-kór rossz prognózist kínál. Sok gyermek születése után 12–13 hónapon belül meghal. A várható élettartam meghosszabbítható őssejt-transzplantáció. A genetikai betegség gyógyítása még nem lehetséges. A feltétel csak palliatívan kezelhető. A gyermek haláláig a tünetek előrehaladnak, míg végül egy jórészt reagálatlan állapot jelentkezik. A halál szövődmények, például légzésleállás vagy kardiovaszkuláris elégtelenség következtében következik be. A Krabbe-betegség késői infantilis vagy juvenilis formája kedvezőbb prognózist kínál. A fiatalkori formában szenvedő gyermekek több évig élhetnek. Az első tünetek sokkal később jelentkeznek, ami azt jelenti, hogy a immunrendszer már nagyrészt teljes. A test jobb védelme további kezelési lehetőségeket nyit meg, és kilátást nyújt a viszonylag tünetektől mentes életre. A fiatalkori forma azonban halálos is. A gyermek és hozzátartozói számára a betegség nagy terhet jelent. Ezért az érintett családok részletes tanácsadást kapnak, amelynek során megbeszélik a prognózist és a kezelési lehetőségeket is. Az egyesület ELA Deutschland e. V. további részleteket közöl a Krabbe-kór prognózisáról.
Megelőzés
A kromoszóma mutációkat, például a Krabbe-betegséget nem lehet közvetlenül megakadályozni. A gyermekeket tervező folyamatban lévő családok esetében azonban fennállhat az örökletes betegségek átadásának kockázata, amelyet DNS -ük szekvenciaelemzésével értékelnek. Ha egy gyermeket érintett Krabbe-betegség, akkor körülbelül 25 százalék az esélye annak, hogy további gyermekeknél kialakul a betegség.
Követés
Mint genetikai feltétel, A Krabbe-betegség jelenleg gyógyíthatatlan, ennek megfelelően nincs szigorú értelemben vett orvosi utógondozás. A tanfolyam mindig végzetesen végződik. Ha a betegség ben jelentkezik gyermekkor vagy a születés után a szülőknek jól értesülniük kell a Krabbe-betegségről és a terápiáról. Ezután először tüneti terápiát végeznek, elsősorban az ingerlékenység és a spasztikus bénulás kezelésére. Ezután a betegség későbbi szakaszai jönnek, elsősorban palliatív módon intézkedések. A betegség későbbi kialakulásában szenvedőknél ugyanazok a tünetek jelentkeznek. A progresszió azonban lassabb, ami több időt adhat a hozzátartozóknak a felkészülésre, és még mindig időt tölthetnek a Krabbe-betegségben szenvedővel. A rokonok utógondozása pszichológiai támogatásból áll, ha erre szükség van. A genetikai teszt információkkal szolgálhat a Krabbe-betegségben szenvedő további utódok kockázatáról is. A őssejtátültetés elképzelhető. Ez azonban sem nyújt gyógyulást. Ha egy őssejt átültetés megkísérli a szükséges utógondozást intézkedések hozzáadódnak. Ez például a befogadó különleges védelmét jelenti csíra, mert az övé immunrendszer gyengíteni kell a terápiához.
Itt tudod megtenni magad
A Krabbe-betegség egyelőre nem gyógyítható. Az érintett gyermekek szüleinek ezért gyakran van szükségük terápiás támogatásra. A gyógyszeres kezelés különféle módon támogatható intézkedések. Először is, a gyermeket éjjel-nappal figyelni kell, hogy görcsök esetén a szükséges gyógyszerek gyorsan alkalmazhatók legyenek. Továbbá fájdalomcsillapítók, a testmozgás és a figyelemelterelés szintén megkönnyebbülést hozhat. Mindenesetre a tipikus motoros és kognitív zavarokat speciális klinikán kell kezelni. A szülőknek kellene beszél az illetékes orvosnak a további terápiás lehetőségekről, mivel ennek a ritka örökletes betegségnek a kutatása gyorsan halad és folyamatosan új kezelési módszereket találnak. A tényleges sclerosis multiplex kezelhető fizikoterápia, masszázsok és különféle kikapcsolódás feladatok. Ez hatékonyan enyhítheti a tipikus tüneteket, például remegést vagy szédülés. Szabályos medencefenék edzés segíthet potenciaproblémákban. A gyermek és a szülők életminősége átfogó pszichológiai tanácsadással is javítható. Különösen a betegség hosszabb szakasza után szükséges megbeszélni az élethelyzetet szakemberrel, és új kezelési megközelítéseket kell kidolgozni. Ezzel párhuzamosan gondoskodni kell olyan szervezési feladatokról, mint a speciális óvodákba történő felvétel és a segédeszközök vásárlása.
